检索结果-内蒙古大学图书馆

中华口腔医学会牙及牙槽外科专业委员会第6次全国牙槽外科学术年会

作者：刘寅冬郭梦瑶田艺超马超郭春岚王志伟景红丽刘笑玎吴焕文姜艳夏维波赵继志周炼中国医学科学院北京协和医院口腔科北京惠民中医儿童医院中国医学科学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医院核医学科中国医学科学院北京协和医院病理科中国医学科学院北京协和医院内分泌科

病史摘要:患者为35岁男性,自2014年起出现逐渐加重的足跟痛,后扩散至胸部、背部、肘部和膝盖。最初被误诊诊为强直性脊柱炎(AS),行相关治疗无效。查体发现右上颌骨腭侧可疑结节,血液检查结果提示肿瘤相关骨软化症诊断。利用金标准检查手... 详细信息

病史摘要:患者为35岁男性,自2014年起出现逐渐加重的足跟痛,后扩散至胸部、背部、肘部和膝盖。最初被误诊诊为强直性脊柱炎(AS),行相关治疗无效。查体发现右上颌骨腭侧可疑结节,血液检查结果提示肿瘤相关骨软化症诊断。利用金标准检查手段68Ga-DOTATATE PET/CT,成功定位了责任病灶位于右上颌腭侧处。随后利用CT引导下冷冻消融技术成功消融肿瘤,并成功保留邻近患牙及其牙髓活力。

关键词：磷酸盐尿性间叶肿瘤骨软化症冷冻消融上颌骨

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醛固酮产生腺瘤中细胞死亡和增殖机制

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 758-762页

作者：高寅洁童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合... 详细信息

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合近期已发表的肾上腺组织相关的基因组学、转录组学、代谢组学及表观遗传学等的研究,综述APA中细胞死亡与增殖机制的研究进展。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮产生腺瘤细胞增殖与凋亡信号通路多组学研究

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他汀类药物治疗非酒精性脂肪性肝病获益及风险

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1042-1048页

作者：吕璐平凡李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗获益仍存在争议。本文将对他汀治疗NAFLD可能的获益及风险进行阐述。

关键词：他汀非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪肝炎

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肾上腺皮质癌基因及分子机制

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 748-752页

作者：刘晶华卢琳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的肿瘤,部分可具有分泌类固醇激素的功能,其整体预后不良,尤其是对于难以手术切除的转移ACC患者,临床诊治存在挑战。现有研究表明ACC发病机制复杂,在肾上腺皮质生发及稳态维持中的分子水平改变均可能与疾病... 详细信息

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的肿瘤,部分可具有分泌类固醇激素的功能,其整体预后不良,尤其是对于难以手术切除的转移ACC患者,临床诊治存在挑战。现有研究表明ACC发病机制复杂,在肾上腺皮质生发及稳态维持中的分子水平改变均可能与疾病的产生相关。本文回顾近年来的研究,从肾上腺皮质的正常发育过程、多组学研究等,总结在此过程中目前可能与ACC相关的基因和分子机制,包括基因改变、表观遗传学改变、非编码RNA差异、免疫微环境及基于多组学分析发现的特征,从而为后续治疗靶点的选择提供依据。

关键词：肾上腺皮质癌肾上腺皮质发育分子机制多组学研究

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坏死松解性游走性红斑——胰腺占位一例

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罕见病研究 2023年第3期2卷 427-431页

作者：胡中慧杨璐刘跃华晋红中徐强刘雯静罗亚平阳洪波王涛中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

胰高血糖素瘤是一种罕见的来源于胰腺α细胞的神经内分泌肿瘤,该肿瘤因过度分泌胰高血糖素,引起胰高血糖素瘤综合征,70%~90%的患者会伴发坏死松解性游走性红斑(NME)。本文报道1例首诊于皮肤科的胰高血糖素瘤综合征患者,临床表现为周身... 详细信息

