检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第1期2卷 70-84页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院神经科/神经内科北京协和医院放射科北京协和医院心理医学科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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基于医疗保险数据的中国系统性红斑狼疮流行病学调查

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科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心北京100191

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~77... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：系统性红斑狼疮流行病学调查医疗保险数据

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实时三维超声心动图自动定量技术评价肥厚型心肌病患者左心房容积及功能的应用价值

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中国循环杂志 2022年第5期37卷 487-493页

作者：李慕子李慧孟红李维君徐路杨杨善日王浩王江涛段福建中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院超声影像中心北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院放射科北京市100037 云南省阜外心血管病医院超声科北京通用电气医疗心血管超声临床科研部

目的:探讨实时三维超声心动图自动定量技术在评价肥厚型心肌病(HCM)患者左心房容积及功能中的应用价值。方法:连续性收集2019年12月到2020年12月于我院确诊的HCM患者70例(HCM组),同时选取同期年龄及性别匹配的健康成年人50例(对照组)。... 详细信息

目的:探讨实时三维超声心动图自动定量技术在评价肥厚型心肌病(HCM)患者左心房容积及功能中的应用价值。方法:连续性收集2019年12月到2020年12月于我院确诊的HCM患者70例(HCM组),同时选取同期年龄及性别匹配的健康成年人50例(对照组)。对两组进行二维及实时三维超声心动图检查,评价两组患者传统舒张功能指标与三维左心房功能参数的差异,并进行相关性分析。结果:两组年龄、性别、体表面积、心率、血压差异均无统计学意义(P均>0.05)。HCM组患者室间隔厚度、左心室后壁厚度、最大室壁厚度、左心室射血分数、舒张早期二尖瓣血流速度峰值与二尖瓣环舒张早期速度峰值之比(E/e’)、左心室整体纵向应变(GLS)及达峰时间离散度均大于对照组,左心室舒张末期及收缩末期容积指数、间隔侧及侧壁侧二尖瓣环舒张早期运动速度峰值较对照组小,差异均有统计学意义(P均<0.05)。左心房功能参数中,HCM组三维超声心动图左心房最大容积、最小容积及收缩前容积均大于对照组,左心房被动排空分数、主动排空分数及总排空分数、储器期左心房长轴应变(LASr)及圆周应变、管道期及收缩期左心房长轴及圆周应变均小于对照组(P均<0.05)。相关性分析显示,LASr与GLS具有较强相关性(r=0.798,P<0.01)。结论:HCM患者的左心房功能明显减低,对其左心室充盈具有重要意义。实时三维超声心动图可以对不同时期左心房功能及应变进行评估,可行性及可重复性较好,具有较高的临床价值。

关键词：超声心动图描记术三维斑点追踪成像肥厚型心肌病心房功能

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卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》解读及应用

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 322-325页

作者：朱晓雁张丽徐英春单斌昆明医科大学第一附属医院医学检验科云南省检验医学重点实验室云南省医学检验临床医学研究中心昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实... 详细信息

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实验室的现状,制订出更符合中国实际情况的操作规范。标准更新了尿培养实验室检测标准操作程序,完善了检测及报告流程,为促进该标准的推广应用,本文主要对上述关键改变进行详细解读,以帮助相关工作人员更好地掌握和应用这一新标准。

关键词：尿尿液标本尿液干化学分析尿培养尿路感染行业标准

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肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2022年第2期14卷 186-190页

作者：饶翀平凡北京市垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 详细信息

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。

关键词：肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病肝功能异常

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深度学习重建算法在提升冠状动脉CT血管成像钙化所致血流梗阻性病变诊断准确性中的价值

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中华医学杂志 2021年第39期101卷 3202-3207页

作者：徐橙易妍李颜玉郭玉博金征宇王怡宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨基于深度学习重建算法(DLR)的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像质量和对钙化病变所致冠状动脉狭窄的诊断价值。方法前瞻性纳入2020年2月至2021年2月北京协和医院放射科确诊或拟诊冠心病的33例患者,其中男26例,女7例,年龄45~86(61.9... 详细信息

目的探讨基于深度学习重建算法(DLR)的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像质量和对钙化病变所致冠状动脉狭窄的诊断价值。方法前瞻性纳入2020年2月至2021年2月北京协和医院放射科确诊或拟诊冠心病的33例患者,其中男26例,女7例,年龄45~86(61.9±9.0)岁。所有患者接受CCTA检查并于1个月内进行有创冠状动脉造影(ICA)检查。采用DLR和混合迭代重建算法(HIR)重建CCTA图像。分别在主动脉根部、左主干开口、左前降支近段、左回旋支近段及右冠状动脉近段选取不同的感兴趣区测量两种图像的噪声、信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR),并以Likert 4级评分法进行图像质量主观评分(1分,优秀;4分,不能诊断)。以ICA为金标准,计算基于DLR和HIR的CCTA诊断钙化斑块所致冠状动脉血流梗阻性病变的诊断效能。结果共33例患者的123处病变纳入分析。DLR图像的噪声低于HIR图像(定义为主动脉根部CT值的标准差:18.12±3.66比24.19±5.71,P<0.001),CNR和SNR均高于HIR图像(主动脉根部CNR:43.83±23.73比26.38±9.69,P<0.001,SNR:26.66±7.83比21.23±8.65,P<0.001),主观评分优于HIR图像(1.12±0.41比1.46±0.60,P<0.001)。DLR与HIR对于诊断钙化病变所致冠状动脉血流梗阻性病变的灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、77.4%、78.9%和100.0%、63.5%、65.9%。与HIR相比,DLR图像上CCTA的假阳性病例减少38%。结论基于人工智能的DLR重建算法能够显著降低CCTA图像噪声并提高图像质量。DLR有助于提高CCTA对钙化斑块所致冠状动脉血流梗阻性病变的诊断效能,具有良好的临床应用价值。

