检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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WHO双能X线吸收仪骨质疏松症诊断标准及其相关问题

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 330-338页

作者：杜桂迎余卫林强孙朋涛管文敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

世界卫生组织颁布骨质疏松症诊断标准已有20余年。自1994标准颁布至今,有关该标准临床和流行病学的应用报道及问题不断增多,笔者认为有必要对标准中的内容和应用出现的相关问题进行阐述。

关键词：世界卫生组织骨质疏松诊断标准

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化学发光法检测抗髓过氧化物酶抗体和抗蛋白酶3抗体

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中华临床免疫和变态反应杂志 2017年第2期11卷 112-118页

作者：马晋张蜀澜胡朝军柳乐李庆春李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 四川省医学科学院四川省人民医院城东病区检验科成都610101 江苏省免疫诊断工程技术研究中心苏州215123

目的研究全自动、定量和随机上样化学发光法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)检测抗髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)抗体和抗蛋白酶3(proteinase 3,PR3)抗体的临床应用价值,为临床抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法的选择提供参考。... 详细信息

目的研究全自动、定量和随机上样化学发光法(chemiluminescent immunoassay,CLIA)检测抗髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)抗体和抗蛋白酶3(proteinase 3,PR3)抗体的临床应用价值,为临床抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法的选择提供参考。方法对临床242例常规申请抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibodies,ANCA)检测的样本采用间接免疫荧光法(immunofluorescent assay,IFA)筛查的同时,应用CLIA和酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)平行检测抗MPO抗体和抗PR3抗体。对上述检测结果进行统计学分析。结果 CLIA与ELISA针对抗MPO抗体的检测表现出良好的一致性和符合率,其中总符合率为93.8%,阳性符合率81.9%,阴性符合率98.8%,一致性结果显示kappa=0.845,受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)以下面积(area under the curve,AUC)为0.966。两种方法学在检测抗PR3抗体时一致性和符合率表现较低,其中总符合率为86.8%,阳性符合率为35.1%,阴性符合率为96.1%。ROC曲线分析显示AUC为0.839;抗PR3抗体两种方法检测结果不一致的样本经第三方试剂验证结果显示,CLIA检测结果与第三方试剂验证结果差异无统计学意义(P>0.05),而ELISA检测结果与第三方试剂验证结果差异存在统计学意义(P<0.05)。CLIA检测结果与IFA检测结果阳性符合率为60.8%、阴性符合率为94.8%、总符合率为79.8%。而ELISA检测结果与IFA检测结果阳性符合率、阴性符合率和总符合率则分别为73.6%、77.2%和75.6%。结论与ELISA比较,CLIA检测抗MPO抗体具有良好的一致性和符合率,而检测抗PR3抗体时一致性和符合率偏低。在检测抗PR3抗体和抗MPO抗体时,CLIA的特异性均优于ELISA。建议实验室开展抗MPO抗体和抗PR3抗体检测方法选择时,应同时结合IFA抗体筛查试验、样本临床信息以及方法学自身特点等因素进行严格的判断和评价。

关键词：化学发光法抗髓过氧化物酶抗体抗蛋白酶3抗体抗中性粒细胞胞浆抗体间接免疫荧光法酶联免疫吸附法

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前蛋白转化酶枯草溶菌素9单克隆抗体研究进展

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中华临床营养杂志 2016年第3期24卷 172-178页

作者：孙颖昊李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临... 详细信息

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临床应用的PCSK9抑制剂，已完成多项Ⅲ期临床试验。本文主要综述PCSK9单克隆抗体的临床研究，以了解其对减少心血管疾病风险的有效性和长期安全性。

关键词：前蛋白转化酶枯草溶菌素9 单克隆抗体血脂紊乱 evolocumab alirocumab bococi— zumab

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6-乙基-鹅去氧胆酸治疗对胰岛素抵抗的影响

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中国糖尿病杂志 2016年第11期24卷 1036-1039页

