检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第3期2卷 337-345页

作者：陈美平阳洪波潘慧冯逢朱以诚朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测... 详细信息

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测,并回顾分析既往报道所有RNF216基因突变患者的基因变异和临床表现。结果青年男性患者,6岁时发现身材矮小,诊断为生长激素缺乏,至15岁仍无第二性征发育,诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症,22岁后逐渐出现步态异常,言语、运动和认知功能进行性减退。全外显子组基因检测结果显示RNF216基因c.1549C>T(p.R517*),纯合,无义突变。父母为近亲婚配,表型正常,基因型均为该突变杂合携带者。结合文献回顾和本例报道结果显示,目前全球共发现RNF216基因突变患者21例,包含15种致病变异类型,其中7种截短突变,5种错义突变,以及同义突变、剪接突变和缺失突变各1种。该基因突变可见于GHS、亨廷顿样疾病、4H综合征多种症状重叠的神经系统退行性疾病,主要临床表现为青春期或成年早期低促性腺性性腺功能减退症和早发进行性神经功能障碍,神经系统症状中位起病年龄为28岁,以小脑共济失调、构音障碍和认知障碍,以及广泛脑白质病变和小脑萎缩的影像学表现为特征。结论RNF216基因突变导致GHS发病,基因检测有助于罕见病明确诊断和治疗指导。

关键词： RNF216基因 Gordon Holmes综合征低促性腺性性腺功能减退症小脑共济失调神经系统退行性疾病

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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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肠系膜韧带样型纤维瘤病CT及病理特征分析

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实用放射学杂志 2021年第1期37卷 71-74页

作者：张海平王凤丹陈博李爽苏佰燕薛华丹张燕杨正汉金征宇首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京 100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京 100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京 100010 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院磁共振影像科北京 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京 100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京 100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京 100010 首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京 100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京 100010

目的总结肠系膜韧带样型纤维瘤病(DTF)的CT表现及病理特征.方法收集9例经手术病理证实的肠系膜DTF患者的临床资料、CT检查及病理结果.结果 (1)肠系膜DTF的CT特征:①病灶均为单发软组织密度团块,呈圆形或类圆形,3例位于空肠系膜,4例位... 详细信息

目的总结肠系膜韧带样型纤维瘤病(DTF)的CT表现及病理特征.方法收集9例经手术病理证实的肠系膜DTF患者的临床资料、CT检查及病理结果.结果 (1)肠系膜DTF的CT特征:①病灶均为单发软组织密度团块,呈圆形或类圆形,3例位于空肠系膜,4例位于回肠系膜,1例位于升结肠系膜,1例范围较广泛,位于空回肠及横结肠系膜,病灶最大径4.3～13.5 cm,平均(7.9±3.0)cm;②CT平扫密度较均匀6例,密度不均匀3例,其中1例内见直径约1 cm囊变区,2例病灶内部见点状脂肪密度,2例病灶边缘见点状脂肪密度影,1例病灶内见吻合线影,9例均无钙化;③CT增强扫描实性部分动脉期轻中度强化,静脉期进一步强化,延迟期持续强化,6例可见肠系膜上动脉分支供血,1例肠系膜上静脉受累,6例与邻近肠管局部分界不清.(2)肠系膜DTF病理学特征:大体标本显示病灶切面呈灰白/灰红色,8例实性、1例囊实性,质韧-硬.显微镜下,病灶内见大量梭形纤维母细胞、肌纤维母细胞及胶原纤维,细胞无异型,核分裂象较少见,另外镜下见7例病灶不同程度累及肠壁,3例累及肠壁浆膜层,1例累及肌层,3例累及肠壁全层.8例做了免疫组化染色检测,其中6/6例显示β-catenin核阳性,5/5例显示Vimentin阳性,5/8例不同程度表达平滑肌肌动蛋白(SMA),仅1/7例部分表达Desmin,2/8例S-100散在+,8例均不表达CD117及DOG-1.(3)随访结果:7例获得随访,随访时间为3～20个月,平均(10.9±5.5)个月,随访期间均未见复发,1例为术后27个月后术区出现复发病灶,再次术后未再来院进行影像随诊.结论肠系膜DTF多为单发的圆形或类圆形软组织密度肿块,呈浸润性生长,可侵犯邻近肠壁,平扫病灶密度均匀或不均匀,无钙化,部分病灶内部或周边可见点状脂肪成分,少数可有囊变,增强扫描呈渐进性强化,强化程度在延迟期达顶峰,大部分病灶可见肠系膜上动脉分支供血.

