检索结果-内蒙古大学图书馆

基线TPOAb和(或)TgAb阳性与恶性肿瘤患者免疫检查点抑制剂治疗后发生甲状腺免疫相关不良反应的关系

中华医学杂志 2024年第12期104卷 963-969页

作者：高雅叶婷武凌鸽徐燕王湘程歆琦张越伦王颖轶范欣荣赵海涛刘赫柴晓峰张力王孟昭李乃适连小兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学第四附属医院内分泌科乌鲁木齐830061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肝脏外科北京100730

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院... 详细信息

目的探究抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和(或)抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)阳性与恶性肿瘤患者使用免疫检查点抑制剂(ICIs)后发生甲状腺免疫相关不良反应(irAEs)的关系。方法病例对照研究。回顾性纳入2017年1月至2023年4月在北京协和医院接受ICIs治疗并行甲状腺功能评估的恶性肿瘤患者,共116例,男77例,女39例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]63.0(55.0,70.0)岁。根据ICIs治疗后是否发生甲状腺irAEs分为甲状腺功能正常组(n=58)和甲状腺irAEs组(n=58),评估临床特征及基线甲状腺自身抗体与恶性肿瘤患者ICIs治疗后发生甲状腺irAEs的关系。采用单因素分析筛选有统计学意义的变量纳入多因素logistic回归模型,分析接受ICIs治疗的恶性肿瘤患者发生甲状腺irAEs的危险因素。结果甲状腺irAEs组中临床甲状腺毒症4例(3.4%)、亚临床甲状腺毒症23例(19.8%)、临床甲状腺功能减退症23例(19.8%)、亚临床甲状腺功能减退症8例(6.9%)。甲状腺irAEs组患者基线甲状腺自身抗体的阳性率高于甲状腺功能正常组,[16/58(27.6%)比3/58(5.2%),P=0.001]。接受至少1个疗程ICIs治疗后,基线甲状腺自身抗体阳性者甲状腺irAEs的发生率为84.2%(16/19),基线甲状腺自身抗体阴性者甲状腺irAEs的发生率为43.3%(42/97)(P=0.001)。单因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=2.812,95%CI:1.257~6.293)、基线甲状腺自身抗体阳性(OR=6.984,95%CI:1.909~25.547)、基线TgAb阳性(OR=8.909,95%CI:1.923~41.280)、基线TPOAb阳性(OR=7.304,95%CI:1.555~34.308)是甲状腺irAEs发生的相关因素(均P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,基线TgAb阳性(OR=7.637,95%CI:1.617~36.072)为甲状腺irAEs发生的危险因素(P=0.01)。结论基线TPOAb和(或)TgAb阳性恶性肿瘤患者甲状腺irAEs的发生率高于TPOAb和TgAb阴性者,基线TgAb阳性者发生甲状腺irAEs的风险升高。

关键词：肿瘤甲状腺免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应抗甲状腺过氧化物酶抗体抗甲状腺球蛋白抗体

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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两种短期肌内注射谷维素治疗绝经综合征患者的效果比较

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中国综合临床 2023年第3期39卷 212-217页

作者：彭雅婧唐瑞怡范宇博刘改芬陈蓉中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院北京市脑血管病防治办公室北京100070

目的探讨谷维素注射液5 d和10 d肌内注射治疗绝经综合征患者的临床效果。方法本研究采用病例对照研究方法。选取北京协和医院2021年7月至2022年3月收治的20例绝经综合征患者临床资料,应用随机数字表法分为对照组和观察组,各10例。对照... 详细信息