作者：焦蒙李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变性,抑制脂质在肝脏堆积,临床试验也证实,其可逆转非酒精性脂肪性肝炎患者的肝脏组织学改变。OCA可能对IR的改善也有一定作用,但长期使用对IS的影响情况还需进一步深入研究。

关键词： 6-乙基-鹅去氧胆酸法尼酯X受体胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪性肝炎

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乳腺X线摄影技术应用于人群筛查准确性的Meta分析

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中华流行病学杂志 2016年第9期37卷 1296-1305页

作者：朱陈王乐杜灵彬李静张娟代敏石菊芳浙江省肿瘤医院浙江省癌症中心浙江省肿瘤防治办公室杭州310022 浙江省肿瘤医院放射科杭州310022 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院城市癌症早诊早治项目办公室北京100021 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021

目的对全球X线摄影技术运用于乳腺癌筛查的准确性研究进行Meta分析。方法在Medline、Embase、Cochrane和中国学术期刊网全文数据库（CNKI）文献库中，通过疾病名称、筛查干预、结果指标等关键词整合进行检索。截至2015年6月4日，共检... 详细信息

目的对全球X线摄影技术运用于乳腺癌筛查的准确性研究进行Meta分析。方法在Medline、Embase、Cochrane和中国学术期刊网全文数据库（CNKI）文献库中，通过疾病名称、筛查干预、结果指标等关键词整合进行检索。截至2015年6月4日，共检索获得1 167篇文献。根据纳入和排除标准筛选，主要摘录筛查试验中的真阳性、假阳性、假阴性、真阴性的“四格表”数据。采用QUADAS量表进行文献质量评价。利用综合受试者工作特征（SROC）分析方法判断研究间的阈值效应并计算曲线下面积（AUC），采用双变量混合效应模型对X线摄影技术在所有人群和乳腺致密的亚组人群中筛查的灵敏度及特异度进行Meta分析；对样本量大于10万的亚组进行敏感性分析。利用Q检验和I2统计量分析文献异质性，以漏斗图和线性回归方法检验发表偏倚。结果最终纳入文献48篇（欧洲地区及美国38篇、亚洲地区8篇、大洋洲地区2篇），总样本量为8 551 873例，筛查开展时间为1975-2013年，对象起止筛查年龄大部分在40～75岁。分析得出，X线摄影技术用于乳腺癌筛查的AUC为0.95（95% CI：0.93～0.97），总体灵敏度为0.81（95% CI：0.77～0.84），总体特异度为0.96（95% CI：0.94～0.96），敏感性分析提示该结果稳定。其中对乳腺致密人群的亚组分析显示，X线摄影技术的合并灵敏度和特异度分别为0.74（95% CI：0.61～0.83）和0.93（95% CI：0.89～0.96）。漏斗图和线性回归结果显示纳入研究不存在发表偏倚。结论 X线摄影作为乳腺癌筛查技术具有较高灵敏度和特异度，但对乳腺致密女性的筛查准确性降低。

关键词：乳腺癌乳腺X线摄影筛查灵敏度特异度

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改良醋酸林格液与乳酸林格液对围手术期患者结局影响的系统评价

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中华临床营养杂志 2016年第5期24卷 266-273页

作者：张慧蒋朱明黄宇光詹思延张燕舞许红霞王佳佳贵州省人民医院心内科贵阳550002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院麻醉科 100730 北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系 100083 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所信息服务部 100020 第三军医大学大坪医院营养科重庆400042

目的系统评价改良醋酸林格液与乳酸林格液对围手术期患者结局的影响，为患者选择合理的扩容液体提供依据。方法计算机检索PubMed、EMBASE、循证医学图书馆（CochraneLibrary）、WebofScience服务平台、中国科学引文数据库（CSCD）、中... 详细信息

