检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 685-689页

作者：刘娟陈志明杨勇中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心江苏省皮肤病与性病学重点实验室南京210042 南京医科大学第一附属医院皮肤科南京210029

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变... 详细信息

目的检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点,根据突变位点设计引物进行PCR扩增,Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况,明确致病原因。结果先证者1和2表现为全身皮肤干燥,下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑;先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示,先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A(来自于母亲)和c.377G>A(来自于父亲)复合杂合突变;先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A(来自于母亲)和c.434T>C(来自于父亲)复合杂合突变;先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中,两个错义突变(c.377G>A和c.320T>A)为首次报道的突变。结论PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变,新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

关键词：鳞癣样红皮病,先天性先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 PNPLA1基因复合杂合突变

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青少年特发性脊柱侧凸患者术后麻痹性肠梗阻发生现状及影响因素分析

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中华现代护理杂志 2022年第1期28卷 64-70页

作者：佟冰渡李高洋田雪李杨徐涛陈亚萍中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 北京协和医学院护理学院北京100730 中国医学科学院基础医学研究所统计教研室北京100730

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后麻痹性肠梗阻(PI)的发生情况及影响因素,为临床护理干预措施的制订提供参考及依据。方法采用便利抽样法,于2019年1月—2020年6月选取在北京协和医院脊柱中心住院的93例AIS患者作为研究对象,... 详细信息

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后麻痹性肠梗阻(PI)的发生情况及影响因素,为临床护理干预措施的制订提供参考及依据。方法采用便利抽样法,于2019年1月—2020年6月选取在北京协和医院脊柱中心住院的93例AIS患者作为研究对象,收集患者一般资料、疾病及手术相关资料等,并记录术后PI发生情况。采用二项Logistic回归分析AIS患者术后PI发生的影响因素。结果41.9%(39/93)的患者发生术后PI,伴随厌食、腹胀、恶心、呕吐和腹痛的发生率分别为66.7%(26/39)、61.5%(24/39)、59.0%(23/39)、30.8%(12/39)和20.5%(8/39)。二项Logistic回归显示,直腿抬高运动(OR=3.582,P=0.023)、术后首次进食时间(OR=1.209,P=0.027)、质子泵抑制剂(OR=6.820,P=0.002)、截骨术(OR=5.516,P=0.007)是AIS患者术后PI发生的影响因素。结论AIS患者术后PI发生率较高,伴随症状主要表现为厌食、腹胀和恶心;直腿抬高运动、术后首次进食时间、质子泵抑制剂、截骨术是AIS患者术后PI发生的影响因素。

关键词：青少年麻痹性肠梗阻脊柱侧凸术后影响因素

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H型高血压与脑小血管病总负荷及10年卒中发病风险的相关性研究

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实用心脑肺血管病杂志 2022年第12期30卷 29-34,52页

作者：张晓倩刘思睿刘朝曦范晓媛侯波有慧朱以诚马超冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京市100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组胚学系北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京市100730

目的探讨H型高血压与脑小血管病(CSVD)总负荷及10年卒中发病风险的相关性。方法回顾性选取2017年5月至2021年5月于北京协和医院参与遗体捐献队列研究的受试者376例,根据是否合并高血压和高同型半胱氨酸血症(HHcy)将其分为H型高血压组50... 详细信息

目的探讨H型高血压与脑小血管病(CSVD)总负荷及10年卒中发病风险的相关性。方法回顾性选取2017年5月至2021年5月于北京协和医院参与遗体捐献队列研究的受试者376例,根据是否合并高血压和高同型半胱氨酸血症(HHcy)将其分为H型高血压组50例、单纯HHcy组58例、单纯高血压组143例和对照组125例。收集受试者的临床资料、影像学检查指标,采用MRI评估CSVD总负荷,采用改良版Framingham卒中危险评分量表(mFSP)评估10年卒中发病风险。比较四组临床资料、影像学检查指标、CSVD总负荷为重度者占比及10年卒中发病风险,采用单因素及多因素Logistic回归分析探讨CSVD总负荷的影响因素,采用多元线性回归分析探讨10年卒中发病风险的影响因素。结果四组年龄、男性占比、有吸烟史者占比、有饮酒史者占比、有糖尿病史者占比、有心房颤动史者占比、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、TC、HDL-C、同型半胱氨酸(Hcy)、维生素B12、侧脑室旁脑白质高信号(WMHs)Fazekas量表评分为3分者占比、脑深部WMHs Fazekas量表评分≥2分者占比、中重度WMHs检出率、血管周围间隙(PVSs)>10个者占比、腔隙灶检出率、CSVD总负荷为重度者占比、10年卒中发病风险比较,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,年龄、性别、吸烟史、SBP和H型高血压是CSVD总负荷的影响因素(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、吸烟史和H型高血压是CSVD总负荷的独立影响因素(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,年龄、性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、心房颤动史、心血管病史、左心室肥厚史及合并高血压和HHcy情况是10年卒中发病风险的独立影响因素(P<0.05)。结论H型高血压患者影像学检查指标异常检出率、CSVD总负荷、10年卒中发病风险升高,H型高血压是CSVD总负荷及10年卒中发病风险的独立影响因素。