目的探讨谷维素注射液5 d和10 d肌内注射治疗绝经综合征患者的临床效果。方法本研究采用病例对照研究方法。选取北京协和医院2021年7月至2022年3月收治的20例绝经综合征患者临床资料,应用随机数字表法分为对照组和观察组,各10例。对照组在常规健康宣教基础上给予谷维素肌内注射1次/d,连续5 d;观察组在常规健康宣教基础上给予谷维素肌内注射1次/d,连续10 d。两组患者在治疗前和治疗第5、10、30、60、90天共完成6次访视。对患者进行基线调查,记录患者的基本情况,包括人口学资料、月经情况、既往史、手术史、药物过敏情况以及更年期综合征的主要症状,并检测患者基线激素水平。比较两组患者各访视时点更年期症状改良K评分、匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评分、绝经生活质量量表(menopause-specific quality of life,MENQOL)评分,治疗后注射部位疼痛视觉模拟评分(visual analogue score,VAS)评分和治疗期间不良反应情况。符合正态分布的计量资料以x±s表示,两组间比较采用t检验,两组各时点变化趋势比较采用重复测量的方差分析;不符合正态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,组间比较采用Kruskal Wallis检验;计数资料以例(%)表示,组间比较采用Fisher确切概率法,等级资料的比较采用Wilcoxon秩和检验。结果对照组体质量高于观察组[(62.50±11.88)kg比(52.90±4.28)kg,t=2.40,P=0.027],两组其他人口学资料和既往史、性激素水平、更年期症状、月经情况比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。与基线比较,两组患者治疗第5、10、30、60、90天的改良K评分、PSQI评分,以及MENQOL血管舒缩、心理状态、生理状态和性生活4个维度评分均明显降低,且随观察时间延长呈逐渐降低趋势(F组内值分别为36.37、12.40、18.69、24.73、40.77、18.39,均P<0.001),但组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗后,对照组VAS为1分2例,2分4例,3分4例;观察组VAS为1分4例,2分3例,3、5、6分各1例。两组VAS比较差异无统计学意义(Z=0.43,P=0.664),且治疗期间均未观察到不良事件。结论谷维素注射液肌内注射5 d和10 d均能改善绝经综合征患者绝经相关症状,提升睡眠质量和总体生活质量,且总体效果接近。

关键词：绝经综合征谷维素睡眠质量

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子宫颈腺鳞癌根治性放化疗与开腹手术肿瘤学结局对比研究

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第9期40卷 924-931页

作者：王昱俨刘萍彭程尹钊红陈春林丁红梅孙立新王莉李维丽郎景和南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 云浮市人民医院广东云浮527300 山西省肿瘤医院妇科山西太原030001 河南省肿瘤医院河南郑州450008 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨根治性放化疗与开腹手术治疗子宫颈腺鳞癌的肿瘤学结局。方法基于中国子宫颈癌临床诊疗项目大数据库筛选子宫颈腺鳞癌患者,以国际妇产科联盟(FIGO)2018分期作为分层依据,比较根治性放化疗与开腹手术患者肿瘤学结局。结果 (1)... 详细信息

目的探讨根治性放化疗与开腹手术治疗子宫颈腺鳞癌的肿瘤学结局。方法基于中国子宫颈癌临床诊疗项目大数据库筛选子宫颈腺鳞癌患者,以国际妇产科联盟(FIGO)2018分期作为分层依据,比较根治性放化疗与开腹手术患者肿瘤学结局。结果 (1)初始入组:根治性放化疗组97例,开腹手术组373例。根治性放化疗组5年总生存率(OS)与5年无病生存率(DFS)均差于开腹手术组(OS:69.2%vs. 83.7%,P<0.001;DFS:57.8%vs.81.3%,P<0.001)。Cox多因素分析显示根治性放化疗是影响患者肿瘤学结局的独立危险因素(OS:HR=2.094,95%CI 1.243~3.530,P=0.006;DFS:HR=2.477,95%CI 1.585~3.871,P<0.001)(2)ⅡB期及以内病例两组分别为36例和248例。两组5年OS与DFS差异无统计学意义(OS:89.9%vs. 88.3%,P=0.813;DFS:83.6%vs. 86.7%,P=0.510)。Cox多因素分析显示两组肿瘤学结局差异无统计学意义(OS:HR=0.731,95%CI 0.152~3.520,P=0.696;DFS:HR=0.726,95%CI 0.218~2.417,P=0.601)。(3)ⅢC期根治性放化疗组20例,开腹手术组100例。两组5年OS及DFS均提示开腹手术有着更优的肿瘤学结局(OS:44.6%vs. 65.9%,P=0.007;DFS:39.7%vs. 61.5%,P=0.012)。但Cox多因素分析显示两组肿瘤学结局差异无统计学意义(OS:HR=2.091,95%CI 0.936~4.672,P=0.072;DFS:HR=1.748,95%CI 0.827~3.692,P=0.143)。(4)Ⅲ~Ⅳ期根治性放化疗组48例,开腹手术组102例。两组5年OS差异无统计学意义,开腹手术组有更优的5年DFS(OS:58.7%vs. 66.9%,P=0.160;DFS:38.9%vs. 62.4%,P=0.012)。但Cox多因素分析显示,两组肿瘤学结局差异无统计学意义(OS:HR=2.126,95%CI 0.998~4.537,P=0.051;DFS:HR=1.855,95%CI 0.914~3.766,P=0.087)。结论总体上子宫颈腺鳞癌患者根治性放化疗肿瘤学结局差于开腹手术;但经Cox多因素进一步分层分析,无论是ⅡB期以内患者还是ⅡB期以上期别的患者,两种治疗方式5年肿瘤学结局无显著性差异。