目的系统评价改良醋酸林格液与乳酸林格液对围手术期患者结局的影响，为患者选择合理的扩容液体提供依据。方法计算机检索PubMed、EMBASE、循证医学图书馆（CochraneLibrary）、WebofScience服务平台、中国科学引文数据库（CSCD）、中国生物医学文献数据库（CBM）等数据库，检索起止时间为1996年1月至2015年6月。采用Cochrane风险偏倚评价工具评价文章质量，筛选出符合纳入标准的随机对照试验进行Meta分析。结局指标包括：病死率、器官功能障碍发生率、pH值、碱剩余（BE）、二氧化碳分压（PaCO2）、乳酸浓度（Lac）、碳酸氢根（HCO3-）。结果检索到265篇文献，最后进入系统评价为12篇文献，共664例患者。改良醋酸林格液与乳酸林格液相比，两组BE、HCO3-差异无统计学意义。而改良醋酸林格液组pH值高于乳酸林格液组（SMD=0．25，95％CI=0．08～0．42，P=0．04）。乳酸林格液组PaCO：值高于改良醋酸林格液组（SMD=-0．26，95％CI=-0．47～-0．05，P=0．013）。乳酸林格液组乳酸值高于改良醋酸林格液组（SMD=-0．89，95％CI=-1．05-0．73，P=***）。结论改良醋酸林格液在减少血液乳酸方面优于乳酸林格液。

关键词：手术期间乳酸林格液改良醋酸林格液

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进行性精神行为异常一年余反复跌倒一年并进行性加重

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中国现代神经疾病杂志 2016年第7期16卷 455-461页

作者：陈健华张莹高晶董立羚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 河南省商丘市第一人民医院神经内科 476100 中国医学科学院神经科学中心北京100730

病历摘要患者男性，49岁，右利手，因进行性精神行为异常1年余、反复跌倒1年并进行性加重，于2015年12月24日入院。患者1年余前（2014年2月）出现反复借钱行为，借钱次数随时间推移而逐渐增多，金额每次数百元至数十万元不等，被借人数... 详细信息

病历摘要患者男性，49岁，右利手，因进行性精神行为异常1年余、反复跌倒1年并进行性加重，于2015年12月24日入院。患者1年余前（2014年2月）出现反复借钱行为，借钱次数随时间推移而逐渐增多，金额每次数百元至数十万元不等，被借人数超过50人，家属问及钱款去向叙述不清，反复追问无果。

关键词：核上麻痹,进行性痴呆额叶颞叶病例报告

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应用磁共振波谱代谢组学和基因本体论建立食管癌患者病理分期预测模型的研究

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中华外科杂志 2016年第7期54卷 540-545页

作者：陈星王凯陈伟江华邓鹏翅李子建彭谨周志远杨浩黄贵祥曾俊四川省医学科学院四川省人民医院创伤代谢组多学科实验室成都610101 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外与肠内营养科四川大学分析测试中心

目的结合代谢组和计算生物学技术，探索食管癌代谢表型与病理分型的关系，发现食管癌患者代谢网络扰动机制，建立可用于术前快速对肿瘤进行精准分期的方法。方法前瞻性队列研究设计，研究起止时间为2013年4月至2016年1月。纳入2013年5月... 详细信息

