检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2023年第5期43卷 762-770页

作者：侯孟杰赵娜黄富强王亚南刘芳铭中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院生理学系北京100005 山东第一医科大学附属省立医院输血科山东济南250000

目的探究载脂蛋白E(APOE)与高尔基体膜蛋白73(GP73)之间的调控关系,并明确其对肝癌细胞增殖的影响。方法分析在线网站肝癌数据库中APOE与GP73的相关性;小鼠分为对照及Apoe缺失组、对照及Gp73缺失组;细胞分为Gp73敲低组、Apoe敲低组(转... 详细信息

目的探究载脂蛋白E(APOE)与高尔基体膜蛋白73(GP73)之间的调控关系,并明确其对肝癌细胞增殖的影响。方法分析在线网站肝癌数据库中APOE与GP73的相关性;小鼠分为对照及Apoe缺失组、对照及Gp73缺失组;细胞分为Gp73敲低组、Apoe敲低组(转染小干扰RNA或感染慢病毒)及相应对照;GP73过表达组、APOE过表达组(转染过表达质粒)及相应对照;GP73低表达组(转染小干扰RNA或雷帕霉素处理)及对照组。Western blot检测APOE和GP73的蛋白表达;CCK8法检测细胞增殖。结果在肝癌中GP73与APOE的表达负相关(P<0.001);在小鼠肝脏、肾脏组织中,Gp73缺失不影响APOE表达,而Apoe缺失导致GP73表达上调(P<0.001);在肝癌细胞系中,GP73改变不影响APOE表达,而APOE过表达或敲低引起GP73相应下调或上升(P<0.01);降低APOE促进肝癌细胞系增殖(P<0.01);下调GP73抑制Apoe敲低促进的小鼠肝癌细胞系增殖(P<0.001)。结论APOE负调控GP73。而通过降低GP73表达,从而抑制APOE下调介导的小鼠肝癌细胞系增殖。这种调控关系可能是肝癌的一个病理机制和潜在治疗靶点。

关键词：载脂蛋白E 高尔基体膜蛋白73 负调控细胞增殖

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融合基因检测方法的最新研究进展

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现代检验医学杂志 2024年第5期39卷 205-212页

作者：张志远郑直田晓怡中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院检验中心北京100045

融合基因指的是由两个或多个基因片段在基因组中发生重组而形成的新序列,其在肿瘤发生、发展过程中具有重要的生物学功能和临床意义。融合基因的检测可以为肿瘤的早期诊断、风险分层和靶向治疗等提供重要指导。传统的融合基因检测方法... 详细信息

融合基因指的是由两个或多个基因片段在基因组中发生重组而形成的新序列,其在肿瘤发生、发展过程中具有重要的生物学功能和临床意义。融合基因的检测可以为肿瘤的早期诊断、风险分层和靶向治疗等提供重要指导。传统的融合基因检测方法占据主导地位,但存在灵敏度偏低,成本偏高或技术复杂,难以大规模应用的局限。随着生物新技术的迅猛发展,一系列全新的融合基因检测方法逐渐涌现,为融合基因检测提供新的思路。该文综述了融合基因检测的传统方法以及近年来发展的测序技术,旨在为融合基因的检测提供思路,为相关疾病的诊断及精准治疗提供指导。

关键词：融合基因下一代测序液体活检

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人乳腺癌原代细胞系的建立及其对药物的敏感性

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贵州医科大学学报 2024年第12期49卷 1780-1786,1793页

作者：罗钰蓓黄建军杨文秀张军红郝弦万宇李青李静赵春华豆晓伟贵州医科大学附属医院病理科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院临床医学研究中心贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院乳腺外科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院急诊骨科贵州贵阳550004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院&中国医学科学院组织工程研究中心&干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室北京100005

目的探讨人乳腺癌(BC)原代细胞系的培养建立并分析其药物敏感性。方法取BC浸润性导管癌患者的BC组织4份,Ⅱ型胶原酶消化并培养于BC第1代培养基(BCMⅠ),细胞快速增殖时更换为杜氏改良Eagle培养基(DMEM),利用倒置显微镜观察细胞形态,明确... 详细信息

