检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2014年第4期49卷 281-286页

作者：周星楠孙大为冯力民郭蕾任海涛薛晓伟刘珠凤冷金花朱兰郎景和中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院神经病理实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院病理科 100730 首都医科大学附属北京天坛医院妇产科

目的：总结卵巢畸胎瘤合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（ NMDAR）脑炎患者的临床特征。方法收集北京协和医院和北京天坛医院2011年6月至2013年5月收治的5例卵巢畸胎瘤合并抗NMDAR脑炎患者的临床资料，对其临床表现、治疗及预后进行分析。结... 详细信息

目的：总结卵巢畸胎瘤合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（ NMDAR）脑炎患者的临床特征。方法收集北京协和医院和北京天坛医院2011年6月至2013年5月收治的5例卵巢畸胎瘤合并抗NMDAR脑炎患者的临床资料，对其临床表现、治疗及预后进行分析。结果5例患者发病前均有上呼吸道感染的前驱症状或其他情绪诱因。临床多表现为典型精神或神经症状、运动障碍和痫性发作。血清和脑脊液中抗NMDAR抗体检查结果均呈阳性。经过卵巢畸胎瘤切除及免疫治疗，所有患者神经及精神症状均得到明显缓解。随访期间均未出现肿瘤复发。结论卵巢畸胎瘤合并抗NMDAR脑炎常以神经及精神症状起病，容易被误诊为精神心理疾病，癫痫等；手术切除卵巢畸胎瘤结合免疫治疗预后良好。

关键词：卵巢畸胎瘤抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎

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中老年女性骨质疏松症流行病学现状、分类及诊断

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中国实用妇科与产科杂志 2014年第5期30卷 323-326页

作者：蒋建发孙爱军中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730

骨质疏松症是一种退行性疾病,严重影响中老年女性的健康和生活质量。且随着老龄化社会的到来,其患病率增加,成为严重的社会公共健康问题。因此,充分认识骨质疏松症,了解其流行病学特征及危险因素,掌握其诊断标准及诊断方法的选择具有非... 详细信息

骨质疏松症是一种退行性疾病,严重影响中老年女性的健康和生活质量。且随着老龄化社会的到来,其患病率增加,成为严重的社会公共健康问题。因此,充分认识骨质疏松症,了解其流行病学特征及危险因素,掌握其诊断标准及诊断方法的选择具有非常重要的意义。本文就骨质疏松症的流行病学和危险因素、分类、诊断标准和方法做一简述。

关键词：骨质疏松症流行病学分类诊断

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1例中国人群首次报道的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)及VDR基因突变检测

1例中国人群首次报道的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)及VDR基...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：庞倩倩漆璇姜艳邢小平李梅王鸥董进夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科山西医科大学附属第一医院内分泌科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科山西医科大学附属第一医院内分泌科

目的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.主要临床表现:严重的佝偻病样改变,低钙血症,低磷血症,急剧升高的碱性磷酸酶和继发性甲状旁腺功能亢进.80％HVDRR患者出生后早期合并有不同程度的秃头症,反...

目的遗传性维生素D抵抗性佝偻病(HVDRR)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.主要临床表现:严重的佝偻病样改变,低钙血症,低磷血症,急剧升高的碱性磷酸酶和继发性甲状旁腺功能亢进.80％HVDRR患者出生后早期合并有不同程度的秃头症,反映了维生素D的抵抗程度.目前认为VDR基因突变可导致该疾病的发生.本研究通过对疑诊HVDRR的中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,并在基因诊断的基础上,分析该HVDRR患者的临床特点,对比补充维生素D治疗前后患者不同的临床表现.

