检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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肌肉减少症对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症临床疗效的影响

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中国修复重建外科杂志 2022年第6期36卷 745-750页

作者：李子全张丛王海余可谊仉建国王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计... 详细信息

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计算L3水平骨骼肌指数(skeletal muscle index,SMI),以SMI<45.4 cm^(2)/m^(2)(男性)和SMI>34.4 cm^(2)/m^(2)(女性)作为诊断阈值分为肌少症组(25例)和非肌少症组(25例)。两组患者性别、年龄、病程、腰椎管狭窄节段、手术融合节段、合并症等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05);肌少症组患者身体质量指数明显低于非肌少症组,差异有统计学意义(t=-3.198,P=0.002)。记录并比较两组患者手术时间、术中出血量、术后引流量、住院时间、并发症,术前及末次随访时腰痛和坐骨神经痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI);采用改良MacNab评定标准评价手术疗效。结果两组手术时间、术中出血量及术后引流量比较差异无统计学意义(P>0.05);肌少症组住院时间显著长于非肌少症组(t=2.105,P=0.044)。两组患者均获随访,随访时间7~36个月,平均29.7个月。肌少症组术中出现硬膜撕裂及脑脊液漏1例、随访期间内固定物松动1例,两组各发生1例切口渗液、愈合不良,随访期间两组均未发生邻近节段退变及下肢深静脉血栓形成;两组并发症发生率(12%vs.4%)比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.333,P=0.513)。末次随访时,两组患者腰痛及坐骨神经痛VAS评分和ODI评分均较术前显著改善(P<0.05)。肌少症组患者腰痛VAS评分及ODI评分手术前后差值显著低于非肌少症组(P<0.05),两组坐骨神经痛VAS评分手术前后差值比较差异无统计学意义(t=-1.494,P=0.144)。按照改良MacNab评定标准评价疗效,肌少症组优良率为92%,非肌少症组优良率为96%,两组差异无统计学意义(χ^(2)=1.201,P=0.753)。结论与非肌少症患者相比,肌少症合并腰椎管狭窄症患者术后康复时间可能更长,手术临床疗效更差。肌少症需引起脊柱外科医生关注,可通过早期筛查发现有手术预后不良风险的肌少症患者,从而在围术期进行康复指导和营养干预。

关键词：肌肉减少症腰椎后路手术腰椎管狭窄症临床疗效

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维生素D_(2)对糖尿病肾病患者蛋白尿水平的影响

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首都医科大学学报 2024年第3期45卷 420-428页

作者：郑晓敏刘梦扬肖新华崔丽梅刘翠平清华大学附属垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探索维生素D_(2)软胶囊对伴有糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者蛋白尿水平的影响。方法回顾性分析2020年10月至2022年3月在北京市某三级医院内分泌科住院治疗的估算肾小球... 详细信息

目的探索维生素D_(2)软胶囊对伴有糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者蛋白尿水平的影响。方法回顾性分析2020年10月至2022年3月在北京市某三级医院内分泌科住院治疗的估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)≥60 mL·(min·1.73 m^(2))^(-1)的伴DKD的95例T2DM患者。根据患者的治疗方案分为未使用维生素D制剂的对照组(CON组,n=33)、使用维生素D_(2)软胶囊的普通维生素D组(NVD组,n=31)和使用骨化三醇软胶囊的活性维生素D组(AVD组,n=31)。通过医院病例系统收集基线和治疗12周时患者的临床资料及维生素D和DKD相关指标,包括血清25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)、血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、血钙、尿钙和尿白蛋白与肌酐比值(urinary albumin-to-creatinine ratio,UACR)等。结果基线时CON组、NVD组和AVD组大量蛋白尿患者分别为8例(24.24%)、9例(29.03%)和7例(22.58%),差异无统计学意义(P=0.831)。治疗12周时,NVD组和AVD组ln(UACR)水平均显著降低(P均<0.001),两治疗组间差异无统计学意义(P=0.371)。NVD组和AVD组的总有效率分别为80.65%和74.19%,显著高于CON组(33.33%)(P<0.001和P=0.002)。NVD组和AVD组的疗效差异无统计学意义(P=0.245)。CON组出现1例血钙增高、1例高尿钙、1例高尿酸血症、1例肾结石、1例肌肉痉挛;NVD组出现1例高尿钙、1例高尿酸血症;AVD组出现1例血钙增高、1例高钙血症、1例低PTH、2例高尿钙、2例高尿酸血症。两治疗组均无停药事件发生。结论维生素D_(2)软胶囊与骨化三醇软胶囊均可显著降低肾功能正常的伴DKD的T2DM患者尿蛋白水平。普通维生素D与活性维生素D相比可能安全性更好。

关键词： 2型糖尿病维生素D_(2) 骨化三醇糖尿病肾病蛋白尿

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口腔菌群与儿童生长发育

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 545-551页

作者：叶蓉蓉杜函泽陈适李道伟潘慧吉林大学白求恩口腔医学院长春130021 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响... 详细信息

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响儿童骨骼、神经系统、消化系统、心血管系统及免疫系统的发育。本文系统综述了口腔菌群在儿童生长发育中的作用,并基于“主动健康”模式的核心理念,提出使用益生菌、木糖醇及漱口水等多种干预策略,早期干预口腔菌群,改善儿童健康状况。

关键词：口腔健康口腔菌群儿童生长发育主动健康

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唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

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儿童生长发育相关疾病颜面表型与临床资料数据库的构建流程及质量控制要点

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 552-557页

作者：强佳祺王映晶吴丹宁刘润竹黄久佐潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所放疗科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长... 详细信息

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长发育相关疾病专科数据库,阐述了其构建流程,包括数据来源、数据采集内容和数据库的运行与管理,并提出质量控制要点,包括质控节点设立、数据库构建规范和全流程质控框架。上述措施为数据的完整性、逻辑性和有效性提供了保障,使得数据库可为儿童生长发育相关疾病的筛查与诊治提供客观依据,对临床、教学、科研形成全面支持。在科学的数据管理和严格质量控制的基础上,该数据库将有助于揭示儿童生长发育的规律,助力儿童健康管理水平迈上新台阶。

关键词：儿童生长发育颜面表型临床数据库质量控制医学信息管理

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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