目的探讨人乳腺癌(BC)原代细胞系的培养建立并分析其药物敏感性。方法取BC浸润性导管癌患者的BC组织4份,Ⅱ型胶原酶消化并培养于BC第1代培养基(BCMⅠ),细胞快速增殖时更换为杜氏改良Eagle培养基(DMEM),利用倒置显微镜观察细胞形态,明确是否成功培养无限传代的4种BC原代细胞系;采用短串联重复序列(STR)分析上述4种原代细胞系的特异性遗传标记;取对数生长期的4种BC原代细胞系,分为50 nmol/L多柔比星(Doxorubicin)组、50 nmol/L吡柔比星(Pirarubicin)组及对照(Control)组(不加药物),采用CellTiter法检测细胞活力判断对其药物的敏感性;收集上述细胞来源的4例BC浸润性导管癌患者的一般临床资料、病理资料[组织学类型、年龄、肿瘤大小、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期、病理分级、淋巴结转移及月经情况等]及新辅助、术后辅助治疗方案信息,采用苏木精-伊红染色(HE)检测BC组织的形态学特征及BC分型,采用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)观测BC组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、雄激素受体(AR)、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、增值细胞核抗原(Ki-67)、拓扑异构酶Ⅱ(TOP-Ⅱ)分子及HER-2基因的表达。结果成功培养了4种永生化的乳腺癌原代细胞系,分别为BC8#、BC11#、BC19#及BC21#;STR检测4株乳腺癌原代细胞为没有交叉污染的人来源细胞系,这些乳腺癌原代细胞系有明确的临床病理特点、病理标志物检测、临床诊断及治疗方案结果及CellTiter-Glo试剂盒检测结果显示,50 nmol/L Doxorubicin可以不同程度的抑制BC8#、BC11#、BC19#及BC21#细胞生长(P<0.05);50 nmol/L Pirarubicin不同程度地抑制BC11#和BC19#细胞生长,但对BC8#和BC21#细胞生长没有作用(P<0.05)。结论成功培养了4种永生化的乳腺癌原代细胞系,这4种乳腺癌原代细胞系对化疗药物Doxorubicin和Pirarubicin的反应不同。

关键词：乳腺癌原代细胞系培养体系药物预测新癌症模型 CellTiter-Glo荧光细胞活力实验

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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AGK基因启动子重组质粒构建及其在T淋巴细胞白血病中转录活性的研究

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中国癌症防治杂志 2024年第5期16卷 586-592页

作者：肖晓依楠王瑞琨韩萌刘思含禚方圻陈敏宽杜祎萌车永胜徐小洁中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所微生物代谢工程研究室北京100050 首都医科大学基础医学院北京100069 军事科学院军事医学研究院生物工程研究所北京100071

目的研究T淋巴细胞白血病中酰基甘油激酶(acylglycerol kinase,AGK)上游转录机制,构建AGK基因启动子不同截短片段的重组质粒并检测其转录活性。方法利用TIMER2.0、The Human Protein Atlas、Gene Expression Profiling Interactive Analysis等公共数据库探索AGK在白血病中的作用,以pGL4.20-pAGK promoter-luciferase全长质粒为模板,利用PCR法分别扩增AGK启动子不同长度的截短片段;将扩增片段分别插入pGL4.20-basic载体,构建AGK启动子不同截短片段重组质粒;经双酶切及序列鉴定正确后,将重组质粒电击转染至人T淋巴细胞白血病细胞Jurkat中,采用双荧光素酶报告基因实验测定AGK启动子不同截短片段的双荧光素酶活性。结果AGK在多种类型肿瘤中表达上调(P<0.05),且在白血病细胞中处于较高水平。Log-rank检验结果显示AGK高表达患者的总生存期短于低表达患者(P=0.028)。JASPAR网站预测出3个评分高的转录因子TEAD与AGK的结合区域,并成功构建含AGK基因启动子不同截短片段重组质粒。双荧光素酶报告基因实验发现T淋巴细胞白血病细胞中AGK启动子转录活性在-540bp至-80 bp区域较高。结论人T淋巴细胞白血病细胞中AGK基因启动子在-540 bp至-80 bp区域的转录活性较高,可为进一步研究T淋巴细胞白血病中AGK的转录及其上游调控机制奠定基础。

关键词： T淋巴细胞白血病酰基甘油激酶转录因子重组质粒双荧光酶报告基因

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IgG N-糖基化修饰在糖尿病视网膜病变中作用的研究进展

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基础医学与临床 2023年第3期43卷 509-513页

作者：张艺馨蔡善君李智立于伟泓张华遵义医科大学附属医院眼科贵州遵义563003 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物物理及结构生物学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院继续教育学院北京100730

糖尿病视网膜病变(DR)是免疫炎性疾病,免疫球蛋白G(IgG) N-糖基化修饰与DR密切相关。其中,IgG的半乳糖基化修饰、岩藻糖基化修饰、唾液酸化和平分型N-乙酰葡糖胺修饰发生变化,导致机体处于促炎状态,诱导视网膜发生病变。

关键词：糖尿病视网膜病变免疫球蛋白G 糖基化修饰

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端粒长度与冠心病关系的研究进展

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淮海医药 2025年第2期43卷 215-217页

作者：陈韩日徐涛郝永臣中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所临床与流行病研究中心100029

冠状动脉粥样硬化性心血管疾病是由于冠状动脉发生粥样硬化而引起血管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血或坏死所造成的心脏病,简称冠心病。冠心病是全球首位死亡原因,造成沉重的社会和经济负担。2023年中国心血管健康与疾病报告[1]显示,我国... 详细信息

冠状动脉粥样硬化性心血管疾病是由于冠状动脉发生粥样硬化而引起血管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血或坏死所造成的心脏病,简称冠心病。冠心病是全球首位死亡原因,造成沉重的社会和经济负担。2023年中国心血管健康与疾病报告[1]显示,我国目前约有心血管病患者3.3亿,其中1139万患有冠心病,现已成为我国重大的公共卫生问题。冠心病的发病率随着年龄增长而逐渐升高,与衰老密切相关,因此,探究衰老相关因素在冠心病发生发展中的作用具有重要意义[2]。

