检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2021年第1期41卷 8-12页

作者：赵亚玲李淑颖王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉... 详细信息

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序。结果1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临床表现。2)患者出现KS典型的面部、骨骼、皮纹异常和智力偏低表现。3)患儿及父母外周血基因全外显子测序提示,患儿存在自发KDM6A基因剪切位点突变。结论KDM6A基因突变可导致KS。本文报道了一例KS合并性早熟和矮小的病例,而性早熟和矮小与KS的相关性仍有待进一步证实。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A 真性性早熟剪切位点突变身材矮小

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3D 打印指导经导管主动脉瓣置换术的多中心回顾性研究

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中国循环杂志 2022年第4期37卷 348-355页

作者：马燕燕毛予刘洋李兰兰吴永健张海波宋光远尚小珂杨毅宁杨剑空军军医大学第一附属医院心血管外科陕西省西安市710032 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院冠心病中心首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科首都医科大学附属北京安贞医院心脏瓣膜病介入中心华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管外科新疆维吾尔自治区人民医院心内科

目的:利用3D打印主动脉根部模型评估分析来辅助指导经导管主动脉瓣置换术(TAVR),以减少TAVR并发症,提高手术成功率。方法:回顾性纳入2018~2021年在国内28家心脏中心行TAVR的868例患者临床资料,分为3D打印组(n=326)和非3D打印组(n=542)。... 详细信息

目的:利用3D打印主动脉根部模型评估分析来辅助指导经导管主动脉瓣置换术(TAVR),以减少TAVR并发症,提高手术成功率。方法:回顾性纳入2018~2021年在国内28家心脏中心行TAVR的868例患者临床资料,分为3D打印组(n=326)和非3D打印组(n=542)。非3D打印组按照正常的影像评估规划行TAVR,3D打印组在影像评估的基础上,利用患者1:1的3D打印模型进行分析、模拟辅助指导TAVR手术,评估两组平均手术时间、跨瓣时间、X线照射时间、射线辐射量及并发症、预后等临床数据方面的差异。结果:868例患者均手术成功。与非3D打印组相比,3D打印组主动脉瓣狭窄患者平均手术时间([116.8±35.8)min vs(.103.4±27.9)min]、跨瓣时间[(11.7±5.2)min vs(.6.4±3.9)min]、X线照射时间[(22.3±10.7)min vs(.16.9±7.4)min]均明显缩短,射线辐射量明显减少[(1392.1±215.78)mGy vs.(964.2±169.9)mGy];3D打印组主动脉瓣关闭不全患者平均手术时间[(125.5±43.3)min vs.(112.6±31.6)min]、跨瓣时间[(4.3±1.6)min vs.(2.9±1.3)min]、X线照射时间[(12.9±4.6)min vs.(8.6±3.1)min]也均明显缩短,射线辐射量显著减少[(663.4±148.6)mGy vs.(486.3±117.8)mGy];与非3D打印组相比,3D打印组术后≥中度瓣周漏[5.7%(31/542)vs.1.2%(4/326)]发生率显著降低;以上差异均有统计学意义(P均<0.05)。共3例患者TAVR术后发生冠状动脉阻塞,均在非3D打印组中。结论:心血管3D打印对TAVR的辅助指导作用显著,可缩短TAVR手术时间,减少并发症,助力TAVR个性化方案的制订及精准实施,有着广阔的应用前景。

关键词：心血管3D打印经导管主动脉瓣置换术主动脉根部3D打印模型多中心研究

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心血管医生对白塞病及其心血管病变认知的单中心调查分析

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中华内科杂志 2020年第3期59卷 222-224页

作者：郭衍秋潘丽丽张奉春首都医科大学附属北京安贞医院风湿免疫科 100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科100730

通过对首都医科大学附属北京安贞医院心血管医生进行问卷调查,了解其对白塞病及其心血管病变的认知程度。结果显示,心血管医生对白塞病(Behcet disease,贝赫切特病)诊断标准认知率低(32.6%);对皮肤病变,如痤疮样皮疹(41.3%)、结节性红斑... 详细信息

