检索结果-内蒙古大学图书馆

中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第6期8卷 458-461页

作者：黄婧怡刘长征李玥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从... 详细信息

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从前列腺素E2代谢障碍学说、免疫学说、内皮功能障碍学说、Maxi-Cl通道学说、表观遗传学学说5个方面分别论述目前有关CEAS发病机制的研究进展,并提出前景与展望。

关键词： SLCO2A1基因相关慢性肠病基因 SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2 原发性肥厚性骨关节病

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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PBL、CBL与课程思政的三轨并进教学法在外科临床伦理学中的应用

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基础医学与临床 2025年第3期45卷 413-416页

作者：曹桢谢静韩佳澍易杰翁习生蔺晨王维斌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

目的评估“问题教学法(PBL)-案例教学法(CBL)-课程思政”三轨并进教学法在外科临床伦理学教学实践中的应用效果。方法选取北京协和医学院2022—2023学年第一学期开设“临床伦理学”课程的80名2022级外科学专业研究生作为研究对象,接受“... 详细信息

目的评估“问题教学法(PBL)-案例教学法(CBL)-课程思政”三轨并进教学法在外科临床伦理学教学实践中的应用效果。方法选取北京协和医学院2022—2023学年第一学期开设“临床伦理学”课程的80名2022级外科学专业研究生作为研究对象,接受“PBL-CBL-课程思政”的教学模式,在课程结束后以发放满意度评分表及问卷调查的形式进行效果评价和反馈。结果共收到有效问卷78份。96.2%的学生认为本次教学帮助理解外科临床伦理学的基本原则和知识,94.9%的学生表明愿意接受更多的拓展知识,对课程整体有较高的满意度。91%的学生认为该教学模式增加学习的主动性,93.6%的学生反馈本课程的学习能树立良好的职业素养,多数学生认为该模式对临床核心胜任力的提升具有积极作用。结论“PBL-CBL-课程思政”三轨并进教学模式在外科临床伦理学教学过程中应用效果良好,学生满意度高。

关键词：外科临床伦理学问题教学法案例教学法课程思政教学改革

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中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 881-933页

作者：中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会中国营养学会临床营养分会中华医学会糖尿病学分会中华医学会肠外肠内营养学分会中国医师协会营养医师专业委员会陈伟不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730

医学营养治疗(MNT)是糖尿病综合治疗的基础,是糖尿病病程中任何阶段预防和控制必不可少的措施。2010年,由中国医师协会营养医师专业委员会联合中华医学会糖尿病学分会共同制定了中国首个糖尿病MNT指南,并于2015年更新。近7年来,糖尿病MN... 详细信息

医学营养治疗(MNT)是糖尿病综合治疗的基础,是糖尿病病程中任何阶段预防和控制必不可少的措施。2010年,由中国医师协会营养医师专业委员会联合中华医学会糖尿病学分会共同制定了中国首个糖尿病MNT指南,并于2015年更新。近7年来,糖尿病MNT和代谢治疗领域也取得了诸多突破性进展,由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和中国医师协会营养医师专业委员会的相关领域专家,启动了《中国糖尿病医学营养治疗指南(2013)》的修订工作,内容涉及糖尿病营养预防、治疗、并发症防治、人工甜味剂及新型植物化学物、肠外肠内营养支持等诸多领域。指南制定过程中严格按照方法学的要求,参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)》的要求,坚持基于患者问题为导向、证据级别与推荐并重、服务于临床的宗旨,结合中国临床实践提出问题及进行证据采集,形成了《中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)》,旨在指导和规范临床MNT。

关键词：糖尿病医学营养治疗膳食模式营养支持糖尿病前期糖尿病并发症

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原发性心脏血管肉瘤13例临床病理学特征及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2023年第6期52卷 599-605页

作者：刘芮陈东董方汪昊商建峰滕飞首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床... 详细信息

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等,行二代测序,基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色,结合国内外文献分析讨论。结果男性8例,女性5例,平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主(11例),梭形或圆形细胞增生呈实片状,细胞明显异型,核分裂象易见,伴大片坏死;高-中分化2例,可见血管腔形成,5例两种分化构象同时存在。免疫表型上,CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性,上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性,Ki-67阳性指数3%~90%不等,且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性(P<0.05)。所有病例均经手术治疗,至随访结束,1例存活,2例失访,余10例平均生存期4.6个月。最终对筛选后的7例样本行二代测序,结果KDR与NF1突变的均3例,VEGFR2表达与PCAS分化程度及分级无明显相关性(P>0.05),且VEGFR2的免疫组织化学无法区分PCAS是否发生KDR突变。结论PCAS好发于右心房,组织形态以低分化为主,Ki-67阳性指数有助于肿瘤分化程度及分级的判断。PCAS的发生发展可能与KDR突变所涉及的通路有关,但KDR突变与PCAS临床病理特点无明确相关性,且免疫组织化学染色不能代替基因检测来判断肿瘤是否发生KDR突变。

