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Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)

中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 833-842页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚不详北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... 详细信息

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。

关键词： Leber先天性黑矇早发严重型视网膜色素变性基因治疗基因型临床表型专家共识

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终末期患者缓和医疗共同管理模式

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中国医学科学院学报 2023年第6期45卷 955-960页

作者：阎格宁晓红中国医学科学院、北京协和医学院、群医学及公共卫生学院北京100006 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730

缓和医疗共同管理是指缓和医疗团队在患者病程早期进行缓和医学干预,与患者的主治团队共同给予照护。通过阅读文献,结合国外医疗机构共管经验,笔者认为共管模式能够更有效地利用现有资源,给予患者原治疗团队缓和医疗技术上的支持,为患... 详细信息

缓和医疗共同管理是指缓和医疗团队在患者病程早期进行缓和医学干预,与患者的主治团队共同给予照护。通过阅读文献,结合国外医疗机构共管经验,笔者认为共管模式能够更有效地利用现有资源,给予患者原治疗团队缓和医疗技术上的支持,为患者带来更高的生命质量。各医疗单位需要根据自身条件,选择合适的共同照护模式,而缓和医疗团队需要与各科室建立长久持续的合作关系,才能为患者带来更安全有效的医疗体验。

关键词：缓和医疗医疗模式共同管理会诊

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腹腔镜手术治疗胆囊癌的安全性和效果分析

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中华外科杂志 2023年第4期61卷 330-335页

作者：吴昕谢天歌李秉璐郑朝纪何小东刘卫洪涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨腹腔镜手术在胆囊癌患者中应用的安全性和治疗效果。方法回顾性分析2012年1月至2022年9月北京协和医院收治的197例胆囊癌患者的临床和病理学资料。男性86例,女性111例,年龄(64.4±9.8)岁(范围:35~89岁)。根据手术方式不同... 详细信息

目的探讨腹腔镜手术在胆囊癌患者中应用的安全性和治疗效果。方法回顾性分析2012年1月至2022年9月北京协和医院收治的197例胆囊癌患者的临床和病理学资料。男性86例,女性111例,年龄(64.4±9.8)岁(范围:35~89岁)。根据手术方式不同将患者分为腹腔镜组(53例)和开腹组(144例)。应用倾向性评分匹配法对两组患者的基本信息进行匹配,并对匹配后患者的临床资料和预后进行比较。定量资料按照是否符合正态分布分别用t检验和Mann-Whitney U检验进行组间比较;分类资料用χ^(2)检验或Fisher确切概率法进行组间比较。应用Kaplan-Meier曲线对两组患者的生存率进行分析,并采用Log-rank检验进行组间比较。结果腹腔镜组和开腹组各有48例患者匹配成功。两组患者在一般情况、是否合并胆囊结石、是否接受肝脏部分切除、肿瘤分期等方面保持平衡(P值均>0.05)。匹配后腹腔镜组患者手术时间更短(t=-3.987,P<0.01),术中出血量更少(Z=-4.862,P<0.01),总住院时间(Z=-5.009,P<0.01)和术后住院时间(Z=-5.412,P<0.01)更短。17例患者发生术后并发症,按照Clavien-Dindo并发症分级系统,Ⅰ级4例、Ⅱ级11例、Ⅲa级1例、Ⅲb级1例。所有并发症经积极治疗后好转。截至2022年12月,96例患者获得24(36)个月(范围:3~130个月)的随访,56例(58.3%)无瘤生存,7例(7.3%)带瘤生存,33例(34.4%)死亡。根据Kaplan-Meier生存曲线,腹腔镜组和开腹组患者在无瘤生存时间(χ^(2)=0.399,P=0.528)和总体生存时间(χ^(2)=0.672,P=0.412)的差异均无统计学意义。结论腹腔镜手术治疗有选择的胆囊癌患者较为安全和有效,不会增加术后并发症,患者预后与开腹手术类似。

关键词：胆囊肿瘤胆道外科手术腹腔镜手术开腹手术预后

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小剂量利妥昔单抗改善早期中高风险膜性肾病疾病进展:一项探索性研究

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中国临床药理学与治疗学 2024年第7期29卷 744-751页

作者：徐秋郁艾三喜王淦淦贾淳钰王佳慧郑可秦岩陈罡李雪梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早... 详细信息

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早期干预是否能有效地阻止MN的进展仍有待进一步探索。我们系统分析了2019年10月至2023年3月在我中心接受RTX治疗的13例PLA2R抗体相关早期中高危MN患者的临床特征和随访。早期中高危MN定义为基线或入院时抗PLA2R抗体滴度超过50 RU/mL,但尚未出现NS状态。患者在基线评估中位时间4.1个月(IQR 1-7.7)启动RTX治疗,此后中位随访时间为27个月(IQR 23-45),期间均未发展至NS,12例(92.3%)在随访2年或末次随访时评估为完全或部分缓解。随访期间未发生死亡、严重感染或其他严重不良反应。RTX对早期中高危MN患者具有良好的疗效和安全性,适时启动抗体清除治疗可能有利于长期疾病控制和远期肾脏预后。

