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中华炎性肠病杂志（中英文） 2023年第1期7卷 48-54页

作者：羽思李玥徐蕙田博文石钰洁钱家鸣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的探究合并艰难梭菌感染(CDI)的炎症性肠病(IBD)患者的肠道菌群特征。方法采用横断面研究方法,连续纳入2017年11月至2018年4月在北京协和医院就诊的IBD患者54例。根据是否合并CDI,将患者分为CDI组(n=20)和非CDI组(n=34)。同时设健康对... 详细信息

目的探究合并艰难梭菌感染(CDI)的炎症性肠病(IBD)患者的肠道菌群特征。方法采用横断面研究方法,连续纳入2017年11月至2018年4月在北京协和医院就诊的IBD患者54例。根据是否合并CDI,将患者分为CDI组(n=20)和非CDI组(n=34)。同时设健康对照40例。采用16S rRNA测序技术进行肠道菌群的测定,比较3组样本肠道微生物多样性和物种组成的差异。结果与健康对照组相比,非CDI组和CDI组α多样性(Chao1指数、Shannon指数、Simpson指数、Pielou指数)更低(均P<0.05)。两组与健康对照组在β多样性(肠道菌群结构)的差异均存在统计学意义(均P<0.05)。CDI组和非CDI组间α多样性及β多样性差异均无统计学意义(均P>0.05)。与健康对照组相比,非CDI组和CDI组中粪杆菌属相对丰度更低,而变形菌门和肠杆菌科相对丰度更高,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。与非CDI组相比,CDI组副拟杆菌属和罗斯氏菌属相对丰度更低,而拟梭菌属相对丰度更高,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。Lefse分析显示活泼瘤胃球菌、梭菌属的无害梭菌和类腐败梭菌、香肠乳杆菌以及消化链球菌科是CDI组中对差异贡献显著的标志物种。结论与健康人群及未合并CDI的IBD患者相比,IBD合并CDI患者肠道菌群物种组成存在特异性改变。

关键词：炎症性肠病艰难梭菌肠道菌群机会性感染

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儿童戈谢病的诊断与治疗

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中华儿科杂志 2023年第10期61卷 955-957页

作者：张朕杰邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶... 详细信息

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。

关键词：进行性加重常染色体隐性遗传多器官受累戈谢病溶酶体贮积症儿童患者葡萄糖脑苷脂酶酶替代治疗

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骨髓增生异常综合征伴+8染色体异常相关肠道多发溃疡1例

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中华内科杂志 2023年第4期62卷 449-451页

作者：靳蕊柏小寅王强李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

骨髓增生异常综合征(MDS)和白塞病之间存在密切的关联,而8号染色体三体和肠白塞样溃疡是这种关联的显著特征。伴有8染色体异常的MDS出现肠道白塞样表现的病例临床罕见,本文报道1例MDS伴+8染色体异常相关肠道多发溃疡,旨在提高对本病的认... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)和白塞病之间存在密切的关联,而8号染色体三体和肠白塞样溃疡是这种关联的显著特征。伴有8染色体异常的MDS出现肠道白塞样表现的病例临床罕见,本文报道1例MDS伴+8染色体异常相关肠道多发溃疡,旨在提高对本病的认识,减少误诊和漏诊。

关键词：骨髓增生异常综合征白塞病溃疡

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托珠单抗治疗免疫检查点抑制剂相关心肌炎1例

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中华心血管病杂志 2022年第4期50卷 397-400页

作者：吴斯谨刘晓航吴炜钱敏李玲张力杨华夏管梅曹剑王怡宁阮桂仁牛娜刘颖娴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

随着肿瘤免疫治疗的推广,免疫检查点抑制剂(ICI)相关不良反应(irAE)日益受到关注。该文报道了1例ICI相关心肌炎、肌炎患者,对激素治疗反应不佳,合并菌血症,在托珠单抗、丙种球蛋白及充分抗生素治疗后,全身炎症状态得到控制,心功能好转... 详细信息

随着肿瘤免疫治疗的推广,免疫检查点抑制剂(ICI)相关不良反应(irAE)日益受到关注。该文报道了1例ICI相关心肌炎、肌炎患者,对激素治疗反应不佳,合并菌血症,在托珠单抗、丙种球蛋白及充分抗生素治疗后,全身炎症状态得到控制,心功能好转。该文结合临床诊疗经验和文献,探讨了ICI相关心肌炎的发病机制、诊断思路及治疗策略,以期加深临床医师对此类疾病的认识。

关键词：心肌炎免疫检查点抑制剂不良反应托珠单抗

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虚拟现实技术在终末期肾病透析患者中应用的研究进展

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中国护理管理 2024年第1期24卷 74-77页

作者：陈红爽周紫娟夏鹏中国医学科学院北京协和医学院护理学院 100144北京市中国医学科学院北京协和医院肾内科

随着远程医疗模式的兴起,虚拟现实技术也逐渐在医疗领域中展现了广阔的发展前景,文章从虚拟现实技术在终末期肾病透析患者中应用现状、对运动管理、疾病负担、辅助患者培训等方面的作用进行综述,提出未来展望,以期为该技术在我国终末期... 详细信息

