检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2024年第12期59卷 917-924页

作者：丁蕾蕾张多多邓姗李莉田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床... 详细信息

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床资料,总结其临床表现、激素特征及遗传病因(包括基因型特征)。结果12例PORD患者中,有1例为因生殖器模糊及骨骼畸形于早期就诊的幼女;其余11例为因月经紊乱和(或)卵巢囊肿延迟就诊的青春期及成年患者,11例中有5例患者外生殖器表现出男性化,有10例表现出不同程度的骨骼畸形。因月经异常、卵巢囊肿而就诊的11例患者均表现出单侧或双侧卵巢多房性增大,较大者卵巢大小达12.0 cm×7.7 cm,复方口服避孕药(COC)治疗3~6个月后卵巢囊肿消退,停药后定期复查,随访1~2年均未出现卵巢囊肿复发。所有12例患者的孕酮水平均升高。患者均携带POR基因的双等位基因突变,最常见的突变为c.1370G>A,位于外显子11,在11/12的患者中出现;另发现2例新发无义突变c.1684dupG和c.2040dupC。结论PORD是青春期后女性原因不明月经紊乱及卵巢囊肿的病因之一,在有生殖器异常和骨骼畸形的患者中,应考虑诊断PORD。COC可以有效抑制PORD患者的复发性卵巢囊肿,应避免常规的卵巢囊肿切除术,以保护卵巢和生育力。c.1370G>A突变可能是中国患者POR基因最普遍的突变类型。

关键词：肾上腺增生,先天性卵巢囊肿 Antley-Bixler综合征表型 NADPH高铁血红素蛋白还原酶细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

3D生物打印在肝细胞癌治疗中的研究进展

引用

肿瘤 2023年第6期43卷 534-540页

作者：咸晓梦孙航杨华瑜毛一雷北京协和医院肝脏外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度致命性恶性肿瘤,具有极高的发病率和死亡率。研究HCC细胞的生物学特性是寻找HCC治疗新方法的重要环节。传统的细胞培养技术无法提供有关HCC细胞在三维(three dimension,3D)空间内生长... 详细信息

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度致命性恶性肿瘤,具有极高的发病率和死亡率。研究HCC细胞的生物学特性是寻找HCC治疗新方法的重要环节。传统的细胞培养技术无法提供有关HCC细胞在三维(three dimension,3D)空间内生长和扩散的信息,而生物3D打印技术提供了一种研究HCC细胞功能特性的新方法。随着3D细胞培养技术的发展,越来越多的研究集中在探索细胞在三维环境中的功能和行为方面,尤其是对肝脏肿瘤这类富含细胞组织和血管的复杂组织模型。本文通过综述3D生物打印技术在HCC和其他各种人类癌细胞系中的研究成果,讨论了需要在HCC及其他肿瘤细胞的3D生物打印环境中研究的细胞功能,以期为研究人员提供信息,帮助其更准确地复制体内肿瘤细胞的生长环境,扩大应用场景,并进一步探索恶性肿瘤的治疗方法。此外,3D生物打印技术被认为是一种有前途的药物开发工具,能为抗肿瘤药物的药理学研究提供更具临床意义的模型,从而更好地揭示肿瘤对药物的敏感度和耐药性,减少动物实验的需要,为实现精准医疗提供更多可能。

关键词：肝细胞癌 3D生物打印抗肿瘤药物筛选精准医学微流控打印

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

嗜酸性肉芽肿性多血管炎与高嗜酸性粒细胞综合征的发病机制和临床表现及治疗进展比较

引用

中华结核和呼吸杂志 2024年第9期47卷 887-895页

作者：刘怡彤彭敏张婷施举红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)和高嗜酸性粒细胞综合征(HES)是具有重叠症状和异质临床表现的罕见系统性炎症疾病,常与嗜酸性粒细胞计数升高相关,往往由于诊断延迟或治疗强度不足,有较高的发病和死亡风险。两者在症状表现、实验室检测和... 详细信息

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)和高嗜酸性粒细胞综合征(HES)是具有重叠症状和异质临床表现的罕见系统性炎症疾病,常与嗜酸性粒细胞计数升高相关,往往由于诊断延迟或治疗强度不足,有较高的发病和死亡风险。两者在症状表现、实验室检测和影像学结果方面有许多相似之处,给两者的区分带来了难度。鉴于EGPA和HES的治疗方法各有不同,准确区分这两种疾病至关重要。本文通过比较EGPA和HES的发病机制、常见受累器官分布以及最新的治疗进展,旨在帮助医疗专业人员更准确地诊断患者,并为他们提供适当的治疗方案。