关键词： H型高血压大脑小血管疾病高同型半胱氨酸血症影响因素分析

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大语言模型在医学教育中的应用：现状、挑战与未来

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计算机科学 2025年第S1期 13-18页

作者：涂吉肖文栋涂文记李立健中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京科技大学北京协和医学院教务处中国科学院自动化研究所

医学教育数字化是医学教育发展的必然趋势。通过引入医学教育大语言模型，打破传统医学教育的局限，提高学生的学习兴趣和参与度，提供医学教育的个性化实践，加强因材施教的个性化临床实践教学和科研训练，可提升教学效率和效果。文中... 详细信息

医学教育数字化是医学教育发展的必然趋势。通过引入医学教育大语言模型，打破传统医学教育的局限，提高学生的学习兴趣和参与度，提供医学教育的个性化实践，加强因材施教的个性化临床实践教学和科研训练，可提升教学效率和效果。文中梳理了大语言模型技术的发展和医疗大模型的技术进展，列举了大模型的医学教育应用场景和大模型的医学教育应用七大挑战，指出了医学教育大模型的未来发展是采用知识与数据混合驱动的技术路线，研发自主可控的协同医学教育大模型。

关键词：大语言模型医学教育人工智能教育数字化文心一言

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孤独症患者过早死亡风险及死亡原因

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北京大学学报（医学版） 2023年第2期55卷 375-383页

作者：赵亚楠范慧芸王翔宇罗雅楠张嵘郑晓瑛中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 北京大学中国卫生发展研究中心北京100191 北京大学亚太经合组织健康科学研究院北京100871 北京大学人口研究所北京100871 北京大学公共卫生学院全球卫生学系北京100191 北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-5)][1]。随着研究的不断深入,ASD这一概念将之前孤独症的概念进行了整合,包括典型孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)、孤独症边缘、孤独症疑似等[1],因其诊疗和康复原则基本相同,为叙述方便,后文将谱系内疾病统称为孤独症。

关键词：孤独症谱系障碍死亡风险死亡率死亡原因系统性综述

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胱天蛋白酶募集域蛋白9基因相关侵袭性念珠菌病一例并文献复习

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 355-361页

作者：陈金晓郑萍冯硕吴迪吴明星陈倩张冰克张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭... 详细信息

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果,对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断;并以"CARD9""invasive candidiasis""侵袭性念珠菌病"为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献,进行文献复习。结果患儿男性,10岁,既往健康,亚急性病程,以腹泻症状起病,2个月余后病情进展迅速,相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状,脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌,大便中找到类酵母样真菌,头部磁共振成像提示梗阻性脑积水,腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚。对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证,结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12956delinsAG纯合变异,为未报道的致病变异。经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解,行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周,临床症状及脑脊液常规生化改善,培养转阴,腹膜后肿物缩小出院。出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月,患儿无特殊不适感,体力稍差,脑脊液白细胞及蛋白仍偏高,头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号,腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小。共检索到文献15篇,全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者(不含本例),中枢神经系统感染常见。结论CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感,发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统,病情重。应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗,并发脑积水者则需外科治疗。本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性。对不明原因的侵袭性念珠菌病患者,建议行基因检测,关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病。

关键词：念珠菌病侵袭性中枢神经系统感染脑积水胱天蛋白酶募集域蛋白9 CARD9基因

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60Co-γ辐射对北柴胡的诱变效应研究

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甘肃农业大学学报 2024年

作者：朋冬琴郭欣慰栗孟飞魏建和甘肃农业大学生命科学技术学院/农学院/生境作物学国家重点实验室中国医学科学院&北京协和医学院药用植物研究所/中草药物质基础与资源利用教育部重点实验室/濒危药材繁育国家工程实验室