胰高血糖素瘤是一种罕见的来源于胰腺α细胞的神经内分泌肿瘤,该肿瘤因过度分泌胰高血糖素,引起胰高血糖素瘤综合征,70%~90%的患者会伴发坏死松解性游走性红斑(NME)。本文报道1例首诊于皮肤科的胰高血糖素瘤综合征患者,临床表现为周身反复红斑、脱屑伴瘙痒,经皮肤组织病理学检查确诊为NME,影像学检查提示胰尾部软组织密度肿瘤,生长抑素高表达,外周血胰高血糖素水平升高,确诊为胰高血糖素瘤综合征。行胰尾部胰高血糖素瘤切除术,术后第4天皮疹消退。同时本文回顾了近年来国内外相关文献,对胰高血糖素瘤相关NME的临床表现、实验室及影像学特点、诊断及治疗等方面进行总结,以提高临床医师对该病的认识。

关键词：坏死松解性游走性红斑胰高血糖素瘤胰高血糖素瘤综合征胰腺占位

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第488例——慢性腹泻、肝功能异常

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中华内科杂志 2021年第5期60卷 492-496页

作者：孙鹿希王强游燕常晓燕白炜阮桂仁陈苗王曦冯云路钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

患者女性,56岁,既往1型糖尿病病史,本次因腹泻7个月,发现肝功能异常6个月收入北京协和医院消化内科。患者临床主要表现为反复发作的慢性腹泻和肝功能异常,同时伴有腹腔和腹膜后淋巴结肿大、CA19-9及癌胚抗原(CEA)升高。慢性腹泻,粪便苏... 详细信息

患者女性,56岁,既往1型糖尿病病史,本次因腹泻7个月,发现肝功能异常6个月收入北京协和医院消化内科。患者临床主要表现为反复发作的慢性腹泻和肝功能异常,同时伴有腹腔和腹膜后淋巴结肿大、CA19-9及癌胚抗原(CEA)升高。慢性腹泻,粪便苏丹Ⅲ染色阳性,病程中消耗症状重,整体符合脂肪泻特点。之后患者逐渐出现以肝脏合成指标异常为主的肝功能损害表现,肝脏影像提示在较短的时间内出现明显肝脏缩小,但肝脏形态改变与门脉高压不平行。经肝脏活检病理提示亚大块坏死后肝细胞结节状再生,伴细胆管增生。经两次小肠黏膜活检,病理显示小肠绒毛几乎完全萎缩伴隐窝增生、杯状细胞消失和黏蛋白减少,潘氏细胞几乎全部消失,未见上皮内淋巴细胞浸润。病程中利福昔明治疗未见改善,糖皮质激素治疗后症状缓解。经消化科、病理科、内分泌科、血液科、感染内科、风湿免疫科等多科协作,最终明确自身免疫肠病的诊断。患者经过糖皮质激素联合西罗莫司治疗及补充消化酶、肠道菌群调节等支持治疗后,目前腹泻缓解、肝功能恢复正常。

关键词：腹泻肝功能异常自身免疫性肠病

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定量感觉测试在2型糖尿病周围神经病变诊断中应用价值的研究

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 940-946页

作者：郭思敏黄洪朱大龙毕艳金雨李晨曦王维敏中国医学科学院北京协和医院北京协和医学院研究生院南京鼓楼医院南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心南京210008

目的探讨定量感觉测试(QST)在2型糖尿病(T2DM)周围神经病变诊断中的应用价值。方法对2020年5月至2021年2月在南京鼓楼医院内分泌科住院的18~70岁T2DM患者进行回顾性分析,收集患者QST参数[热感觉阈值(WDT)、冷感觉阈值(CDT)],以及热痛觉... 详细信息

