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HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

中华医学遗传学杂志 2006年第4期23卷 427-430页

作者：卢亮平李兴旺刘英孙国常陈志海朱席琳胡全有李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学与卫生统计学系北京100005 北京地坛医院内科协和医科大学医学分子生物学国家重点实验室北京顺义区医院检验科

目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者),148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1*04-DQA1*0301的频率为10.03%,显著高于慢性乙肝组的3.66%(P=0.0005);DRB1*15/*16-DQA1*0102的频率为6.80%,显著高于慢性乙肝组的1.94%(P=0.0012)和无症状HBV慢性携带者组的1.65%(P=0.004);DRB1*04-DQA1*0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3.10%,明显高于自限性HBV感染组的0.39%(P=0.0077)。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。

关键词：乙型肝炎人类白细胞抗原-DRB1 人类白细胞抗原-DQA1 单倍型

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Fas基因A-670G单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 197-200页

作者：何小明张振馨张俊武周涌涛唐牟尼武成斌洪震中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学实验室北京100730 广州市精神病医院老年科广东广州510370 西安交通大学第一医院神经内科陕西西安710061 上海复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率(χ2=0.66,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.70,P>0.05)差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层其差异也未发现统计学意义(P>0.05)。而且,各基因型与发病年龄、疾病严重程度也不相关。结论中国汉族人群中Fas基因A-670G位点SNP与AD无关联。

关键词：阿尔茨海默病 Fas基因等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性

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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

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基础医学与临床 2005年第12期25卷 1147-1151页

作者：刘英李俊红都特朱席琳卢亮平李卓李辉中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学佑安医院北京100054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所流行病学系北京100005

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性... 详细信息

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P<0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P<0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P<0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。

关键词：乙型肝炎病毒肿瘤坏死因子-α基因单核苷酸多态性中国

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新疆维吾尔族人自然长寿与HLADRB、ACE基因的关联分析

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基础医学与临床 2005年第6期25卷 492-497页

作者：玛依拉.吾甫尔周文郁顾明亮方鸣武程祖亨邱长春新疆医科大学第一医院心内科新疆乌鲁木齐830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合酶链反应序列特异引物法(PCRSSP)、单链构象多态性(SSCP)分析和直接测序技术对各组进行基因分型。结果百岁组HLADR1的频率明显高于对照组(分别为9.5%和1.9%,P<0.05);HLADR6(14)的频率也明显高于对照组(分别为9.5%和0.9%,P<0.05);HLADR6的频率明显高于其余3组;HLADR4的频率明显低于对照组(分别为9.5%和23.6%,P<0.05);HLADR9的频率明显低于对照组(分别为1.2%和9.4%,P<0.05)。相关分析显示:HLADR1及ACE基因的D等位基因与长寿呈正相关,而HLADR9呈负相关。结论HLADRB基因的DR1等位基因和ACE基因的等位基因D对长寿可能有保护作用;HLADRB基因的DR9等位基因可能是不利于长寿的危险因素,HLADRB基因多态性和ACE基因多态性相互作用对长寿有协同作用。

关键词：新疆维吾尔族人长寿关联分析 HLA-DR6 HLA-DRB基因血管紧张素转换酶 ACE基因多态性人类白细胞抗原单链构象多态性 HLA-DR4 HLA-DR9 序列特异引物聚合酶链反应 D等位基因对照组研究样本基因分型测序技术相关分析

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脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

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中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

作者：边建涛张俊武张振馨赵华路陈等中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性家族性AD相关的基因,但对于更为常见的散发性AD,载脂蛋白E(apolipoprotein E)ε4等位基因是唯一被确定的遗传风险因子,但它对于AD的发生既不是必需的也不是充分的。其他若干候选基因已被提出,脑源性神经营养因子(BDNF)基因(定位在11p13-p14)就是其中的一个候选基因。

关键词：阿尔茨海默病神经营养因子多态性位点关联性分析

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一种改进的重复多色荧光原位杂交技术

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石河子大学学报（自然科学版） 2005年第5期23卷 561-565页

