检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 702-708页

作者：汪昊洪汝萍陈净慈王婧张紫娟任新瑜吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家... 详细信息

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家族史及二代测序检测结果排除林奇综合征患者,排除同时性多发结直肠癌术前进行放化疗等抗肿瘤治疗以及随访资料缺失的患者。采用免疫组织化学方法检测错配修复蛋白的表达情况,利用甲基化特异性PCR方法进行甲基化检测,通过荧光PCR方法对BRAF V600E基因突变进行筛查。主要观察指标包括临床病理资料、基因突变状况、随访数据以及生存与预后分析。预后指标主要关注疾病无进展生存期和总体生存期。结果散发性dMMR结直肠癌更常见于右半结肠、女性和老年患者,形态学以中分化居多,存在低级别肿瘤出芽的患者占多数。免疫组织化学表达方面,以MLH1、PMS2缺失为主,且蛋白表达有年龄及部位的特殊性。MLH1甲基化多见于老年女性患者,而在MLH1和PMS2缺失的年轻男性患者中较为少见。BRAF V600E基因突变在右半结肠的肿瘤中检出频率更高(P<0.05)。此类肿瘤患者的3年和5年无进展生存率分别为90.7%和88.7%,3年和5年总体生存率分别为92.8%和90.7%。肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素(风险比=3.375,95%置信区间:1.060~10.741,P=0.039),其中低级别肿瘤出芽的患者预后较好,而中、高级别肿瘤出芽的患者预后较差。结论在散发性dMMR结直肠癌患者中,肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素。

关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复 DNA甲基化预后 DNA修复缺陷相关疾病

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一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 75-77页

作者：武莎斐孙铭晨曾玲丽刘媛媛李凯咪曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix... 详细信息

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关键词： EGFR基因甲醛固定双位点核酸提取肿瘤基因胰腺癌变异类型系统提示

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自身免疫性小脑共济失调的诊治

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

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健康中国幸福呼吸——专访中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师、教授中国医师协会内科分会常务委员施举红

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健康中国观察 2022年第10期 54-56页

作者：孔艳艳施举红不详中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科中国医师协会内科分会

慢性呼吸系统疾病是严重影响我国居民健康的重大慢性病之一,我国40岁及以上人群慢阻肺患病率达到13.7%,总患病人数超过1亿,哮喘患者约5400万,是危害公众健康的严重公共卫生问题。如何做好慢性呼吸系统疾病的前期预防,慢阻肺患者日常应... 详细信息

慢性呼吸系统疾病是严重影响我国居民健康的重大慢性病之一,我国40岁及以上人群慢阻肺患病率达到13.7%,总患病人数超过1亿,哮喘患者约5400万,是危害公众健康的严重公共卫生问题。如何做好慢性呼吸系统疾病的前期预防,慢阻肺患者日常应该注意什么?为了更好地回应社会关切,本刊记者专访了中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师、教授,中国医师协会内科分会常务委员施举红。

关键词：中国医师协会中国医学科学院慢性呼吸系统疾病北京协和医院前期预防慢阻肺公共卫生问题公众健康

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无脉络膜症患者的纵向视力自然病程

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中华眼底病杂志 2024年第5期40卷 347-352页

作者：韩筱煦张丁丁李蕙邹绚睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医研中心北京100730

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少... 详细信息

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少1年,且每次随访均具有双眼最佳矫正视力(BCVA)结果。BCVA记录时,将小数视力转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。19例患者来自16个无血缘关系家系,均为男性。初诊时年龄(39.52±13.24)岁。随访次数(2.63±1.61)次。随访时间(4.95±2.68)年。共纳入50个双眼BCVA数据。基于纵向数据及横断面数据计算视力的年进展速度。采用Spearman相关性分析及Bland-Altman分析评价双眼对称性。结果基于纵向数据的视力进展速率为(0.095±0.148)logMAR单位/年;基于横断面数据的视力进展速率为(0.018±0.009)logMAR单位/年。Spearman相关性分析结果显示,双眼基线BCVA为高度对称(r=0.881,P<0.001);基于纵向数据的双眼视力进展速率的对称性为中度对称(r=0.528,P=0.020)。Bland-Altman分析结果显示,双眼间基线BCVA差异位于95%极限差(LOA)的95%可信区间(CI)内的例数为94.7%,提示双眼基线BCVA对称性好;双眼间BCVA进展速率差异位于95%LOA的95%CI内的例数为89.5%,提示双眼BCVA进展速率为中度对称。Spearman相关性分析及Bland-Altman分析所得双眼对称性结论基本一致。结论CHM患者基于纵向数据、横断面数据的视力进展速率分别为(0.095±0.148)、(0.018±0.009)logMAR单位/年;不应使用不同年龄患者的横断面数据来推断自然病程的进展速度。基线视力高度对称的双眼,其视力进展速度可能存在差异。

