检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2021年第1期43卷 25-31页

作者：李子全耿墨钊赵森吴志宏仉建国吴南王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者... 详细信息

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。

关键词： Klippel-Feil综合征临床三联征伴发畸形多基因panel测序基因突变

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Spesolimab治疗反常性痤疮小鼠( Ncstnflox/flox;K5- Cre)疗效与机制

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国际遗传学杂志 2024年第3期47卷 161-170页

作者：钟奇志范仕棋王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京

目的以皮肤K5(Keratin 5)条件性敲除Ncstn(Ncstnflox/flox;K5-Cre)反常性痤疮(acne inversa, AI)小鼠模型为研究对象, 采用白介素-36受体抑制剂Spesolimab进行治疗, 为AI寻找新的治疗方法。方法对出生15d和30 d的(Ncstnflox/flox;K5-Cre)小鼠及其同窝对照K5-Cre鼠进行单细胞测序并分析(每组3只, 共12只);将出生10d的(Ncstnflox/flox;K5-Cre)小鼠随机分成两组, 实验组皮下注射Spesolimab(10 μL/g/2 d), 对照组注射PBS, 小鼠年龄为50 d时取材。使用苏木精-伊红染色法观察小鼠皮肤组织学改变, 利用实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法检测细胞因子以及炎症因子的相对表达量以评估疗效。结果与PBS组相比, 治疗组小鼠脱毛减少, 皮肤组织角化现象减轻, 同时炎症细胞的浸润也有所减少。利用单细胞测序所检测出在AI小鼠中升高的细胞因子, 在治疗组小鼠中的表达明显降低, 如炎症细胞因子肿瘤坏死因子受体超家族成员9(tumor necrosis factor receptor superfamily member 9, Tnfrs9)(P=0.002)。治疗组各炎症因子蛋白表达水平低于PBS对照组(均P<0.05)。结论 Spesolimab对AI小鼠模型有一定的治疗效果, 可能为AI提供新的治疗思路。

关键词：反常性痤疮单细胞测序 IL-36受体抑制剂 Spesolimab 炎症因子

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儿童神经母细胞瘤遗传机制及研究模型进展

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中华病理学杂志 2025年第06期

作者：毕亚男刘玉琴中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系北京

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤, 其起源于神经嵴衍生的细胞。基因组和表观遗传变异导致分化阻滞而产生神经母细胞瘤, 目前存在发病机制不清晰、高危患者生存率低和药物耐受等问题。研究领域需要更多、更新的模型探索解决这些...

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤, 其起源于神经嵴衍生的细胞。基因组和表观遗传变异导致分化阻滞而产生神经母细胞瘤, 目前存在发病机制不清晰、高危患者生存率低和药物耐受等问题。研究领域需要更多、更新的模型探索解决这些问题。本综述介绍了神经母细胞瘤的相关遗传变异, 并总结了现有的神经母细胞瘤的体内以及体外常用研究模型。

关键词：

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一例Ⅱ型Waardenburg综合征的基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2023年第5期39卷 323-326页

作者：谭英剑陈志明莫然黄昕杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心、江苏省皮肤病与性病学重点实验室江苏南京210042

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技... 详细信息

目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的II型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变。方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查可疑致病基因,经生物信息学分析明确致病突变,进一步针对该突变进行共分离验证以明确诊断。结果:该患者的MITF基因存在c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变,而在其亲生父母的外周血DNA中均未检出,提示该突变为患者新发突变,根据ACMG指南,可判断该突变为致病性突变。结论:MITF基因的c.649_651delAGA(p.R217del)杂合突变是导致此例患者II型Waardenburg综合征的原因。

关键词： Waardenburg综合征 MITF 蓝色虹膜

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膳食对早发性结直肠癌发病的影响研究进展

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中华胃肠外科杂志 2024年第5期27卷 527-534页

作者：卢彬金天刘成成肖乾代敏浙江大学医学院附属第二医院护理部杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院大肠外科、恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室、浙江省恶性肿瘤临床医学研究中心杭州310009 消化系统医药基础研究创新中心(教育部) 杭州310058 国家癌症中心、肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021

近年来早发性结直肠癌的发病率呈现逐渐上升的趋势。研究表明,早发性结直肠癌与可改变的风险因素如膳食密切相关,但目前仍缺少一致性的结论,且缺乏对相关研究结果的系统阐述。本文全面总结了膳食与早发性结直肠癌的关联,明确不同膳食模... 详细信息

