检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2013年第11期51卷 836-841页

作者：孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志解放军总医院儿内科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息

目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.

关键词：多种硫酸酯酶缺乏症溶酶体贮积病硫酸酯酶类突变 SUMF1基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

同种移植小鼠乳腺癌超声造影增强模式与缺氧诱导因子1α的相关性

引用

中国医学科学院学报 2015年第6期37卷 656-661页

作者：王铭冯海凉刘赫姜玉新刘玉琴朱庆莉戴晴李建初李康宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞资源中心北京100005

目的探讨乳腺癌超声造影（CEUS）增强模式与缺氧诱导因子1α（HIF-1α）表达及微血管密度（MVD）的关系。方法在22只小鼠体内建立同种移植性乳腺癌,于接种后第4、6、7、8、9、10、11天随机抓取3~4只小鼠进行常规超声及CEUS检查,检查结... 详细信息

目的探讨乳腺癌超声造影（CEUS）增强模式与缺氧诱导因子1α（HIF-1α）表达及微血管密度（MVD）的关系。方法在22只小鼠体内建立同种移植性乳腺癌,于接种后第4、6、7、8、9、10、11天随机抓取3~4只小鼠进行常规超声及CEUS检查,检查结束后处死小鼠并使用免疫组织化学方法检测肿瘤标本中HIF-1α表达及MVD,分析CEUS增强模式与HIF-1α表达及MVD的关系。结果 22只小鼠乳腺癌中瘤体〈0.05 cm3组5例,CEUS表现为Ⅰ型增强模式,周边环状增强,内部无增强4例,Ⅱ型增强模式,周边环状增强并向病灶内呈点线状穿入1例;0.05~0.75 cm3组9例,多表现为Ⅲ型增强模式,病灶弥漫性增强,均匀/不均匀5例;〉0.75 cm3组8例,多表现为Ⅳ型增强模式,周边环状增强,内部结节状增强7例。3组瘤体在CEUS增强模式上差异有统计学意义（P〈0.01）,Ⅰ~Ⅳ型CEUS增强模式与肿瘤大小相关（r=0.841,P〈0.05）。小鼠乳腺癌中HIF-1α表达与增强模式（Ⅰ~Ⅳ型）呈负相关（r=-0.596,P=0.003）,与肿瘤大小无相关性（P〉0.05）。Ⅰ~Ⅳ型CEUS增强模式间MVD均值差异无统计学意义,MVD与肿瘤大小无相关性（P〉0.05）。结论 CEUS可动态评估同种移植性小鼠乳腺癌的血管生成,肿瘤增强模式与肿瘤HIF-1α的表达水平相关。

关键词：乳腺癌同种移植动物模型超声造影缺氧诱导因子1α 肿瘤血管生成

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

自噬现象在肝纤维化和肝切除时的表现形式

引用

中国医学科学院学报 2008年第4期30卷 421-425,I0002页

作者：毛一雷陈蓉蓉杨华瑜张景春张熠丹马健会桑新亭卢欣钟守先黄洁夫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肝脏外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生理学系北京100005

目的了解肝纤维化和肝切除时同肝脏再生并行的自噬现象的表现和差别。方法雄性Wistar大鼠随机分成对照组、肝纤维化组和肝切除组;采用四氯化碳复合法制作肝纤维化大鼠模型,病理证实肝纤维化后,于诱导的第5周取材;采用改良70%肝切除法制... 详细信息

目的了解肝纤维化和肝切除时同肝脏再生并行的自噬现象的表现和差别。方法雄性Wistar大鼠随机分成对照组、肝纤维化组和肝切除组;采用四氯化碳复合法制作肝纤维化大鼠模型,病理证实肝纤维化后,于诱导的第5周取材;采用改良70%肝切除法制作大鼠肝切除模型,于术后18 h取材。观察大鼠一般状况,定量比较血清肝功能指标的变化,用光镜、透射电镜观察肝细胞形态学改变及肝脏再生差别;利用透射电镜数据定量分析自噬现象的变化。结果肝纤维化组血清总蛋白、白蛋白较对照组显著降低（P〈0.01）,增殖细胞核抗原（PCNA）指数为85%-95%,自噬现象指数较对照组下降19%（P〈0.05）;肝切除组丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶较对照组显著升高（P〈0.01）,PCNA指数为20%-30%,自噬现象指数较对照组下降95%（P〈0.01）;肝纤维化组和肝切除组自噬体内容物及形态发生显著改变。结论自噬现象在肝切除和肝纤维化代偿过程中均有不同程度的削弱,但二者表现形式不同,进一步对自噬现象的调节有可能促进和帮助术后剩余肝脏功能的恢复。

