检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2013年第1期33卷 33-38页

作者：朱华冯铭卢珊李秦刘颖安沂华赵春华王任直秦川中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心卫生部比较医学重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京神经外科研究所北京100039

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(... 详细信息

目的评价人骨髓间充质干细胞脑内移植对食蟹猴脑缺血模型的治疗作用。方法健康成年食蟹猴18只,光化学法造模4周后,用脑立体定位法在缺血灶周围植入人骨髓间充质干细胞5×106和1×106,对照组等体积0.9%氯化钠注射液。利用影像学(MRI、PET)、行为学(神经功能评分、精准上肢测试系统)和组织病理学对干细胞移植效果进行评价。结果神经功能评分和精准上肢运动测试分别在在干细胞植入2周和3 d后显著降低(P<0.05)。PET结果显示干细胞移植后4、6周高、低剂量组缺血灶周围皮质、基底节核团的SUV%值比对照组显著升高(P<0.05)。MRI显示剂量组缺血灶的修复速度大于对照组。病理检查可见低剂量组坏死灶面积小于对照组(P<0.05),出血灶周围有大量新生血管生成。结论在缺血灶周围植入hBMSC可促进食蟹猴损伤神经组织的恢复,为进一步研究干细胞治疗神经系统疾病的临床应用提供了参考。

关键词：间充质干细胞脑缺血移植食蟹猴

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糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 415-419页

作者：张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，... 详细信息

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。

关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病临床转归

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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白塞病眼病111例临床分析

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中华内科杂志 2014年第1期53卷 44-47页

作者：吴红华李国华陈华郑文洁张美芬赵岩浙江省金华市中心医院风湿免疫科 321000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100032

目的分析白塞病眼部病变的临床特点,提高对该病的认识.方法回顾性分析北京协和医院2002-2012年收治的白塞病眼病患者的临床资料.结果白塞病眼病111例,男性患者多见,男：女为2.08∶1.白塞病发病年龄（27.6±10.8）岁,发生眼病时... 详细信息

目的分析白塞病眼部病变的临床特点,提高对该病的认识.方法回顾性分析北京协和医院2002-2012年收治的白塞病眼病患者的临床资料.结果白塞病眼病111例,男性患者多见,男：女为2.08∶1.白塞病发病年龄（27.6±10.8）岁,发生眼病时年龄（31.5±10.7）岁;发生眼病时白塞病的中位病程24（0,372）个月.眼部受累：85.6％的患者双眼受累,66.7％的患者视力下降,且病程中视力0.1以下占60.4％;葡萄膜炎多见,占90.10％,其中全葡萄膜炎占62.16％.男性患者出现视力下降（57例）、增殖性视网膜病变（8例）多于女性（17例;0例）,白内障发生率（58.67％）、HLA-B51阳性率（14/21）高于女性（36.11％;1/9）（P ＜0.05）,而皮肤黏膜、内脏器官受累等眼外表现男女间差异无统计学意义.患葡萄膜炎者均予糖皮质激素、免疫抑制剂治疗,77例患者视力改善,49例患者反复发作,28例（25.5％）致盲.糖皮质激素、免疫抑制剂治疗无效或反复者（19例）给予生物制剂治疗,其中12例症状好转,2例无效,5例仍反复发作.结论白塞病眼病以男性多见,多为葡萄膜炎,且临床表现较重,并发症多,HLA-B51阳性率高.葡萄膜炎对糖皮质激素、免疫抑制剂治疗有效,但易复发,致盲率高.TNFoα拮抗剂对复发性葡萄膜炎部分有效.

关键词：贝赫切特综合征眼疾病葡萄膜炎

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母乳渗透压影响因素及研究进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 246-249页

作者：苑静孙之星淡海涛李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳... 详细信息

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳正常渗透压、母乳储存条件、巴氏消毒、各种补充剂的添加对母乳渗透压的影响进行综述。

关键词：母乳喂养渗透压肠内营养新生儿

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2017版世界卫生组织垂体肿瘤分类的解读及启示

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中华医学杂志 2018年第9期98卷 641-642页

作者：刘小海焦宇辰王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心、北京协和医院神经外科垂体诊治中心、卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不... 详细信息

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不断深入，人们对垂体肿瘤的认识进一步加深。现将2017版WHO垂体肿瘤分型的意义和启示做如下评述。

关键词：世界卫生组织垂体肿瘤肿瘤分类解读肿瘤分型临床医师靶向治疗基因组学

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可疑甲状腺球蛋白增高性分化型甲状腺癌患者经131I治疗后的临床转归

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中国癌症杂志 2022年第5期32卷 410-416页

作者：郭文婷慕转转李征张迎强靳晓娜林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京核工业医院核素诊疗中心北京102413

背景与目的:分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)中可疑甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平增高但无明确结构性病灶者预后差异大,临床治疗决策存在较大争议,本研究拟探究^(131)I治疗及不同治疗剂量对于这类患者临床转... 详细信息

