检索结果-内蒙古大学图书馆

Acta Genetica Sinica 2006年第8期33卷 678-684页

作者：张伟丽杨晓敏石佳孙凯惠汝太中国医学科学院&中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室(中德实验室) 北京100037

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑... 详细信息

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关。然而,目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料。本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系。采用PCR-RFLP方法,对来自7个临床中心的1713名对照和1773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs:SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32。多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。结果表明,人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性;ALOX5AP基因多态SG13S114A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组(33.6%vs29.2%;P=0.014),SG13S114AA基因型增加男性脑梗塞1.62倍的发病风险(95%CI:1.11-2.35;P=0.012)。多态SG13S89G/A与脑梗塞的易感性不相关。单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异。因此,本研究结果提示ALOX5AP基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异,SG13S114AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性。

关键词：白三烯 5-脂氧合酶激活蛋白遗传危险因素脑卒中

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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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高效液相色谱-电化学法检测尿甲基福林和甲基去甲福林对诊断嗜铬细胞瘤的意义

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中华检验医学杂志 2007年第6期30卷 675-678页

作者：刘哲杨涛辛颖宋晓东张宇张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中德实验室北京100037

目的建立高效液相色谱-电化学法(HPLC-ECD)检测24 h 尿甲基福林(MN)和甲基去甲福林(NMN)的方法,并通过与血尿儿茶酚胺(CA)、尿 CA 的比较验证 MN、NMN 对嗜铬细胞瘤诊断的优越性。方法使用 MCX 固相萃取柱对 MN、NMN 进行提取,采用 HPLC... 详细信息

目的建立高效液相色谱-电化学法(HPLC-ECD)检测24 h 尿甲基福林(MN)和甲基去甲福林(NMN)的方法,并通过与血尿儿茶酚胺(CA)、尿 CA 的比较验证 MN、NMN 对嗜铬细胞瘤诊断的优越性。方法使用 MCX 固相萃取柱对 MN、NMN 进行提取,采用 HPLC-ECD 法加以检测,计算组内、组间变异和样品回收率。用此方法对104例非嗜铬细胞瘤高血压患者和5例嗜铬细胞瘤患者进行 MN、NMN 检查,同时对所有病例的血 CA、24 h 尿 CA 进行检测。结果 MN 的组内、组间变异系数和回收率分别为5.9%、7.5%、91.1%;NMN 的组内、组间变异和回收率分别为6.3%、6.6%、88.5%。病例组的 MN、NMN、血 CA、尿 CA 均为阳性;对照组的 MN 和 NMN 无假阳性,而血 CA、尿CA 分别出现15、14例假阳性。结论本研究建立了 HPLC-ECD 快速准确检测24 h 尿 MN、NMN 的方法,MN、NMN 是目前临床检验嗜铬细胞瘤的最佳指标。

关键词：嗜铬细胞瘤甲基福林甲基去甲福林儿茶酚胺类色谱法,高效液相电化学

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HPLC-ELSD法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量

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药物分析杂志 2008年第4期28卷 602-604页

作者：辛颖宋晓东刘哲张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中德实验室北京100037

目的:建立欣力胶囊中黄芪甲苷的含量测定方法。方法:采用 HPLC—ELSD 法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,AgilentZOBAX C_(18)色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-水(32:68),流速为1.0 mL·min^(-1),柱温30℃,ELSD 载气流... 详细信息

目的:建立欣力胶囊中黄芪甲苷的含量测定方法。方法:采用 HPLC—ELSD 法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,AgilentZOBAX C_(18)色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-水(32:68),流速为1.0 mL·min^(-1),柱温30℃,ELSD 载气流速2.5 L·min^(-1)。结果:黄芪甲苷在2.57～12.85μg范围内有良好的线性关系(r=0.9997),平均回收率(n=6)为98.2%。测定了3个批次欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,其含量范围为0.29～0.30 mg·粒^(-1)。结论:陔方法准确,重复性好,为欣力胶囊的质量控制提供了一种检测方法。

关键词： HPLC-ELSD法黄芪甲苷欣力胶囊含量测定

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G>A突变导致肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

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欣力胶囊对心力衰竭大鼠心肌重塑及心功能的影响

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中国循环杂志 2006年第6期21卷 469-472页

作者：宋晓东辛颖刘哲王虎王晓建张竞予张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室(教育部基因与临床研究重点实验室) 北京市100037

