检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 1996年第2期18卷 89-94页

作者：关中晖吴宁华沈珝琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京协和医院

白细胞介素２／白细胞介素２受体（ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ）系统在免疫系统中起极重要作用，研究糖皮质激素对ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ系统的影响有助于了解糖皮质激素免疫调节作用的分子机理。通过荧光素酶报告基因的表达及狭缝杂交，发现... 详细信息

白细胞介素２／白细胞介素２受体（ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ）系统在免疫系统中起极重要作用，研究糖皮质激素对ＩＬ－２／ＩＬ－２Ｒ系统的影响有助于了解糖皮质激素免疫调节作用的分子机理。通过荧光素酶报告基因的表达及狭缝杂交，发现在Ｊｕｒｋａｔ细胞中地塞米松对ＩＬ－２Ｒα链基因ｍＲＮＡ的基础表达及ＰＨＡ的诱导表达均有直接促进作用，这种正调节作用与ＩＬ－２Ｒα链基因５＇上游一４８２ｂｐ以内近端已知的诱导转录元件无关，且与ＰＨＡ的活化机制不同，两者间具有协同效应。

关键词：白细胞介素2 受体 α链地塞米松基因表达

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伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

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中华医学杂志 2007年第40期87卷 2820-2824页

作者：陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室 100730

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50... 详细信息

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。

关键词：耳畸形获得性前庭水管突变耳蜗植入

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人工耳蜗植入者连接蛋白26基因(GJB2)突变分析

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中华医学杂志 2006年第44期86卷 3114-3117页

作者：陈东野陈晓巍曹克利金昕左瑾魏朝刚方福德中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室

目的研究重点探讨在接受人工耳蜗植入的患者中,连接蛋白26基因(GJB2)突变发生的几率、突变形式。方法取115例中国人接受人工耳蜗植入的患者及健康对照109例。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)及直接测序分... 详细信息

目的研究重点探讨在接受人工耳蜗植入的患者中,连接蛋白26基因(GJB2)突变发生的几率、突变形式。方法取115例中国人接受人工耳蜗植入的患者及健康对照109例。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)及直接测序分析。结果36·5%(42/115)的人工耳蜗植入患者发现GJB2基因突变,其中41%(41/100)的非综合征型耳聋患者发现GJB2基因突变,内耳畸形组仅1例(1/15)。研究中共发现突变形式有11种,其中235delC是最常见的突变类型,等位基因频率占全部人工耳蜗植入患者的18·3%(42/230),占非综合征型耳聋组的21·0%(42/200)。187G>T和230G>A突变是首次发现的新突变。结论GJB2基因突变是中国人工耳蜗植入患者主要的致聋基因突变,235delC是其最常见的突变类型。

关键词：听力丧失 GJB2 遗传学突变人工耳蜗植入

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中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症的PIG-A基因突变的观察

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 509-512页

作者：杜涛许彩民张之南吕照江杨洋潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设... 详细信息

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设计７个区域进行分析。结果：４例ＰＮＨ患者均有ＰＩＧ－Ａ基因突变，皆在第２外显子，共确定了５个突变位点，包括４个单碱基突变（１个同义突变，３个错义突变）和１个移码突变（为１个碱基丢失）。５个突变位点各不相同，散布于基因的不同区域，显示突变位点有随意性，无突变热点。结论：中国ＰＮＨ患者的ＰＩＧ－Ａ基因突变均为小突变，无两个以上碱基置换或丢失。此发现与日本人相近，而与欧美、泰国人有一定差异，提示ＰＮＨ在不同地区可能有不同的致突变原。

关键词：血红蛋白尿症 PNA PIG-A基因基因突变

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血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与其血清水平及心肌梗塞的关系

