检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2024年第6期44卷 742-747页

作者：周玥童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

关键词：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤肿瘤免疫微环境免疫细胞免疫检查点

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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实验动物伦理教学中翻转课堂模式的探讨

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中国比较医学杂志 2022年第3期32卷 87-90页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常... 详细信息

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常照搬条文,流于形式。翻转课堂是将课堂主导从教师转移给学生的教学方式。教师在线上平台进行课前知识传递,医学生完成陈述性知识学习。在线下课堂上,教师引导医学生以小组形式对动物伦理真实案例进行讨论分析,使医学生将动物伦理知识内化为能力,从而提高医学生的科研素养。

关键词：翻转课堂动物伦理教学改革

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紫绀型先天性心脏病患儿瘦素及其受体的表达与低氧诱导因子-1α相关

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基础医学与临床 2024年第2期44卷 225-230页

作者：国蓉张森袁建辉李肖珏周姝含李守军陈燕燕中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内分泌科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院小儿心脏外科一病区北京100037

目的探讨低龄紫绀型先天性心脏病(先心病)患儿血清瘦素(LEP)水平与患儿身体质量指数(BMI)的相关性,以及瘦素及其受体(Ob-R)与低氧诱导因子-1α(HIF-1α)在心肌中的关联机制。方法本研究纳入了2019年1月至2020年10月于中国医学科学院... 详细信息

目的探讨低龄紫绀型先天性心脏病(先心病)患儿血清瘦素(LEP)水平与患儿身体质量指数(BMI)的相关性,以及瘦素及其受体(Ob-R)与低氧诱导因子-1α(HIF-1α)在心肌中的关联机制。方法本研究纳入了2019年1月至2020年10月于中国医学科学院阜外医院先心病外科接受手术治疗的52例低龄(6月龄以下)的先心病患儿,根据动脉血氧分压90 mmHg为界分为紫绀组(n=30)和非紫绀组(n=22)。收集其身高、体质量计算BMI值。用ELISA测定患儿血清瘦素水平,RT-qPCR及Western blot检测心肌组织HIF-1α、Ob-R表达。同期将SD大鼠分为常氧组和低氧(10%O_(2))组,持续低氧4周,于低氧第14天至第21天每天腹腔注射HIF-1α抑制剂地高辛(2 mg/kg)为地高辛组。记录大鼠体质量,通过RT-qPCR及Western blot检测心肌组织HIF-1α、Ob-R的表达。结果与非紫绀组相比,紫绀组患儿BMI显著降低(P<0.05),经BMI校正的瘦素水平(LEP/BMI)也明显低于非紫绀组(P<0.05),Spearman相关性检验证实患儿循环系统中血清瘦素与BMI呈正相关(P<0.05);紫绀组患儿心肌中随着HIF-1α的表达增加,Ob-R表达水平也相应增加,两者呈显著相关性(P<0.05);动物模型中低氧动物注射地高辛后,随着HIF-1α的表达下调后,心肌组织Ob-R水平也明显低于对照组(P<0.05),体质量下降的趋势明显减弱(P<0.05),右室肥厚指数显著低于注射0.9%氯化钠溶液组(P<0.05)。结论 HIF-1α可调节心肌组织中Ob-R的表达,其与瘦素及其受体的关联机制可作为改善低龄先心病患儿预后的新治疗靶点。

关键词：先天性心脏病瘦素瘦素受体低氧诱导因子-1α

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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

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中华内分泌代谢杂志 2022年第4期38卷 267-281页

作者：中华医学会内分泌学分会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会徐潮夏维波赵家军不详山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)内分泌科济南250021 中国医学科学院北京协和医院内分泌科 100730

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗... 详细信息

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据,系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

关键词：低血磷性佝偻病骨软化症诊断治疗指南

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高龄多发性骨髓瘤鞍区占位1例

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 98-101页

作者：陈晓雪段炼柯晓安阳洪波潘慧朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提... 详细信息

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提示血钠明显降低、轻度高总蛋白及垂体占位、多项垂体前叶激素水平下降、泌乳素水平升高。完善病因筛查时发现血免疫球蛋白G(IgG)水平显著升高,血M蛋白阳性,骨髓涂片示骨髓瘤细胞,同时伴有全身骨骼多发溶骨性病变,考虑多发性骨髓瘤诊断明确,垂体占位为髓外受累可能性大。结论鞍区占位病因多样,多发性骨髓瘤鞍区受累发生率低,起病隐匿,临床特征、影像学表现缺乏特异性,易造成误诊及漏诊。