通过对首都医科大学附属北京安贞医院心血管医生进行问卷调查,了解其对白塞病及其心血管病变的认知程度。结果显示,心血管医生对白塞病(Behcet disease,贝赫切特病)诊断标准认知率低(32.6%);对皮肤病变,如痤疮样皮疹(41.3%)、结节性红斑(42.0%)、针刺反应(47.8%)认知率也较低;对心血管病变的认知过于偏面,尤其对心脏传导阻滞的认知率低;治疗方面,对于围手术期糖皮质激素的剂量接受程度低。提示提高临床医生对白塞病及其心血管病变的认知,对早期诊断,改善预后,减少术后并发症具有重要意义。

关键词：贝赫切特综合征心血管系统问卷调查

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溴隐亭治疗OHSS致体位性低血压、腹泻及胸水1例并文献复习

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生殖医学杂志 2023年第8期32卷 1262-1265页

作者：梁清涵韩晓洁熊巍北京市海淀区妇幼保健院妇科北京100080 北京市通州区妇幼保健院妇科北京101100 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理... 详细信息

溴隐亭是预防和治疗卵巢过度刺激综合征(OHSS)的常用药物,但临床上对其副作用还不够了解,可能出现误诊和漏诊。本文报道1例OHSS患者在使用溴隐亭治疗过程中出现体位性低血压、腹泻及胸水等症状,经对症治疗后好转;并对相关文献进行整理和分析,以期为临床上溴隐亭的安全应用提供参考。

关键词：溴隐亭卵巢过度刺激综合征直立性低血压腹泻胸腔积液

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新医科背景下危重症专业医学生科普教育的问题与对策

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湖北第二师范学院学报 2024年第2期41卷 124-128页

作者：邹海吴毕力陈臻瑶贺西淦刘静朱华栋复旦大学附属肿瘤医院危重症医学科上海200032 复旦大学肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院胸外科上海200032 复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科上海200032 华中科技大学同济医学院附属同济医院肿瘤科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

医学科普的必要性和迫切性日益凸显,对重症临床医生提出了更高的科普责任、科普方法和科普知识要求。在新医科大背景下,必须强化危重症专业教学过程中的医学生科普知识教育和科普能力建设,提高其科普意识和责任感,使其在今后的临床实践... 详细信息

医学科普的必要性和迫切性日益凸显,对重症临床医生提出了更高的科普责任、科普方法和科普知识要求。在新医科大背景下,必须强化危重症专业教学过程中的医学生科普知识教育和科普能力建设,提高其科普意识和责任感,使其在今后的临床实践中自觉践行科普责任,普及危重症科学知识,通过危重症科学知识普及,降低危重症死亡率、提高危重症患者生存质量。

关键词：科普能力危重症医学新医科医学生

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从一例下丘脑垂体占位谈罕见病临床思维的培养

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协和医学杂志 2020年第3期11卷 343-346页

作者：陈适白皙潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点及难点。与常见病不同,垂体疾病作为一种罕见病,其临床思维具有其独特性。本文以一例下丘脑垂体多发占位为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、基础医学研究... 详细信息

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点及难点。与常见病不同,垂体疾病作为一种罕见病,其临床思维具有其独特性。本文以一例下丘脑垂体多发占位为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、基础医学研究等方面总结罕见病诊断思维特点,以期提高临床医师的工作效率,并为垂体疾病的临床思维训练提供相关经验。

关键词：临床思维罕见病垂体疾病医学教育

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北京协和医院垂体多学科协作组:40年砥砺前行

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协和医学杂志 2020年第3期11卷 334-338页

作者：白皙朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

北京协和医院垂体多学科协作组(multidisciplinary team,MDT)是国内最早的垂体MDT诊治中心,自1979年成立以来,已走过了40载春秋。经过代代协和人的传承和改善,其已形成具有完备流程和鲜明特色的成熟运行模式,可为难治性及复杂性垂体瘤... 详细信息

北京协和医院垂体多学科协作组(multidisciplinary team,MDT)是国内最早的垂体MDT诊治中心,自1979年成立以来,已走过了40载春秋。经过代代协和人的传承和改善,其已形成具有完备流程和鲜明特色的成熟运行模式,可为难治性及复杂性垂体瘤患者提供系统诊治方案,在垂体疾病相关的临床、教学、科研方面承担重要任务。本文从北京协和医院垂体MDT的发展历史、诊疗模式和流程、典型案例、思考与启示等方面进行总结,以期为国内垂体MDT工作的开展和推广提供经验借鉴。