作者：杨壹羚徐昕陈虹李锋韩亚玲罗曼莉吴玉鹏蔡岩张钰詹启敏吴旻王明荣中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 石河子大学医学院新疆石河子832002

多色荧光原位杂交技术是在常规荧光原位杂交技术基础上建立的一种染色体分析手段,已广泛应用于肿瘤遗传学的研究,尤其是用于染色体隐匿性重排及复杂核型分析。本研究旨在利用现有实验条件,建立一种可靠的人类全染色体分析方法———重... 详细信息

多色荧光原位杂交技术是在常规荧光原位杂交技术基础上建立的一种染色体分析手段,已广泛应用于肿瘤遗传学的研究,尤其是用于染色体隐匿性重排及复杂核型分析。本研究旨在利用现有实验条件,建立一种可靠的人类全染色体分析方法———重复多色荧光原位杂交技术(repetitive multicolour fluorescence in situ hybridization,RM-FISH)。采用特异的全染色体涂染探针,分别用Cy3、Cy5、FITC3种荧光素直接标记,组合制备4组六色的探针池,对同一染色体片先后进行4次杂交,通过装备了4组滤镜的荧光显微镜捕获信号。RM-FISH技术结合反相DAPI显带对1例原发性食管鳞癌进行核型分析,获得了全部染色体的特异信号。本研究建立的RM-FISH简便、易行,是光谱核型分析的一种较理想的替代技术。

关键词：荧光原位杂交核型染色体

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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 759-761,i001页

作者：邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科北京100730

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果　患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论　报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

关键词：锁骨骨发育患儿基因突变错义突变身材矮小血液生化检查遗传基础 PCR扩增酶切分析

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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

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牙体牙髓牙周病学杂志 2004年第9期14卷 485-489页

作者：吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军天津医科大学口腔医院 300070 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名... 详细信息

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。

关键词：遗传性乳光牙本质牙本质涎磷蛋白致病基因

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人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

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中国动脉硬化杂志 2004年第5期12卷 574-576页

作者：李国平王建跃鄢盛恺张立军薛红曾武威吴刚陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京市100005 舟山市疾病预防控制中心浙江舟山市316000 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科北京市100730

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频... 详细信息

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于 1% ,提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点。

关键词：生物化学载脂蛋白A5基因多态性与血浆甘油三酯的关系聚合酶链反应限制片长多态性载脂蛋白A5 基因多态性甘油三酯

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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病

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Acta Genetica Sinica 2003年第12期30卷 1167-1170页

作者：陈等张俊武张振馨赵华路李晓青吴亚宁屈秋明中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科北京100005 西安医科大学第一附属医院神经内科西安710061

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 ... 详细信息

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 0 5 6、0 713、0 2 31和 0 0 82、0 84 4、0 0 74。APOEε4等位基因携带个体患AD的危险为非携带个体的 3 82倍 (χ2 =2 8 7,P <0 0 0 1)。 6 5岁以上APOEε4携带个体患AD的危险为非携带个体的 5 38倍(χ2 =2 9 8,P <0 0 0 1) ,说明年龄因素可能影响ε4与AD间的相互作用。APOE等位基因和基因型频率在轻、中和重度痴呆病人间的分布无明显差异 (P >0 0 5 ) ,提示APOE基因多态性可能与AD患者的痴呆程度无关联。APOEε4基因型频率在女性AD病人中的分布略高于男性AD病人 (4 3 0 %对 36 5 % ) ,女性ε4携带个体患AD的危险也高于男性ε4携带个体 (4 3倍对 3 3倍 ) ,但统计学分析未检测到这些差异的显著性 (P >0 0 5 )。ε2等位基因频率在AD患者男性亚组明显低于女性亚组 ,也低于对照人群的男性亚组 (P <0 0 5 ) 。

关键词：阿尔茨海默病载脂蛋白E PCR-RFLP

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