检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

引用

中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

3D可视化重建技术在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤手术中的应用

引用

中华医学杂志 2023年第38期103卷 3047-3050页

作者：张志军田正乔逸郑国洋文进中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 天津医科大学护理学院天津300070

为探讨3D可视化重建技术在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤手术中的应用价值,回顾性分析北京协和医院泌尿外科于2019年1月至2022年12月间收治的87例嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料,将术前进行3D可视化模型重建47例患者分为A组,男24例,女23... 详细信息

为探讨3D可视化重建技术在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤手术中的应用价值,回顾性分析北京协和医院泌尿外科于2019年1月至2022年12月间收治的87例嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料,将术前进行3D可视化模型重建47例患者分为A组,男24例,女23例,年龄M(Q 1,Q 3)42.00(30.00,54.00)岁。其余40例患者分为B组,男23例,女17例,年龄44.00(30.25,53.75)岁,未做3D可视化模型重建。比较两组患者的肿瘤最大直径、手术时间、术中出血量、引流管保留时间和术后住院时间等。结果两组患者手术均顺利完成,A组患者中,37例(78.7%)行腹腔镜手术,7例(14.9%)行开放手术,3例(6.4%)行腹腔镜转开放手术。B组患者中,31例(77.5%)行腹腔镜手术,5例(12.5%)行开放手术,4例(10.0%)行腹腔镜转开放手术。两组患者肿瘤最大直径差异有统计学意义[(6.09±3.02)cm比(5.32±1.76)cm,P<0.05],A组相比B组引流管保留时间缩短[(3.20±1.38)d比(4.02±1.98)d,P<0.05],术后住院时间亦缩短[(5.75±2.12)d比(6.49±3.37)d,P<0.05]。两组患者手术时间和术中出血量比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。B组患者术后2例出现贫血,1例出现肺不张,均于出院前好转。所以当肿瘤直径>6 cm或与周围器官及血管关系密切时,利用3D可视化重建技术可以制订与实施更为精准安全的手术方案,缩短引流管保留时间和术后住院时间,有利于患者的术后恢复,降低术后并发症。

关键词：嗜铬细胞瘤 3D可视化重建副神经节瘤精准治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

^(18)F-PSMA PET/CT联合双参数磁共振对根治性前列腺切除术后病理升级的预测价值

引用

中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 180-186页

作者：刘文王淼胡桂兰马江宇李春媚张伟朱辉陈敏霍力刘明北京医院泌尿外科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京协和医学院研究生院北京100006 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 北京医院放射科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院病理科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院核医学科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 浙江大学医学院附属第一医院杭州310000

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医... 详细信息

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医院收治的89例局限性前列腺癌患者的资料。年龄(68.4±7.0)岁,前列腺特异性抗原(PSA)7.7(5.4,12.9)ng/ml,前列腺体积34.6(26.9,47.1)ml,肿瘤直径1.3(1.0,1.8)cm。前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分5分29例(32.6%),临床分期≥T_(3)期13例(14.6%)。靶向穿刺国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组1组31例(34.8%),2组36例(40.4%),3组11例(12.4%),4组11例(12.4%)。所有患者在RP术前均接受^(18)F-PSMAPET/CT和bpMRI检查,以病理大切片中Cleason评分最高的病灶为主要病灶,分别勾画主要病灶的感兴趣区域,并通过软件计算SUV_(max)和ADC_(min)值。病理升级定义为RP术后主要病灶ISUP分级分组高于靶向穿刺ISUP分级分组。比较病理升级组与病理未升级组患者的临床资料。采用Spearman相关系数分析SUV_(max)与ADC_(min)之间的相关性。采用多因素logistic回归分析评估各因素对病理升级的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标预测病理升级的价值。结果89例中,共31例出现病理升级,发生率为34.8%(31/89)。病理升级组较病理未升级组的SUV_(max)[11.3(8.1,16.4)与6.7(4.6,9.2)]、SUV_(max)/ADC_(min)比值[3.1(2.0,4.6)与1.4(0.9,2.1)]、PSA[9.8(6.3,15.6)ng/ml与7.1(5.1,10.5)ng/ml]PSA密度[0.3(0.2,0.5)ng/m^(2)与0.2(0.1,0.3)ng/m^(2)]和RP术后ISUP分级分组[≥3组17例(54.8%)与13例(22.4%)]更高,而ADC_(min)[3.8(3.0,5.3)×10^(-4)mm^(2)/s与5.2(3.6,6.1)×10^(-4)mm^(2)/s]和靶向穿刺ISUP分级分组[≤2组27例(87.1%)与40例(69.0%)]更低(均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示SUV_(max)与ADC_(min)之间存在负相关(R=-0.227,P=0.032)。多因素logistic回归分析结果显示,SUV_(max)(OR=1.108,95%CI 1.020~1.238)、ADC_(min)(OR=0.607,95%CI 0.390~0.874)、SUV_(max)/ADC_(min)比值(OR=1.815,95%CI1.282~2.949)是前列腺癌病理升级的独立预测因素。SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的ROC曲线下面积(AUC=0.817)高于SUV_(max)(AUC=0.774)和ADC_(min)(AUC=0.686),预测效能更高。结论SUV_(max)、ADC_(min)、SUV_(max)/ADC_(min)比值均可独立预测前列腺癌靶向穿刺病理升级,但SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的价值更高。

关键词：前列腺肿瘤癌病理升级磁共振成像前列腺特异性膜抗原最大标准摄取值最小弥散系数

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第492例——反复血栓形成,血小板减低

引用

中华内科杂志 2022年第2期61卷 239-242页

作者：魏冲郑坤玉戴佳原蔡华聪朱铁楠赵久良周道斌庄俊玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者女性,43岁。因反复血栓形成2年余,血小板(PLT)减低1年余就诊。患者临床表现为反复动静脉血栓形成、少见部位血栓及抗凝治疗中新发血栓,伴有进行性加重的血小板减少。外院及我院多次筛查抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗磷脂抗体谱均... 详细信息

