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加速康复外科理念推动下的多模式术后恶心呕吐管理策略:《第四版术后恶心呕吐管理指南》解读

协和医学杂志 2021年第4期12卷 490-495页

作者：张乐宋锴澄申乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting,PONV)是手术常见并发症之一,不利于患者术后康复。预防PONV是麻醉管理的重要内容,同样也是加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)的重要组成部分,随着ERAS理念的不断更... 详细信息

术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting,PONV)是手术常见并发症之一,不利于患者术后康复。预防PONV是麻醉管理的重要内容,同样也是加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)的重要组成部分,随着ERAS理念的不断更新与发展,医务人员对PONV的认识、预防和处理不断完善。2020年8月,《第四版术后恶心呕吐管理指南》发布,该指南针对PONV提出了多模式整体管理策略,主要内容包括成人和儿童PONV危险因素识别、风险分层、预防措施以及补救治疗。本文对该指南的重点内容进行详细解读,以期为成人及儿童PONV的规范化管理提供临床借鉴。

关键词：术后恶心呕吐加速康复外科指南

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补体抑制剂治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展

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临床血液学杂志 2021年第11期34卷 819-824页

作者：陈芳菲韩冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的血液系统疾病,发病率约为每百万人口1~10例,其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等[1]。其发病机制是由于造血干细胞发生X染色体上的磷脂... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的血液系统疾病,发病率约为每百万人口1~10例,其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等[1]。其发病机制是由于造血干细胞发生X染色体上的磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成A类基因(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A,PIGA)突变。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症补体抑制剂治疗依库珠单抗

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伴关节挛缩的遗传性肌肉病

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 80-85页

作者：孙晓晗崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

肌肉病按病因可分为先天遗传性和后天获得性,临床表现并不特异,包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉肥大、关节挛缩等,部分患者也可能会有心肌、呼吸肌、皮肤、中枢及周围神经系统等骨骼肌外受累表现。一些患者肌无力症状较轻,而关节挛缩或脊柱... 详细信息

肌肉病按病因可分为先天遗传性和后天获得性,临床表现并不特异,包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉肥大、关节挛缩等,部分患者也可能会有心肌、呼吸肌、皮肤、中枢及周围神经系统等骨骼肌外受累表现。一些患者肌无力症状较轻,而关节挛缩或脊柱强直症状较明显,这一特殊表现为疾病诊断提供了线索。临床接诊时,医生需详细询问患者家族史,认真进行神经系统查体以及心肌和呼吸系统的综合评估,从而作出初步诊断;肌电图、肌肉MRI、骨骼肌/皮肤活检和基因检测等辅助检查有助于明确诊断。本文重点介绍伴关节挛缩的遗传性肌肉病,包括胶原纤维病Ⅵ型、Emery-Dreifuss肌营养不良、SEPN1相关肌病以及FHL1相关肌病等,以提高临床对该病的认知。

关键词：关节挛缩肌营养不良肌肉病

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胰十二指肠切除术后环杓关节脱位一例报告

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北京医学 2022年第3期44卷 285-286页

作者：吴林格尔兰岭王剑陈钰申乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

术后环杓关节脱位是手术和麻醉相关的罕见并发症之一,临床表现为声音嘶哑、咽痛、饮水呛咳甚至呼吸困难等,病因学方面尚不明确。环杓关节脱位的诊断主要依靠病史、临床表现、电子喉镜和影像学检查。手术和麻醉相关的环杓关节脱位,可以... 详细信息

术后环杓关节脱位是手术和麻醉相关的罕见并发症之一,临床表现为声音嘶哑、咽痛、饮水呛咳甚至呼吸困难等,病因学方面尚不明确。环杓关节脱位的诊断主要依靠病史、临床表现、电子喉镜和影像学检查。手术和麻醉相关的环杓关节脱位,可以选择复位手术治疗或保守治疗,早发现、早治疗对患者的预后至关重要。与术后环杓关节脱位相关的危险因素主要包括患者的身体状况、气管插管、置入胃管、手术时间较长、术中更换体位等,但因其发生率低,尚缺少相关的有力证据。因此,对待术后环杓关节脱位这一罕见的并发症,手术医生与麻醉医生要做到有效预防、早期发现、科学诊治、改善预后。

关键词：环杓关节脱位电子喉镜复位手术声音嘶哑影像学检查麻醉医生呼吸困难病因学

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AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例

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基础医学与临床 2023年第12期43卷 1852-1856页

作者：罗云云张沥元王心怡刘赫杜函泽潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析... 详细信息

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。

关键词：先天性全身性脂肪营养不良(CGL) AGPAT2基因全外显子测序发疹性黄瘤

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甲状旁腺功能减退症的激素替代治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 534-544页