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组... 详细信息

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组,每组12只。灌胃18周后,应用多导生理仪检测各组大鼠的心率、平均动脉压、左心室舒张末压、左心室收缩压上升/下降最大速率(±dP/dt)、等容舒张相时间常数等心功能指标;随后,通过苏木素伊红(HE)染色、天狼猩红染色和丽春红染色对心肌进行组织形态学分析。结果:术后38周通过大鼠血流动力学检测发现,各组大鼠心率、平均动脉压均无统计学差异(P＞0.05)。实验模型组大鼠±dP/dt、等容舒张相时间常数和左心室舒张末压明显改变(P＜0.05),呈现典型的心衰征象。欣力胶囊的3个剂量组均能显著改善上述指标(P＜0.05),且存在明显的量效关系。HE染色、天狼猩红染色和丽春红染色显示,实验模型组大鼠心肌组织中纤维结缔组织增生、纤维化明显,残余心肌细胞肥大、心肌细胞截面积增加,表现为典型心肌重塑改变,欣力胶囊能够缓解上述病理变化。结论:欣力胶囊能够改善腹主动脉结扎导致的心衰,其机制与欣力胶囊抑制后负荷增高引起的心肌重塑有关。

关键词：心力衰竭心肌重塑欣力胶囊

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性别对肥厚型心肌病表型的影响

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中国分子心脏病学杂志 2007年第1期7卷 1-3页

作者：张慧敏邹玉宝王继征宋雷王志民张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室

目的探讨性别对国人肥厚型心肌病(HCM)表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,其中男性63例,女性37例。观察男女患者之间发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左... 详细信息

目的探讨性别对国人肥厚型心肌病(HCM)表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,其中男性63例,女性37例。观察男女患者之间发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左室壁厚度、左房舒张末平均内径、左室舒张末内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等临床表型的差异。结果男女两组患者发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左室壁厚度、左房舒张末平均内径、左室舒张末内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等临床表型未见明显差异。结论性别对国人HCM的表型影响微弱。

关键词：肥厚型心肌病性别表型

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高效液相色谱-蒸发光散射法测定欣力胶囊中丹酚酸B的含量

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医药导报 2008年第9期27卷 1102-1103页

目的测定欣力胶囊中丹酚酸B的含量，建立欣力胶囊的含量测定方法。方法采用高效液相色谱．蒸发光散射（HPLC—ELSD）法，Kromsil C18色谱柱（4．6mm×250mm，5μm），流动相甲醇-乙腈-甲酸-水（30：10：1：59），柱温35℃，流速1... 详细信息

目的测定欣力胶囊中丹酚酸B的含量，建立欣力胶囊的含量测定方法。方法采用高效液相色谱．蒸发光散射（HPLC—ELSD）法，Kromsil C18色谱柱（4．6mm×250mm，5μm），流动相甲醇-乙腈-甲酸-水（30：10：1：59），柱温35℃，流速1．0mL·min^-1，检测波长286nm。结果丹酚酸B在0．1455～0．7275μg范围内有良好的线性关系（r=0．9999），平均回收率为99．04％（n=6）。3个批次欣力胶囊中丹酚酸B的含量范围为每粒0．51～0．52mg。结论该方法准确，重复性好，为欣力胶囊的质量控制提供了一种检测方法，以利于验证该制剂工艺的可行性。

关键词：欣力胶囊丹酚酸B 含量测定色谱法高压液相蒸发光散射

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心脏糜蛋白酶A基因-1903AA基因型延缓肥厚型心肌病患者的发病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第6期6卷 322-326页

作者：邹玉宝周宪梁王继征宋雷王志民甄一松荆志成吴格茹王虎郑维越滕思勇张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室北京市100037

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α- 308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4．3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65．5±7．9岁,n=4)晚于携带AG (37．3±12．5岁,n=36,P＜0．01)和GG(40．1±15．3岁,n=53,P＜0．01)基因型的HCM患者。ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用。

关键词：肥厚型心肌病多态心脏糜蛋白酶A基因

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2005年河南信阳地区低胆固醇血症调查

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中国分子心脏病学杂志 2008年第6期8卷 350-352页

作者：李文龙王晓建孙凯惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中德实验室北京100037

目的了解河南信阳地区低胆固醇血症的患病情况。方法对信阳市7个自然村40岁以上村民进行普查,统计不同年龄、不同性别人群的低胆固醇血症患病率。以血总胆固醇<4.15 mmol/L为诊断标准。结果取得完整数据者共有6136人,其中低胆固醇血... 详细信息

目的了解河南信阳地区低胆固醇血症的患病情况。方法对信阳市7个自然村40岁以上村民进行普查,统计不同年龄、不同性别人群的低胆固醇血症患病率。以血总胆固醇<4.15 mmol/L为诊断标准。结果取得完整数据者共有6136人,其中低胆固醇血症者632人,总患病率10.30%。男性患病率为13.77%,女性患病率为8.48%。以年龄分为4组,分别是40～49岁组、50～59岁组、60～69岁组和大于70岁组。这4组的患病率分别为17.54%、8.76%、8.70%和7.59%。结论年龄和性别对低胆固醇血症患病率有显著影响。

关键词：低胆固醇血症患病率性别年龄

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