【目的】探明不同剂量的60Co-γ辐射对不同品系北柴胡种子的诱变效应。【方法】采用60Co-γ射线对不同品系北柴胡干种子进行不同剂量（0、50、100、150、200和250 Gy）辐射处理，考察种子出苗率、存活率及株高等生物学特性。【结果】剂... 详细信息

【目的】探明不同剂量的60Co-γ辐射对不同品系北柴胡种子的诱变效应。【方法】采用60Co-γ射线对不同品系北柴胡干种子进行不同剂量（0、50、100、150、200和250 Gy）辐射处理，考察种子出苗率、存活率及株高等生物学特性。【结果】剂量范围内，sm2-36-2种子出苗率在150 Gy的辐射下有所升高，存活率随辐射剂量升高而降低，株高在100～250 Gy辐射下无显著差异；sd9-21-20种子出苗率随辐射剂量升高而降低，存活率在50～100 Gy辐射下无显著差异，株高在200～250 Gy辐射下无显著差异；st2-9-1种子出苗率和存活率随辐射剂量升高而降低，株高在150 Gy辐射下相较于其他辐射剂量显著升高。【结论】本研究首次使用60Co-γ射线对北柴胡进行辐射诱变，发现辐射诱变效应与剂量及品系特性相关，不同品系对辐射的敏感性差异明显。通过计算部分品系的半致死剂量(semi-lethaldose，LD50)并提出进一步研究方向，为提高北柴胡的辐射诱变育种效率提供了基础。

关键词： Co-γ辐射北柴胡辐射剂量诱变效应

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纳米酶

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化学进展 2023年第1期35卷 1-87页

作者：范克龙高利增魏辉江冰王大吉张若飞贺久洋孟祥芹王卓然樊慧真温涛段德民陈雷姜伟芦宇蒋冰魏咏华李唯袁野董海姣张鹭洪超仪张紫霞程苗苗耿欣侯桐阳侯亚欣李建茹汤国恒赵越赵菡卿张帅谢佳颖周子君任劲松黄兴禄高兴发梁敏敏张宇许海燕曲晓刚阎锡蕴中国科学院生物物理研究所、中国科学院纳米酶工程实验室、蛋白质与多肽药物所重点实验室北京100101 郑州大学基础医学院、纳米酶医学研究中心郑州450001 南京大学现代工程与应用科学学院生物医学工程系、南京微结构国家实验室(筹)江苏省功能材料设计原理与应用技术重点实验室南京210023 中国科学院深圳先进技术研究院、深圳合成生物学创新研究院深圳518055 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院北京100005 北京理工大学材料学院北京100081 南开大学生命科学学院生物活性材料教育部重点实验室天津300071 东南大学生物科学与医学工程学院南京210096 中国科学院长春应用化学研究所、稀土资源国家重点实验室、化学生物学实验室长春130022 中国科学技术大学合肥230026 国家纳米科学中心理论室北京100190

纳米酶(Nanozymes)是由我国科学家首次提出的新概念,它是一类具有生物催化功能的纳米材料,能够基于特定的纳米结构催化天然酶的底物并作为酶的代替品。自2007年首次报道以来,全球已有来自于55个国家的420多个研究机构证实了纳米酶的普... 详细信息

纳米酶(Nanozymes)是由我国科学家首次提出的新概念,它是一类具有生物催化功能的纳米材料,能够基于特定的纳米结构催化天然酶的底物并作为酶的代替品。自2007年首次报道以来,全球已有来自于55个国家的420多个研究机构证实了纳米酶的普遍规律。纳米酶的发现第一次揭示纳米材料蕴含一种独特的纳米效应———类酶催化效应。纳米酶作为一种新材料,既有纳米材料本身的理化性质,又有类似酶的催化功能,兼具天然酶与人工酶的优势于一身。其中,纳米结构不仅赋予纳米酶高效催化功能,而且使纳米酶比天然酶稳定,易于规模化生产。另外,纳米酶独特的多酶活性将为设计廉价、稳定、各种各样全新的催化级联反应提供功能分子。纳米酶是多学科交叉融合的典范,2022年被IUPAC评为十大化学新兴技术。在全球从事化学、酶学、材料学、生物学、医学、理论计算等多领域科学家的共同推进下,如今纳米酶已经成为新的研究热点。我国科学家在这一新兴领域一直发挥着引领作用,解析了纳米酶的构⁃效关系,将其催化活性提高了约1万倍,实现了超越天然酶的理性设计,创造了全球首个纳米酶产品,出版了纳米酶学英文专著,发布纳米酶术语及中国/国际标准化。更可喜的是,纳米酶新领域汇集了一大批多学科交叉融合的优秀青年科学家,推动纳米酶进入高速发展阶段,纳米酶的种类已经超过1200多种,其催化机制研究也更加深入,应用研究也从当初的检测逐步拓展到纳米酶催化医学、传感检测、绿色合成、新能源、环境治理等多个领域。本文向读者介绍纳米酶自发现以来的主要进展,包括最近发现的天然纳米酶,期待纳米酶从新概念、新材料衍生出新技术、新产品、新商品,服务人类健康,并带动新学科发展。

