检索结果-内蒙古大学图书馆

导致Schmid型干骺端软骨发育不良COL10A1新发突变的功能变化及基因型-表型关系

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 327-335页

作者：吴慧潇王姗姗姚阳阳方丽袁嘉欣夏维波赵家军高聆王延宙徐潮山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东省内分泌代谢病临床医学中心山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定... 详细信息

目的对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系。方法回顾性分析1例SMCD患儿的临床资料并定期随访,抽取患儿及家系成员的外周血进行全外显子组测序分析,针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测突变的致病性,并对突变蛋白质的三维结构进行建模,分析突变蛋白三级结构的变化。通过构建野生型和突变型COL10A1质粒,进行体外功能研究。通过PubMed数据库查询1997年1月至2021年8月既往报道对SMCD所有病例进行的文献综述和基因型-表型分析,总结COL10A1突变基因型-表型关系。结果经全外显子测序检测到患儿COL10A1基因存在杂合突变(c.1863_1866delAATG,p.M622Tfs*54),为未报道过的新变异。经家系验证分析,家系成员均未检测出此突变。生物信息学软件预测可能为有害变异。SWISS-MODEL同源建模显示该突变位于NC1结构域,预测突变蛋白产生截短的Ⅹ型胶原α-1(X)链,引起Ⅹ型胶原蛋白α-1(X)亚基的错误折叠和三聚体不正确组装。体外功能实验发现突变体α-1(X)链表达降低,α-1(X)链三聚体降低,而α-1(X)链二聚体水平明显升高。基因型-表型分析结果显示,携带截短突变或NC1结构域突变的患者比携带非截短突变或非NC1结构域突变的患者发病年龄更早,临床表型更严重。结论COL10A1基因新发突变(p.M622Tfs*54)引起X胶原α-1(X)链三聚化及组装异常,导致SMCD。COL10A1蛋白NC1结构域是SMCD的热点突变区域,携带NC1结构域突变患者发病年龄较早且临床症状更严重。

关键词：遗传性骨骼发育不良 COL10A1基因突变生物信息学分析功能研究

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试论循证医学的哲学基础

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 401-406页

作者：张越伦吴东李乃适刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

本文在哲学认识论的框架内探讨循证医学的哲学基础。在相当长的历史时期中,医学实践主要遵循理性推理。随着医学研究方法学的进步与发展,纯粹基于理性的医学实践开始受到质疑。循证医学将研究证据置于决策的中心地位,因此其哲学基础是... 详细信息

本文在哲学认识论的框架内探讨循证医学的哲学基础。在相当长的历史时期中,医学实践主要遵循理性推理。随着医学研究方法学的进步与发展,纯粹基于理性的医学实践开始受到质疑。循证医学将研究证据置于决策的中心地位,因此其哲学基础是经验论。然而,循证医学并未将经验论与理性绝对对立起来,正如经验论并不完全否认理性的作用,当严谨的系统性观察经验缺如时,循证医学主张应基于理性思维进行推理,由此获得的知识也可用于决策。无论是基于严谨的系统性观察经验还是理性推理进行决策,其终极目的都应使患者从医疗实践中受益。

关键词：循证医学哲学认识论唯理论经验论

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SLCO2A1基因相关性疾病的研究进展

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2021年第2期5卷 135-139页

作者：王强丁文蕴李玥吴东夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列... 详细信息

溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢,从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病(PHO)和SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)两种,临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点,介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。

关键词： SLCO2A1基因相关慢性肠病原发性肥厚性骨关节病基因,SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2

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新型冠状病毒肺炎合并肥胖症的评估与治疗策略

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 13-17页

作者：王诗蕊陈适朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)已成为危及全球的传染性疾病,重症患者死亡风险极高。临床研究显示,肥胖症是COVID-19患者发生重症及死亡的独立危险因素。对于合并肥胖症的COVID-19患者,应尽早评估肥胖相关合并症... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)已成为危及全球的传染性疾病,重症患者死亡风险极高。临床研究显示,肥胖症是COVID-19患者发生重症及死亡的独立危险因素。对于合并肥胖症的COVID-19患者,应尽早评估肥胖相关合并症,并在营养、气道管理、抗凝、合并症控制等方面采取更积极的干预措施,以改善预后。

关键词：新型冠状病毒肺炎肥胖症评估治疗

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初诊2型糖尿病老年患者血糖变异性与肠道菌群的关系

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中国临床保健杂志 2024年第2期27卷 194-200页

作者：冯鑫源邓明群潘琦张丽娜费思佳于冬妮郭立新北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院

目的探讨初诊2型糖尿病(T2DM)老年患者血糖变异性(GV)相关的肠道菌群特征。方法纳入2023年2月至2023年9月北京医院内分泌门诊治疗的40例初诊老年T2DM患者,按照平均血糖波动幅度(MAGE)及变异系数(CV)进行分组,持续葡萄糖监测并记录监测... 详细信息