关键词：肠系膜韧带样型纤维瘤病计算机体层成像

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地舒单抗在高钙血症治疗中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第3期15卷 279-288页

作者：姜悦王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

地舒单抗是一种全人源性单克隆抗体,目前在我国仅用于治疗骨质疏松症、恶性肿瘤患者的骨骼相关事件,作为强骨吸收抑制剂,国外有一些关于其在高钙血症治疗中应用的报告,多为病例报告或小样本病例系列研究。本文就地舒单抗在不同病因引起... 详细信息

地舒单抗是一种全人源性单克隆抗体,目前在我国仅用于治疗骨质疏松症、恶性肿瘤患者的骨骼相关事件,作为强骨吸收抑制剂,国外有一些关于其在高钙血症治疗中应用的报告,多为病例报告或小样本病例系列研究。本文就地舒单抗在不同病因引起高钙血症中的应用进行综述。

关键词：地舒单抗高钙血症药物治疗甲状旁腺功能亢进症恶性肿瘤

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动态负荷CT心肌灌注成像诊断中重度冠心病风险患者心肌缺血的价值

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中华放射学杂志 2021年第2期55卷 117-122页

作者：易妍王怡宁徐橙吴炜沈珠军金征宇中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院心内科 100730

目的:采用第3代双源CT进行动态负荷CT心肌灌注成像(CTP),探讨定性评估与定量评估对于中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断价值,并分析该项检查的临床应用有效性。方法:2016年12月至2018年4月前瞻性连续纳入北京协和医院具有稳定性心绞... 详细信息

目的:采用第3代双源CT进行动态负荷CT心肌灌注成像(CTP),探讨定性评估与定量评估对于中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断价值,并分析该项检查的临床应用有效性。方法:2016年12月至2018年4月前瞻性连续纳入北京协和医院具有稳定性心绞痛症状、临床评估为中重度冠心病风险的患者,采用第3代双源CT对入组患者进行动态负荷心肌CTP扫描。针对心肌灌注后处理图像,分别采用定性及定量分析方法对患者进行心肌缺血诊断评估。定量评估基于美国心脏协会(AHA)17段分段法,对左心室心肌牛眼图进行心肌血流数值(MBF)定量测量。以有创冠状动脉造影(ICA)和冠状动脉血流储备分数(FFR)作为心肌缺血诊断参考标准,基于血管水平为分析单位,通过DeLong检验计算ROC曲线下面积(AUC)及灵敏度、特异度、诊断准确度等诊断效能值。结果:60例患者最终入组并完成动态负荷CTP检查,共有151支冠状动脉血管成功接受后续ICA、FFR检查和治疗,其中39例患者的58支冠状动脉血管被诊断为存在血流梗阻性病变伴相应供血区心肌血流灌注减低。定性评估方法AUC为0.65(95%CI 0.58~0.73),定量评估方法AUC为0.92(95%CI 0.87~0.97)。2种评估方法诊断效能间差异具有统计学意义(P<0.05)。入组患者的有效辐射剂量为(3.8±1.2)mSv。结论:动态负荷心肌CTP定量评估中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断效能显著优于定性评估方法。采用第3代双源CT能够有效实现低剂量CTP检查,具有良好的临床应用价值。

关键词：冠状动脉疾病体层摄影术,X线计算机心肌缺血血流储备分数辐射剂量

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第498例——皮疹、发热、肾小球肾炎

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 969-972页

作者：靳尚宜曹玮王立李梦涛曾小峰姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声... 详细信息

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声心动图未见赘生物,胸部CT未见感染提示。病初诊断结缔组织病,予泼尼松60 mg每日1次、环磷酰胺100 mg每日1次治疗,最高体温降至38.5℃,复查血肌酐升高至113μmol/L,予甲泼尼龙40 mg每12小时1次静脉输液、环磷酰胺0.6 g每周1次静脉输液强化治疗,体温正常(37.3℃以下),血肌酐降至73.7μmol/L,序贯口服甲泼尼龙并减量,减至每日早16 mg晚8 mg后病情多次反复,遂入北京协和医院进一步治疗。入院后完善病因筛查,血培养多次回报微小单胞菌,经食管超声心动图检查见瓣膜赘生物及瓣周漏,确诊感染性心内膜炎,予阿莫西林-克拉维酸钾2.4 g每8小时1次静脉输液,患者体温恢复正常(37.3℃以下),出院观察,后外院行瓣膜置换术后病情好转。

关键词：发热结缔组织疾病心内膜炎细菌性

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尿碘代谢评价指标识别孕前碘暴露女性妊娠期碘过量的价值

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 346-352页

作者：李融融刘燕萍马良坤邱玲柴晓峰李蕊张金芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 宜昌市中心人民医院临床营养科湖北宜昌443003

目的探讨不同尿碘代谢指标在识别孕前有碘暴露史女性妊娠期碘过量的临床价值。方法收集并分析2018年1—12月于北京协和医院临床营养科进行孕期营养咨询或管理,且孕前行子宫输卵管碘油造影(hysterosalpinography,HSG)检查孕妇的临床资料... 详细信息