关键词：医疗专业受累器官嗜酸性粒细胞计数高嗜酸性粒细胞综合征死亡风险嗜酸性肉芽肿性多血管炎诊断延迟系统性炎症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

布鲁菌心内膜炎1例

引用

中华内科杂志 2023年第7期62卷 850-852页

作者：刘晖葛瑛徐鲁斌马国涛马小军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730 开滦总医院感染性疾病科唐山063000

布鲁菌引起心内膜炎临床罕见,尽早明确诊断是治疗成功的关键,仅内科治疗通常效果欠佳,应尽早手术行瓣膜修复、置换。本文报道了1例布鲁菌心内膜炎患者内外科联合诊治的经过。

关键词：布鲁氏菌心内膜炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

某院术前多学科联合评估门诊的构建与实施

引用

中华医院管理杂志 2024年第8期40卷 604-608页

作者：张良燕张路刘子嘉刘宇超曲璇朱鸣雷康琳陈丽霞申乐黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730

为改善老年患者和其他病情复杂患者术前多次就诊评估的现状,2022年12月,北京协和医院设立术前多学科联合评估门诊(以下简称联合门诊),通过组建多学科团队,明确服务对象以及制定标准化门诊工作流程,为患者提供"一站式"的术前评... 详细信息

为改善老年患者和其他病情复杂患者术前多次就诊评估的现状,2022年12月,北京协和医院设立术前多学科联合评估门诊(以下简称联合门诊),通过组建多学科团队,明确服务对象以及制定标准化门诊工作流程,为患者提供"一站式"的术前评估(身体适能评估、营养评估和衰弱评估等)、营养优化干预以及预康复宣教和指导等服务,强化术前风险管理,提升了术前评估效率,保障了围术期患者安全。截至2023年9月,联合门诊累计接诊患者128例,其中86例经术前评估与预康复优化后接受了手术,其肥胖率、吸烟率和衰弱人数分别从就诊时的13.96%、11.63%和18例降至手术前1 d的9.30%、4.65%和14例,且术后恢复良好。该门诊改善了患者术前的身体状态,为高风险患者顺利接受手术创造了条件,取得良好成效,可为其他医院开展多学科协作的术前评估工作提供参考。

关键词：多学科联合门诊术前评估老年患者预康复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多药联合治疗晚期原发性肝癌中的仑伐替尼致肾损害1例及文献复习

引用

中华肾脏病杂志 2023年第8期39卷 616-619页

作者：黄菊叶葳文煜冰郑可中国医学科学院北京协和医学院北京100730 北京协和医院肾内科北京100730

该文报道1例仑伐替尼治疗晚期原发性肝癌导致的肾损害。患者为63岁男性,因"肝癌4年,血压升高近2年,水肿7个月"入院。阿特珠单抗联合仑伐替尼治疗肝癌过程中,血压升高及肾功能不全进行性加重。肾活检病理光镜提示内皮细胞病变... 详细信息

该文报道1例仑伐替尼治疗晚期原发性肝癌导致的肾损害。患者为63岁男性,因"肝癌4年,血压升高近2年,水肿7个月"入院。阿特珠单抗联合仑伐替尼治疗肝癌过程中,血压升高及肾功能不全进行性加重。肾活检病理光镜提示内皮细胞病变及肾小管间质损害,电镜提示系膜细胞和系膜基质中度增生,系膜区可见较多团块状低电子密度沉积物,内皮下可见少量电子致密物,病理诊断为内皮细胞病(血栓性微血管病)和继发性局灶节段性肾小球硬化症。考虑为仑伐替尼继发肾损伤。予停用仑伐替尼并给予血管紧张素受体拮抗剂治疗后,门诊随诊8个月余,血压正常、尿蛋白转阴及肾功能显著改善。

关键词：抗肿瘤药癌,肝细胞肾疾病仑伐替尼

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

颞骨低度恶性纤维黏液样肉瘤1例

引用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期58卷 64-67页

作者：毛铭阳冯国栋陈钰师晓华田旭苏童孙慧颖徐振潭任文胜张竹花高志强金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 青岛市第三人民医院放射科青岛266000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难病会诊中心北京100730