关键词：心脏肿瘤血管肉瘤 DNA突变分析血管内皮生长因子受体2

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原发性甲状旁腺功能亢进症-棕色瘤-骨饥饿综合征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 50-55页

作者：贾觉睿智刘宏颖段炼姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏... 详细信息

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏和棕色瘤等严重骨骼病变。患者在甲状旁腺病灶切除术后出现严重且持续的低钙血症,临床表现为口周和四肢麻木,考虑骨饥饿综合征,经大剂量钙和活性维生素D治疗,上述症状缓解,血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症棕色瘤骨饥饿综合征

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X连锁ELF4基因缺陷2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1164-1168页

作者：周煜王丽波张春艳丁娟马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 吉林大学第一医院儿童医院消化科长春130021

目的总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 deficie... 详细信息

目的总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 deficiency”“deficiency in ELF4,X-linked”“ELF4基因”为关键词检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库自建库至2024年4月的中英文文献。对X连锁ELF4基因缺陷的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为3月龄和3岁,均表现为反复口腔溃疡、腹痛,辅助检查提示炎症指标明显升高,肠道检查提示多发肠道溃疡,并发肠瘘。全外显子测序分别提示ELF4 c.799C>T,***267Trp和ELF4 c.248-7G>A,均为母源变异,结合临床及基因结果,诊断为X连锁ELF4基因缺陷。2例患儿均在疾病急性期接受手术治疗,均接受抗肿瘤坏死因子α单抗治疗,但例1胃肠道症状反复,例2临床效果尚可,但2例患儿的炎症指标均未能降至正常。文献复习符合检索条件英文文献5篇,中文文献0篇,包括本组2例共18例患儿,13例在5岁以内起病,主要临床表现为发热(12/17)、口腔溃疡(14/18)、腹痛(8/18)、腹泻(6/18)、肛周溃疡(5/17)、小肠溃疡(6/16)、结肠溃疡(7/16)、皮肤受累(7/17)和反复感染(7/18)。辅助检查提示红细胞沉降率增快(13/15)、C反应蛋白增高(9/9)和贫血(13/15)。免疫功能存在自然杀伤细胞降低(9/15)以及类别转换的记忆B细胞的下降(8/9)。基因的变异类型中包括错义变异(6/18)、无义变异(4/18)、移码变异(3/18)。结论当低龄男性患儿存在反复发热伴有口腔或黏膜溃疡或反复感染等症状,需考虑X连锁ELF4基因缺陷,建议完善淋巴细胞亚群、消化道内镜以及基因检测以明确诊断。

关键词：免疫缺陷综合征贝赫切特综合征炎性肠疾病

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脑过度灌注综合征的影像学研究进展

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国际医学放射学杂志 2023年第5期46卷 543-546,550页

作者：范晓媛有慧冯逢(审校) 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

脑过度灌注综合征(CHS)是颈动脉血运重建术后少见但严重的并发症。影像学检查是诊断及预测CHS的重要手段,主要包括单光子发射计算机体层成像、CT、MRI和经颅多普勒超声。多种影像技术在术前、术中和术后早期均能提示CHS的发生,协助临床... 详细信息

脑过度灌注综合征(CHS)是颈动脉血运重建术后少见但严重的并发症。影像学检查是诊断及预测CHS的重要手段,主要包括单光子发射计算机体层成像、CT、MRI和经颅多普勒超声。多种影像技术在术前、术中和术后早期均能提示CHS的发生,协助临床医生制定治疗决策。近年来,影像学的发展提高了对CHS预测的准确性,但也存在一定的局限性。就CHS影像学检查方法及研究现状进行综述。

关键词：颈动脉狭窄脑过度灌注综合征单光子发射计算机体层成像磁共振成像体层摄影术,X线计算机经颅多普勒超声

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胃腺癌中G6PC和Ki-67蛋白表达的临床病理学意义

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临床与实验病理学杂志 2023年第7期39卷 811-815页