关键词：特发性膜性肾病成人肾病综合征 B细胞耗竭疗法抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

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人工智能在慢性鼻窦炎精准诊疗中的应用与展望

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 643-648页

作者：李静静王威清奥登苏日塔朱真真吕威中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

慢性鼻窦炎(CRS)是累及鼻腔鼻窦的具有不同病理生理机制及临床治疗反应的异质性疾病。近年来,人工智能(AI)技术在医学领域蓬勃发展,基于大数据与AI技术的影像组学、病理组学等研究在CRS的影像识别、辅助诊断、内型鉴定、预后预测等诸多... 详细信息

慢性鼻窦炎(CRS)是累及鼻腔鼻窦的具有不同病理生理机制及临床治疗反应的异质性疾病。近年来,人工智能(AI)技术在医学领域蓬勃发展,基于大数据与AI技术的影像组学、病理组学等研究在CRS的影像识别、辅助诊断、内型鉴定、预后预测等诸多方面有了新的探索和应用,在CRS的精准诊断及个体化治疗方面具有巨大潜力和应用价值。本文按照诊疗环节就AI在CRS中的应用现状进行简要总结,并对其未来发展趋势进行展望。

关键词：慢性鼻窦炎病理生理机制异质性疾病个体化治疗影像组学医学领域影像识别辅助诊断

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应用EIT技术监测ICU心外科术后患者肺部通气情况及其价值初探

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 573-579页

作者：刘文佳周润奭李尊柱苏龙翔崔文博隆云何怀武中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730

目的应用电阻抗断层成像(electrical impedance tomography, EIT)技术监测ICU心外科术后患者的肺部通气情况,并分析其在患者术后短期预后预测中的价值。方法回顾性收集北京协和医院重症医学科2023年1月—11月收治的心外科术后患者临... 详细信息

目的应用电阻抗断层成像(electrical impedance tomography, EIT)技术监测ICU心外科术后患者的肺部通气情况,并分析其在患者术后短期预后预测中的价值。方法回顾性收集北京协和医院重症医学科2023年1月—11月收治的心外科术后患者临床资料,应用EIT技术监测患者肺部通气情况,分析患者4个感兴趣区(region of interest, ROI)肺通气百分比对患者ICU住院时间、呼吸机使用时间和插管时间的影响。结果共46例患者纳入本研究,其中男性29例,女性17例,平均年龄(58.2±9.5)岁。手术时长≥5 h的患者肺平行ROI 4区(背侧)通气更差(P=0.022)。而ROI 4区通气<9%的患者其氧合指数更低(P=0.025),呼吸机使用时间(P=0.004)、插管时间(P=0.010)、ICU住院时间(P=0.018)均更长。在控制年龄、性别、手术时长和入室急性生理学与慢性健康状况(acute physiology and chronic health evaluation, APACHE)评分的影响后,肺平行ROI 4区通气增加是患者术后短期预后的保护性因素(OR=0.743,95%CI:0.587~0.941,P=0.014)。以9.5%为截点,肺平行ROI 4区肺通气百分比预测患者预后差的灵敏度为85.7%,特异度为56.2%,曲线下面积为0.752(95%CI:0.599~0.905,P=0.007)。结论应用EIT监测技术,可观察到ICU心外科手术后患者肺部通气情况与手术时长有关,改善患者肺部ROI 4区通气或可提高患者术后短期预后。

关键词：心脏手术 ICU 肺通气电阻抗断层成像患者预后

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脊柱侧凸合并气管狭窄2例报道

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中华骨与关节外科杂志 2024年第2期17卷 162-164页

作者：马璐璐王升儒仉建国黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

气管狭窄在临床并不常见,临床表现多样。其临床表现为无症状、活动或静息状态下呼吸困难、喘鸣、发音困难和咳嗽等。对于合并其他心肺疾病的患者,气管狭窄的诊断较为困难。未诊断的气管狭窄患者,术中可能会出现困难插管、困难通气甚至... 详细信息

气管狭窄在临床并不常见,临床表现多样。其临床表现为无症状、活动或静息状态下呼吸困难、喘鸣、发音困难和咳嗽等。对于合并其他心肺疾病的患者,气管狭窄的诊断较为困难。未诊断的气管狭窄患者,术中可能会出现困难插管、困难通气甚至危及患者的生命。脊柱侧凸合并气管狭窄在临床并不常见,且患者临床表现不特异,从而给临床诊断带来困难。

关键词：脊柱侧凸气管狭窄

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免疫检查点抑制剂导致免疫介导性肝损伤患者的临床和病理特征分析

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 700-704页

作者：曾燕霖李媛唐颢徐燕陈闽江李玥王孟昭谭蓓钱家鸣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 清华大学医学院北京100084 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

目的肿瘤免疫治疗带来免疫治疗相关不良反应(irAE)这类新发疾病。本研究旨在总结分析免疫检查点抑制剂导致免疫介导性肝损伤(ILICI)患者的临床和病理特征。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年11月至2021年11月11例ILICI患者的基本信息... 详细信息