关键词：血管造影术体层摄影术,X线深度学习重建算法冠状动脉疾病图像质量

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骨盆肿瘤性骨软化症的精准手术治疗:单中心回顾性研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 152-158页

作者：徐启明崔丽嘉徐海荣李远单华超董荣芳黄真马珂夏维波牛晓辉北京积水潭医院骨肿瘤科北京100085 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京积水潭医院病理科北京100085

目的探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转... 详细信息

目的探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转归等指标。结果共纳入4例TIO患者,病灶均定位于骨盆。中位诊断年龄为48(37~65)岁,中位术前血磷为0.39(0.33~0.47)mmol/L。4例TIO患者术前均应用奥曲肽SPECT/CT或^(68)Ga-DOTATATE-PET/CT、^(18)F-FDG-PET/CT联合解剖影像学手段定位肿瘤病灶。采用病灶刮除术2例,整块切除术2例。4例患者中应用术中计算机导航技术3例,术后获得病情缓解2例。结论骨盆TIO手术难度大,术前对病灶的精准定位,术中导航技术的运用及病灶的完整切除,可能有助于骨盆TIO的精准手术治疗,但仍无法解决骨盆TIO手术未缓解率高的难题。

关键词：肿瘤性骨软化症骨盆计算机辅助导航病灶刮除术整块切除术

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基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题

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中华内科杂志 2021年第1期60卷 71-74页

作者：程燕飞杨璐李晓光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测逐渐进入临床实践,对辅助患者诊断、预后判断,遗传咨询及基因治疗等有一定意义,但其中涉及诸多值得... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展,基因检测逐渐进入临床实践,对辅助患者诊断、预后判断,遗传咨询及基因治疗等有一定意义,但其中涉及诸多值得探讨的问题。本讲座从医师及患者两个角度概述目前对基因检测用于ALS临床实践的前景及问题。

关键词：肌萎缩侧索硬化家族性肌萎缩侧索硬化基因检测症状前检测

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蓝痣

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临床皮肤科杂志 2023年第4期52卷 193-194页

作者：张姗刘阳春刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm&#... 详细信息

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm×6 mm黑褐色斑疹,颜色不均匀,局部边界不清(图1)。

关键词：蓝痣

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4D-CT影像组学模型鉴别甲状旁腺良性病变与淋巴结的应用初探

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放射学实践 2021年第8期36卷 952-958页

作者：苏童陈钰赵伦李秀丽王曼刘春晓朱振宸刘昊喆张竹花胡亚廖泉邢小平金征宇中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京深睿医疗北京100000

目的:探讨基于4D-CT扫描的建立影像组学模型对甲状旁腺腺瘤或增生与颈部淋巴结的鉴别诊断价值。方法:回顾性将80例行术前4D-CT平扫和多期增强扫描且经手术病理证实的甲状旁腺腺瘤或增生患者纳入本研究。在甲状旁腺结节及同侧颈部II区淋... 详细信息

目的:探讨基于4D-CT扫描的建立影像组学模型对甲状旁腺腺瘤或增生与颈部淋巴结的鉴别诊断价值。方法:回顾性将80例行术前4D-CT平扫和多期增强扫描且经手术病理证实的甲状旁腺腺瘤或增生患者纳入本研究。在甲状旁腺结节及同侧颈部II区淋巴结内逐层手动勾画感兴趣区,获得其容积感兴趣区(VOI),基于平扫期、动脉期、静脉期和延迟期图像,各提取1262个影像组学特征。在每个单独期相或其组合的基础上,特征选择基于L1-based方法,采用L1正则化的Logistic回归分析分别建立相应的影像组学模型,并进行10折交叉验证。采用ROC曲线下面积(AUC)、敏感性和特异性评价各模型的鉴别诊断效能。结果:分别基于平扫期、动脉期、静脉期、延迟期、平扫+动脉期、平扫+动脉+静脉期及平扫+动脉+静脉+延迟期图像建立7个影像组学模型,各模型鉴别甲状旁腺腺瘤或增生与颈部淋巴结的诊断效能均较高(训练组AUC为0.949~0.962,验证组为0.869~0.904)。在验证集中,基于静脉期的影像组学模型的AUC最大(0.904),相应的鉴别诊断敏感度为0.886、特异度为0.785、符合率为0.835。结论:基于4D-CT平扫和多期增强扫描建立的影像组学模型对鉴别甲状旁腺腺瘤或增生与颈部淋巴结的准确性较高,其中以基于静脉期图像的影像组学模型的诊断效能最佳。

关键词：影像组学体层摄影术,X线计算机甲状旁腺病变淋巴结

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