关键词：无脉络膜症视力纵向自然病程双眼对称性

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基于AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240并初步用于阿尔茨海默病

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中国医学影像技术 2024年第12期40卷 1909-1913页

作者：黄政海任超吴美其张现忠霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

目的采用AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240,初步观察其用于阿尔茨海默病(AD)的价值。方法基于AllinOne合成模块使^(18)F-MK-6240前体与^(18)F-发生亲核反应而形成^(18)F标记中间体^(18)F-MK-6240-Boc,再经酸水解、高效液相色... 详细信息

目的采用AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240,初步观察其用于阿尔茨海默病(AD)的价值。方法基于AllinOne合成模块使^(18)F-MK-6240前体与^(18)F-发生亲核反应而形成^(18)F标记中间体^(18)F-MK-6240-Boc,再经酸水解、高效液相色谱法分离及固相萃取纯化获得^(18)F-MK-6240;对其进行质量控制。前瞻性对1例AD及1例非AD认知障碍患者行^(18)F-MK-6240 PET/CT扫描;观察其初步应用价值。结果基于AllinOne合成模块成功自动合成^(18)F-MK-6240,合成时间为80 min,不校正合成效率为20.74%±2.31%,放射化学纯度>95%,无菌检测、细菌内毒素检测、异常毒性检测及溶剂残留检测均符合国家标准。^(18)F-MK-6240 PET/CT显示AD患者双侧额叶、顶叶、颞叶及岛叶tau蛋白沉积,非AD认知障碍患者颅内未见tau蛋白沉积。结论基于AllinOne合成模块可自动化合成^(18)F-MK-6240且产品质量合格,用于AD具有临床价值。

关键词：阿尔茨海默病 tau蛋白质类正电子发射断层显像和计算机体层摄影术 ^(18)F-MK-6240

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顽固的痛风——影响躯体疾病的心理行为因素

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1204-1210页

作者：李佳蕊陈丽霞李涛姜忆南张上珠王曦崔旭蕾王含李晓青魏镜中国医学科学院北京协和医院心理医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730

患者中年男性,疼痛对其生活产生显著影响,曾于外院反复诊治,效果均不佳。因“多发关节疼痛10余年,加重伴情绪不稳5年”至北京协和医院门诊就诊,经多学科团队讨论后,明确该患者疼痛主要由痛风引发,其久治不愈与心理社会因素关系密切,符... 详细信息

患者中年男性,疼痛对其生活产生显著影响,曾于外院反复诊治,效果均不佳。因“多发关节疼痛10余年,加重伴情绪不稳5年”至北京协和医院门诊就诊,经多学科团队讨论后,明确该患者疼痛主要由痛风引发,其久治不愈与心理社会因素关系密切,符合“影响躯体疾病的心理行为因素”这一诊断。在此基础上,对患者进行多学科综合管理,识别和处理影响躯体疾病的心理行为因素,其症状显著改善。该例患者的临床诊治体现了躯体症状(障碍)多学科协作诊疗的重要价值。

关键词：慢性疼痛影响躯体疾病的心理行为因素痛风多学科协作诊疗

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回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P<0.001)、Ki-67阳性指数<35%(P<0.001)及非低分化(P<0.001)的乳腺癌中。而组织学分型、肿瘤大小及淋巴结转移情况等临床病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

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嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 198-202页

作者：李小雨周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还... 详细信息

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。

关键词：嗜酸性粒细胞增多隐窝脓肿病理诊断胃肠道疾病肠外表现罕见疾病黏膜下层隐窝炎

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硬脑膜病变的MRI表现

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 558-563页

作者：李钟惠有慧冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及... 详细信息

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及MRI表现,为广大影像医师提供诊断及鉴别诊断硬脑膜病变要点,以求进一步提高对硬脑膜病变的认识,辅助临床诊断与治疗。

关键词：脑膜肿瘤磁共振成像硬脑膜淋巴瘤肥厚性硬脑膜炎组织细胞增生症

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