关键词：自噬现象肝纤维化肝切除肝再生

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脂多糖和地塞米松对雄性小鼠下丘脑Kisspeptin/GPR54表达的影响

引用

中华医学杂志 2016年第11期96卷 897-900页

作者：茅江峰黄炳昆孙昭韩钦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的评价脂多糖（LPS）和地塞米松（DEX）对小鼠下丘脑-垂体-睾丸轴的作用及可能机制.方法对10周龄的雄性C57/BL6小鼠进行去势手术（n=15）,观察黄体生成素（LH）水平、下丘脑Kisspeptin及其受体GPR54表达水平的变化.根据不同处理方法... 详细信息

目的评价脂多糖（LPS）和地塞米松（DEX）对小鼠下丘脑-垂体-睾丸轴的作用及可能机制.方法对10周龄的雄性C57/BL6小鼠进行去势手术（n=15）,观察黄体生成素（LH）水平、下丘脑Kisspeptin及其受体GPR54表达水平的变化.根据不同处理方法,将去势后的小鼠分成3组（每组5只）,分别皮下注射LPS（100 μg/kg,LPS组）、地塞米松（1mg/kg,DEX组）和磷酸盐缓冲液（对照组）4周,从蛋白表达（免疫组化）水平观察这两种物质对LH水平、下丘脑Kisspeptin及其受体GPR54表达的影响.结果 LPS和DEX干预4周后,LH水平分别为（1.79±0.74） U/L和（2.19±0.60） U/L,均低于对照组的（4.87±1.25） U/L（均P＜0.01）.LPS干预去势成年雄性小鼠4周后,下丘脑Kisspeptin免疫组化积分为4.2±1.1,低于对照组的10.2±1.6（P＜0.05）;下丘脑GPR54免疫组化积分为3.6±0.5,低于对照组的6.2±1.8（P ＜0.05）.DEX干预4周后,小鼠下丘脑视前区Kisspeptin及其受体GPR54的免疫组化积分均无明显改变（均P＞0.05）.结论 LPS通过下丘脑Kisspeptin/GPR系统抑制小鼠下丘脑-垂体-睾丸轴功能,而地塞米松抑制性腺轴功能的靶点不明确.

关键词：脂多糖类地塞米松促性腺素类,垂体 GPR54

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

性别和年龄及季节对甲状腺激素参考区间的影响

引用

中华医学杂志 2018年第20期98卷 1582-1587页

作者：邱玲王丹晨徐涛程歆琦孙琦胡莹莹刘怀成卢双玉杨国华王振捷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康体检中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究院流行病学与统计学系

目的利用临床“大数据”，探讨甲状腺激素水平的影响凶素，并探讨适合的参考区间数据分组方案。分析不同分组下激素水平的人群分布特征。方法回顾性研究。调取2013年9月1日至2016年8月31日北京协和医院共107107例含甲状腺功能检测数据... 详细信息