关键词：多学科协作组垂体疾病临床思维医学教育

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儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤4例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第6期18卷 470-474页

作者：王嘉琪马晓莉金眉秦红王生才伏利兵于彤刘志凯王焕民倪鑫苏雁首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科北京市儿童血液肿瘤重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤外科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730

1病例资料例1,男,5岁,2021年6月因“间断发热9 d”就诊当地医院,腹部增强CT示左中下腹占位(6.4 cm×10.6 cm×9.1 cm)、盆腹腔大量积液。胸部CT和头颅MR未见异常。于当地医院行腹膜后肿块切除术及肠系膜淋巴结清扫术,完全切除瘤... 详细信息

1病例资料例1,男,5岁,2021年6月因“间断发热9 d”就诊当地医院,腹部增强CT示左中下腹占位(6.4 cm×10.6 cm×9.1 cm)、盆腹腔大量积液。胸部CT和头颅MR未见异常。于当地医院行腹膜后肿块切除术及肠系膜淋巴结清扫术,完全切除瘤灶,术后病理:上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS),侵犯肠壁全层,累及网膜,大网膜淋巴结未见转移。免疫组化:ALK(3+),Ki-67(25%+),CD30(2+),Vim(3+).

关键词：淋巴结清扫术上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤腹腔大量积液胸部CT 病例报告病例资料 CD30 腹膜后肿块

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宫颈癌HPV E6/E7与表观遗传修饰交互作用的研究进展

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现代妇产科进展 2025年第4期34卷 308-311页

作者：田端成李琛杜铭向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染是宫颈癌发生的主要原因,其整合于宿主基因组是宫颈癌进展中的关键分子事件。近年来,表观遗传修饰被认为是肿瘤进展的关键特征,许多研究显示HPV E6/E7与表观遗传修饰之间存在交互作用。因此,为进一... 详细信息

高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染是宫颈癌发生的主要原因,其整合于宿主基因组是宫颈癌进展中的关键分子事件。近年来,表观遗传修饰被认为是肿瘤进展的关键特征,许多研究显示HPV E6/E7与表观遗传修饰之间存在交互作用。因此,为进一步了解HPV诱导宫颈癌发生发展的内在机制,本综述围绕DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和m6A甲基化修饰,总结了HPV E6/E7与表观遗传修饰间的交互作用机制,为挖掘HPV相关宫颈癌筛查和治疗靶点提供新的方向。

关键词：宫颈癌 HPV E6/E7 表观遗传修饰

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新型冠状病毒感染脆弱人群的识别及防治展望

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中国全科医学 2024年第2期27卷 132-137,143页

作者：郑劲平薛武军巨春蓉马军曾小峰广州医科大学附属第一医院国家呼吸系统疾病临床医学研究中心国家呼吸医学中心呼吸疾病全国重点实验室广州呼吸健康研究院广东省广州市510120 西安交通大学第一附属医院肾脏病医院肾移植科陕西省西安市710061 哈尔滨血液病肿瘤研究所黑龙江省哈尔滨市150010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730

新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类... 详细信息

新型冠状病毒感染疫情对人类健康和全球经济造成重创。健康相关脆弱人群的免疫功能减退,导致疫苗的防护效果不足,并且,感染新型冠状病毒后重症和死亡风险更高,而目前尚缺乏足够有针对性的新型冠状病毒感染预防和治疗药物。在我国“乙类乙管”的防疫背景下,脆弱人群成为疫情防控的重点人群。因此,针对脆弱人群应该进一步优化个体免疫和防控策略,在疫苗之外,还需要补充其他预防手段,如长效中和抗体。基于此,本文将对脆弱人群的识别、免疫功能特点与预防方法进行综述,为国内健康相关脆弱人群的防治策略提供参考,期待未来可以研发出更适宜脆弱人群的预防药物,降低脆弱人群感染新型冠状病毒的风险。

关键词：新型冠状病毒感染脆弱人群长效中和抗体预防综述

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