检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 79-87页

作者：王亚冰王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他... 详细信息

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他疾病检查时发现,部分患者临床无症状,部分有骨质疏松、骨折、肾结石等靶器官损害或代谢异常。关于其发病机制、临床表现、自然进程、转归目前尚无统一意见,双膦酸盐、拟钙剂药物治疗及手术切除治疗或有益处。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进血钙正常血离子钙甲状旁腺素

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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 328-335页

作者：宋玉文徐晓杰吕芳李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 详细信息

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(***481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(***481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。

关键词：骨硬化症 CLCN7基因突变

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中国骨科手术加速康复围手术期疼痛管理指南

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中华骨与关节外科杂志 2019年第12期12卷 929-938页

作者：无周宗科廖刃唐佩福曹力屠重棋吴新宝王浩洋李庭王光林沈慧勇孙天胜王飞刘浩赵劲民翁习生杨惠林姜保国邱贵兴裴福兴中国康复技术转化及发展促进会中国研究型医院学会中国医疗保健国际交流促进会白求恩公益基金会四川大学华西医院骨科成都610041 四川大学华西医院麻醉科成都610041 中国人民解放军总医院骨科北京100853 新疆医科大学第一附属医院骨科乌鲁木齐830054 北京积水潭医院骨科北京100035 中山大学附属第八医院骨科广州510120 解放军总医院第七医学中心骨科北京100700 河北医科大学第三医院骨科石家庄050051 广西医科大学第一附属医院骨科南宁530000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 苏州大学附属第一医院骨科江苏苏州215006 北京大学人民医院骨科北京100044

骨科手术围手术期疼痛控制直接影响患者术后康复效果与医疗质量。应用已证实有效的方法降低围手术期疼痛可减少疼痛的相关并发症,加速患者术后康复,提高患者满意度。通过查阅文献,中国康复技术转化及发展促进会、中国研究型医院学会、... 详细信息

骨科手术围手术期疼痛控制直接影响患者术后康复效果与医疗质量。应用已证实有效的方法降低围手术期疼痛可减少疼痛的相关并发症,加速患者术后康复,提高患者满意度。通过查阅文献,中国康复技术转化及发展促进会、中国研究型医院学会、中国医疗保健国际交流促进会和白求恩公益基金会组织专家,基于国家卫生健康委员会公益性行业科研专项《关节置换术安全性与效果评价》项目组数据库大样本数据分析,遵循循证医学原则,经全国专家反复讨论和通讯修改,针对骨科围手术期疼痛管理形成本指南,供广大骨科医师在临床工作中参考。本指南主要内容包括骨科围手术期疼痛管理的目的、原则、疼痛分类及评估方法,根据不同患者术前、术中、术后的疼痛特点归纳了一系列镇痛措施,并强调了氨甲环酸和糖皮质激素在围手术期抑制炎症反应、减轻疼痛中的作用。

关键词：骨科手术疼痛加速康复

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兔VX2膀胱癌移植瘤模型实验研究

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介入放射学杂志 2016年第11期25卷 991-995页

作者：李彬张强王志伟周慷高钦宗李晓光中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的通过模拟原位膀胱癌发生机制构建兔VX2膀胱癌移植瘤动物模型,研究其生物学特性及影像学表现。方法采用同轴法穿刺接种VX2细胞株于25只新西兰大白兔膀胱,接种术后14、21、28 d分别作CT平扫及增强扫描,评估肿瘤种植及生长情况。取兔... 详细信息

目的通过模拟原位膀胱癌发生机制构建兔VX2膀胱癌移植瘤动物模型,研究其生物学特性及影像学表现。方法采用同轴法穿刺接种VX2细胞株于25只新西兰大白兔膀胱,接种术后14、21、28 d分别作CT平扫及增强扫描,评估肿瘤种植及生长情况。取兔膀胱组织标本作大体解剖学及组织病理学检查,同时观察腹腔淋巴结及肝肺转移情况。结果 22只实验兔建模成功,植瘤成瘤率为88.0%(22/25)。植瘤后14、21、28 d瘤体平均长径分别为(1.38±0.20)mm、(2.30±0.08)mm、(3.22±0.24)mm,且瘤体变化差异有显著统计学意义(P<0.01)。VX2移植瘤CT表现为膀胱壁局部不规则增厚或肿块突起,呈均匀强化(14 d)或环型强化(21、28 d),肿瘤腔内呈不同程度充盈缺损。种植瘤大体形态及其影像学特征基本相符,组织病理学表现为血管丰富的低分化鳞状细胞癌,呈浸润性生长,21 d后瘤体中心出现坏死,21、28 d出现肝、肺及腹腔淋巴结转移。结论本研究成功构建兔VX2膀胱移植瘤模型,基本反映了膀胱癌发生与发展过程,适合CT动态观察及实验研究。

关键词：膀胱肿瘤动物模型 VX2细胞株 CT

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肠道微生态对骨骼的影响机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 386-393页

作者：刘畅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠... 详细信息

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠道微生态对骨骼的作用机制,可为肠道微生态用于骨质疏松骨折的风险预测和防治提供新思路。

关键词：骨代谢肠道微生态骨质疏松

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类风湿关节炎合并ANCA相关性血管炎5例临床特点分析

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基础医学与临床 2018年第10期38卷 1448-1451页

作者：汪海玥谷慧敏杨云娇李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科教育部风湿免疫病学重点实验室北京100032 烟台市中医医院风湿免疫科山东烟台264013 河南中医药大学第二附属医院风湿免疫科河南郑州450002

