检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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北京地区糖尿病合并骨关节炎患者医保费用使用情况的纵向分析

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中华糖尿病杂志 2023年第11期15卷 1115-1122页

作者：赵佩伊费思佳张丽娜满富丽郭立新潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据... 详细信息

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据库收集信息,包括糖尿病及并发症和合并症国际疾病分类、年龄、性别、病程、药物(降糖和非降糖药物)治疗方案和医保费用。应用多变量回归模型控制混杂因素,采用Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验比较糖尿病未合并OA组和糖尿病合并OA组患者的各指标差异。结果共纳入符合标准的糖尿病患者2853036例,合并OA患者673251例(23.60%)。根据年龄进行分层,合并OA的糖尿病患者在45~84岁比例更多,2016、2017和2018年分别为92.73%、92.43%和92.29%。根据性别分布,合并OA的糖尿病患者中女性更多,2016、2017和2018年分别为55.17%、54.41%和53.37%。与未合并OA的糖尿病患者比较,合并OA的糖尿病患者发生相关合并症和并发症明显增多(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者比较,2018年合并OA的糖尿病患者用药种类更多,分别为(4.42±2.37)和(3.75±2.34)种,年药物总费用也高,分别为(9729±9199)和(11735±10260)元,其中降糖药种类和费用以及非降糖药种类和费用均更高(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者相比,2018年合并OA的糖尿病患者年药物总费用/药物数更高,分别为(2511±2526)和(2608±2155)元/种,其中降糖药费用/药物数和非降糖药费用/药物数均更高。2016至2018年,合并OA的糖尿病患者用药种类(特别是降糖药的种类)呈逐年上升趋势,年药物总费用(包括降糖药及非降糖药)呈下降趋势,年药物总费用/药物数同样呈下降趋势。结论合并OA的糖尿病患者有更多的糖尿病并发症和相关合并症,需要更多的降糖药物和医保费用,OA明显增加了糖尿病患者的医保费用。

关键词：糖尿病骨关节炎降糖药物医保费用

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对钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂获益机制的再认识

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中华糖尿病杂志 2023年第7期15卷 656-661页

作者：任婧肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、中国医学科学院糖尿病研究中心北京100730

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完... 详细信息

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完全阐明。该文主要从SGLT2i类药物对钠-葡萄糖共转运蛋白受体选择性的不同来综述其与降糖疗效、心肾保护、神经保护及调节胰岛功能等临床获益之间的关系,以期为临床工作者满足患者个体化需求提供参考。

关键词：钠-葡萄糖协同转运蛋白2 钠-葡萄糖协同转运蛋白1 受体选择性心肾保护心肾外获益

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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自身免疫性垂体炎的再认识

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中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症外科诊断和预后评估中的应用

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中华泌尿外科杂志 2022年第11期43卷 812-817页

作者：郑国洋丁洁霍力童安莉张玉石李汉忠纪志刚王文达赵欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3&#... 详细信息

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3±9.5)岁;单发病灶59例,多发病灶13例;病灶最大径(1.60±0.54)cm;术前收缩压为(177.3±23.9)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压为(107.6±13.2)mmHg;术前血钾水平(2.62±0.56)mmol/L,醛固酮浓度(17.98±4.66)ng/dl,血浆肾素活性0.01(0.01,0.09)ng/(ml·h)。所有患者均采用卡托普利抑制试验确诊为原醛症。所有患者均行^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查,根据结果制订手术策略:单发病灶、单侧多发阳性病灶、一侧病灶阳性而对侧阴性者,手术切除阳性侧病灶或全部腺体;双侧阳性病灶者,手术切除阳性程度更显著的一侧病灶或全部腺体;多发病灶均为阴性者,结合CT检查或双侧肾上腺静脉采血结果决定手术策略。术后6~12个月随访血压、血钾、内分泌检查指标。分析^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查结果与患者临床特征、预后的关系。结果72例中^(68)Ga-pentixafor PET/CT阳性62例(86.1%),病灶的最大标准摄取值(SUVmax)中位值为11.1(7.1,16.2)。SUVmax与病灶最大径呈正相关(r=0.468,P<0.001),与血钾水平呈负相关(r=-0.437,P<0.001);而与术前收缩压、舒张压、血浆肾素活性和醛固酮浓度无显著相关性(均P>0.05)。术后病理确诊腺瘤63例,结节状增生9例;^(68)Ga-pentixafor PET/CT在腺瘤中的阳性率高于结节状增生[90.5%(57/63)与55.6%(5/9),P=0.018],腺瘤的SUVmax高于结节状增生[11.9(7.8,16.2)与4.3(3.4,11.3),P=0.022]。术后治愈32例,好转37例,未愈3例;治愈患者的SUVmax明显高于好转患者[15.4(8.1,22.7)与10.1(6.8,13.3),P=0.013]。59例单发病灶患者中50例^(68)Ga-pentixafor PET/CT结果阳性,切除阳性病灶后治愈23例,好转27例,治疗获益率为100.0%(50/50)。13例多发病灶患者中12例(92.3%)手术预后符合术前预期。结论^(68)Ga-pentixafor PET/CT用于原醛症(尤其是腺瘤)诊断的阳性率高,且病灶SUVmax与血钾水平、病灶大小、手术预后有相关性,^(68)Ga-pentixafor PET/CT能有效指导原醛症的手术决策。

