检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学超声杂志（电子版） 2022年第11期19卷 1296-1298页

作者：隆吉俐刘梦怡王浩戴晴中国医学科学院北京阜外医院超声影像中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科100730

例1患者女性,29岁,孕1产0,宫内孕15^(+5)周,因发现盆腔囊性包块近1个月就诊,查体:腹软,轻度隆起,孕15周大小。辅助检查:血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)50.03 ng/ml,绒毛膜促性腺激素195842.07 mIU/ml,其他肿瘤标志物均在正常范围... 详细信息

例1患者女性,29岁,孕1产0,宫内孕15^(+5)周,因发现盆腔囊性包块近1个月就诊,查体:腹软,轻度隆起,孕15周大小。辅助检查:血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)50.03 ng/ml,绒毛膜促性腺激素195842.07 mIU/ml,其他肿瘤标志物均在正常范围。超声所见:子宫增大,宫腔内可见一成形胎儿,可见胎心搏动。

关键词：血清甲胎蛋白胎心搏动子宫增大绒毛膜促性腺激素盆腔囊性包块超声表现肿瘤标志物卵巢未成熟畸胎瘤

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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超高场5.0T心脏MRI:现状、挑战与未来

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 666-670页

作者：葛琳琪郭玉博王海峰周谊航梁栋郑海荣朱燕杰中国科学院深圳先进技术研究院劳特伯生物医学成像研究中心广东深圳518055 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症国家重点实验室放射科北京100730 中国科学院深圳先进技术研究院医学人工智能中心广东深圳518055

常规1.5T和3.0T心脏MRI(CMRI)已获广泛应用;超高场MRI分辨率和信噪比更优,5.0T全身超高场MRI能更好地平衡心脏成像场强与质量,有望提升成像质量及效率。本文就5.0T CMRI现状、挑战与未来发展方向进行综述。

关键词：诊断技术,心血管磁共振成像电磁场超高场

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脑淀粉样血管病合并易栓状态的临床治疗决策

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 338-344页

作者：周雅萍洪月慧苏宁刘暴朱铁楠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程,同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道,总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果本例患者为74岁女性,临床主要表现为慢性进行性认知功能下降,头磁共振成像(MRI)提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等,排除其他病因,根据Boston 2.0诊断标准,符合很可能的CAA(Probable CAA)诊断,自发性脑出血风险较高。同时,患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT,具有明确的抗凝指征,治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险,权衡利弊,给予羟基脲降血小板治疗的基础上,加用预防剂量利伐沙班(10 mg/d)口服治疗,同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转,且未发生出血,提示该方案安全有效。复习文献,仅国外报道1例CAA合并ET病例,该例患者出血风险高于血栓风险,治疗以预防出血为主,停用抗栓治疗。结论当CAA合并高凝/易栓性疾病时,需权衡出血及血栓风险,进行个体化抗栓决策,同时密切随诊,动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者,若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低,可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗,药物选择以新型口服抗凝药为首选,动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

关键词：脑淀粉样血管病原发性血小板增多症深静脉血栓抗凝治疗出血风险

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A型肉毒毒素治疗玫瑰痤疮的研究现状

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中国皮肤性病学杂志 2022年第9期36卷 989-993页

作者：李安琪孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管... 详细信息

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管的持续扩张,从而减轻面部潮红的症状,具有治疗玫瑰痤疮的潜能。目前已有相关研究初步证实,BTX-A治疗玫瑰痤疮的有效性和安全性,因此BTX-A可能成为一种治疗玫瑰痤疮的新型有效方法。本文就BTX-A治疗玫瑰痤疮的机制,及其在玫瑰痤疮中的应用进行阐述。

关键词： A型肉毒毒素玫瑰痤疮神经肽 P物质激光

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精准医疗驱动下磁共振成像技术在胰腺癌诊疗中的应用与价值

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磁共振成像 2025年第5期16卷 1-7页

作者：陈荷冰薛华丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科

胰腺癌是一种进展迅速、预后极差的高度恶性肿瘤，严重危及患者生存。磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）因具有无辐射、软组织分辨力高以及可提供多参数、多序列、多方位等优点，同时由于影像组学、深度学习等人工智能技术... 详细信息

胰腺癌是一种进展迅速、预后极差的高度恶性肿瘤，严重危及患者生存。磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）因具有无辐射、软组织分辨力高以及可提供多参数、多序列、多方位等优点，同时由于影像组学、深度学习等人工智能技术被用于图像更高维信息的挖掘，使得MRI在胰腺癌诊断和治疗中具有更广泛的应用价值。因此，本文创新性地综述了多种MRI技术，包括常规MRI、功能MRI、MR代谢成像以及影像组学和深度学习在胰腺癌鉴别诊断、疗效评估以及生存预后预测中的应用，并讨论了各种技术的优势和目前的局限性，从而为下一步研究的改进提供参考，以期推动不同MRI技术在胰腺癌精准诊疗中的转化应用，最终提升患者的生存质量和延长生存期。

关键词：胰腺癌磁共振成像功能磁共振成像代谢成像影像组学机器学习深度学习

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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麦胶敏感性肠病自身抗体阳性的疱疹样皮炎1例

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中华检验医学杂志 2022年第9期45卷 977-979页

作者：秦绪珍李思哲李锋左亚刚李永哲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱... 详细信息

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱疹样皮炎。通过针对性治疗,患者症状和实验室指标明显好转。

关键词：自身抗体皮炎,疱疹样

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