目的分析类风湿关节炎(RA)合并ANCA相关性血管炎(AAV)这一少见临床表现的特点。方法回顾性分析北京协和医院2003年1月至2015年7月收治的5例RA合并AAV患者的临床特点、实验室检查、影像学资料及肾脏穿刺活检结果。结果 5例患者均为显微... 详细信息

目的分析类风湿关节炎(RA)合并ANCA相关性血管炎(AAV)这一少见临床表现的特点。方法回顾性分析北京协和医院2003年1月至2015年7月收治的5例RA合并AAV患者的临床特点、实验室检查、影像学资料及肾脏穿刺活检结果。结果 5例患者均为显微镜下多血管炎(MPA),女性3例,男性2例,MPA发病均晚于RA的诊断,除肾脏(100%)受累外,较易受累脏器为肺(60%)、耳鼻喉(20%)和眼(20%),易出现体质量下降(40%)。结论RA合并AAV是一种极为少见的临床表现,二者可能有共患易感性,在RA患者中出现肾损害需警惕合并AAV的可能,特别是不合并糖尿病、高血压及可疑药物应用史的患者。

关键词： ANCA相关性血管炎类风湿关节炎临床特点

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CT增强扫描密度测量在甲状旁腺腺瘤、甲状腺和淋巴结鉴别诊断中的临床意义

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中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 318-321页

作者：王曼王沄田均平张竹花金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的通过多期计算机断层增强扫描对甲状旁腺腺瘤、淋巴结及甲状腺进行鉴别诊断。方法分析21例甲状旁腺腺瘤患者的多层螺旋CT增强扫描检查结果,并对其术后的病理标本进行研究。在多层螺旋CT检查过程中,记录CT平扫(D0)及增强扫描造影剂注... 详细信息

目的通过多期计算机断层增强扫描对甲状旁腺腺瘤、淋巴结及甲状腺进行鉴别诊断。方法分析21例甲状旁腺腺瘤患者的多层螺旋CT增强扫描检查结果,并对其术后的病理标本进行研究。在多层螺旋CT检查过程中,记录CT平扫(D0)及增强扫描造影剂注入后35 s(D35)与65 s(D65)后甲状旁腺腺瘤、淋巴结和甲状腺在3个不同阶段的密度。结果 D0期甲状旁腺腺瘤ct值[(45±12)HU]与甲状腺实质[(90±15)HU]差异有统计学意义(P=0.007);ROC曲线表明,75 HU是区分甲状旁腺腺瘤和甲状腺实质密度的界值,敏感性和特异性均为95.2%。注射对比剂35 s后,甲状旁腺腺瘤的强化程度明显高于淋巴结[(182±39)HU比(80±20)HU,P=0.004];ROC曲线表明,111 HU是区分甲状旁腺腺瘤和淋巴结密度的界值,敏感性和特异性均为95.2%。注射对比剂35 s至65 s,甲状旁腺腺瘤密度下降52 HU,而淋巴结密度升高13 HU,与甲状旁腺腺瘤密度降低差异有统计学意义(P=0.008)。结论增强CT不同时段测量密度可以区分甲状旁腺腺瘤、淋巴结和甲状腺。

关键词：甲状旁腺腺瘤增强CT扫描甲状腺占位性病变

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嗜酸性肉芽肿性多血管炎的临床与胸部影像特征

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中国医学科学院学报 2016年第5期38卷 617-620页

作者：徐晓莉宋伟隋昕宋兰杜倩妮王晓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎及高嗜酸粒细胞综合征的一种,以哮喘、浸润性坏死性血管炎、血管外肉芽肿、外周血嗜酸粒细胞增多和多器官组织嗜酸粒细胞浸润为特征。EGPA临床罕见,本文就该病的临床... 详细信息

嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎及高嗜酸粒细胞综合征的一种,以哮喘、浸润性坏死性血管炎、血管外肉芽肿、外周血嗜酸粒细胞增多和多器官组织嗜酸粒细胞浸润为特征。EGPA临床罕见,本文就该病的临床、病理特征及胸部影像特点进行综述。

关键词： Churg-Strauss综合征嗜酸性肉芽肿性多血管炎计算机体层摄影术病理

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重度活动性消化道出血的CT征象

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中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 322-326页

作者：张古沐阳孙昊薛华丹李晓光金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的总结重度活动性消化道出血的多排螺旋CT血管成像阳性征象。方法回顾性分析93例经数字减影血管造影(DSA)、内镜或手术证实的重度活动性消化道出血患者的临床资料,总结能提示诊断消化道出血部位及病因的CT阳性征象。结果 93例患者中,4... 详细信息

目的总结重度活动性消化道出血的多排螺旋CT血管成像阳性征象。方法回顾性分析93例经数字减影血管造影(DSA)、内镜或手术证实的重度活动性消化道出血患者的临床资料,总结能提示诊断消化道出血部位及病因的CT阳性征象。结果 93例患者中,44例(47.3%)表现为对比剂外溢,22例(23.7%)表现为肠道血管畸形,18例(19.4%)表现为肠道肿瘤,7例(7.5%)表现为节段或局部肠黏膜面异常强化,2例(2.2%)表现为憩室伴黏膜异常强化。结论重度活动性消化道出血的CT阳性征象表现多样,需提高认识。

关键词：多排螺旋CT 重度活动性消化道出血阳性征象

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