关键词：醛固酮增多症肾上腺预后正电子发射计算机断层显像镓放射性同位素

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基于体、卫、教融合的矮小症主动健康管理专家共识(2025)

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 558-566页

作者：中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会潘慧张梅陈适汪雨彤郭晓湲强佳祺不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室山东济宁272000 中国医学科学院北京协和医院

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病,且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式,旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识,为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专家... 详细信息

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病,且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式,旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识,为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专家共识以矮小症主动健康管理为主线,从生长发育监测、饮食、运动、睡眠及心理健康等层面以及合并症等角度,结合家庭、学校、社区和医院等疾病管理场所,共同为矮小症的主动健康管理提供科学、有效的实践指导。

关键词：儿童青少年矮小症体、卫、教融合主动健康共识

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甲状腺功能减退症与认知功能损伤的相关性

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 378-382页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同... 详细信息

甲状腺功能减退症(甲减)与认知功能关系密切,且不同年龄段表现迥异。胎儿及新生儿期发病的认知功能受损程度最重,且易留下终生后遗症;而成年患者中,甲减与认知功能损伤的关系尚存争议。现有观点认为这种认知功能损伤在不同年龄段的不同表现可能与甲减在神经系统发育过程中出现的时期不同有关,呈现时间依赖性,但其具体机制尚未完全阐明,可能与免疫因素相关。本文对不同年龄段甲减与认知功能损伤的关系及其可能机制做初步总结。

关键词：甲状腺功能减退症认知功能相关性年龄段

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基于深度学习法构建适合平原和高原儿童的骨龄预测模型

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1439-1446页

作者：刘琪星汪火根次旦旺久土旦阿旺杨美杰普琼穷达杨筱潘慧王凤丹中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 浙江大学计算机科学与技术学院杭州310000 西藏自治区人民医院放射科拉萨850000 尼玛县人民医院放射科西藏那曲852600 那曲市人民医院放射科西藏那曲852000 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的基于深度学习法构建适合平原和高原儿童的骨龄预测模型,并进行临床验证。方法本研究共纳入三个数据集[北美放射学会(Radiology Society of North America,RSNA)数据集,包括训练集12611例、验证集1425例、测试集200例;放射学手部姿... 详细信息

目的基于深度学习法构建适合平原和高原儿童的骨龄预测模型,并进行临床验证。方法本研究共纳入三个数据集[北美放射学会(Radiology Society of North America,RSNA)数据集,包括训练集12611例、验证集1425例、测试集200例;放射学手部姿势评估(Radiological Hand Pose Estimation,RHPE)数据集,包括训练集5491例、验证集713例和测试集79例;自建数据集,包括训练集825例和测试集351例],用于模型的训练和内部验证。自建数据集回顾性纳入北京协和医院(745例,均为汉族)和西藏自治区人民医院(431例,其中汉族114例、藏族317例)共1176例儿童的左手腕部X线影像。此外,研究还纳入了来自尼玛县人民医院的外部测试集(256例,均为藏族),用于模型的外部验证。应用深度学习法构建骨龄预测模型(ethnicity vision gender⁃bone age net,EVG⁃BANet),并采用平均绝对差异(mean absolute difference,MAD)和1岁以内准确率作为模型的评价指标。结果EVG⁃BANet模型在RSNA和RHPE测试集中的MAD分别为0.34岁和0.52岁。在自建数据集中,该模型的MAD为0.47(95%CI:0.43~0.50)岁,1岁以内准确率为97.72%(95%CI:95.56%~99.01%);在外部测试集中,该模型的MAD为0.53(95%CI:0.48~0.58)岁,1岁以内准确率为89.45%(95%CI:85.03%~92.93%)。结论EVG⁃BANet模型在平原和高原儿童中均表现出较高的准确性,具有一定的推广应用价值。

关键词：骨龄深度学习人工智能高原藏族

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