随着远程医疗模式的兴起,虚拟现实技术也逐渐在医疗领域中展现了广阔的发展前景,文章从虚拟现实技术在终末期肾病透析患者中应用现状、对运动管理、疾病负担、辅助患者培训等方面的作用进行综述,提出未来展望,以期为该技术在我国终末期肾病透析患者中的应用提供参考。

关键词：虚拟现实终末期肾病透析综述

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以不明原因发热起病的巨大血管瘤1例

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 718-720页

作者：郭伏平丛杨葛瑛李太生中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

本文报道1例以不明原因发热起病的50岁女性,伴肝多发血管瘤,较大者位于肝右叶,大小为12 cm×12 cm,伴内出血改变;系统检查未发现感染性疾病、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等证据,考虑发热不除外与肝血管瘤伴内出血相关。行肝血管瘤切除... 详细信息

本文报道1例以不明原因发热起病的50岁女性,伴肝多发血管瘤,较大者位于肝右叶,大小为12 cm×12 cm,伴内出血改变;系统检查未发现感染性疾病、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等证据,考虑发热不除外与肝血管瘤伴内出血相关。行肝血管瘤切除术,术后患者体温正常。肝血管瘤伴内出血可作为不明原因发热的病因之一,需积极手术切除。

关键词：发热血管瘤感染

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T细胞组库技术在炎症性肠病研究中的应用

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中华消化杂志 2023年第3期43卷 213-216页

作者：黄婧怡钟逸霖李玥钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

炎症性肠病(IBD)的发生与遗传易感性、免疫反应失衡、肠道菌群失调和环境改变等因素相关,以T细胞为主的免疫反应受到遗传、环境、肠道微生态等因素的影响,在疾病的发生、发展和治疗中处于核心地位。T细胞组库技术可以对整体或局部T细胞... 详细信息

炎症性肠病(IBD)的发生与遗传易感性、免疫反应失衡、肠道菌群失调和环境改变等因素相关,以T细胞为主的免疫反应受到遗传、环境、肠道微生态等因素的影响,在疾病的发生、发展和治疗中处于核心地位。T细胞组库技术可以对整体或局部T细胞的抗原特异性进行全面、准确地描述,有利于探究IBD患者免疫系统与肠道抗原的相互作用机制。现就T细胞组库技术的起源及其在IBD研究中的应用进行综述,并对其未来的应用前景进行展望。

关键词：炎性肠疾病免疫组库 T细胞组库技术高通量测序技术

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淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征11例临床分析

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中华血液学杂志 2022年第4期43卷 311-315页

作者：魏冲赵丹青张炎王为张薇周道斌中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的探讨淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2021年5月于北京协和医院诊治的11例淋巴瘤合并PNS患者的临床资料。结果11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄为62(16~74)岁。10例... 详细信息

目的探讨淋巴瘤合并神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2021年5月于北京协和医院诊治的11例淋巴瘤合并PNS患者的临床资料。结果11例患者中,男8例,女3例,中位发病年龄为62(16~74)岁。10例患者PNS症状先于淋巴瘤出现,出现PNS症状至诊断淋巴瘤的中位时间为4个月。11例患者中包括霍奇金淋巴瘤1例、B细胞型非霍奇金淋巴瘤8例、外周T细胞淋巴瘤2例。7例患者进行了肿瘤神经抗体的检测,2例阳性,分别为抗Ma2抗体和抗Yo抗体。11例患者中,PNS症状定位于中枢神经系统者3例,定位于周围神经系统者4例,定位于肌肉者3例。11例患者中8例在诊断淋巴瘤前采用以糖皮质激素为主的免疫抑制治疗,中枢神经系统病变及皮肌炎患者对免疫抑制治疗反应良好,周围神经病变患者激素治疗获益不明显。11例患者在诊断淋巴瘤后均采用针对淋巴瘤的化疗。其中9例行疗效评估,7例为完全缓解,1例为疾病稳定,1例为疾病进展。淋巴瘤获得完全缓解的患者PNS症状均获得极大改善。中位随访时间为42(4~95)个月。截至随访终止日期,11例患者中6例存活,3例失访,2例死亡,整组患者中位OS时间未达到。结论PNS可累及神经系统的各个组成部分,可并发于各种类型的淋巴瘤。早期通过化疗达到肿瘤的完全缓解可使多数患者PNS症状改善。

关键词：淋巴瘤副肿瘤综合征神经系统化疗免疫抑制治疗

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一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系

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中华血液学杂志 2022年第10期43卷 865-869页

作者：魏冲蔡昊华宝来朱铁楠中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见... 详细信息

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型,一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏,包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。

关键词：纤维蛋白原凝血因子无纤维蛋白原血症多肽链 4号染色体二聚体二硫键遗传性

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核纤层蛋白病性心肌病1例

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中华心血管病杂志 2022年第10期50卷 1023-1026页

作者：芦阳田庄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部北京100730

LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变,进而通过多种机制导致一系列疾病,主要表现为多系统早衰,具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R3... 详细信息

LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变,进而通过多种机制导致一系列疾病,主要表现为多系统早衰,具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者,具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。

关键词：心肌疾病核纤层蛋白病先天性部分性脂肪萎缩

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