关键词：子宫颈肿瘤根治性放化疗开腹手术肿瘤学结局

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复发性子宫颈癌综合诊治中国专家共识(2022年版)

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中华肿瘤防治杂志 2022年第24期29卷 1715-1724,1740页

作者：中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组山东省抗癌协会妇科肿瘤分会谢鹏张师前刘乃富中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组山东省抗癌协会妇科肿瘤分会山东第一医科大学附属肿瘤医院中国医学科学院北京协和医院

复发性子宫颈癌规范化诊治是提高患者生存的关键,外照射、近距离治疗、手术及全身治疗等方法使复发性子宫颈癌的根治性治疗成为可能,为患者带来长期生存的希望。治疗前的准确评估和多学科综合治疗的有机结合是复发性子宫颈癌规范治疗的... 详细信息

复发性子宫颈癌规范化诊治是提高患者生存的关键,外照射、近距离治疗、手术及全身治疗等方法使复发性子宫颈癌的根治性治疗成为可能,为患者带来长期生存的希望。治疗前的准确评估和多学科综合治疗的有机结合是复发性子宫颈癌规范治疗的关键。中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组联合山东省抗癌协会妇科肿瘤分会组织专家制订本共识,以期为复发性子宫颈癌诊治及决策提供参考和借鉴。

关键词：子宫颈癌复发性诊断治疗专家共识

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鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女阴道镜检查召回情况及其影响因素分析

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中国公共卫生 2024年第6期40卷 691-696页

作者：王苏蒙党乐李煜霏谭森森张乐马嘉翊乔友林赵方辉国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100021 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 厦门大学公共卫生学院国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心厦门361102 重庆医科大学公共卫生学院营养与食品卫生教研室重庆400016 鄂尔多斯市妇幼保健院鄂尔多斯017010 腾讯可持续社会价值事业部北京100193 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100005

目的了解内蒙古鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女阴道镜检查召回情况及其影响因素,为提高宫颈癌阴道镜复查依从性提供参考依据。方法收集鄂尔多斯市各旗区妇幼保健院宫颈癌筛查项目2016年1月—2020年12月参与筛查且初筛阳性的4094名35~64... 详细信息

目的了解内蒙古鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女阴道镜检查召回情况及其影响因素,为提高宫颈癌阴道镜复查依从性提供参考依据。方法收集鄂尔多斯市各旗区妇幼保健院宫颈癌筛查项目2016年1月—2020年12月参与筛查且初筛阳性的4094名35~64岁妇女的相关数据及各旗区城镇化率和生产总值数据,采用多水平logistic回归模型分析宫颈癌筛查阳性妇女阴道镜检查召回情况的影响因素。结果鄂尔多斯市应召回做阴道镜检查的4094名宫颈癌初筛阳性妇女中,实际召回阴道镜检查者2742人,阴道镜检查召回率为67.0%;2742名召回做阴道镜检查的宫颈癌筛查阳性妇女中,2681人(97.8%)返回原筛查机构进行阴道镜检查,61人(2.2%)到其他医疗机构进行复查或阴道镜检查;多水平logistic回归分析结果显示,年龄55~64岁、文化程度初中及以上、有阴道异常排液和有既往宫颈癌筛查史的鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女更易被召回参与阴道镜检查,所在旗区城镇化率>80%和生产总值110~270亿元的鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女更不易被召回参与阴道镜检查;所在旗区城镇化率70%~80%以及生产总值110~270亿元和>270亿元的鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女更倾向于到其他医疗机构进行复查或阴道镜检查。结论鄂尔多斯市宫颈癌筛查阳性妇女阴道镜召回率较低,年龄、文化程度、有无阴道异常排液、有无既往宫颈癌筛查史等个体层面因素和所在旗区城镇化率、生产总值等地区层面因素均可影响该地区宫颈癌筛查阳性妇女的阴道镜检查召回情况。

关键词：宫颈癌筛查阴道镜检查召回情况影响因素阳性妇女

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京100045 首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京100069

