检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 1996年第5期13卷 280-283页

作者：张秀清虞方宋莉贾开亮曲晓燕叶珏张小晓李明月戴理但美霞刘国仰黄尚志杨焕明罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

本实验旨在以外显子捕获（ｅｘｏｎ－ｔｒａｐｐｉｎｇ）技术从人类５号染色体短臂（５ｐ）＂猫叫综合征＂区域分离表达序列。将来自５ｐ的基因组片段克隆进ｐＳＰＬ３剪接载体，用以转染ＣＯＳ－７细胞。经ＲＴ－ＰＣＲ扩增后，以ＵＤ... 详细信息

本实验旨在以外显子捕获（ｅｘｏｎ－ｔｒａｐｐｉｎｇ）技术从人类５号染色体短臂（５ｐ）＂猫叫综合征＂区域分离表达序列。将来自５ｐ的基因组片段克隆进ｐＳＰＬ３剪接载体，用以转染ＣＯＳ－７细胞。经ＲＴ－ＰＣＲ扩增后，以ＵＤＧ法克隆剪接产物，并进行基因组来源、组织表达特异性及序列分析等鉴定。结果表明，基因组片段在实验系统中能被有效剪接，并得到了确为５ｐ来源的表达序列。证明外显子捕获技术能有效用于表达序列的筛选，但现有的剪接载体仍有较为严重的隐含剪接问题。

关键词：外显子捕获剪接载体表达序列

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苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变

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中华医学杂志 1996年第6期76卷 451-454页

作者：徐陆亭苗世荣刘国仰黄尚志方炳良罗会元中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京宣武医院免疫研究室

寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序... 详细信息

寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。

关键词：苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变

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中国人遗传性慢性舞蹈病病因的确定

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中华医学杂志 1996年第3期76卷 197-199页

作者：严韶峰黄尚志高秀贤王玫方炳良李辉罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院遗传室北京协和医院神经科

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性... 详细信息

国外报道的亨廷顿病有１／３的家系可追溯到共同的祖先，而国内报道的亨廷顿病多为散发病例。为了查明国内报道的遗传性慢性舞蹈病与国外报道的亨廷顿病是否属同一种病因。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分析了中国正常人和遗传性慢性舞蹈病家系成员的ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列。结果２５个正常人拷贝数为１６～２６，来自４个家系的７名患者的拷贝数为４４～５３，显著增大。结论从基因水平第１次确定了中国人遗传性慢性舞蹈病与白种人的享廷顿舞蹈病一样，是由ＩＴ１５基因中（ＣＡＧ）ｎ重复序列扩增所致。

关键词：舞蹈病遣传性疾病基因病因

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人白细胞介素2基因转移对小鼠B_（16）黑色素瘤细胞生长转移特性的影响

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中华病理学杂志 1996年第5期25卷 280-283页

作者：牛桂莲龚伊红董继红北京，中国医学科学院基础医学研究所 100005 中国协和医科大学基础医学院病理室

人白细胞介素２基因转移对小鼠Ｂ_（１６）黑色素瘤细胞生长转移特性的影响牛桂莲龚伊红董继红人白细胞介素２基因转移对小鼠Ｂ_（１６）黑色素瘤细胞生长转移特性的影响@牛桂莲@龚伊红@董继红... 详细信息

人白细胞介素２基因转移对小鼠Ｂ_（１６）黑色素瘤细胞生长转移特性的影响牛桂莲龚伊红董继红人白细胞介素２基因转移对小鼠Ｂ_（１６）黑色素瘤细胞生长转移特性的影响@牛桂莲@龚伊红@董继红...

关键词：黑色素瘤白细胞介素2 基因转移

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SmaRT──一种简便、有效的PCR产物直接克隆技术

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基础医学与临床 1996年第6期16卷 473-475页

作者：宋莉李明月张秀清但美霞刘国仰杨焕明中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

ＳｍａＲＴ──一种简便、有效的ＰＣＲ产物直接克隆技术宋莉，李明月，张秀清，但美霞，刘国仰，杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传室，北京１００００５）ＰＣＲ已成为医学与生物学、特别是... 详细信息

ＳｍａＲＴ──一种简便、有效的ＰＣＲ产物直接克隆技术宋莉，李明月，张秀清，但美霞，刘国仰，杨焕明（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传室，北京１００００５）ＰＣＲ已成为医学与生物学、特别是医学遗传学领域中最重要的技术。在序...