关键词：

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

关键词：

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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2010至2012年31省2030083名男性孕前健康风险的暴露状况

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中华医学杂志 2015年第3期95卷 176-180页

作者：张宜平王巧梅刘民沈海屏马旭张曼叶汉风孙丽洲刘欣燕杜忠东燕东海王媛媛刘珏张世琨中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会妇幼健康服务司北京100191 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系国家卫生计生委科学技术研究所首都医科大学附属北京世纪坛医院临床检验中心全国妇幼健康服务检验质量监测指导中心云南省人口和计划生育科学技术研究所南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院产科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科首都医科大学附属北京儿童医院科研处

目的评估中国21 ～49岁男性孕前健康风险暴露状况,分析2010至2012年男性孕前健康风险暴露的变化情况.方法利用“中国育龄夫妇孕前健康风险暴露评估核心指标”,对2010年1月1日至2012年12月31日参加“国家免费孕前优生健康检查项目”的3... 详细信息

目的评估中国21 ～49岁男性孕前健康风险暴露状况,分析2010至2012年男性孕前健康风险暴露的变化情况.方法利用“中国育龄夫妇孕前健康风险暴露评估核心指标”,对2010年1月1日至2012年12月31日参加“国家免费孕前优生健康检查项目”的31个省、市、自治区220个试点县的21 ～49岁男性2 030 083人进行孕前风险暴露评估.评估的风险包括行为风险、传染病风险和遗传风险等3类与子代健康密切相关的风险.分析男性孕前风险状况及其变化情况.结果 2010至2012年31省、市、自治区21～49岁男性吸烟率为31.19％（622 837/1 997 051）,中位吸烟量为10支/d,每日吸烟量随年龄增加而增大;饮酒率为31.81％（634 556/1 994 925）,中位饮酒量随年龄的增加而增大;有出生缺陷患病史、家族近亲结婚史、遗传病家族史者分别占0.12％（2 344/1 994 324）、0.20％（4043/1 997 707）和0.94％（18 736/2000005）;有乙型肝炎病史、性病史者分别占0.67％（13 317/1 988 904）和0.05％（912/1 988 904）;孕前乙型肝炎表面抗原阳性检出率、梅毒螺旋体初筛异常的检出率分别为6.32％（124 274/1 965 821）和0.37％（7 169/1 947 021）;3类风险中,风险暴露最高的是行为风险、最低的是遗传风险.行为风险、遗传风险、传染病风险中的性病感染风险暴露均以2012年为低,而传染病风险中的乙肝感染风险暴露以2010年为低.结论 31省、市、自治区农村21～49岁男性孕前健康状况总体良好,但存在一定行为、遗传和传染病感染风险暴露.除乙肝病毒感染风险外,2010、2011和2012年孕前健康风险暴露总体呈下降趋势.

关键词：男性健康孕前保健卫生调查

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浅谈女性慢性盆腔痛诊治

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中国疼痛医学杂志 2014年第10期20卷 689-693页

作者：蒋建发孙爱军中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730

慢性盆腔痛是女性常见疾病,其发病隐匿,病因涉及女性生殖系统等多个系统,表现形式多样,诊断困难,且目前缺乏成熟的诊治指南和诊疗经验,评估和处理慢性盆腔痛面临巨大的挑战。本文对慢性盆腔痛常见病因的流行病学和治疗进行简述,并强调... 详细信息

慢性盆腔痛是女性常见疾病,其发病隐匿,病因涉及女性生殖系统等多个系统,表现形式多样,诊断困难,且目前缺乏成熟的诊治指南和诊疗经验,评估和处理慢性盆腔痛面临巨大的挑战。本文对慢性盆腔痛常见病因的流行病学和治疗进行简述,并强调详细的病史采集和全面的体格检查对女性慢性盆腔痛的诊治具有重要的意义。

关键词：慢性盆腔痛诊断治疗

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成人脊髓栓系综合征的手术治疗

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中华神经外科杂志 2014年第7期30卷 682-685页

作者：李智敏高俊关健杨众李永宁王任直中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨成人脊髓栓系综合征的手术治疗效果。方法回顾性分析2005年3月至2013年12月手术治疗的41例成人脊髓栓系综合征患者，其中男17例（41％），女24例（59％）；平均31．6岁，平均病程6．7年。41例均采用神经电生理监测辅助显微外科... 详细信息

