检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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临床风险预测模型外部验证指南(2024版)的解读与启示

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护理学杂志 2024年第24期39卷 52-56页

作者：周新艺孙建华王晓杰邓海波王磊朱丽筠邵曼娜杨妮马玉芬徐园中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院工会北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限... 详细信息

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限性提出建议,以期推动未来护理领域高质量风险预测模型向临床实际应用转化。

关键词：护理风险临床风险预测模型外部验证评估高质量数据集结局事件临床适用性指南解读

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细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂曲拉西利抗肿瘤作用机制及临床研究进展

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中国新药杂志 2023年第23期32卷 2329-2338页

作者：郑雪晴张力张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

细胞周期调控异常在肿瘤发生发展过程中发挥着关键作用。细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)家族负责细胞周期调控，其中CDK4和CDK6的活化使细胞从G1期进入S期启动有丝分裂。CDK4/6的过度激活与肿瘤发生密切相关，... 详细信息

细胞周期调控异常在肿瘤发生发展过程中发挥着关键作用。细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependent kinase, CDK)家族负责细胞周期调控，其中CDK4和CDK6的活化使细胞从G1期进入S期启动有丝分裂。CDK4/6的过度激活与肿瘤发生密切相关，是抗肿瘤的可能靶点之一。CDK4/6抑制剂可以通过作用于细胞周期阻滞肿瘤生长，同时影响肿瘤微环境、增强免疫活性，辅助抗肿瘤治疗。曲拉西利是一种小分子、高效、选择性、可逆的CDK4/6抑制剂。曲拉西利在化疗前给药可将骨髓中的造血干细胞和髓系及淋巴系祖细胞暂时阻滞于G1期，降低化疗引起的细胞毒性损伤，从而保护骨髓及免疫功能。2021年2月，曲拉西利已被美国FDA首次批准在广泛期小细胞肺癌(extensive stage small-cell lung cancer, ES-SCLC)的含铂/依托泊苷或含拓扑替康的化疗方案前使用，以减少成人患者化疗引起的骨髓抑制发生率。2022年7月，国家药品监督管理局也批准了曲拉西利应用于既往未接受过系统性化疗的ES-SCLC患者。另外，研究表明曲拉西利联合化疗可显著延长转移性三阴乳腺癌患者的生存期，其他曲拉西利相关临床研究仍在进行中。本文系统总结了曲拉西利的抗肿瘤作用机制，并梳理了曲拉西利的临床前及临床研究，以期为临床应用及未来研究提供参考。

关键词：曲拉西利肿瘤治疗化疗药物骨髓抑制免疫调节

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基于主题分类、关键词共现和突现分析的临床营养学文献计量研究:以ESPEN和ASPEN会刊近10年发表论文为例

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中华临床营养杂志 2024年第6期32卷 364-372页

作者：汪庆李乃适中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

目的对比分析欧洲临床营养与代谢学会(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism,ESPEN)会刊(Clinical Nutrition)及美国肠外与肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,APSEN)会刊(Journal of Parenteral and Enteral Nutrition),近10年的研究特点,以了解欧美临床营养学的主要研究内容、研究热点和发展趋势。方法通过主题分类方法,分析ESPEN会刊与APSEN会刊近10年论文、中国区发表论文和高被引论文的研究主题分布;利用关键词共现分析方法绘制ESPEN会刊与APSEN会刊近10年的关键词共现聚类知识图谱,客观展示欧美临床营养学研究内容及高频关键词;利用关键词突现分析方法识别近10年来欧美临床营养学的突现关键词,揭示欧美临床营养学研究热点的动态变化。结果ESPEN会刊论文主要聚焦于糖脂代谢相关疾病,占比34%,主要研究方向包括肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等;APSEN会刊的论文主要聚焦于肠外与肠内营养,占比56%。这两种期刊中,有15%的论文专注于营养评估领域,并且近年来这一比例呈现出增长趋势;营养评估的研究重点主要集中在营养不良评估指南和标准的制定及其应用研究。近3年,ESPEN会刊及APSEN会刊的研究热点主要包括COVID-19、metabolomics、global leadership initiative on malnutrition、intestinal failure、obesity、sarcopenia等。结论ESPEN会刊及APSEN会刊在研究方向上各有侧重,糖脂代谢相关疾病、肠外与肠内营养及营养评估是未来欧美临床营养学发展的主要方向。