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料,分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征,比较两组患儿的生存数据,总结复发患儿的再治疗情况和结局,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%),就诊年龄59(34,97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006,105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20,72)个月,5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)%及(73.0±4.5)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.57,P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.64,P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%),经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%),经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比,CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

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基于网络认知行为疗法的癌症患者主要照顾者身心调节干预方案的构建

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中国实用护理杂志 2023年第11期39卷 815-821页

作者：王佩佩李育玲仇丽霞侯晓雅崔璨山西医科大学公共卫生学院太原030001 山西医科大学第一医院护理部太原030001 山西医科大学第一医院肿瘤科太原030001 中国医学科学院北京协和医院手术室北京100005

目的以认知行为疗法为理论基础,通过网络平台,构建癌症患者主要照顾者身心调节干预方案。方法以循证方法对2012年7月至2022年7月发表的文献进行筛选和评价,于2022年7—8月对10名癌症患者的主要照顾者进行质性访谈,初步拟订癌症患者主要... 详细信息

目的以认知行为疗法为理论基础,通过网络平台,构建癌症患者主要照顾者身心调节干预方案。方法以循证方法对2012年7月至2022年7月发表的文献进行筛选和评价,于2022年7—8月对10名癌症患者的主要照顾者进行质性访谈,初步拟订癌症患者主要照顾者身心调节干预方案。采用德尔菲法对15名专家进行2轮专家函询以确定干预方案。结果2轮专家函询均发放问卷15份,回收有效问卷15份,有效回收率均为100.00%;2轮函询的专家权威系数分别为0.89、0.90;Kendall协调系数分别为0.279、0.323(均P<0.01)。最终形成包括5个一级指标(基础知识、症状教育、家庭护理常识、放松训练、社会支持)、27个二级指标、54个三级指标的癌症患者主要照顾者身心调节干预方案。结论基于网络认知行为疗法的癌症患者主要照顾者身心调节干预方案具有必要性、科学性,可初步应用于癌症患者主要照顾者的心理调节,为改善其负性情绪提供指导工具。

关键词：肿瘤网络认知行为疗法照顾者

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重症大数据应用中国专家共识(2022)

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中华医学杂志 2023年第6期103卷 404-424页

作者：中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会北京肿瘤学会重症医学专业委员会隆云陈朝东陈凯陈鸣程毅松崔雅婷丁琪高涛顾小花何怀武贺宏丽贺家伟胡畅黄睿姜会珍蒋静潘盼兰蕴平李俊李璐林瑾罗旭飞刘圣均毛智苗鹤申玉文苏龙翔孙启航孙为军唐之韵王海军王陆豪王斯聪王占稳王仲尉东吴骎余愿於江泉原皓张昊张建成张萌赵春光钟磊不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730 北京朝阳医院重症医学科福建省省立医院重症医学科南京鼓楼医院重症医学科四川大学华西医院重症医学科解放军总医院重症医学科江苏省苏北人民医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院重症医学科电子科技大学附属医院四川省人民医院重症医学科北京友谊医院重症医学科武汉大学中南医院重症医学科哈尔滨医科大学附属第二医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院信息中心重庆市人民医院重症医学科解放军总医院呼吸与危重症学部兰州大学循证医学中心中国医科大学附属第一医院重症医学科山东大学齐鲁医院心脏外科重症监护室英国华人医疗信息协会广东工业大学自动化学院浙江省人民医院重症医学科中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所重症医学科中山大学附属第一医院重症医学科中南大学湘雅医院重症医学科华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变... 详细信息

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变得至关重要。因此,近年来重症大数据应运而生。为了更好推动重症大数据在中国的规范化发展,在借鉴国内外相关文献和指南的基础上,中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会组织专家就本共识包括重症大数据的概念、意义与必要性;重症大数据临床研究关注的临床科学问题;重症大数据库的建立、标准与原则;重症医学大数据问题解决途径与方法;重症大数据的临床应用五个方面制定了本共识,为临床医生及致力于重症大数据的科研工作者提供参考。

关键词：重症监护重症医学大数据

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国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 366-372页

作者：李文道谷昊王薇吴润晖宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision c... 详细信息

目的报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词,检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习。结果患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4^(+)T淋巴细胞减少,初始CD4^(+)T淋巴细胞减少,以记忆CD4^(+)T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主。结论FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病。

关键词： FOXN1突变联合免疫缺陷综合征表型

来源：评论

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