目的探讨不同尿碘代谢指标在识别孕前有碘暴露史女性妊娠期碘过量的临床价值。方法收集并分析2018年1—12月于北京协和医院临床营养科进行孕期营养咨询或管理,且孕前行子宫输卵管碘油造影(hysterosalpinography,HSG)检查孕妇的临床资料。以血清碘>90μg/L为诊断碘过量的金标准,比较血清碘>90μg/L与≤90μg/L孕妇随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量差异,并采用Spearman相关法分析上述尿碘指标与血清碘的相关性。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量诊断碘过量的临床价值。结果共70例符合纳入和排除标准的孕妇入选本研究。血清碘中位数为138.00(79.00,510.50)μg/L,其中50例(71.43%)>90μg/L,20例(28.57%)≤90μg/L。血清碘>90μg/L孕妇的随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量均显著高于血清碘≤90μg/L孕妇(P均<0.001)。Spearman相关法分析显示,随机尿碘(r_(s)=0.749,P<0.001)、尿碘肌酐比(r_(s)=0.794,P<0.001)、24 h尿碘排泄量(r_(s)=0.768,P<0.001)均与血清碘呈显著正相关。ROC曲线结果显示,随机尿碘(最佳诊断界值654μg/L)、尿碘肌酐比(最佳诊断界值307.5μg/g)、24 h尿碘排泄量(最佳诊断界值340.5μg)诊断碘过量的曲线下面积分别为0.732(95%CI:0.619~0.846)、0.780(95%CI:0.662~0.898)、0.802(95%CI:0.697~0.907),且两两比较均无显著差异(P均>0.05)。结论孕前有碘暴露史的女性,妊娠期碘过量比率较高。随机尿碘、尿碘肌酐比、24 h尿碘排泄量对识别孕前有碘暴露史的女性妊娠期碘过量具有一定的应用价值,由于尿碘肌酐比检测方便,其值>307.5μg/g可能有助于进一步提高妊娠期碘过量的识别率。

关键词：子宫输卵管造影碘过量血清碘尿碘肌酐比妊娠期

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糖代谢在类风湿关节炎发病中的作用

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 164-168页

作者：马向波李镕利吴逊尧费允云邯郸市第一医院风湿免疫科河北邯郸056002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种系统性炎症性自身免疫病,以慢性、对称性、破坏性多关节滑膜炎为特征。免疫系统的失调及炎症在其发病中发挥重要作用。近年来研究表明,糖代谢参与了免疫细胞的异常活化及炎症反应过程,与RA... 详细信息

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种系统性炎症性自身免疫病,以慢性、对称性、破坏性多关节滑膜炎为特征。免疫系统的失调及炎症在其发病中发挥重要作用。近年来研究表明,糖代谢参与了免疫细胞的异常活化及炎症反应过程,与RA的发病存在密切联系。本文将阐述RA糖代谢与T细胞、B细胞、巨噬细胞、炎症及胰岛素抵抗的关系,以及其在发病机制中的作用,可能为RA的治疗提供新思路。

关键词：类风湿关节炎糖代谢 T细胞 B细胞巨噬细胞炎症胰岛素抵抗

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男性骨质疏松症的病因谱

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 455-462页

作者：胡静周冰娜张茜刘巍姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(Inte... 详细信息

目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(International Classification of Diseases,10th Revision,ICD-10)分析男性骨质疏松症的病因谱。结果412例患者中继发性骨质疏松或骨量减少占64.6%,原发性仅占35.4%。≥50岁男性患者中,常见继发骨质疏松病因为性腺功能减退(10.7%)、帕金森病(7.2%)等;50岁以下男性患者中,继发性骨质疏松病因以性腺功能低下(29.9%)、垂体前叶功能减退(19.2%)较常见。男性低骨量患者中83.8%存在维生素D不足或缺乏。男性原发性和继发性骨质疏松及骨量减少患者腰椎和股骨近端各部位骨密度未见明显差异,但继发性骨质疏松及低骨量患者血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽、碱性磷酸酶水平明显高于原发性骨质疏松患者。结论男性骨质疏松症中继发性所占比例明显高于女性,且病因复杂,进行全面的鉴别诊断具有重要临床意义,骨转换生化指标升高对于男性继发性骨质疏松症具有一定的提示意义。

关键词：男性骨质疏松症骨量减少病因骨密度骨转换生化指标

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规范使用B细胞靶向治疗药物势在必行

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中华风湿病学杂志 2024年第10期28卷 702-705页

作者：田新平张上珠李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

B细胞在系统性风湿免疫病发病中起重要作用,靶向B细胞的治疗已经成为治疗系统性风湿免疫病的重要策略,其中部分药物已经被作为一线药物应用于临床,取得了较好的临床疗效,其安全性也与传统免疫抑制剂没有显著差异。近年来的发展趋势显示,... 详细信息

B细胞在系统性风湿免疫病发病中起重要作用,靶向B细胞的治疗已经成为治疗系统性风湿免疫病的重要策略,其中部分药物已经被作为一线药物应用于临床,取得了较好的临床疗效,其安全性也与传统免疫抑制剂没有显著差异。近年来的发展趋势显示,B细胞靶向药物呈现出新药物越来越多、适用疾病谱越来越广的态势,必将成为未来风湿免疫病治疗的最活跃的领域之一。但是,目前在我国还存在对这类药物的认识不足、适用剂量不规范、使用周期不足、使用时机不准确、对安全性过度担心以及缺乏相关研究等现象,因此,规范B细胞靶向药物的使用势在必行。因此国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织和领导拟定了我国首个B细胞靶向药物使用共识,该共识将会对我国B细胞靶向治疗药物在临床中的规范使用起到重要的指导意义。

关键词：风湿免疫病 B细胞靶向治疗药物述评

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