背景与目的:分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)中可疑甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平增高但无明确结构性病灶者预后差异大,临床治疗决策存在较大争议,本研究拟探究^(131)I治疗及不同治疗剂量对于这类患者临床转归的影响。方法:回顾并分析2007—2021年就诊于北京协和医院核医学科的138例DTC全切术后可疑Tg水平增高的患者,依据首次^(131)I治疗剂量分为低(剂量为1.11 GBq)、中(1.11 GBq<剂量≤3.70 GBq)、高(3.70 GBq<剂量≤7.40 GBq)3组,观察不同剂量^(131)I治疗后6个月的短期及后续未再行其他干预患者的长期疗效,并进一步观察经初始治疗评估为生化疗效不佳(biochemical incomplete response,BIR)患者的临床转归。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估预测结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)和远处转移的刺激性Tg(stimulated Tg,sTg)的最佳界值点。结果:低、中、高3个剂量组中分别有6.7%、13.5%、7.0%的患者短期疗效达到疗效满意(excellent response,ER),3组间总体疗效差异无统计学意义(H=1.02,P=0.60)。常规随访下3组患者的长期疗效同样差异无统计学意义(H=2.94,P=0.23)。经初始治疗评估为BIR的患者经常规随访和再次^(131)I治疗后的临床转归差异无统计学意义(U=324.5,P=0.15)。预测SIR和远处转移的sTg最佳界值点分别为27.5和61.7 ng/mL。结论:可疑Tg水平增高的DTC患者复发率较高,以27.5 ng/mL为sTg界值点有助于尽早识别这部分患者。^(131)I治疗有助于术后可疑Tg水平增高患者快速达到ER,但高剂量^(131)I治疗未对患者的预后产生增益效应;再次^(131)I治疗对于BIR患者未显示出进一步获益。

关键词：分化型甲状腺癌甲状腺球蛋白 ^(131)I治疗生化疗效不佳

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糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究

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中华儿科杂志 2011年第3期49卷 203-208页

作者：邱正庆卢超霞王薇仇佳晶魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物国家重点实验室医学遗传室

目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于... 详细信息

目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断.用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析.并对患者的临床表现和基因型进行比较分析.结果在15家系的17例患者的28个等位基因上共检测出11种突变和12种基因型,包括错义突变6个,p. Leu23Arg、***115Arg、***149Glu、***191Leu、***281Val和***415Gly;剪切突变2个,c,784＋1G＞A和c.870＋5G＞A;无义突变1个,***415X;缺失突变2个,c.1014_1120del107和c.1042_1043 del CT.突变***191Leu、***149Glu和c.870＋5G＞A为最常见突变,分别占37%,15%和11%.结论从17例糖原累积症Ⅰb型中国患者中共检出突变11种,包括7种新突变,最常见突变为***191leu、***149Glu和c.870＋5G＞A.

关键词：糖原贮积病Ⅰ型葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因基因突变

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有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症的诊断及鉴别诊断中国专家共识(2022年版)

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中华血液学杂志 2022年第8期43卷 631-635页

作者：中华医学会血液学分会中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中国少见浆细胞病协作组周道斌邱录贵李剑安刚不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院血液病医院

有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症(mono clonal gammopathies of clinical significance,MGCS)是一组以血或尿中存在单克隆免疫球蛋白(M蛋白)及其所造成的器官损害为主要临床特征的疾病。MGCS的疾病谱非常广泛、疾病表现多样,临床表现... 详细信息

有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症(mono clonal gammopathies of clinical significance,MGCS)是一组以血或尿中存在单克隆免疫球蛋白(M蛋白)及其所造成的器官损害为主要临床特征的疾病。MGCS的疾病谱非常广泛、疾病表现多样,临床表现高度异质性,而且大多为少见/罕见疾病,因此容易被漏诊和误诊。为提高中国医师对这类疾病的认识及诊断水平,中华医学会血液学分会、中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会和中国少见浆细胞病协作组特组织相关专家经过多次讨论,制定了本版MGCS的诊断与鉴别诊断专家共识。

关键词：中华医学会诊断与鉴别诊断单克隆免疫球蛋白血症诊断及鉴别诊断浆细胞病血液肿瘤中国专家共识器官损害

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结核性脑膜炎患者临床特征和远期预后影响因素分析

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 764-770页

作者：杨峥蓉张丽帆周宝桐侍效春曹玮范洪伟刘正印李太生刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730

目的分析结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)患者临床特征和远期预后的影响因素,为其临床诊治和早期干预提供依据。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2021年12月60例出院诊断为TBM患者的临床资料。随访1年以上患者根据其预... 详细信息

目的分析结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)患者临床特征和远期预后的影响因素,为其临床诊治和早期干预提供依据。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2021年12月60例出院诊断为TBM患者的临床资料。随访1年以上患者根据其预后情况分为预后良好组和预后不良组,采用logistic回归分析影响两组患者远期预后的相关因素。结果60例TBM患者,男性33例(55%),女性27例(45%),年龄15~79(44.5±19.8)岁,30例(50%)合并脑炎,21例(35%)存在结核播散感染,病原学确诊22例(36.7%),其中22.7%(5/22)抗酸染色阳性,36.4%(8/22)结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)培养阳性,90.9%(20/22)分子生物学阳性。55例患者随访1年以上,中位随访时间52(43,66)个月,预后良好40例(72.7%),预后不良15例(27.3%),死亡11例,病死率20%。高龄(OR=1.06,P=0.048)、低钠血症(OR=0.81,P=0.020)、脑脊液蛋白含量高(OR=3.32,P=0.033)、急性期脑梗死(OR=10.50,P=0.040)、脑积水(OR=8.51,P=0.049)是影响TBM远期预后的独立危险因素。结论TBM患者病死率高,分子生物学检测可提TBM诊断的敏感度并有效缩短诊断时间。高龄、低钠血症、脑脊液蛋白含量高、急性期脑梗死、脑积水是影响TBM远期预后的独立危险因素。

关键词：脑膜炎结核,脑膜危险因素临床特征预后

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