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中华心血管病杂志 1997年第1期25卷 34-36页

作者：郑豪义戴玉华邱长春中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ... 详细信息

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ扩增可分为三种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合子型（ＩＤ）。血清ＡＣＥ水平在ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型分别为２８．３±９．９Ｕ／ｍｌ、２４．５±８．４Ｕ／ｍｌ、１９．２±４．８Ｕ／ｍｌ，即ＤＤ＞ＤＩ＞ⅠⅠ。结果显示，心肌梗塞患者的Ｄ等位基因的频率（０．６１）高于正常对照组（０．４８），Ｐ＜０．０１。认为：ＡＣＥ基因的缺失多态性与中国人血清ＡＣＥ水平及心肌梗塞相关。

关键词：血管紧张素转化酶基因多态性心肌梗塞多态性

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓正常及异常造血细胞增殖及生存特性初探

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 517-520页

作者：李强张之南许彩民王美健沈悌武永吉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并... 详细信息

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并与正常对照比较。结果：ＰＮＨ患者ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－ＢＭＭＮＣ的体外增殖及生存能力均弱于正常ＢＭＭＮＣ；患者体内“正常”的ＣＤ５９＋ＢＭＭＮＣ生长能力反较异常的ＣＤ５９－细胞显著降低；患者ＣＤ５９＋细胞培养后出现ＣＤ５９抗原的丢失，正常对照则无此改变。结论：ＰＮＨ患者ＢＭＭＮＣ中ＣＤ５９－的异常造血细胞具有相对的生长优势，ＣＤ５９＋的ＢＭＭＮＣ并非真正“正常”，可能存在尚未明了的某种缺陷；ＰＮＨ发病机制复杂，异常细胞除可因ＰＩＧ－Ａ基因突变产生外，还可能因ＧＰＩ蛋白的丢失而产生。

关键词：血红蛋白尿症 PNA 骨髓 CD59抗原

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小剂量亚硒酸钠和全反式维甲酸联合使用诱导NB4细胞的凋亡及分化

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中华血液学杂志 2002年第12期23卷 628-630页

作者：孙义民左路许彩民沈悌潘华珍张之南中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院

目的　研究小剂量亚硒酸钠 (2～ 5 μmol/L)与全反式维甲酸 (ATRA)联合使用对人急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4凋亡及分化的影响。方法　采用膜联蛋白Ⅴ (Annexin Ⅴ )荧光标记试剂盒检测细胞的磷脂酰丝氨酸 (PS)外翻率和DNA片段化的琼... 详细信息

目的　研究小剂量亚硒酸钠 (2～ 5 μmol/L)与全反式维甲酸 (ATRA)联合使用对人急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4凋亡及分化的影响。方法　采用膜联蛋白Ⅴ (Annexin Ⅴ )荧光标记试剂盒检测细胞的磷脂酰丝氨酸 (PS)外翻率和DNA片段化的琼脂糖凝胶电泳检测细胞凋亡 ,通过流式细胞术检测粒系分化细胞表面特异抗原CD11b表达 ,NBT还原实验检测细胞分化。结果　阴性对照组细胞PS外翻率为 1.2 % ,5 μmol/L亚硒酸钠处理NB4细胞 4 8h后PS外翻率为 0 .8% ,0 .1μmol/LATRA诱导 4 8h后PS外翻率为 2 .0 % ,与对照组相比 ,差异均无显著性 ,而两者联合作用NB4细胞 2 4 ,36 ,4 8h后的PS外翻率分别达到 18.3%、2 5 .9%、5 0 .0 % ,DNA电泳呈典型的梯形带。小剂量 (2 μmol/L)亚硒酸钠没有诱导NB4细胞分化的能力 ,但其与 0 .1μmol/L的ATRA联合使用同单独使用 0 .1μmol/L的ATRA相比 ,CD11b表达阳性细胞率进一步增加 ,NBT还原能力也进一步增强。结论　小剂量的亚硒酸钠与ATRA联合使用可诱导NB4细胞发生凋亡及分化。

关键词：亚硒酸钠全反式维甲酸细胞凋亡细胞分化 NB4细胞株急性白血病

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医学发展的未来:从基因组学到整合医学

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中华医学杂志 2007年第27期87卷 1873-1875页