作者：尹香琳吴焕文中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胃腺癌组织中G6PC和Ki-67蛋白表达及临床病理学意义。方法采用免疫组化EnVision法检测129例胃腺癌和126例正常胃黏膜组织中G6PC和Ki-67蛋白表达,运用生物信息数据库分析其与胃腺癌临床病理特征及预后的关系。结果胃腺癌组织中G... 详细信息

目的探讨胃腺癌组织中G6PC和Ki-67蛋白表达及临床病理学意义。方法采用免疫组化EnVision法检测129例胃腺癌和126例正常胃黏膜组织中G6PC和Ki-67蛋白表达,运用生物信息数据库分析其与胃腺癌临床病理特征及预后的关系。结果胃腺癌组织中G6PC和Ki-67蛋白高表达率分别为62.0%、65.9%,明显高于癌旁正常胃黏膜组织(16.7%、30.2%)(P均<0.05)。Spearman相关分析结果显示,胃腺癌组织中G6PC与Ki-67表达呈正相关(P<0.05)。G6PC蛋白高表达与胃腺癌分化程度(χ^(2)=6.808,P=0.009)、脉管浸润(χ^(2)=4.525,P=0.033)及淋巴结转移(χ^(2)=8.371,P=0.004)相关。Kaplan-Meier法分析显示,G6PC蛋白高表达胃腺癌患者的总生存期明显低于G6PC蛋白低表达患者(P<0.001),与数据库分析结果趋向一致。Cox单因素和多因素分析显示,G6PC高表达不能作为胃腺癌患者死亡风险的独立因素。结论G6PC蛋白在胃腺癌组织中显著高表达,且与Ki-67表达呈正相关,可作为胃腺癌患者预后不良的潜在生物学标志物。

关键词：胃肿瘤 G6PC Ki-67 预后免疫组织化学

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一体化^(18)F-FET PET/MR术前评估成人胶质瘤患者MGMT基因启动子甲基化状态

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磁共振成像 2024年第7期15卷 21-26页

作者：韩青青李拓林增萍李恩慧杨阳刘家惠邢浩王裕程欣霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 上海联影医疗高新技术研究院有限公司上海201807 北京联影智能影像技术研究院北京100094 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

目的旨在研究一体化^(18)F-氟乙基酪氨酸(^(18)F-fluoroethyltyrosine, ^(18)F-FET)正电子发射断层成像(positron emission tomography, PET)/MR对成人胶质瘤的O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltransferase, MGMT)基因启动子甲基化状态的鉴别能力。材料与方法回顾性分析未经活检或治疗的胶质瘤患者资料16例,均完成一体化PET/MR扫描,包括^(18)F-FET PET、常规MRI及体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion, IVIM)成像。以靶本比(target-background ratio, TBR)=1.6为阈值对PET图像进行感兴趣体积(volume of interest, VOI)分割,通过刚性配准获得肿瘤VOI对应的IVIM图及其参数表观扩散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)、真实扩散系数(true diffusion coefficient, D)、伪扩散系数(pseudo diffusion coefficient, D^(*))、灌注分数(perfusion fraction, f)、分布扩散系数(distributed diffusion coefficient, DDC)和异质性指数(heterogeneity index, α),使用pyradiomics对各参数进行特征提取,获得对应的一阶灰度直方图特征。计算每个IVIM参数图对应的特征值与^(18)F-FET PET参数的关系,并利用组间比较和受试者工作特征(receive operating characteristic, ROC)曲线分析探究PET和IVIM参数对MGMT启动子甲基化的区分能力。结果 IVIM-α的两个特征值90分位值(r=0.526,P<0.05)和最大值(r=0.520, P<0.05)与PET参数平均标准摄取值(meanstandarduptakevalue,SUVmean)呈正相关;IVIM-α和SUVmean在MGMT启动子甲基化状态阳性和阴性两组之间的差异有统计学意义(P<0.05),阳性组的IVIM-α均值和SUVmean显著高于阴性组;融合IVIM-α均值和SUVmean对MGMT启动子甲基化状态进行区分的曲线下面积(area under the curve, AUC)为0.77。结论基于一体化PET/MR的^(18)F-FET PET和IVIM参数能够有效预测胶质瘤的MGMT启动子甲基化状态。

关键词：胶质瘤 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子甲基化 ^(18)F-氟乙基酪氨酸正电子发射断层成像正电子发射断层成像/磁共振体素内不相干运动磁共振成像

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