目的利用临床“大数据”，探讨甲状腺激素水平的影响凶素，并探讨适合的参考区间数据分组方案。分析不同分组下激素水平的人群分布特征。方法回顾性研究。调取2013年9月1日至2016年8月31日北京协和医院共107107例含甲状腺功能检测数据的健康体检者信息。探讨不同性别、年龄组促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）的数据分布及差异的显著性；按照国家气象局季节划分标准，将研究期划分为四季，分析TSH随季节变化的趋势。根据差异显著性进行性别、年龄及季节分组，研究数据分布与制造商推荐参考区间的关系。结果男性、女性TSH水平分别为1．779（0．578～4．758）、2．023（0．420～5．343）mU／L，女性TSH水平高于男性（Z=-37．600，P〈0．001）。男性、女性FT4水平分别为0．127（0．098～0．162）、0．117（0．091～0．151）μg/L，FT3水平分别为3．33（2．47～3．74）、3．01（2．35～3．57）μg／L，女性FT4、FT3水平低下男性（Z=-94．000、-154．600，均P〈0．001）。进一步按照年龄分组，男性以≥65岁为高龄组，女性以≥50岁为高龄组，男性、女性高龄组TSH分别为1．818（0．528～5．240）、2．111（0．348～5．735）mU／L，低龄组分别为1．778（0．582～4．696）、1．991（0．427～5．316）mU／L，高龄组TSH水平均较低龄组高（Z=-2．269、-10．400，均P〈0．05），数据分布较低龄组宽。春、夏、秋3个季节TSH整体分布为1．869（0．510～5．042）mU／L，冬季为1．978（0．527～5．250）mU／L，差异有统计学意义（Z=-15．000，P〈0．001）。结论性别、年龄明显影响TSH、FT4、FT3水平；女性、高龄人群的TSH数据分布更宽，而FT4、FT3数据分布整体较低；季节明显影响TSH水平，冬季出现峰值。初步评估的B2.5～P97.5，数据分布与制造商推荐的参考区间差异较大。各实验室应在适宜分组的前提下建立甲状腺激素的参考区间。

关键词：促甲状腺素甲状腺素三碘甲状腺原氨酸参考值性别年龄季节

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国老年非霍奇金淋巴瘤患者年龄界值的探讨

引用

中国医学科学院学报 2009年第5期31卷 559-563页

作者：谢海雁周道斌王书杰韩冰张薇焦力李剑武永吉赵永强沈悌徐涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病-统计学系北京100005

目的探讨适合我国老年非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者的年龄界值。方法回顾性分析北京协和医院1990年1月-2007年12月收治的病例资料较完整的507例NHL患者的临床资料,并对所有病例进行电话随访,随访截止日期为2008年10月。结果小于60岁、60-6... 详细信息

目的探讨适合我国老年非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者的年龄界值。方法回顾性分析北京协和医院1990年1月-2007年12月收治的病例资料较完整的507例NHL患者的临床资料,并对所有病例进行电话随访,随访截止日期为2008年10月。结果小于60岁、60-64岁、65-69岁、70-74岁和大于75岁年龄组患者的5年生存率分别为64.6%、53.0%、32.8%、40.0%和19.8%,8年生存率分别为45.7%、44.1%、17.5%、22.8%和0。75岁以上组与65-70岁组、60-65岁组和60岁以下组,65-70岁组与60岁以下组间的生存率差异均有统计学意义（P均〈0.05）。多因素回归分析显示,年龄、血清白蛋白水平和血红蛋白水平对患者生存状态有影响。结论可以考虑将65岁作为老年NHL患者的年龄界值。

关键词：老年患者非霍奇金淋巴瘤预后年龄界值

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

HDAC抑制剂西达本胺对外周T细胞淋巴瘤PD-L1表达的影响

引用

中国实验血液学杂志 2022年第6期30卷 1741-1745页

作者：颜妙名李钊璇陈翀张薇周道斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005

目的:探讨西达本胺对外周T细胞淋巴瘤PD-1/PD-L1免疫逃逸信号通路调控机制的作用。方法:使用不同浓度梯度的西达本胺处理Jurkat细胞系,通过荧光定量PCR与流式细胞术检测西达本胺处理后Jurkat细胞系PD-L1和JAK/STAT通路基因mRNA表达及细... 详细信息

目的:探讨西达本胺对外周T细胞淋巴瘤PD-1/PD-L1免疫逃逸信号通路调控机制的作用。方法:使用不同浓度梯度的西达本胺处理Jurkat细胞系,通过荧光定量PCR与流式细胞术检测西达本胺处理后Jurkat细胞系PD-L1和JAK/STAT通路基因mRNA表达及细胞表面PD-L1蛋白表达的变化。结果:西达本胺上调Jurkat细胞系PD-L1的mRNA表达,上调水平呈剂量依赖(r=0.989),5.0μmol/L组PD-L1的mRNA表达是无处理组的15.4倍。Jurkat细胞系PD-L1细胞比例不足0.5%。西达本胺上调Jurkat细胞表面PD-L1蛋白表达。西达本胺上调TAT3 Jurkat细胞系JAK2、STAT1、S的mRNA表达,高浓度组(5.0μmol/L组)上调水平明显。同时JAK/STAT通路上游负调控基因SOCS1、SOCS3的mRNA表达上调。结论:外周T细胞淋巴瘤中,西达本胺可能通过上调STAT1上调细胞表面PDL1,并诱导T细胞趋化因子,提高PD-1单抗的反应率及T细胞毒性作用。

