检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学（C辑） 2004年第5期34卷 465-470页

作者：孙向青贾彦彬张学工许琪沈岩李衍达清华大学教育部生物信息学重点实验室清华大学自动化系北京100084 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照,分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点.由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质,不考虑易感基因之间的相互作用,因此提出了一个多位点的关联分析方法,该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险,并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声,避免在结果中包含假阳性位点.发现了一个三位点的SNP组合,相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因,对精神分裂症高度易感.

关键词：精神分裂症关联研究多巴胺易感基因通路 SNP 位点基因型代谢基因组合

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

引用

中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基因芯片数据分析

引用

生命科学 2004年第1期16卷 41-48页

作者：杨畅方福德中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学院研究所、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学院研究所、医学分子生物学国家重点实验室北京100005

基因芯片是近年发展起来的自动化的、高通量的研究生物学问题的一门新技术。它综合了多学科的成就,在大规模研究基因功能的领域中已经有了卓有成效的应用。对大量产生的数据如何有效地分析,成为芯片研究中的一个热点。总体上,数据分析... 详细信息

基因芯片是近年发展起来的自动化的、高通量的研究生物学问题的一门新技术。它综合了多学科的成就,在大规模研究基因功能的领域中已经有了卓有成效的应用。对大量产生的数据如何有效地分析,成为芯片研究中的一个热点。总体上,数据分析方法可分为非指导的方法和指导的方法。在分析前需要对数据进行标准化和精简,对分析结果需要检验和进行生物学分析。作者对目前常用的一些统计学方法作一介绍,并讨论其适用范围及优缺点。

关键词：基因芯片数据分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

引用

生物膜与重大疾病学术研讨会

作者：曹廷明许彩民韩兵社董华杨洋华方园潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急...

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急性早幼粒细胞白血病（APL）的NB4细胞为研究模型,研究结果已经证实:当亚硒酸钠小于1μM时对人急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4（以下简称NB4细胞）有保护作用,而当其大于10μM时可以诱导NB4细胞凋亡。说明亚硒酸钠依剂量不同,对白血病细胞有双重作用。

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

引用

国际心脏研究会中国分会第八届学术会议暨中国病理生理学会心血管专业委员会第十一届学术会议

作者：张凌慧刘德培毛蓓蓓刘光郝德龙郭志晨梁植权中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明... 详细信息

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明确。在PE、去甲肾上腺素、压力负荷等肥厚信号的诱导下,Nkx2.5的表达显著上调,同时上调的还有胚胎期基因和即早期基因,如ANP,beta-MHC,c-fos,,c-jun,,Egr-1等。而胚胎期基因表达对心肌肥厚具有双重作用,这提示Nkx2.5通

关键词：心肌肥厚原代培养即早期基因胚胎期心肌细胞 Nkx2.5

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SUMO:一种新发现的翻译后修饰蛋白

引用

生命的化学 2004年第4期24卷 317-319页

作者：孔燕杨克恭陈松森中国医学科学院/中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

靶蛋白被小泛蛋白样修饰蛋白 (smallubiquitin likemodifier,SUMO)修饰属于真核基因表达的翻译后加工 ,这一过程与细胞核内的一系列生理过程中有关 ,包括 :核运输、信号传递、维持复杂基因组的复制忠实性。

关键词： SUMO 翻译后加工定位

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

膜转运蛋白ABCA1的结构与功能

引用

生命的化学 2004年第4期24卷 298-301页

作者：周冰曾武威陈保生中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

膜转运蛋白ABCA1可以将包括胆固醇、磷脂在内的多种物质由细胞内转运至胞外 ,发挥抗动脉硬化的功能 ,它的突变可以导致严重的HDL缺乏综合征。该文就ABCA1的结构与功能关系 ,作用机制。

关键词：膜转运蛋白 ABCA1 胆固醇逆向转运单核苷酸多态

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

线虫尾部性细胞分化相关基因研究进展

引用

国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 123-124,F003-F004页

作者：王伟秋李强沈岩中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相... 详细信息

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相关基因的研究,对人类性发育异常的分子水平研究有重要的参考价值。本文从线虫调节腹侧中线上皮融合、外阴形态发育、直肠、尾部形态发育、尾部神经、肌肉和性腺发育的相关基因等方面,总结了与线虫尾部性细胞分化密切相关的一些基因研究进展,其中以腹侧中线上皮融合相关基因对于线虫尾部性细胞分化尤为重要。

关键词：线虫尾部性细胞分化基因研究进展

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

不易感动脉粥样硬化动物脂代谢相关基因的克隆与分析

引用

医学研究通讯 2004年第4期33卷 16-18页

作者：曾武威张坚吴钢薛红陈保生中国医学科学院/中国协和医科大学基础医学研究所基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

北京鸭和树鼩是两种很好的不易感动脉粥样硬化的模型动物,以往的研究显示它们血浆中富含HDL和apoA Ⅰ,同时发现其血浆中LCAT活性高、CETP活性低的特点,喂饲高脂饮食数周后动脉壁不易形成粥样硬化斑块.它们的动脉粥样硬化不易感性可能与... 详细信息

北京鸭和树鼩是两种很好的不易感动脉粥样硬化的模型动物,以往的研究显示它们血浆中富含HDL和apoA Ⅰ,同时发现其血浆中LCAT活性高、CETP活性低的特点,喂饲高脂饮食数周后动脉壁不易形成粥样硬化斑块.它们的动脉粥样硬化不易感性可能与其血浆中特殊的脂质结构和代谢有关.

关键词：动脉粥样硬化动物模型脂代谢克隆不易感性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂筏在肿瘤坏死因子受体超家族信号传导途径中的作用

引用

医学研究通讯 2004年第1期33卷 42-44页

作者：张伟伦李明刘彦信郑德先中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

肿瘤坏死因子受体超家族在细胞信号传导通路中的作用是目前生物学研究的热点之一,细胞膜上的亚结构域一脂筏在这一过程中起着重要作用。本文对这一领域的研究进展作一简要介绍。

关键词：脂筏肿瘤坏死因子受体信号传导途径生物学特性细胞信号传导神经酰胺

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：