检索结果-内蒙古大学图书馆

中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2062-2064页

作者：李素娟龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性... 详细信息

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],

关键词： kisspeptin Kiss1R 低促性腺激素性性腺功能减退症中枢性性早熟

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假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究

假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供...

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供理论依据.方法 1、家系采集:针对2010至2011年北京协和医院新收集的7例PDDR家系进行临床症状、体格检查、骨代谢指标、骨骼受累、既往治疗情况等资料的采集.

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OCRL1基因突变导致的1例合并Dent病Ⅱ型与Lowe综合征的罕见病例

OCRL1基因突变导致的1例合并Dent病Ⅱ型与Lowe综合征的罕见病例

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：庞倩倩池玥姜艳邢小平李梅王鸥董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科山西医科大学附属第一医院内分泌科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科

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1例中国人群首次报道的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)及VDR基因突变检测

1例中国人群首次报道的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)及VDR基...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：庞倩倩漆璇姜艳邢小平李梅王鸥董进夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科山西医科大学附属第一医院内分泌科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科山西医科大学附属第一医院内分泌科

目的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.主要临床表现:严重的佝偻病样改变,低钙血症,低磷血症,急剧升高的碱性磷酸酶和继发性甲状旁腺功能亢进.80％HVDRR患者出生后早期合并有不同程度的秃头症,反...

目的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.主要临床表现:严重的佝偻病样改变,低钙血症,低磷血症,急剧升高的碱性磷酸酶和继发性甲状旁腺功能亢进.80％HVDRR患者出生后早期合并有不同程度的秃头症,反映了维生素D的抵抗程度.目前认为VDR基因突变可导致该疾病的发生.本研究通过对疑诊HVDRR的中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,并在基因诊断的基础上,分析该HVDRR患者的临床特点,对比补充维生素D治疗前后患者不同的临床表现.

关键词：

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

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表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂对非小细胞肺癌患者中枢神经系统转移的疗效

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中华结核和呼吸杂志 2014年第3期37卷 169-171页

作者：王孟昭陈闽江中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科 100730

肺癌是目前世界上导致肿瘤相关死亡的首要原因，严重威胁着人类的健康，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占70％-80％，且80％的NSCLC患者在诊断时已处于疾病晚期（Ⅲb～Ⅳ期）。脑转移是晚期NSCLC常见的转移部位，约10％-25％的患者诊断时已... 详细信息

肺癌是目前世界上导致肿瘤相关死亡的首要原因，严重威胁着人类的健康，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占70％-80％，且80％的NSCLC患者在诊断时已处于疾病晚期（Ⅲb～Ⅳ期）。脑转移是晚期NSCLC常见的转移部位，约10％-25％的患者诊断时已出现中枢神经系统（CNS）转移，在治疗中，40％-50％的患者出现CNS转移。CNS转移主要包括脑转移和脑膜转移，通常表现为颅内压增高，如恶心、呕吐及头痛等；脑转移的部位通常位于脑白质和灰质交界区，

关键词：中枢神经系统非小细胞肺癌转移部位肺癌患者酪氨酸激酶抑制剂表皮生长因子受体晚期NSCLC 疗效

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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语义性痴呆与进行性非流利失语患者18F-FDG PET/CT脑显像特征分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年第5期21卷 314-318页

作者：牛娜崔瑞雪张振馨中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院核医学科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F... 详细信息

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F-FDG PET/CT脑显像分别与10名健康对照者的脑显像进行像素水平的统计参数图(statistical parametric mapping,SPM)两样本t检验分析,将与健康对照组有统计学差异的低代谢脑区投射到标准脑模型上。并分析各组脑功能受损区域与临床表现的关系。结果 (1)3例MRI表现为左侧颞叶前外侧萎缩的经典型语义性痴呆患者以早期命名和单词的理解障碍为主要特征,18 F-FDG PET/CT脑显像表现为左侧颞叶前外侧代谢减低最明显,右颞极轻度受累。(2)3例MRI表现为右侧颞叶萎缩明显的变异型语义性痴呆患者,以早期的面容失认、行为改变、导航能力障碍为主要特征,其18 F-FDG PET/CT脑显像表现为右侧颞下回靠后及右颞极的代谢减低最明显,右额下回及右顶枕叶皮层少量受累,左颞皮层少量受累。(3)5例进行性非流利性失语患者表现为语法缺失、语言简单、说话费力、错音等,单个词理解和物体认知保留,其18F-FDG PET/CT脑显像所示的代谢减低区主要位于左半球,包括外侧裂周围的岛叶、额叶中下回、颞叶下回后部、顶叶角回区域。右半球相应部位少量皮层轻度受累。结论 18F-FDG PET脑显像显示经典型语义性痴呆与进行性非流利性失语的脑皮层代谢减低模式不同,且代谢减低区与临床症状相关。

关键词：痴呆失语,经皮质运动性正电子发射断层显像术体层摄影术,螺旋计算机氟脱氧葡萄糖F18

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中老年女性骨质疏松症流行病学现状、分类及诊断

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中国实用妇科与产科杂志 2014年第5期30卷 323-326页

作者：蒋建发孙爱军中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730

骨质疏松症是一种退行性疾病,严重影响中老年女性的健康和生活质量。且随着老龄化社会的到来,其患病率增加,成为严重的社会公共健康问题。因此,充分认识骨质疏松症,了解其流行病学特征及危险因素,掌握其诊断标准及诊断方法的选择具有非... 详细信息

骨质疏松症是一种退行性疾病,严重影响中老年女性的健康和生活质量。且随着老龄化社会的到来,其患病率增加,成为严重的社会公共健康问题。因此,充分认识骨质疏松症,了解其流行病学特征及危险因素,掌握其诊断标准及诊断方法的选择具有非常重要的意义。本文就骨质疏松症的流行病学和危险因素、分类、诊断标准和方法做一简述。

关键词：骨质疏松症流行病学分类诊断

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成人脊髓栓系综合征的手术治疗

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中华神经外科杂志 2014年第7期30卷 682-685页

作者：李智敏高俊关健杨众李永宁王任直中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨成人脊髓栓系综合征的手术治疗效果。方法回顾性分析2005年3月至2013年12月手术治疗的41例成人脊髓栓系综合征患者，其中男17例（41％），女24例（59％）；平均31．6岁，平均病程6．7年。41例均采用神经电生理监测辅助显微外科... 详细信息

目的探讨成人脊髓栓系综合征的手术治疗效果。方法回顾性分析2005年3月至2013年12月手术治疗的41例成人脊髓栓系综合征患者，其中男17例（41％），女24例（59％）；平均31．6岁，平均病程6．7年。41例均采用神经电生理监测辅助显微外科手术。术后坚持随访，平均2．5年，并应用Hoffman功能分级评价手术疗效。结果所有患者均获得随访，无死亡病例，根据Hoffman功能分级，症状改善11例（27％），稳定30例（73％）。其中，5例脂肪瘤型脊髓栓系，症状改善1例；16例皮样囊肿及表皮样囊肿造成的脊髓栓系，症状改善3例；20例无占位病变性脊髓栓系，症状改善7例，均无加重病例。结论成人脊髓栓系综合征患者手术治疗可以改善症状，其效果与病程相关，早期治疗效果更佳。

关键词：脊髓栓系综合征肿瘤显微外科手术

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