近年来早发性结直肠癌的发病率呈现逐渐上升的趋势。研究表明,早发性结直肠癌与可改变的风险因素如膳食密切相关,但目前仍缺少一致性的结论,且缺乏对相关研究结果的系统阐述。本文全面总结了膳食与早发性结直肠癌的关联,明确不同膳食模式、常见食物种类及营养素与早发性结直肠癌发生之间的关联及其相对危险度,并阐述其潜在的生理学机制,加强对膳食这类可改变的外源性风险因素的认识,以期为早发性结直肠癌的一级预防策略制定提供参考。

关键词：早发性相对危险度结直肠癌食物种类生理学机制膳食模式风险因素一级预防策略

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2018—2019年浙江省兰溪市结直肠癌筛查不同方案筛查效果的比较

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中国肿瘤 2023年第3期32卷 209-218页

作者：蓝柳豪徐美慧吴胜智王宝权章喆卢明王乐郑卫方兰溪市红十字医院浙江兰溪321100 兰溪市中医院浙江兰溪321100 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 浙江省肿瘤医院中国科学院基础医学与肿瘤研究所浙江杭州310022

[目的]比较结肠镜、免疫粪便隐血检测法(fecal immunochemical test,FIT)、新型风险分级筛查方案在浙江省兰溪市人群中的筛查效果。[方法]收集2018年6月—2019年6月浙江省兰溪市50~74岁满足研究条件的居民基线资料,并将其按照1∶2∶2比... 详细信息

[目的]比较结肠镜、免疫粪便隐血检测法(fecal immunochemical test,FIT)、新型风险分级筛查方案在浙江省兰溪市人群中的筛查效果。[方法]收集2018年6月—2019年6月浙江省兰溪市50~74岁满足研究条件的居民基线资料,并将其按照1∶2∶2比例随机分配至结肠镜组、FIT组、新型风险分级筛查组。结肠镜组进行结肠镜检查;FIT组首先进行FIT检测,FIT阳性者接受结肠镜检查;新型风险分级筛查组根据风险评估结果开展筛查,其中被评估为高危者接受结肠镜筛查,而被评估为低危者接受FIT筛查。比较3组间的人群参与率、结直肠肿瘤检出率及每检出1例进展期肿瘤所需结肠镜数。[结果]兰溪市基线共招募2 700名受试者入组,纳入男性1 154名(43.4%),50~59岁者1 225名(46.1%)。相比结肠镜组(60.0%),FIT组(99.2%)和新型风险分级筛查组(92.0%)的人群参与率更高。相比结肠镜组(7.5%),FIT组(3.4%)和新型风险分级筛查组(3.8%)的进展期肿瘤(结直肠癌+进展期腺瘤)检出率较低。结肠镜组、FIT组、新型风险分级筛查组每检出1例进展期肿瘤所需结肠镜数分别为13、4、6。[结论]相比结肠镜方案,基于新型风险分级筛查或FIT的结直肠癌筛查方案可提高人群筛查参与率,且可节约结肠镜资源。

关键词：结直肠癌筛查结肠镜免疫粪隐血检测法风险分级筛查方案浙江

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中国临床研究的监管科学化与学科化发展

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中国胸心血管外科临床杂志 2023年第10期30卷 1384-1389页

作者：于安琪冷烨黄慧瑶唐玉国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药物临床试验研究中心北京100021 中国药科大学基础医学与临床药学系南京211198

2022年底,国家药品监督管理局联合国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院,首次在全球范围内提出临床研究的重要问题——临床试验死亡时间溯源基于简单的随访记录是否可信,并提出临床试验死亡时间溯源的共识文件。研究结果... 详细信息

2022年底,国家药品监督管理局联合国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院,首次在全球范围内提出临床研究的重要问题——临床试验死亡时间溯源基于简单的随访记录是否可信,并提出临床试验死亡时间溯源的共识文件。研究结果正式发表在The Lancet Regional Health-Western Pacific,引起了国际全行业广泛关注和认可,这也是中国临床研究质量规范共识首次走在了美国食品药品监督管理局等国际同道前面。近年来,国家药品监督管理局不断引领中国推进临床研究的学科化发展,建立和完善学科化的监管体系和生态系统,推进中国全面融入全球医药研发体系进程。中国临床研究机构和全行业也逐步从规范化发展迈向科学化发展、高质量发展进程。本研究就“临床试验死亡时间溯源”研究的思考,归纳总结近年来中国临床研究行业的科学化与学科化发展,从监管科学、实施部门、临床科研和成果转化以及专业人才培养等方面,不断强化中国医药产业的国际竞争力。提出用科学化的思维模式应对临床研究发展中规范性问题,努力推动医学模式向科学模式发展。