关键词： SmaRT 聚合酶链反应克隆技术

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雌激素水平对应激引起的大鼠心血管前列腺素代谢的影响

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基础医学与临床 1996年第6期16卷 454-457页

作者：左萍萍林守清张颖段金虹胡韶毅林孟珍北京协和医院妇科内分泌组中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院药理室

本文观察了去除卵巢（ＯＶＸ）大鼠在水浸拘束条件下，心肌和主动脉血栓素及前列环素（测其代谢产物ＴＸＢ＿２和６－ｋｅｔｏＰＧＦ＿（１ａ））含量的变化，并观察补充雌激素后的影响。结果：在实施应激后，ＯＶＸ鼠血管ＴＸＢ＿２和... 详细信息

本文观察了去除卵巢（ＯＶＸ）大鼠在水浸拘束条件下，心肌和主动脉血栓素及前列环素（测其代谢产物ＴＸＢ＿２和６－ｋｅｔｏＰＧＦ＿（１ａ））含量的变化，并观察补充雌激素后的影响。结果：在实施应激后，ＯＶＸ鼠血管ＴＸＢ＿２和６－ｋｅｔｏＰＧＦ＿（１ａ）比值（Ｔ／Ｋ）明显高于假手术应激组（Ｐ＜０．０１），补充雌激素后恢复正常（Ｐ＜０．０５）。提示：雌激素对维持正常心血管舒缩功能，提高机体对外界刺激的适应性方面具有重要作用。

关键词：绝经期应激妇女心血管疾病前列腺素雌二醇

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染色体畸变的微细胞遗传学研究

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当代医师 1996年第2期1卷 8-10页

作者：高春生施惠平叶丽珍石玉平马绍武刘淑敏王玉梅程在玉北京铁路总医院中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院遗传室 100005

用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论,为临床及基础理论... 详细信息

用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论,为临床及基础理论研究提供了重要信息。进一步证明微细胞遗传学在遗传病的诊断及研究中具有重要作用。

关键词：微细胞遗传学关键片段表型效应原位杂交

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人免疫缺陷病毒Tat基因及LTR调控元件对基因表达的影响

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自然科学进展（国家重点实验室通讯） 1996年第2期6卷 229-235页

作者：于小兵袁建刚陈菊凤强伯勤中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

构建了不同长度人免疫缺陷病毒LTR启动子的荧光酶报告基因(Luc)表达质粒;瞬时转染Jurkat细胞;同时与含tat基因的表达质粒pCVI共转染;通过荧光酶活性的测定,分析Tat与LTR对基因表达的作用机制。实验结果表明LTR—158上游区有负调控元件... 详细信息

构建了不同长度人免疫缺陷病毒LTR启动子的荧光酶报告基因(Luc)表达质粒;瞬时转染Jurkat细胞;同时与含tat基因的表达质粒pCVI共转染;通过荧光酶活性的测定,分析Tat与LTR对基因表达的作用机制。实验结果表明LTR—158上游区有负调控元件的存在;证实了Tat的反式激活作用可以大大提高LTR指导的基因表达水平;研究结果揭示LTR中的增强子序列及其结合蛋白NF—kB在高水平的LTR转录以及Tat的反式激活作用中可能起重要作用。

关键词：人免疫缺陷病毒 LTR 基因表达 Tat基因调控元件

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β-珠蛋白基因簇表达调控的反式作用因子

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国外医学（分子生物学分册） 1996年第6期18卷 264-267页

作者：纪新军刘德培中国医学科学院基础医学研究所生化室中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

β-珠蛋白基因簇是研究真核基因表达调控的良好模型,其基因表达具有红系组织特异性和不同发育阶段特异性。这些特异性的产生依赖于组织特异性表达的和发育阶段特异性表达的反式作用因子与顺式作用元件间的相互作用。

关键词： β-珠蛋白基因反式作用因子基因调控

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用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

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中华医学遗传学杂志 1995年第5期12卷 295-297页

作者：曾瑄赵蓥高春生赵非非刘国仰杨焕明程在玉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在... 详细信息

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...

关键词：染色体描绘人鼠杂交细胞株探针

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