目的结合代谢组和计算生物学技术，探索食管癌代谢表型与病理分型的关系，发现食管癌患者代谢网络扰动机制，建立可用于术前快速对肿瘤进行精准分期的方法。方法前瞻性队列研究设计，研究起止时间为2013年4月至2016年1月。纳入2013年5月至2014年4月在四川省人民医院确诊食管癌拟行手术患者，收集血清标本进行磁共振波谱代谢组学检测，绘制不同分期患者的血浆代谢指纹图谱。采用主成分分析、偏最小二乘法和支持向量机进行数据处理，并基于基因本体论（GO）方法建立代谢型-酶学网络-GO通路回溯分析技术探索调控食管癌代谢网络异常的酶-基因网络调节机制，最终建立食管癌分期定量预测模型。所有数据处理过程均在高性能计算平台上使用MatLab完成。计量资料的组间比较采用Wilcoxon秩和检验（非正态分布）或方差分析（正态分布）。计数资料采用）（2检验或Fisher确切概率法。结果纳入不同TNM分期食管癌患者20例，不同分期患者组间年龄无差异（F=1．086，P〉0．05），体重指数无差异（F=1．035，P〉0．05），肿瘤距门齿距离无差异（F=1．078，P〉0．05），其血浆磁共振波谱指纹图谱可特征性区分不同肿瘤分期。在不同TNM分期的患者中，其血浆代谢池中存在明显的代谢物差异：与ⅡB、ⅢA、Ⅳ期患者相比，ⅠB、ⅡA期患者血清中丁酮、乙醇胺、同型半胱氨酸、羟基丙酸、雌三醇浓度升高，而糖蛋白、肌酸、胆碱、异丁酸、丙氨酸、亮氨酸、缬氨酸水平降低。经过计算，最终筛选出4个代谢标志物：乙醇胺、羟基丙酸、同型半胱氨酸、雌三醇。GO分析表明，调控这4个关键代谢标志物的是54对酶和基因。以此为基础建立了基于磁共振波谱的食管癌TNM分期定量预测模型，交叉验证结果表明，该预测模型的均方根误为5．3，R^2=0．47（P=0．036），预测效果良好。结论基于代谢组学和酶一基因调节网络分析的系统生物医学方法能定量描绘中晚期食管癌患者代谢网络的扰动，且通过血浆磁共振波谱检验，能成功进行术前快速的食管癌患者临床分期。

关键词：食管肿瘤代谢组学外科学计算生物学代谢网络和途径基因本体论肿瘤分期

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重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗中重度早期类风湿关节炎和活动性脊柱关节炎的中国患者的临床观察

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中华风湿病学杂志 2016年第2期20卷 106-111页

作者：连超峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100730 中国益赛普上市后临床观察研究协作组

：目的评价在中国人群中重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（rhTNFR：Fc，益赛普）治疗中重度早期RA（ERA）和活动性SpA的临床疗效及安全性。方法采用多中心、开放性、临床观察陛研究，rhTNFR：Fc用量为每周50mg，可联合应用其... 详细信息

：目的评价在中国人群中重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（rhTNFR：Fc，益赛普）治疗中重度早期RA（ERA）和活动性SpA的临床疗效及安全性。方法采用多中心、开放性、临床观察陛研究，rhTNFR：Fc用量为每周50mg，可联合应用其他药物。ERA主要疗效指标为治疗3个月和6个月的低疾病活动度[简化的疾病活动度指数（SDAI）≤11]达标率，次要疗效指标为临床疾病活动性指数（CDAI），基于DAS28-CRP，健康评估问卷（HAQ）评分；SpA主要疗效指标为3个月AS病情活动评分（ASDAS-CRP）的改善情况，次要疗效指标是ASDAS〈1．3及ASDAS〈2．1的达标率、BASFI评分和CRP值。同时观察记录2组患者用药的安全性结果。统计学处理采用t检验、r检验和秩和检验。结果ERA入组1270例，3个月与基线水平比较差值，SDAI为26±16，CDAI为23±15，DAS28-CRP为1．86±1．01，均获得显著改善（P〈0．01）。治疗6个月的评估结果与3个月类似，显示出rhTNFR：Fc疗效的稳定性。SpA入组2328例，3个月与基线水平比较差值，ASDAS为2．6±1．7，BASFI为3．4±3．8，差异均有统计学意义（t=73．54，42．36，P〈0．01）。共观察到不良事件289例，总不良事件发生率为8．03％，包括注射部位反应、皮疹、转氨酶升高等常见类型，且通过恰当处理均发生好转，无重症感染和肿瘤的发生，表明rhTNFR：Fc总体安全性良好。结论rhTNFR：Fc在临床治疗ERA和SpA有效，并有良好的安全性和耐受性。

关键词：关节炎,类风湿脊柱炎,强直性重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体.抗体融合蛋白治疗结果安全性

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