目的肿瘤免疫治疗带来免疫治疗相关不良反应(irAE)这类新发疾病。本研究旨在总结分析免疫检查点抑制剂导致免疫介导性肝损伤(ILICI)患者的临床和病理特征。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年11月至2021年11月11例ILICI患者的基本信息与临床资料,包括性别、年龄、起病情况、临床和影像表现、病理特点、治疗经过和重启免疫检查点抑制剂(ICI)情况。结果11例患者老年男性为主(9/11),中位年龄65(32~73)岁,ICI疗效部分缓解(4/11)和疾病稳定(3/11)为主。ILICI发生于中位2程抗程序性细胞死亡受体-1(PD-1)治疗后,首次和末次抗PD-1治疗至ILICI起病中位时间为57 d和17 d。ILICI以重度(3/11)和极重度(6/11)为主;临床表现与影像表现缺乏特异性,病理特点为活动性小叶性肝炎与汇管区炎症,以CD8^(+)T淋巴细胞浸润为主。治疗以保肝药(10/11)为基础,糖皮质激素(9/11)治疗为主,但4/9例激素疗效欠佳,3/9例联合麦考酚酸酯,仅1/3例有效。2/11例患者重启ICI后尚无ILICI复发。结论ILICI具有相应ICI治疗史和病理特征,以保肝药和激素治疗为主,部分需联合免疫抑制剂但疗效欠佳。

关键词：抗肿瘤药药物毒性肝炎病理学

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基于倾向性评分匹配分析腹腔镜结肠癌根治术后肠道菌群失调的临床特征和危险因素

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中国实用外科杂志 2024年第5期44卷 577-582页

作者：李干斌王晨童张潇邱小原陈伟杰张冠南孙曦羽牛备战陆君阳徐徕吴斌肖毅邱辉忠林国乐中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨腹腔镜结肠癌根治术后发生肠道菌群失调(IFD)的临床特征和危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2023年10月中国医学科学院北京协和医院基本外科诊治的1073例接受腹腔镜结肠癌根治术病人的临床资料。使用倾向性评分进行匹配后根... 详细信息

目的探讨腹腔镜结肠癌根治术后发生肠道菌群失调(IFD)的临床特征和危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2023年10月中国医学科学院北京协和医院基本外科诊治的1073例接受腹腔镜结肠癌根治术病人的临床资料。使用倾向性评分进行匹配后根据是否发生IFD,分为菌群失调组(97例)和无菌群失调组(194例)。比较两组病人的临床特征并利用二分类变量条件logistic回归分析IFD的危险因素。结果IFD的临床表现主要为腹泻(50例,51.5%)和腹胀(38例,39.2%),多数病人经过调节菌群和抗感染治疗后获临床痊愈,分别有23例(23.7%)和11例(11.3%)病人行胃管和肠梗阻导管减压引流,置管时机分别以术后第4~6 d(17例,73.9%)和术后第7~12 d(7例,63.6%)较为常见。多因素logistic回归分析发现,术前合并肠梗阻(OR=4.88,95%CI 1.17~20.39,P=0.030)和术后早期使用抗生素(OR=7.94,95%CI 2.19~28.74,P=0.002)是IFD的独立危险因素,术前肠道准备的同时辅以肠外营养支持治疗(OR=0.06,95%CI 0.02~0.19,P<0.001)是IFD的保护因素。结论IFD以腹泻或腹胀为常见首发临床表现,多数可经保守治疗后痊愈。对于合并术前肠梗阻或术后早期应用抗生素者,需警惕IFD的发生,术前肠外营养治疗可能会降低IFD的发生风险。

关键词：结肠癌腹腔镜手术肠道菌群失调临床特征危险因素

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增强现实导航在腹腔镜和机器人辅助肝脏手术中的应用现状

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中华外科杂志 2023年第5期61卷 430-435,356页

作者：郑涵张军伟张婷刘尧戈江诗陶张易笙张磊徐意瑶赵海涛卢欣桑新亭中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肝脏外科北京100730

近年来,腹腔镜和机器人辅助手术在临床中广泛应用,各种术中图像导航系统也迅速发展。然而,肝脏本身具有复杂的管道系统,致使肝脏手术难度较大。增强现实图像导航系统将肝脏三维重建图像与现实肝脏解剖结合,为术者呈现具体的肿瘤位置与... 详细信息

近年来,腹腔镜和机器人辅助手术在临床中广泛应用,各种术中图像导航系统也迅速发展。然而,肝脏本身具有复杂的管道系统,致使肝脏手术难度较大。增强现实图像导航系统将肝脏三维重建图像与现实肝脏解剖结合,为术者呈现具体的肿瘤位置与周边血管、胆管的关系。相比于其他术中图像导航方式,增强现实图像导航具有独特的优势。本文概述了目前增强现实图像导航系统中的核心技术进展,着重介绍其在腹腔镜和机器人肝脏外科手术中的应用,并总结目前仍面临的技术难题和困境,进一步提出未来该领域值得研究的方向。

关键词：肝切除术,增强现实导航腹腔镜手术机器人手术肝脏手术

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