作者：王佳佳王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其类似物逐步被研发,且部分已应用于临床。本文就相关药物在甲旁减中的应用进行综述。

关键词：甲状旁腺功能减退症甲状旁腺素替代治疗

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炎症性肠病伴发泌尿系结石的研究进展

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中华医学杂志 2021年第48期101卷 3987-3990页

作者：石钰洁李玥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730

泌尿系结石是炎症性肠病患者的常见肠外表现,由于其高发生率及可引起反复尿路感染、肾功能不全、脓毒症等严重并发症,值得临床医生关注。本文对炎症性肠病患者中泌尿系结石的发生率、发生机制及其危险因素的研究进展进行综述,并提出临... 详细信息

泌尿系结石是炎症性肠病患者的常见肠外表现,由于其高发生率及可引起反复尿路感染、肾功能不全、脓毒症等严重并发症,值得临床医生关注。本文对炎症性肠病患者中泌尿系结石的发生率、发生机制及其危险因素的研究进展进行综述,并提出临床可行的预防及干预措施。

关键词：炎症性肠病肠外表现泌尿系结石

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低钠血症的中国专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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我国成人握力与心血管疾病风险的相关性研究

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中国循环杂志 2022年第12期37卷 1245-1249页

作者：邓卿刘炜达韩国亮游凯金辉刘国钦胡泊王杨中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院医学研究统计中心北京市100037 中国医学科学院、北京协和医院、医学科学研究中心北京市顺义区疾病预防控制中心北京积水潭医院社区医学保健科静乐县人民医院病理科

目的:验证我国成人握力与心血管疾病风险的相关性并比较握力与传统人体测量学指标用于预测心血管疾病及死亡风险的关联度强弱。方法:本研究依托前瞻性城乡流行病学研究中国地区(PURE China)队列,自2005~2009年通过标准化问卷及体格检查... 详细信息

目的:验证我国成人握力与心血管疾病风险的相关性并比较握力与传统人体测量学指标用于预测心血管疾病及死亡风险的关联度强弱。方法:本研究依托前瞻性城乡流行病学研究中国地区(PURE China)队列,自2005~2009年通过标准化问卷及体格检查对受试者进行基线调查,通过Jamar握力计进行握力测量。之后每三年进行一次随访,本研究分析随访事件截至2017年,主要研究终点为主要不良心血管事件(MACE)。通过多因素Cox共享脆弱模型分析握力每下降5 kg与心血管疾病风险的关联,并将握力及传统人体测量学指标进行标化,比较它们每标准差变化与心血管疾病风险的关联强度。结果:平均随访(7.8±2.7)年,1417例(8.5%)男性发生MACE,1251例(5.4%)女性发生MACE。多因素Cox共享脆弱模型分析表明,握力每下降5 kg,MACE风险增加14%(HR=1.14,95%CI:1.11~1.17,P<0.001),全因死亡风险增加12%(HR=1.12,95%CI:1.08~1.16,P<0.001),心血管死亡风险增加16%(HR=1.16,95%CI:1.08~1.24,P<0.001),以上结果在不同性别人群中相似。除此之外,研究结果提示,握力(HR=1.28,95%CI:1.21~1.36,P<0.001)与MACE风险的关联度强于传统人体测量学指标[收缩压(HR=1.25,95%CI:1.20~1.29,P<0.001)、体重指数(HR=1.08,95%CI:1.04~1.13,P<0.001)和腰臀比(HR=1.09,95%CI:1.05~1.13,P<0.001)]以及新兴指标身体形态指数(HR=1.10,95%CI:1.06~1.14,P<0.001)。结论:我国成人握力较低与MACE风险增加有关;相较于传统人体测量学指标,握力与MACE风险的关联度较强。

关键词：握力心血管疾病队列研究人体测量学指标风险比

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肌萎缩侧索硬化运动神经元兴奋性研究进展

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 908-911页

作者：刘明生崔丽英中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及上下云神经元的神经系统变性病,兴奋性氨基酸毒性是其发病机制之一. ALS上下运动神经元存在兴奋性异常,在不同阶段,这种兴奋性异常有所不同,本文对上下运动神经元兴奋性... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及上下云神经元的神经系统变性病,兴奋性氨基酸毒性是其发病机制之一. ALS上下运动神经元存在兴奋性异常,在不同阶段,这种兴奋性异常有所不同,本文对上下运动神经元兴奋性异常在细胞水平离子通道的变化以及ALS患者临床电生理所见的兴奋性异常的研究进展进行了综述.

关键词：肌萎缩侧索硬化上运动神经元下运动神经元兴奋性

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