关键词：纳米酶酶催化生物催化多酶活性

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靶向BCMA的CAR-γδT细胞抗多发性骨髓瘤的疗效

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 763-771页

作者：李盈辉许依张建民陈慧何维中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础医学院免疫学系T细胞与免疫治疗重点实验室重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005 常州西太湖细胞治疗前沿技术研究院江苏常州213000

目的构建靶向B细胞成熟抗原(BCMA)的嵌合抗原受体γδT细胞(BCMA CAR-γδT),在体外初步评价其抗多发性骨髓瘤的疗效。方法构建包含BCMA单链抗体序列的三代CAR分子的慢病毒载体,瞬时转染293T细胞,荧光显微镜和Western blot验证外源基因... 详细信息

目的构建靶向B细胞成熟抗原(BCMA)的嵌合抗原受体γδT细胞(BCMA CAR-γδT),在体外初步评价其抗多发性骨髓瘤的疗效。方法构建包含BCMA单链抗体序列的三代CAR分子的慢病毒载体,瞬时转染293T细胞,荧光显微镜和Western blot验证外源基因的表达情况;包装慢病毒,用流式细胞术测定病毒滴度;分别感染人外周血αβT细胞和γδT细胞,检测感染效率;LDH法检测BCMA CAR-γδT细胞对人多发性骨髓瘤细胞系的体外细胞毒活性,并用Incucyte实时细胞分析系统比较BCMA CAR-γδT细胞与BCMA CAR-T细胞的细胞毒活性差异。结果将BCMA-CAR慢病毒载体转入293T细胞24 h后,荧光显微镜观察到外源ZsGreen的表达;Western blot检测CD3ζ证明BCMA-CAR能顺利表达。慢病毒包装后,收集感染上清浓缩,测得病毒滴度为2.23×10^(8)Tu/mL。用MOI=5感染人外周血αβT细胞与γδT细胞,流式检测结果显示αβT细胞感染效率为59.18%±2.56%,γδT细胞感染效率为48.15%±9.86%。LDH杀伤实验结果显示,CAR-γδT细胞对BCMA高表达的人骨髓瘤细胞系MM1.S、H929和过表达BCMA的K562细胞的细胞毒活性较空载体对照γδT细胞显著增强(P<0.001),而对BCMA表达阴性的细胞系无差异;活细胞时程分析系统结果显示,BCMA CAR-γδT细胞与BCMA CAR-αβT细胞在体外对H929的细胞毒活性均显著优于其空载体对照细胞,且均对BCMA表达阴性的细胞系的细胞毒活性无差异。结论BCMA CAR-γδT细胞在体外显示出明显增强的靶向BCMA的细胞毒活性,有望作为新型同种异体γδT细胞产品,用于多发性骨髓瘤的细胞过继免疫治疗。

关键词： B细胞成熟抗原多发性骨髓瘤嵌合抗原受体 γδT细胞

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八年制临床医学专业“临床前综合考核”的初步实践与思考

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中华医学教育杂志 2022年第10期42卷 934-937页

作者：张芸竹纪超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院教育处北京100005 基础医学国家级实验教学示范中心(北京协和医学院) 北京100005

本研究尝试针对北京协和医学院八年制临床医学专业建立临床准入性质的阶段性考核——临床前综合考核,以考查学生医学基础知识的整体掌握情况及综合运用能力。通过比较分析2018至2020年临床前综合考核的实施情况,评价临床前综合考核的题... 详细信息

本研究尝试针对北京协和医学院八年制临床医学专业建立临床准入性质的阶段性考核——临床前综合考核,以考查学生医学基础知识的整体掌握情况及综合运用能力。通过比较分析2018至2020年临床前综合考核的实施情况,评价临床前综合考核的题库建设质量与应用效果,总结临床前综合考核在临床医学专业教学中发挥的指导意义与借鉴价值,结合学生对临床前综合考核实施的反馈意见,思考进一步完善八年制临床医学专业阶段性考核的可行方法和运作机制。

关键词：临床医学专业临床前综合考核八年制

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