目的探讨成人脊髓栓系综合征的手术治疗效果。方法回顾性分析2005年3月至2013年12月手术治疗的41例成人脊髓栓系综合征患者，其中男17例（41％），女24例（59％）；平均31．6岁，平均病程6．7年。41例均采用神经电生理监测辅助显微外科手术。术后坚持随访，平均2．5年，并应用Hoffman功能分级评价手术疗效。结果所有患者均获得随访，无死亡病例，根据Hoffman功能分级，症状改善11例（27％），稳定30例（73％）。其中，5例脂肪瘤型脊髓栓系，症状改善1例；16例皮样囊肿及表皮样囊肿造成的脊髓栓系，症状改善3例；20例无占位病变性脊髓栓系，症状改善7例，均无加重病例。结论成人脊髓栓系综合征患者手术治疗可以改善症状，其效果与病程相关，早期治疗效果更佳。

关键词：脊髓栓系综合征肿瘤显微外科手术

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语义性痴呆与进行性非流利失语患者18F-FDG PET/CT脑显像特征分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年第5期21卷 314-318页

作者：牛娜崔瑞雪张振馨中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院核医学科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F... 详细信息

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F-FDG PET/CT脑显像分别与10名健康对照者的脑显像进行像素水平的统计参数图(statistical parametric mapping,SPM)两样本t检验分析,将与健康对照组有统计学差异的低代谢脑区投射到标准脑模型上。并分析各组脑功能受损区域与临床表现的关系。结果 (1)3例MRI表现为左侧颞叶前外侧萎缩的经典型语义性痴呆患者以早期命名和单词的理解障碍为主要特征,18 F-FDG PET/CT脑显像表现为左侧颞叶前外侧代谢减低最明显,右颞极轻度受累。(2)3例MRI表现为右侧颞叶萎缩明显的变异型语义性痴呆患者,以早期的面容失认、行为改变、导航能力障碍为主要特征,其18 F-FDG PET/CT脑显像表现为右侧颞下回靠后及右颞极的代谢减低最明显,右额下回及右顶枕叶皮层少量受累,左颞皮层少量受累。(3)5例进行性非流利性失语患者表现为语法缺失、语言简单、说话费力、错音等,单个词理解和物体认知保留,其18F-FDG PET/CT脑显像所示的代谢减低区主要位于左半球,包括外侧裂周围的岛叶、额叶中下回、颞叶下回后部、顶叶角回区域。右半球相应部位少量皮层轻度受累。结论 18F-FDG PET脑显像显示经典型语义性痴呆与进行性非流利性失语的脑皮层代谢减低模式不同,且代谢减低区与临床症状相关。

关键词：痴呆失语,经皮质运动性正电子发射断层显像术体层摄影术,螺旋计算机氟脱氧葡萄糖F18

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表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂对非小细胞肺癌患者中枢神经系统转移的疗效

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中华结核和呼吸杂志 2014年第3期37卷 169-171页

作者：王孟昭陈闽江中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科 100730

肺癌是目前世界上导致肿瘤相关死亡的首要原因，严重威胁着人类的健康，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占70％-80％，且80％的NSCLC患者在诊断时已处于疾病晚期（Ⅲb～Ⅳ期）。脑转移是晚期NSCLC常见的转移部位，约10％-25％的患者诊断时已... 详细信息

肺癌是目前世界上导致肿瘤相关死亡的首要原因，严重威胁着人类的健康，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占70％-80％，且80％的NSCLC患者在诊断时已处于疾病晚期（Ⅲb～Ⅳ期）。脑转移是晚期NSCLC常见的转移部位，约10％-25％的患者诊断时已出现中枢神经系统（CNS）转移，在治疗中，40％-50％的患者出现CNS转移。CNS转移主要包括脑转移和脑膜转移，通常表现为颅内压增高，如恶心、呕吐及头痛等；脑转移的部位通常位于脑白质和灰质交界区，

关键词：中枢神经系统非小细胞肺癌转移部位肺癌患者酪氨酸激酶抑制剂表皮生长因子受体晚期NSCLC 疗效

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