检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽肖继芳高劲松吴易阳张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院妇产科中国医科大学

目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病变.新生儿中,OI的出生率为1/10,000.该病患...

目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病变.新生儿中,OI的出生率为1/10,000.该病患者极少在幼年死亡,所以群体发病率可高达1/4000.目前已经发现至少有11个基因与该病的发生有关,但95％以上患者由编码Ⅰ型胶原的两个基因COL1A1和COL1A2突变导致,一般在家系中呈常染色体显性传递.本研究针对Ⅰ型胶原的两个基因,对OI患者进行突变鉴定,建立中国人OI患者致病基因突变谱,并将突变鉴定结果应用于患者临床产前基因诊断,为患者家庭提供优生指导.方法本研究收集临床确认的82个OI家系(共139例患者);签署知情同意后,抽取患者及其家系成员肘静脉外周血3-6ml/人,或抽取孕11～13周胎儿绒毛组织或孕16～18周胎儿羊水,常规酚/氯仿法提取基因组DNA,通过PCR-测序法鉴定先证者COL1A1和COL1A2基因编码区,PCR扩增范围覆盖两个基因全部外显子及外显子-内含子衔接区,应用CodonCode Aligner进行先证者基因序列分析;针对突变区,应用PCR-高分辨熔解曲线法(HRM)对家系样本进行突变鉴定;对于新发现突变,针对突变区,在家系所有成员及50名无关正常对照个体中,采用PCR-HRM进行突变致病性验证;联合应用PCR-测序及微卫星标记等位基因分析对OI高危胎儿进行产前基因诊断.结果在82例OI先证者中,63例携带COL1A1或COL1A2的杂合突变,其中40例先证者具有COL1A1突变(新突变25个,已知突变13个),另外23例先证者携带COL1A2突变(新突变12个,已知突变11个);突变多数为错义突变,少数为剪接突变或编码序列单个碱基的缺失或插入;在完成产前基因诊断的12例胎儿中,检出患儿8例.结论在本研究OI患者中,Ⅰ型胶原基因突变是主要的致病原因,与文献报道一致;将COL1A1或COL1A2突变鉴定结果应用于患者早期产前基因诊断,可为患者提供有效的生育指导.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

扩大经鼻-蝶窦入路至颅底中央区的显微及内镜解剖学研究

引用

解剖与临床 2012年第5期17卷 366-370页

作者：康军魏宇魁姚勇董浩赵尚峰孙思王任直首都医科大学附属北京同仁医院神经外科 100730 首都医科大学宣武医院神经外科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经外科垂体腺瘤治疗中心

目的：为临床单纯内镜或内镜辅助下经鼻一蝶窦入路至颅底中央区的手术提供解剖学标志和参数。方法：乳胶灌注汉族成人尸头湿标本10例，在神经内镜下及手术显微镜下模拟经鼻-蝶窦入路至颅底中央区的手术，按手术步骤分鼻腔内、蝶窦内及... 详细信息

目的：为临床单纯内镜或内镜辅助下经鼻一蝶窦入路至颅底中央区的手术提供解剖学标志和参数。方法：乳胶灌注汉族成人尸头湿标本10例，在神经内镜下及手术显微镜下模拟经鼻-蝶窦入路至颅底中央区的手术，按手术步骤分鼻腔内、蝶窦内及蝶鞍和周围结构3部分进行观察和测量。结果：蝶窦是内镜下经鼻-蝶窦入路中的关键结构。蝶窦后壁常见的解剖标志有鞍底、斜坡凹陷、视神经颈内动脉隐窝、颈内动脉隆起、视神经隆起、蝶骨平台；其中，斜坡凹陷是确定鞍底最可靠的标志。此入路可分别向前、中、后颅底方向扩展，内镜下可清晰显露硬脑膜下及海绵窦内部分结构。结论：采用内镜经鼻-碟窦入路是显露颅底中央区病变的良好的手术方法。

关键词：内镜经蝶窦手术显微镜颅底解剖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例胃泌素瘤患者使用善龙治疗的护理

引用

中国实用护理杂志 2012年第S1期28卷 165-165页

作者：王晓娟 100032 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院西院消化科

我病房采用抑酸药联合生长抑制激素善龙治疗1例胃泌素瘤,取得一定疗效,现报道如下.病例介绍患者,女,67岁,因反复腹痛、腹泻8年,经辗转诊治效果不佳,疾病不断进展,在我院查:血清胃泌素396pg/ml,PET发现十二指肠中段、胰头区代谢异常活跃... 详细信息

我病房采用抑酸药联合生长抑制激素善龙治疗1例胃泌素瘤,取得一定疗效,现报道如下.病例介绍患者,女,67岁,因反复腹痛、腹泻8年,经辗转诊治效果不佳,疾病不断进展,在我院查:血清胃泌素396pg/ml,PET发现十二指肠中段、胰头区代谢异常活跃软组织密度肿物.

关键词：胃泌素瘤患者治疗血清胃泌素现报道如下组织密度效果不佳十二指肠生长抑制反复腹痛代谢异常病例介绍抑酸药中段诊治头区疗效疾病激素腹泻

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例甲状旁腺次全切除术后透析中低钙血症抢救成功体会

引用

中国实用护理杂志 2012年第S1期28卷 150-150页

作者：姜琳卢艳白雪胡燕 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科血液净化中心

随着血液透析技术的不断发展,尿毒症患者寿命明显延长,由于钙磷代谢障碍合并继发性甲状旁腺功能亢进的发病率越来越高.其特征为血中甲状旁腺激素(iPTH)升高及骨和电解质代谢紊乱[1].术后由于甲状旁腺激素缺乏可引起低钙血症,术后低钙血... 详细信息

随着血液透析技术的不断发展,尿毒症患者寿命明显延长,由于钙磷代谢障碍合并继发性甲状旁腺功能亢进的发病率越来越高.其特征为血中甲状旁腺激素(iPTH)升高及骨和电解质代谢紊乱[1].术后由于甲状旁腺激素缺乏可引起低钙血症,术后低钙血症发生率达73％[2].