关键词：多发性骨髓瘤鞍区占位鞍内浆细胞瘤高龄

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亚临床皮质醇增多症对骨代谢影响的研究进展

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1135-1138页

作者：任路平陈焕张田潘琦河北省人民医院内分泌科石家庄050051 北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730 河北北方学院研究院张家口075031

近年,随着影像学检查的进展及普及,肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多,随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征,但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发... 详细信息

近年,随着影像学检查的进展及普及,肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多,随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征,但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发生率增高及骨代谢异常。本文主要就AI所致SH患者的骨密度变化、骨折发生及机制进行综述。

关键词：骨质疏松骨折肾上腺皮质肿瘤亚临床皮质醇增多症

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《中国老年2型糖尿病防治临床指南(2022年版)》解读

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协和医学杂志 2022年第4期13卷 574-580页

作者：赵维纲中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

根据我国第七次人口普查数据,2020年我国老年(≥60岁)人口占全国总人口的18.7%,其中约30%(7813万)的老年人患有糖尿病,且95%以上为2型糖尿病。目前我国老年2型糖尿病防治现状不佳,且存在弱化和消极趋势,其所带来的并发症成为危害老年人... 详细信息

根据我国第七次人口普查数据,2020年我国老年(≥60岁)人口占全国总人口的18.7%,其中约30%(7813万)的老年人患有糖尿病,且95%以上为2型糖尿病。目前我国老年2型糖尿病防治现状不佳,且存在弱化和消极趋势,其所带来的并发症成为危害老年人健康的主要原因。《中国老年2型糖尿病防治临床指南(2022年版)》汇总了国内外老年糖尿病相关研究信息,为优化我国老年糖尿病防治理念、促进临床诊疗规范化、提高老年糖尿病总体管理水平提供了循证医学证据。本文对其重要内容进行解读,以期更好地指导临床实践。

关键词：老年 2型糖尿病预防诊断治疗指南解读

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“逆转”糖尿病恢复正常状态

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饮食科学 2023年第7期 8-9页

作者：肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科

怎样理解糖尿病的逆转我们都知道,糖尿病至今仍是一种终身性疾病,无法治愈。所以,如果患者被确诊为糖尿病,理论上讲,是不可能逆转的。但是,可以采取有效措施,使糖尿病高危人群延缓发病时间,甚至终身不发病;也可以使已经确诊的糖尿病患... 详细信息

怎样理解糖尿病的逆转我们都知道,糖尿病至今仍是一种终身性疾病,无法治愈。所以,如果患者被确诊为糖尿病,理论上讲,是不可能逆转的。但是,可以采取有效措施,使糖尿病高危人群延缓发病时间,甚至终身不发病;也可以使已经确诊的糖尿病患者延迟并发症的发病时间,甚至终身远离并发症。

关键词：糖尿病高危人群发病时间延迟并发症采取有效措施逆转糖尿病患者终身性疾病恢复正常

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临床医学专业型研究生核心胜任力的现状与思考

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中华医学教育探索杂志 2023年第5期22卷 786-790页

作者：贾雪妍常星石羽茜李玥朱惠娟朱丹彤朱东伟罗林枝中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科北京100730

目的了解临床医学专业型研究生核心胜任力整体情况,分析医院在专业型研究生培养过程中的优势与不足,为更好地优化与修订培养目标与培养计划提供依据。方法采用问卷调查的方式对264名临床医学专业型研究生进行匿名网络问卷调查,了解学生... 详细信息

目的了解临床医学专业型研究生核心胜任力整体情况,分析医院在专业型研究生培养过程中的优势与不足,为更好地优化与修订培养目标与培养计划提供依据。方法采用问卷调查的方式对264名临床医学专业型研究生进行匿名网络问卷调查,了解学生对于核心胜任力的认知及自评情况,比较并分析不同年级、不同类型学生核心胜任力各个指标得分差异。使用SPSS 23.0进行独立样本t检验,单因素方差分析对分类变量进行分析。结果核心胜任力总分博士高于硕士,高年级学生高于低年级学生(P<0.05);“系统改进能力”[硕士(2.94±1.07),一年级(2.82±0.97)]、“病人管理”[一年级(2.77±1.22)]、“学术研究”[一年级(2.90±1.03)]等7个指标存在学生平均分不足3分的情况。结论学生对医生职业的认同感较好,高学历、高年级学生核心胜任力总体情况优于低学历、低年级学生,可能与接受临床实践教育的深入程度不同有关。针对学生核心胜任力存在“短板”的情况,应予以重点关注并强化培养。

关键词：临床医学专业型研究生核心胜任力教学管理

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