患者女性,43岁。因反复血栓形成2年余,血小板(PLT)减低1年余就诊。患者临床表现为反复动静脉血栓形成、少见部位血栓及抗凝治疗中新发血栓,伴有进行性加重的血小板减少。外院及我院多次筛查抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗磷脂抗体谱均为阴性。病程中糖皮质激素冲击及静脉免疫球蛋白(IVIG)曾使血小板升至正常,骨髓巨核细胞成熟障碍,支持免疫性血小板减低。入院后筛查易栓症的病因,同时予肝素静脉泵入抗凝,利妥昔单抗600 mg 1次;IVIG 20 g/d×3 d;口服艾曲波帕50 mg/d治疗。以上治疗3周后,血小板减少无明显改善,期间仍有新发血栓。后易栓症基因筛查回报PROS1基因杂合突变,MTHFR基因型为TT型,发现少量IgGκ型M蛋白,但仍不足以解释如此顽固的血栓倾向。在排除肿瘤、肝素诱导的血小板减少症等之后最终诊断血清阴性抗磷脂综合征可能性大。后续加用地塞米松20 mg/d×4 d,联合口服西罗莫司2 mg/d加强免疫抑制,抗凝方案过渡为低分子肝素后出院。1个月后电话随访,患者颅内静脉窦血栓所致的头痛症状好转,PLT升至(20~30)×10^(9)/L,无新发血栓及出血。

关键词：易栓症血小板减少症抗磷脂综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

以患者安全和医疗质量为核心持续做好抗菌药物管理的模式探讨

引用

中华内科杂志 2022年第10期61卷 1091-1094页

作者：葛瑛周炯张波梅丹徐英春马小军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

感染性疾病对人类的威胁始终存在。耐药病原微生物对公众健康的威胁已经成为现实挑战。以患者安全和医疗质量为核心兼顾合理控费的抗菌药物管理模式已被公认为遏制细菌耐药的全球性战略。我国自2004年开始的抗菌药物管理已经取得了世人... 详细信息

感染性疾病对人类的威胁始终存在。耐药病原微生物对公众健康的威胁已经成为现实挑战。以患者安全和医疗质量为核心兼顾合理控费的抗菌药物管理模式已被公认为遏制细菌耐药的全球性战略。我国自2004年开始的抗菌药物管理已经取得了世人瞩目的成就。随着医疗支付模式变革的不断深入,医疗机构在今后如何不断改进和完善以持续做好抗菌药物管理(AMS)是患者、国家、医疗机构等多方共同关注的。本文对国内外AMS模式进行研究,结合多年实践,提出进一步做好AMS的思考,供业内探讨。

关键词：抗菌药耐药管理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习

引用

中华骨与关节外科杂志 2023年第7期16卷 644-648页

作者：焦洋王振赵俊铎陈峰王树杰沈建雄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

Laing型远端肌病(Laing distal myopathy,LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力... 详细信息

Laing型远端肌病(Laing distal myopathy,LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力,发病年龄通常在10~20岁;随着年龄增加,四肢远端肌无力会缓慢加重,引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现;LDM尚无有效的治疗方式,以对症治疗为主,但LDM自然病程进展缓慢,对预期寿命影响较小[4]。

关键词： Laing型远端肌病脊柱侧凸诊断治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

SLCO2A1基因相关慢性肠病的发病机制研究进展

引用

中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第6期8卷 458-461页

作者：黄婧怡刘长征李玥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从... 详细信息

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从前列腺素E2代谢障碍学说、免疫学说、内皮功能障碍学说、Maxi-Cl通道学说、表观遗传学学说5个方面分别论述目前有关CEAS发病机制的研究进展,并提出前景与展望。

关键词： SLCO2A1基因相关慢性肠病基因 SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2 原发性肥厚性骨关节病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PBL、CBL与课程思政的三轨并进教学法在外科临床伦理学中的应用

引用

基础医学与临床 2025年第3期45卷 413-416页

作者：曹桢谢静韩佳澍易杰翁习生蔺晨王维斌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

目的评估“问题教学法(PBL)-案例教学法(CBL)-课程思政”三轨并进教学法在外科临床伦理学教学实践中的应用效果。方法选取北京协和医学院2022—2023学年第一学期开设“临床伦理学”课程的80名2022级外科学专业研究生作为研究对象,接受“... 详细信息

目的评估“问题教学法(PBL)-案例教学法(CBL)-课程思政”三轨并进教学法在外科临床伦理学教学实践中的应用效果。方法选取北京协和医学院2022—2023学年第一学期开设“临床伦理学”课程的80名2022级外科学专业研究生作为研究对象,接受“PBL-CBL-课程思政”的教学模式,在课程结束后以发放满意度评分表及问卷调查的形式进行效果评价和反馈。结果共收到有效问卷78份。96.2%的学生认为本次教学帮助理解外科临床伦理学的基本原则和知识,94.9%的学生表明愿意接受更多的拓展知识,对课程整体有较高的满意度。91%的学生认为该教学模式增加学习的主动性,93.6%的学生反馈本课程的学习能树立良好的职业素养,多数学生认为该模式对临床核心胜任力的提升具有积极作用。结论“PBL-CBL-课程思政”三轨并进教学模式在外科临床伦理学教学过程中应用效果良好,学生满意度高。

关键词：外科临床伦理学问题教学法案例教学法课程思政教学改革

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：