关键词：监管科学临床研究研究质量学科化发展死亡时间

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靶向异常通路的动脉性肺动脉高压新型药物研发

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基础医学与临床 2024年第8期44卷 1088-1093页

作者：高艺丹蒋雪涵张红杨沛然内蒙古医科大学基础医学院内蒙古呼和浩特010110 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生理学系北京100005

动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是以肺血管阻力和肺动脉压力升高为主要表现的肺血管疾病,肺小血管重塑是其重要病理改变,如不及时治疗可导致右心室衰竭,威胁生命。目前针对PAH的治疗选择有限,已上市药物的主要... 详细信息

动脉性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是以肺血管阻力和肺动脉压力升高为主要表现的肺血管疾病,肺小血管重塑是其重要病理改变,如不及时治疗可导致右心室衰竭,威胁生命。目前针对PAH的治疗选择有限,已上市药物的主要作用是扩张肺血管,虽能缓解症状,但对预后的改善效果不佳。近年来,对PAH发病机制的研究取得了多项突破,多种信号通路的异常对PAH的作用已被逐渐阐明,以这些通路中的关键成员为靶点,已有多种新型药物正在研发和开展临床试验。本综述将这些疾病相关的信号通路归纳为5类,讨论针对这些异常通路的药物研发最新进展,重点关注已进入Ⅱ期临床试验阶段的新药物,探讨其作用机制及疗效,以期为今后PAH的新药研发提供参考。

关键词：动脉性肺动脉高压分子通路配受体靶向治疗药物研发

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传统与光谱流式细胞仪对自发荧光样本检测的比较

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 809-816页

作者：陈家欢李丹丹孙艳王艺蕾王铎孔杰刘晓玲中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730 长治医学院山西长治046000

目的比较传统与光谱流式细胞仪检测自发荧光样本的性能。方法以annexin V(AV)/碘化丙啶(PI)染色检测细胞凋亡为模型,制备带有自发荧光的单细胞样本,分别用传统与光谱流式细胞仪采集同一样本荧光信号。结果自发荧光干扰异硫氰酸荧光素(FI... 详细信息

目的比较传统与光谱流式细胞仪检测自发荧光样本的性能。方法以annexin V(AV)/碘化丙啶(PI)染色检测细胞凋亡为模型,制备带有自发荧光的单细胞样本,分别用传统与光谱流式细胞仪采集同一样本荧光信号。结果自发荧光干扰异硫氰酸荧光素(FITC)通道荧光信号,传统流式细胞仪应避免使用FITC通道的荧光素;而光谱流式细胞仪可以清楚分辨FTIC通道的荧光素和自发荧光。同时优化了样本制备方法和annexin V/PI染色方案。结论光谱流式细胞仪对于自发荧光样本的检测在一定条件下具有相对优良的性能。

关键词：自发荧光流式细胞术光谱异硫氰酸荧光素(FITC)

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胃癌类器官在基础研究与临床应用中的进展

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1219-1222页

作者：刘保清黄容卢艳李凯张宁刘长征宋伟中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

胃癌在全球癌症发病率和死亡率中均位居第5,具有高度的侵袭性和异质性,但由于缺乏表征胃癌发生进展特性的研究模型,胃癌的研究和治疗比较局限。胃癌类器官是一种在体外培育而成的多细胞三维结构,能够模拟原发胃癌的结构和功能,在建立胃... 详细信息

胃癌在全球癌症发病率和死亡率中均位居第5,具有高度的侵袭性和异质性,但由于缺乏表征胃癌发生进展特性的研究模型,胃癌的研究和治疗比较局限。胃癌类器官是一种在体外培育而成的多细胞三维结构,能够模拟原发胃癌的结构和功能,在建立胃癌研究模型、模拟体内肿瘤微环境、药物高通量筛选、发现治疗新靶点、预测临床治疗反应、指导个体化治疗等方面拥有巨大的应用潜力与发展前景。本文对胃癌类器官在基础研究与临床应用中的进展进行综述,以期推动临床前基础研究的进展,为胃癌的临床治疗提供支持。

关键词：胃癌临床治疗类器官肿瘤微环境

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