作者：叶建伟张勇徐苓朱大海中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院协和医院妇产科北京100005

综观20世纪生命科学发展，从宏观向微观、由表型到机制的探求是其重要特征。以还原论为基础的经典结构生物学、分子生物学与细胞生物学的研究极大地增进了人们对生命本质的理解。人类基因组计划（HGP）完成后，生命科学研究进入到“功... 详细信息

综观20世纪生命科学发展，从宏观向微观、由表型到机制的探求是其重要特征。以还原论为基础的经典结构生物学、分子生物学与细胞生物学的研究极大地增进了人们对生命本质的理解。人类基因组计划（HGP）完成后，生命科学研究进入到“功能基因组学”研究时代，转录组学、蛋白质组学、代谢组学开始迅速发展，生命科学的研究方法不再局限于以还原论为指导的微观拆分，

关键词：功能基因组学整合医学医学发展人类基因组计划生命科学结构生物学细胞生物学分子生物学

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血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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中华结核和呼吸杂志 1998年第8期21卷 489-491页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患者和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果发现在中国汉族正常人群中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态Ｉ、ＩＤ、ＤＤ基因型频率分别为１６％，５２％，３２％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４２％和５８％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。ＯＳＡＳ患者Ⅱ基因型显著高于正常人，ＤＤ基因型则明显低于正常人；Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为２８％和７２％，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的ＯＳＡＳ患者较ＩＤ基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数（ＡＨＩ）均较严重。另外，合并高血压的ＯＳＡＳ患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和ＡＨＩ较无高血压的ＯＳＡＳ患者严重。结论中国汉族人ＯＳＡＳ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＩＩ和等位基因Ｉ可能是中国人?

关键词：睡眠呼吸暂停综合征 ACE 基因多态性

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应用基因表达谱芯片研究人腹主动脉瘤细胞周期和细胞凋亡相关基因

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中华外科杂志 2002年第11期40卷 817-819,W003页

作者：郑月宏管珩李拥军刘昌伟刘暴盛齐缪时英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室

目的　筛选腹主动脉瘤发生过程中与正常组织差异表达的细胞周期和细胞凋亡相关基因并作初步功能分析。　方法　应用Trizol一步法抽提 2块腹主动脉瘤壁及 2块正常主动脉组织总RNA后 ,OligotexmRNASpin Column操作法分离纯化组织mRNA ;经... 详细信息

目的　筛选腹主动脉瘤发生过程中与正常组织差异表达的细胞周期和细胞凋亡相关基因并作初步功能分析。　方法　应用Trizol一步法抽提 2块腹主动脉瘤壁及 2块正常主动脉组织总RNA后 ,OligotexmRNASpin Column操作法分离纯化组织mRNA ;经逆转录合成荧光分子 (Cy3/Cy5)标记cDNA探针 ,与微矩阵排列的含有 4 0 96种cDNA基因的表达谱芯片杂交 ,利用GenePixPro 3 0软件分析动脉瘤与正常组织中差异表达的基因 ,对所获得的基因进行分子生物信息学分析。　结果　腹主动脉瘤与正常组织间差异表达的细胞周期和细胞凋亡基因有 1 8条 ,占芯片基因总数的 0 44%。其中与细胞周期相关的基因 1 1条 ,与细胞凋亡相关的基因 7条。在动脉瘤组织中表达上调的基因 9条 ,平均Ratio值为 3 860 ,表达下调的 9条 ,平均Ratio值为 0 2 94。生物信息学分析显示 ,该 1 8条差异表达细胞周期和细胞凋亡基因与腹主动脉瘤中平滑肌细胞的生长和凋亡有关。　结论　腹主动脉瘤的发生、发展过程中存在多基因表达调控的改变 ,细胞周期和细胞凋亡基因与腹主动脉瘤中平滑肌细胞等的生长和凋亡有相关性。

关键词：基因表达谱芯片腹主动脉瘤细胞周期细胞凋亡相关基因脱噬作用发病机制

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