关键词：文献计量学主题分类关键词共现分析关键词突现分析临床营养学

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机器人辅助腹腔镜大体积嗜铬细胞瘤/副神经节瘤切除术29例临床分析

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中华医学杂志 2024年第38期104卷 3604-3608页

作者：欧民杰邓建华文进李汉忠纪志刚张玉石中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730

比较达芬奇机器人(机器人组)手术与传统腹腔镜(对照组)手术在治疗大体积(>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的手术的安全性及临床疗效。回顾性分析2019年10月至2023年9月采用达芬奇机器人手术治疗大体积(肿瘤最大径>6 cm)嗜铬细胞瘤... 详细信息

比较达芬奇机器人(机器人组)手术与传统腹腔镜(对照组)手术在治疗大体积(>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的手术的安全性及临床疗效。回顾性分析2019年10月至2023年9月采用达芬奇机器人手术治疗大体积(肿瘤最大径>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者29例(男14例,女15例),肿瘤最大径(7.2±1.6)cm。同期32例患者接受腹腔镜疑难嗜铬细胞瘤/副神经节瘤切除术,临床资料组间除了去甲肾上腺素指标以外,其他差异均无统计学意义。记录并比较两组患者的手术时间、出血量、转开放数、术后引流管留置时间和术后住院时间。所有手术均获成功。1例患者同时行双侧肿瘤切除术。机器人组手术时间(76±32)min,术中出血量(95±75)ml;对照组手术时间(106±45)min,出血量(160±90)ml,差异均有统计学意义(均P<0.05);机器人组中转开放数2例(6.9%),对照组5例(15.6%)(P=0.031);机器人组术后引流管留置时间为(3.0±1.0)d,对照组为(3.5±1.5)d(P=0.128);机器人组术后住院时间(4.5±1.2)d,对照组(4.7±2.2)d(P=0.657)。术后病理诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。术后1~3个月血压基本在正常范围,机器人组收缩压为(116±13)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、舒张压(73±5)mmHg。术后随访3~40个月,复查血儿茶酚胺均在正常水平,3-甲氧基去甲肾上腺素为(0.42±0.21)nmol/L(正常值≤1.05 nmol/L)、3-甲氧基肾上腺素(0.11±0.07)nmol/L(正常值≤0.32 nmol/L)、3-甲氧基酪胺为(0.017±0.006)nmol/L(正常值≤0.036 nmol/L);复查胸腹盆CT等影像学检查均未见肿瘤复发或转移。对于大体积嗜铬细胞瘤/副神经节瘤治疗,采用达芬奇机器人技术具有高清视角、操作精准、手术时间短、出血少、中转开放率少等优点,能安全高效地完成手术。

关键词：嗜铬细胞瘤达芬奇机器人手术副神经节瘤大体积肿瘤手术切除

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伏美替尼敏感的EGFR 20号外显子H773＿V774delinsLM突变肺腺癌1例

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中国肺癌杂志 2025年

作者：李蓉真徐燕高晓星陈闽江钟巍王孟昭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）20号外显子突变是非小细胞肺癌中的罕见突变，其中H773＿V774delinsLM复杂突变尤为罕见，仅占所有EGFR突变的0.2%-1%。EGFR罕见突变通常被认为对第一、二代EGFR-酪氨酸激酶... 详细信息

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）20号外显子突变是非小细胞肺癌中的罕见突变，其中H773＿V774delinsLM复杂突变尤为罕见，仅占所有EGFR突变的0.2%-1%。EGFR罕见突变通常被认为对第一、二代EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）耐药，尽管第三代EGFR-TKIs在部分罕见突变中显示出一定疗效，但针对H773＿V774delinsLM突变患者的治疗数据仍十分有限，其疗效和安全性尚未明确。本文报告了首例经伏美替尼治疗后获得显著肿瘤消退的EGFR H773＿V774delinsLM突变肺腺癌，以期为临床中这类罕见突变患者可能的治疗方案提供新的见解。

关键词：肺肿瘤 EGFR突变罕见突变伏美替尼

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围绝经期综合征(更年期综合征)重点人群治未病干预指南

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北京中医药大学学报 2023年第8期46卷 1048-1062页