关键词：西达本胺 JAK/STAT通路 PD-1/PD-L1

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人脂肪源性间充质干细胞向内耳毛细胞定向诱导分化的实验研究

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第4期44卷 323-328页

作者：袁先道闫曦杨华高志强李康华韩钦卢姗陈晓巍姜鸿赵春华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科 100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学院组织工程中心

目的验证在体外将人脂肪源性问充质干细胞（human adipose—derived mesenchymal stem cells，hAD-MSC）定向分化为内耳毛细胞的可行性。方法用特定的培养体系配合多种细胞因子定向诱导hAD—MSC向神经干／祖细胞样细胞分化，而后进一步... 详细信息

目的验证在体外将人脂肪源性问充质干细胞（human adipose—derived mesenchymal stem cells，hAD-MSC）定向分化为内耳毛细胞的可行性。方法用特定的培养体系配合多种细胞因子定向诱导hAD—MSC向神经干／祖细胞样细胞分化，而后进一步将诱导后细胞与发育期鸡胚听泡细胞在体外进行共培养，以促使其向内耳毛细胞分化，通过免疫组化等方法对分化不同阶段的细胞特异性指标进行鉴定。结果hAD—MSC诱导后呈现神经干／祖细胞样的形态并表达其特异性标志，与发育期鸡胚听泡细胞共培养后表达内耳毛细胞特异性标志。结论hAD—MSC在体外可定向诱导分化为具有内耳毛细胞特异性标志的毛细胞样细胞。

关键词：间质干细胞内耳毛细胞细胞分化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MiR-146a高表达对神经胶质细胞BV2炎性反应的影响

引用

中国医学科学院学报 2016年第1期38卷 27-32页

作者：赵娜申乐姜浩武马超黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所人体解剖与组织胚胎学系北京100005

目的观察高表达MiR-146a对细菌脂多糖(LPS)诱导后神经胶质细胞BV2炎性反应的影响。方法采用LPS刺激接受MiR-146a模拟物转染后的BV2细胞,Real-time PCR检测MiR-146a转染效率,ELISA检测促炎症因子白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子α(TNF... 详细信息

目的观察高表达MiR-146a对细菌脂多糖(LPS)诱导后神经胶质细胞BV2炎性反应的影响。方法采用LPS刺激接受MiR-146a模拟物转染后的BV2细胞,Real-time PCR检测MiR-146a转染效率,ELISA检测促炎症因子白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子α(TNFα)的表达水平,Real-time PCR和Western blot法检测TLR4信号通路上肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)和白细胞介素-1受体相关激酶1(IRAK1)的表达水平。结果与正常组比较,采用50 nmol/L的转染浓度对BV2细胞进行MiR-146a模拟物转染,可明显增加细胞内MiR-146a含量(t=5.846,P=0.0021);LPS刺激导致BV2细胞激活,可明显增加细胞内IRAK1和TRAF6表达,也可明显诱发细胞分泌更多的IL-6和TNFα;而与单纯采用LPS刺激相比,用MiR-146a模拟物转染后再接受LPS刺激作用可明显降低IL-6(t=5.200,P=0.0003)和TNFα(t=9.812,P<0.0001)的表达水平,同时明显降低细胞内TRAF6分子在基因(t=5.353,P=0.0007)和蛋白(t=6.980,P=0.0009)水平的表达,而非IRAK1的表达。结论 MiR-146a可能是通过调控TLR4信号通路中TRAF6分子的表达,负反馈抑制BV2细胞的炎性反应。

关键词： MiR-146a 小胶质细胞神经病理性疼痛促炎症因子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

引用

中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：