目的探讨初诊2型糖尿病(T2DM)老年患者血糖变异性(GV)相关的肠道菌群特征。方法纳入2023年2月至2023年9月北京医院内分泌门诊治疗的40例初诊老年T2DM患者,按照平均血糖波动幅度(MAGE)及变异系数(CV)进行分组,持续葡萄糖监测并记录监测期间的饮食情况,分析不同GV水平的肠道菌群差异。结果2种分组结果均提示初诊T2DM老年患者的GV较大,高MAGE比例为70%,高CV为25%。采用对应糖化血红蛋白范围的CV界值较MAGE更有利于控制变量,以评估不同血糖控制水平的血糖变异性。纺锤链杆属、粪杆菌属与2种GV指标呈正相关;在MAGE分组研究中挑剔真杆菌属、瘤胃球菌科、梭菌纲与MAGE水平呈正相关。结论初诊T2DM老年患者在疾病初期可见较大的血糖波动,肠道纺锤链杆菌属、粪杆菌属、挑剔真杆菌属、瘤胃球菌科可能影响T2DM患者血糖波动。

关键词：糖尿病,2型胃肠道微生物组血糖控制诊断技术,内分泌老年人

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罕见的儿童肾脏副神经节瘤1例

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基础医学与临床 2024年第11期44卷 1578-1583页

作者：张文倩周玥童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的探讨肾脏副神经节瘤(PGL)临床特征。方法总结1例罕见的儿童肾脏副神经节瘤患者的临床资料并复习国内外发表的肾脏副神经节瘤病例。结果男性患儿,12岁,因右肾占位手术,病理确诊为肾副神经节瘤。免疫组化染色结果:CgA(+),S-100(+),Ki-... 详细信息

目的探讨肾脏副神经节瘤(PGL)临床特征。方法总结1例罕见的儿童肾脏副神经节瘤患者的临床资料并复习国内外发表的肾脏副神经节瘤病例。结果男性患儿,12岁,因右肾占位手术,病理确诊为肾副神经节瘤。免疫组化染色结果:CgA(+),S-100(+),Ki-67(热点区20%+),SDHB(-)。胚系基因检测显示,SDHB 6号外显子存在一个杂合突变,c.641A>C(***214Pro)。术后对术区局部进行放射放疗。术后^(18)F-FDG-PET/CT指示:未见转移病灶。复习文献:对2001—2024年国内外报道的肾脏副神经节瘤15例(包括本文病例)进行临床特征总结,其中,男性8例,女性7例,患者平均诊断年龄为(42±17)岁。仅5例患者术前有高血压,仅2例有典型的临床症状。8例患者术前进行了儿茶酚胺检测,仅4例升高。肿瘤最大直径为(9.9±7.3)cm,67%(10/15例)的患者肿瘤直径≥5 cm,30%(3/10例)的患者肿瘤S-100染色阴性,50%(2/4例)的肿瘤Ki-67≥3%。结论肾脏副神经节瘤极其罕见,部分患者无临床症状且儿茶酚胺检测正常,容易误诊。由于肿瘤常常较大,Ki-67较高,因此复发转移风险较高,术后要密切随诊。

关键词：肾脏副神经节瘤临床特征

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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1例侏儒-面部毛细血管扩张综合征患者合并糖尿病的护理

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中华护理杂志 2021年第7期56卷 1049-1053页

作者：李楠李芳芳董颖越中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京市100730

总结1例侏儒-面部毛细血管扩张综合征患者合并糖尿病的护理经验。护理重点:全面评估患者情况,加强患者血糖管理,避免低血糖的发生;指导患者避免日晒,以防加重面部红斑,使用外用抗生素涂抹皮肤破损处,预防感染;建立监测、治疗和教育方案... 详细信息

总结1例侏儒-面部毛细血管扩张综合征患者合并糖尿病的护理经验。护理重点:全面评估患者情况,加强患者血糖管理,避免低血糖的发生;指导患者避免日晒,以防加重面部红斑,使用外用抗生素涂抹皮肤破损处,预防感染;建立监测、治疗和教育方案;采用焦虑自评量表评估患者心理状态,指导患者积极应对疾病;为患者提供个性化的饮食、运动、药物治疗等健康教育,为其制订饮食及运动方案;提供个体化的出院指导和随访管理。经过15 d的治疗和护理,患者血糖控制平稳,顺利出院。

关键词：侏儒-面部毛细血管扩张综合征糖尿病护理

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尿碘代谢评价指标识别孕前碘暴露女性妊娠期碘过量的价值

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 346-352页

作者：李融融刘燕萍马良坤邱玲柴晓峰李蕊张金芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 宜昌市中心人民医院临床营养科湖北宜昌443003

目的探讨不同尿碘代谢指标在识别孕前有碘暴露史女性妊娠期碘过量的临床价值。方法收集并分析2018年1—12月于北京协和医院临床营养科进行孕期营养咨询或管理,且孕前行子宫输卵管碘油造影(hysterosalpinography,HSG)检查孕妇的临床资料... 详细信息

