检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

引用

中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

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格特隐球菌基因组学研究进展

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协和医学杂志 2019年第5期10卷 505-513页

作者：贾鑫淼肖盟孙天舒徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

格特隐球菌属于新生隐球菌复合体,既往被认为是新生隐球菌复合体的变种,但最终被确立为独立的物种。与新生隐球菌不同,格特隐球菌多感染免疫力正常人群,目前致病机制尚未明确。格特隐球菌的基因组学研究不仅可全面了解其基因组成、分子... 详细信息

格特隐球菌属于新生隐球菌复合体,既往被认为是新生隐球菌复合体的变种,但最终被确立为独立的物种。与新生隐球菌不同,格特隐球菌多感染免疫力正常人群,目前致病机制尚未明确。格特隐球菌的基因组学研究不仅可全面了解其基因组成、分子进化、毒力因子以及致病机制等特点,还可对致病相关基因和重要蛋白进行预测,为疫苗和新型抗生素的研发提供分子基础,并进一步为高效治疗和防控隐球菌病提供理论依据。本文就格特隐球菌的基因组测序和基本特征、基因组进化、重要毒力基因以及比较基因组研究予以概述。

关键词：格特隐球菌基因组比较基因组进化感染毒力

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中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析

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中华医学杂志 2016年第14期96卷 1097-1102页

作者：闫有圣姚凤霞郝胜菊张钏陈雪冯暄杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知突变的PKU患者采用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA），进行PAH基因的外显子缺失或重复分析，并采用间隙PCR（Gap-PCR）及测序技术确定缺失突变的断点位置。结果43例PKU患者的47个未知突变等位基因中，22例患者检测到24个大片段缺失／重复突变等位基因，占突变性质不明等位基因的51．1％（24／47）。其中缺失突变6种，分别是Exldel3758突变（10个）、Ex4—5del突变（4个）、Ex4—7del突变（3个）、Exldel5329ins56突变（3个）、Ex3del6599ins8突变（2个）、Ex4del突变（1个）；重复突变1种，为Exl2dup（1个）。在这些缺失／重复突变中出现频率较高的为：ExldeB758（21．3％）、Ex4—5del（8．5％）、Ex47del（6．4％）。结论中国人群中存在PAH基因大片段缺失突变，具有明显的热点突变种类。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶大片段缺失突变多重连接依赖式探针扩增

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近平滑念珠菌毒力调控和耐药机制研究进展

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中国真菌学杂志 2022年第6期17卷 522-528页

作者：宁雅婷张丽孙天舒徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中... 详细信息

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中近平滑念珠菌位居非白念珠菌菌血症分离率第1或第2位^([1-4])。近平滑念珠菌引起的侵袭性念珠菌病在临床表现与白念珠菌相似,但两者在生物学特征方面存在显著差异。近平滑念珠菌容易在中心静脉导管等医疗植入性器械表面形成生物膜.

关键词：近平滑念珠菌耐药毒力机制

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一例血性羊水产前诊断的警示

一例血性羊水产前诊断的警示

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩孙念怙刘俊涛黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

在产前基因诊断中,母源污染是一个值得注意的严重问题,尤其是缺失型突变的病例。母源污染可能由绒毛挑选不准确、血性羊水污染所致。因此在产前诊断时特别强调绒毛要认真挑选、血性羊水要经过培养。在我们的实践中,发现一例经培养的羊... 详细信息

在产前基因诊断中,母源污染是一个值得注意的严重问题,尤其是缺失型突变的病例。母源污染可能由绒毛挑选不准确、血性羊水污染所致。因此在产前诊断时特别强调绒毛要认真挑选、血性羊水要经过培养。在我们的实践中,发现一例经培养的羊水细胞生长出的克隆来源于母亲,现报告如下,以期引起同行的警惕。

关键词：产前诊断羊水培养

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500个DMD高危家系的产前基因检测

500个DMD高危家系的产前基因检测

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：袁裕衡姚凤霞刘妍王伟邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心

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DMD高危家族的产前基因检测

DMD高危家族的产前基因检测

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2017北京医学会儿科学分会学术年会

作者：袁裕衡刘妍姚凤霞王伟邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心

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500个DMD高危家系的产前基因检测

500个DMD高危家系的产前基因检测

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中华医学会第二十二次全国儿科学术大会

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：姚凤霞田秦杰黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结... 详细信息

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结果17例患者中除2例患者（其中1例因DNA量不够）只检测到1个突变等位基因外,其余15例两个突变皆确定,检测率达94%。共检测到CYP17A1基因12种突变,分属错义突变（7种）、剪切异常（1种）、缺失突变（2种）和缺失插入（突变位点缺失核苷酸的同时增加了陌生核苷酸,简称indel）(2种),其中IVS1-1G>A、c.626T>C（p.L209P）和c.97981delAAG（p.K327 del）为新的突变;c.98587delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为中国人群高发突变类型（占50%）。详见附表。结论在拟诊的患者中皆检测到CYP17A1基因的突变,确诊了患者;发现3种新突变;国人中c.985_ 987delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为最常见。

关键词：碳链裂解酶 CYP17A1 羟化酶缺陷症基因突变分析

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