本文报道1例发生于颞骨的低度恶性纤维黏液样肉瘤。患者男,33岁,因"右侧面肌痉挛、右耳听力下降、右耳鸣7个月"就诊于北京协和医院。颞骨增强CT及颞骨增强MRI发现右侧颞骨占位,呈膨胀性改变,考虑良性或低度恶性。术前诊断右... 详细信息

本文报道1例发生于颞骨的低度恶性纤维黏液样肉瘤。患者男,33岁,因"右侧面肌痉挛、右耳听力下降、右耳鸣7个月"就诊于北京协和医院。颞骨增强CT及颞骨增强MRI发现右侧颞骨占位,呈膨胀性改变,考虑良性或低度恶性。术前诊断右侧颞骨颅底肿物,行右侧岩骨次全切+颞骨颅底肿瘤切除+耳大神经移植面神经重建术+腹部脂肪移植术,术后患者恢复良好,随访10个月至今未复发。

关键词：面肌痉挛颅底肿瘤术前诊断岩骨增强MRI 低度恶性增强CT 颞骨

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高龄剖宫产史合并妊娠期糖尿病双胎孕妇多学科管理1例

引用

中华健康管理学杂志 2024年第3期18卷 222-224页

作者：刘利崔姝宜刘燕萍平凡段艳平张素菡王亚新杨萱瑾朱灿马良坤中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 北京心宜韵健康管理有限公司北京102445 中国医学科学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

双胎妊娠孕期合并症与并发症的发生率较单胎妊娠高,做好双胎妊娠的围孕期管理至关重要。本文描述并总结了多学科联合管理的1例高龄剖宫产史合并妊娠期糖尿病(GDM)双胎孕妇的临床相关资料,包括产后出血的预防、营养干预、运动指导、心理... 详细信息

双胎妊娠孕期合并症与并发症的发生率较单胎妊娠高,做好双胎妊娠的围孕期管理至关重要。本文描述并总结了多学科联合管理的1例高龄剖宫产史合并妊娠期糖尿病(GDM)双胎孕妇的临床相关资料,包括产后出血的预防、营养干预、运动指导、心理支持等,并结合文献探讨了多学科管理在优化母婴健康中的重要性,为围产保健管理提供参考经验。

关键词：双胎妊娠期糖尿病多学科管理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肺肉瘤样癌临床特征及预后分析

引用

中华结核和呼吸杂志 2024年第4期47卷 319-324页

作者：冯小艺陈闽江徐燕钟巍刘潇衍高晓星赵静王孟昭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

目的总结肺肉瘤样癌(PSC)患者的临床特征、治疗及转归,以提高临床对PSC的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年11月30日,在北京协和医院住院诊治、经病理确诊为PSC患者43例的临床资料,其中男32例,女11例,年龄26~87(62.79±9.59... 详细信息

目的总结肺肉瘤样癌(PSC)患者的临床特征、治疗及转归,以提高临床对PSC的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年11月30日,在北京协和医院住院诊治、经病理确诊为PSC患者43例的临床资料,其中男32例,女11例,年龄26~87(62.79±9.59)岁。根据是否行根治性切除手术分为可手术切除组和不可手术组,比较2组患者肿瘤的特点及治疗方式。通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线比较2组患者的预后。结果纳入的43例PSC患者中31例吸烟。肿瘤以周围型更常见,影像多以实性软组织团块影为主要表现,14例肿块最大径>5 cm。在23例完善NGS基因检测的患者中,KRAS突变率为43.5%,TP53突变率30.4%,MET突变率为8.7%,均为MET-14外显子跳跃突变。13例进行了PD-L1表达检测,其中10例高表达。43例平均OS为24.6个月(13.0~52.7个月)。其中,22例行根治性肺叶切除加纵隔淋巴结清扫术,13例随访期间出现术后复发,7例死亡;平均DFS为12.3个月,未达到平均OS,1年OS率为77.3%。21例处于不可手术切除的局部晚期或晚期,15例死亡;平均PFS为2.5个月,平均OS为6.2个月,1年OS率为42.9%。17例接受了免疫治疗,1例接受了MET抑制剂谷美替尼靶向治疗。结论PSC在老年、吸烟、男性中发生率更高,是一种恶性程度高、预后较差的NSCLC,基于其分子生物学的特征,可进行PD-L1和肿瘤分子检测来指导治疗。

关键词：癌,肉瘤样预后临床特点免疫治疗靶向治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

引用

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：