作者：《围绝经期综合征(更年期综合征)重点人群治未病干预指南》编写组中国医学科学院北京协和医院孙爱军不详中国医学科学院北京协和医院

绝经相关问题或疾病危害着广大中老年女性的身心健康,严重影响她们的生活质量。如何改善围绝经期综合征(更年期综合征)患者的日常生活质量、降低围绝经期综合征的发病率是一个不容忽视的公共卫生问题。本指南参照了最新的国际、国内相... 详细信息

绝经相关问题或疾病危害着广大中老年女性的身心健康,严重影响她们的生活质量。如何改善围绝经期综合征(更年期综合征)患者的日常生活质量、降低围绝经期综合征的发病率是一个不容忽视的公共卫生问题。本指南参照了最新的国际、国内相关指南、筛查量表,汇聚中医、西医相关领域专家的诊疗经验和研究成果,经编写组充分讨论,广泛征求多学科专家意见,在此基础上撰写推荐意见,最后形成《围绝经期综合征(更年期综合征)重点人群治未病干预指南》,以期协助临床医师将中西医结合治未病方法用于围绝经期综合征重点人群的防治工作。

关键词：围绝经期综合征重点人群治未病体质量表

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综合生理-心理-社会评估问卷筛查综合医院门诊患者焦虑抑郁的应用分析

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第4期32卷 355-360页

作者：侯芳萌戴玢冬段艳平魏镜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科北京100730

目的分析综合生理-心理-社会评估问卷(union physio-psycho-social assessment questionnaire,UPPSAQ-70)筛查综合医院门诊患者焦虑、抑郁的应用价值。方法选取2020年6月至2021年11月就诊于北京协和医院门诊患者510例,采用UPPSAQ-70、... 详细信息

目的分析综合生理-心理-社会评估问卷(union physio-psycho-social assessment questionnaire,UPPSAQ-70)筛查综合医院门诊患者焦虑、抑郁的应用价值。方法选取2020年6月至2021年11月就诊于北京协和医院门诊患者510例,采用UPPSAQ-70、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)问卷自评。以Cronbach′sα系数检验UPPSAQ-70量表内部一致性。通过计算量表总分及各因子分与SAS、SDS的Pearson相关系数验证其平行效度;基于临床诊断检验UPPSAQ-70效标效度。结果UPPSAQ-70的Cronbach′sα=0.947,与SAS、SDS间的Pearson相关系数分别为0.843(P<0.01)、0.852(P<0.01)。以精神科医生的临床诊断作为金标准,UPPSAQ-70的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.875(P<0.001)。以截断值为65分时敏感度为83.2%,特异度为75.5%;SAS的AUC为0.848(P<0.001),以SAS标准分50分作为截断值,敏感度为47.3%、特异度为92.5%;SDS的AUC为0.808(P<0.001),以SDS标准分53分为截断值,敏感度为62.9%、特异度为86.8%。结论UPPSAQ-70筛查焦虑、抑郁敏感度高,适用于综合医院门诊患者焦虑、抑郁的初筛。

关键词：综合生理-心理-社会评估问卷综合医院焦虑抑郁敏感度

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医学领域年龄人群划分标准浅析

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中国医学科学院学报 2023年第2期45卷 285-289页

作者：余卫张在竹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

年龄作为人口的基本标识,是医学领域中一个不可或缺的人口统计学特征。然而,医学领域中普遍存在着年龄人群划分标准不一及相关术语应用不清等问题,本文就国内外年龄人群的划分标准和术语使用及其在医学领域中的应用作一简述。

关键词：年龄三大年龄组五大年龄组医学

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法布雷病心血管受累的诊治进展

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中华心血管病杂志 2024年第1期52卷 91-95页

作者：田庄张抒扬中国医学科学院、北京协和医院心内科北京100730

法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症。由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害。心血管受累是法布雷病患者最... 详细信息

法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症。由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害。心血管受累是法布雷病患者最主要的死因,主要表现为进展性左心室肥厚、心律失常、心肌缺血,最终导致心力衰竭和心原性猝死。酶替代疗法是法布雷病的主要特异性治疗,可有效改善心肌肥厚,降低心血管事件发生率。早期诊断、特异性治疗是减少法布雷病心血管并发症和降低相关死亡率的关键。

关键词： α半乳糖苷酶法布雷病酶替代治疗心脏

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