关键词：甲状旁腺激素切除术后血液透析技术低钙血症抢救甲状旁腺功能亢进电解质代谢紊乱尿毒症患者磷代谢障碍继发性发生率发病率特征寿命

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果

引用

中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议

作者：张化冰肖新华许岭翎李玉秀陆召麟向红丁中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果

引用

中华医学会糖尿病学分会第十六次全国学术会议

作者：张化冰肖新华许岭翎李玉秀陆召麟向红丁中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的获得性部分性脂肪萎缩是引起糖尿病的罕见原因,可以引起严重的胰岛素抵抗,目前仍然缺乏有效的治疗方法,极少有文献报道该疾病长期随访的结果,本文通过对3例获得性部分性脂肪萎缩的患者长期随诊的资料进行分析,探讨中国该疾病患者的... 详细信息

目的获得性部分性脂肪萎缩是引起糖尿病的罕见原因,可以引起严重的胰岛素抵抗,目前仍然缺乏有效的治疗方法,极少有文献报道该疾病长期随访的结果,本文通过对3例获得性部分性脂肪萎缩的患者长期随诊的资料进行分析,探讨中国该疾病患者的特点、病程及对治疗的反应。

关键词：部分性长期随访二甲双肌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果报告

获得性部分性脂肪萎缩3例总结及长期随访结果报告

引用

2012北京医学会糖尿病暨内分泌学分会学术年会

作者：张化冰肖新华许岭翎李玉秀陆召麟向红丁中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

病房温馨提示卡的制作与应用

引用

中国实用护理杂志 2012年第S2期28卷 148-148页

作者：秦雪莲吴晓羽 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院泌尿外科一病房

患者入院后初期检查项目多而繁琐,有时1d之中需做3～4项特殊检查,很多初次入院患者及老年患者对检查的注意事项记忆不清,护士经反复讲解,效果不好.为了使患者清楚检查的注意事项及时间安排,我科为患者制作了病房温馨提示卡,取得了满意效... 详细信息

患者入院后初期检查项目多而繁琐,有时1d之中需做3～4项特殊检查,很多初次入院患者及老年患者对检查的注意事项记忆不清,护士经反复讲解,效果不好.为了使患者清楚检查的注意事项及时间安排,我科为患者制作了病房温馨提示卡,取得了满意效果,现报道如下.

关键词：病房提示卡制作入院患者特殊检查现报道如下老年患者检查项目患者入院记忆护士

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

同时表现为色素异常、鱼鳞病样损害的蕈样肉芽肿一例

引用

实用皮肤病学杂志 2012年第6期5卷 368-371页

作者：肖月园徐佳姜希马东来段岚桦第四军医大学西京医院全军皮肤性病研究所西安710032 首都医科大学北京中医医院皮肤科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院皮肤科

蕈样肉芽肿（MF）是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤（cutaneousT-cell lymphoma，CTCL）。蕈样肉芽肿的临床表现多种多样，可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来，多种皮损表现的MF... 详细信息

蕈样肉芽肿（MF）是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤（cutaneousT-cell lymphoma，CTCL）。蕈样肉芽肿的临床表现多种多样，可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来，多种皮损表现的MF报道逐渐增多。我科最近收治1例同时具有紫癜、色素异常、鱼鳞病样皮损等表现的蕈样肉芽肿患者，现报告如下。

关键词：蕈样肉芽肿色素异常皮损鱼鳞病样

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

剖宫产瘢痕妊娠治疗方法的探讨:前瞻性随机研究子宫动脉栓塞后清宫与开腹病灶清除在剖宫产瘢痕妊娠治疗中的价值

剖宫产瘢痕妊娠治疗方法的探讨:前瞻性随机研究子宫动脉栓塞后清...

引用

中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内分泌会场（妇科内分泌学组、绝经学组、计划生育学组）

作者：刘欣燕李坚经小平蔺丽中国医学科学院北京协和医院妇产科首都医科大学附属北京妇产医院首都医科大学附属北京朝阳医院首都医科大学附属北京友谊医院

目的近十几年来,剖宫产率在全球范围内都有大幅度的提高。虽然剖宫产率的提高对于降低孕妇分娩和医患纠纷的风险有一定作用,但是对于再次妊娠和人工流产的负面影响更加巨大。剖宫产瘢痕妊娠就是严重的并发症之一。如何选择正确的治疗方... 详细信息

目的近十几年来,剖宫产率在全球范围内都有大幅度的提高。虽然剖宫产率的提高对于降低孕妇分娩和医患纠纷的风险有一定作用,但是对于再次妊娠和人工流产的负面影响更加巨大。剖宫产瘢痕妊娠就是严重的并发症之一。如何选择正确的治疗方法是目前临床亟待解决的问题。方法本研究为前瞻性病例分析。当有剖宫产史的妇女早孕并确诊为剖宫产瘢痕妊娠后,在保证医疗安全和充分尊重患者意

关键词：子宫动脉栓塞剖宫产瘢痕妊娠病灶清除治疗方法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：