目的探讨定量感觉测试(QST)在2型糖尿病(T2DM)周围神经病变诊断中的应用价值。方法对2020年5月至2021年2月在南京鼓楼医院内分泌科住院的18~70岁T2DM患者进行回顾性分析,收集患者QST参数[热感觉阈值(WDT)、冷感觉阈值(CDT)],以及热痛觉阈值(HPT)和冷痛觉阈值(CPT)结果,测定患者双下肢神经传导速度(NCV)参数,包括腓总神经传导速度、腓肠神经传导速度、胫神经传导速度等。根据周围神经病变诊断标准,将患者分为非神经病变(NDPN)、小纤维神经病变(SFN)及混合纤维神经病变(MFN)组。采用t检验或单因素方差分析、Mann-WhitneyU或Kruskal-WallisH检验及χ^(2)检验进行组间一般临床资料的比较,采用多因素logistic回归分析法分析糖尿病周围神经病变(DPN)的危险因素,采用Spearman相关法分析QST参数和NCV之间的相关性,采用受试者工作特征曲线(ROC)评估QST参数诊断MFN的敏感性、特异性和诊断价值。结果共纳入279例患者,其中,NDPN组111例,SFN组116例,MFN组52例。与SFN组相比,MFN组的CDT及CPT均更低,WDT及HPT均更高(均P<0.05)。相关性分析结果显示,患者双下肢腓总神经传导速度、腓肠神经传导速度、胫神经传导速度与CDT(r值分别为0.264、0.366和0.288)及CPT(r值分别为0.226、0.253和0.236)均呈正相关(均P<0.05),与WDT(r值分别为-0.274、-0.338和-0.268)及HPT(r值分别为-0.246、-0.281和-0.192)均呈负相关(均P<0.05)。ROC模型结果提示,WDT+CDT诊断MFN时,曲线下面积达0.840,灵敏度为86.3%,特异度为71.8%(P<0.001)。结论QST对T2DM周围神经病变具有较高的诊断价值。

关键词：糖尿病,2型小纤维神经病变定量感觉测试糖尿病周围神经病变

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餐后1小时血糖的研究进展

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中国糖尿病杂志 2021年第1期29卷 74-79页

作者：肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

T2DM发病率逐年增加。2 hPG在DM临床防治中有重要意义,但1 hPG临床防治意义尚不明确。1 hPG水平与糖代谢异常、T2DM及心血管疾病等发生风险密切相关。本文对近年来1 hPG相关文献进行综述,旨在探讨其在慢病管理中的实际意义。

关键词：口服葡萄糖耐量试验糖耐量正常糖耐量异常糖尿病 2型餐后1小时血糖

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SLCO2A1基因相关慢性肠病临床特点及遗传学特征分析

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中华内科杂志 2021年第1期60卷 45-50页

作者：王强徐蕙李玥刘雅萍吴东周炜洵杨红夏维波钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。... 详细信息

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： SLCO2A1基因胃肠道骨关节病原发肥大性遗传学

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常见疾病的罕见表现:中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变

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罕见病研究 2023年第3期2卷 359-364页

作者：赵宇星段炼吕玮姚勇有慧张文马瑾毛歆歆朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

中年男性以纳差、多尿、多饮、头痛起病,发现鞍区占位性病变伴全垂体功能减退、视野缺损。经鼻蝶鞍区占位活检,病理提示炎症改变伴肉芽肿形成,多次脑脊液及病理组织病原学检查无阳性发现,诊断为自身免疫性垂体炎,给予糖皮质激素联合免... 详细信息

中年男性以纳差、多尿、多饮、头痛起病,发现鞍区占位性病变伴全垂体功能减退、视野缺损。经鼻蝶鞍区占位活检,病理提示炎症改变伴肉芽肿形成,多次脑脊液及病理组织病原学检查无阳性发现,诊断为自身免疫性垂体炎,给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,鞍区病灶有一过性缩小后较前逐步增大。经多学科病例讨论后考虑垂体结核感染可能性大,给予规范抗结核治疗后,病灶较前明显缩小,病情改善。垂体结核感染非常罕见,诊断困难,极易误诊,该病例通过多学科诊疗得到及时有效的诊治,体现了罕见病多学科诊疗的重要意义。

关键词：垂体结核鞍区占位全垂体功能减退垂体炎

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