目的探讨不同尿碘代谢指标在识别孕前有碘暴露史女性妊娠期碘过量的临床价值。方法收集并分析2018年1—12月于北京协和医院临床营养科进行孕期营养咨询或管理,且孕前行子宫输卵管碘油造影(hysterosalpinography,HSG)检查孕妇的临床资料。以血清碘>90μg/L为诊断碘过量的金标准,比较血清碘>90μg/L与≤90μg/L孕妇随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量差异,并采用Spearman相关法分析上述尿碘指标与血清碘的相关性。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量诊断碘过量的临床价值。结果共70例符合纳入和排除标准的孕妇入选本研究。血清碘中位数为138.00(79.00,510.50)μg/L,其中50例(71.43%)>90μg/L,20例(28.57%)≤90μg/L。血清碘>90μg/L孕妇的随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量均显著高于血清碘≤90μg/L孕妇(P均<0.001)。Spearman相关法分析显示,随机尿碘(r_(s)=0.749,P<0.001)、尿碘肌酐比(r_(s)=0.794,P<0.001)、24 h尿碘排泄量(r_(s)=0.768,P<0.001)均与血清碘呈显著正相关。ROC曲线结果显示,随机尿碘(最佳诊断界值654μg/L)、尿碘肌酐比(最佳诊断界值307.5μg/g)、24 h尿碘排泄量(最佳诊断界值340.5μg)诊断碘过量的曲线下面积分别为0.732(95%CI:0.619~0.846)、0.780(95%CI:0.662~0.898)、0.802(95%CI:0.697~0.907),且两两比较均无显著差异(P均>0.05)。结论孕前有碘暴露史的女性,妊娠期碘过量比率较高。随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量对识别孕前有碘暴露史的女性妊娠期碘过量具有一定的应用价值,由于尿碘肌酐比检测方便,其值>307.5μg/g可能有助于进一步提高妊娠期碘过量的识别率。

关键词：子宫输卵管造影碘过量血清碘尿碘肌酐比妊娠期

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肾上腺腺瘤型亚临床库欣综合征患者腺瘤切除术后肾上腺皮质功能减退影响因素及其预测效能

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山东医药 2024年第14期64卷 1-5页

作者：田朝阳刘梦思楼媛曾阳杰王怡洁崇立业李平南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中国医学科学院北京协和医学院研究生院南京鼓楼医院内分泌科

目的探讨肾上腺腺瘤型亚临床库欣综合征(SCS)患者腺瘤切除术后肾上腺皮质功能减退的影响因素,并分析相关影响因素对术后肾上腺皮质功能减退的预测效能。方法选择59例肾上腺腺瘤型SCS患者,均行腹腔镜下单侧肾上腺腺瘤切除术,术后1个月... 详细信息

目的探讨肾上腺腺瘤型亚临床库欣综合征(SCS)患者腺瘤切除术后肾上腺皮质功能减退的影响因素,并分析相关影响因素对术后肾上腺皮质功能减退的预测效能。方法选择59例肾上腺腺瘤型SCS患者,均行腹腔镜下单侧肾上腺腺瘤切除术,术后1个月根据血清皮质醇水平判断患者是否发生肾上腺皮质功能减退。比较肾上腺皮质功能减退患者与肾上腺皮质功能正常患者的术前一般资料[性别、年龄、身体质量指数(BMI)、入院时血压、代谢合并症(超重/肥胖、高血压、糖脂代谢异常、骨量减少/骨质疏松)、肿瘤直径]、术前肾上腺功能相关激素水平[促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇昼夜节律(8:00、24:00)、1 mg地塞米松抑制试验(1 mg-DST)后皮质醇、经典小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)后皮质醇、血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)以及24 h尿游离皮质醇(UFC)]以及术后糖皮质激素用药情况。以组间比较P<0.10的指标构建二元Logistic回归分析模型,分析SCS患者术后肾上腺皮质功能减退的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估相关指标的预测效能。结果 59例SCS患者中,术后1个月发生肾上腺皮质功能减退25例,发生率为42.37%。与肾上腺皮质功能正常患者比较,肾上腺皮质功能减退患者术前8:00血浆ACTH水平降低,24:00血清皮质醇水平和1 mg-DST后皮质醇水平升高。Logistic回归分析显示,术前1 mg-DST血清皮质醇是SCS患者术后发生肾上腺皮质功能减退的独立影响因素。术前1 mg-DST血清皮质醇≥233 nmol/L的SCS患者术后肾上腺皮质功能减退的相对风险比为13.698(95%CI为2.965~63.274)。结论 SCS患者术后存在发生肾上腺皮质功能减退的风险,术前1 mg-DST血清皮质醇是术后肾上腺皮质功能减退的独立影响因素,对术后肾上腺皮质功能减退发生具有较好的预测效能。

关键词：肾上腺腺瘤亚临床库欣综合征肾上腺腺瘤切除术后并发症肾上腺皮质功能减退

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