关键词：端粒长度冠心病综述

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代谢组学在静脉血栓栓塞症中的应用研究进展

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国际呼吸杂志 2024年第10期44卷 1224-1228页

作者：李慧文张竹杨沛然翟振国哈尔滨医科大学附属第二医院呼吸与危重症医学科哈尔滨150086 国家呼吸医学中心呼吸和共病全国重点实验室国家呼吸疾病临床研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸与危重症医学科北京100029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院生理学系北京100005

代谢组学是一门分析生物体代谢物组成及变化的新兴学科,能够揭示疾病生理和病理状态下的代谢过程。静脉血栓栓塞症(VTE)作为严重的血管性疾病,包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症,具有高发病率和高病死率。尽管VTE诊疗方式不断进步,但仍... 详细信息

代谢组学是一门分析生物体代谢物组成及变化的新兴学科,能够揭示疾病生理和病理状态下的代谢过程。静脉血栓栓塞症(VTE)作为严重的血管性疾病,包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症,具有高发病率和高病死率。尽管VTE诊疗方式不断进步,但仍面临诸多挑战。代谢组学技术可识别VTE相关病理代谢过程,包括血栓形成、炎症反应和内皮功能障碍等代谢路径异常及代谢产物变化,为挖掘VTE新型标志物提供了重要线索。本文旨在总结代谢组学在VTE研究中的应用现状,探讨其在揭示疾病病程演变、风险评估和诊治中的潜力及未来研究方向。

关键词：静脉血栓栓塞代谢组学肺栓塞静脉血栓形成

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4株患者原代细胞源的乳腺癌细胞系建立及初步研究

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基础医学与临床 2025年第2期45卷 183-188页

作者：罗钰蓓黄建军杨文秀张军红李静赵春华豆晓伟贵州医科大学附属医院病理科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院乳腺外科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院临床医学研究中心贵州贵阳550004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院组织工程研究中心干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室(BZ0381)北京100005

目的从患者的肿瘤组织建立可以传代的乳腺癌原代细胞系,为基础研究提供新的细胞模型。方法经穿刺取材的患者乳腺癌组织经过Ⅱ型胶原酶消化后培养在BCMI培养基中。当细胞快速增殖时,更换为DMEM培养基。检测STR基因分型确定4种乳腺癌原代... 详细信息

目的从患者的肿瘤组织建立可以传代的乳腺癌原代细胞系,为基础研究提供新的细胞模型。方法经穿刺取材的患者乳腺癌组织经过Ⅱ型胶原酶消化后培养在BCMI培养基中。当细胞快速增殖时,更换为DMEM培养基。检测STR基因分型确定4种乳腺癌原代细胞的特异遗传标记。集落形成实验和球形成实验分析乳腺癌原代细胞系致瘤性。Real-time PCR和Western blot实验分析乳腺癌原代细胞上皮间充质转换分子。转移实验和侵袭实验分析乳腺癌原代细胞的转移能力。结果培养了4种乳腺癌原代细胞系BC25#,BC51#,BC56#和BC57#。这些乳腺癌细胞系培养基是DMEM培养基,可以传代,具有清楚的临床背景。STR基因分型确定了4种乳腺癌原代细胞系特异的遗传标记。集落形成实验和成球实验发现4种乳腺癌原代细胞系比传统的乳腺癌细胞T-47D有更强的形成肿瘤能力。Real-time PCR和Western blot实验发现,与传统的乳腺癌细胞T-47D相比,4种乳腺癌原代细胞系E-cadherin表达降低,vimentin表达升高。迁移实验和侵袭实验发现原代细胞系BC25#比传统的乳腺癌细胞T-47D有更强的转移能力。结论培养了4种可以传代的乳腺癌原代细胞系BC25#、BC51#、BC56#和BC57#,为乳腺癌基础研究提供了新的肿瘤细胞模型。

关键词：乳腺癌原代细胞系基础研究新肿瘤细胞模型

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京津冀自然人群队列研究的经验与展望

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中华流行病学杂志 2023年第1期44卷 7-13页

作者：何慧婧潘利张玲袁聚祥刘功姝张敏英胡耀达涂吉单广良中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100069 华北理工大学公共卫生学院预防医学系唐山063210 天津市妇女儿童保健中心科研项目组天津300072 南开大学医学院公共卫生学系天津300071

京津冀自然人群队列研究是一项大规模前瞻性队列研究,2017年在北京市、天津市和河北省开展基线调查,覆盖了从生命早期直至老年的114850名调查对象。截至2021年12月,106031人已完成至少1次随访,总体随访率为92.3%。本队列结合三地环境和... 详细信息

京津冀自然人群队列研究是一项大规模前瞻性队列研究,2017年在北京市、天津市和河北省开展基线调查,覆盖了从生命早期直至老年的114850名调查对象。截至2021年12月,106031人已完成至少1次随访,总体随访率为92.3%。本队列结合三地环境和健康问题特点,重点围绕儿童青少年生长发育、心血管代谢疾病及其危险因素、老龄化及共病、空气污染的健康效应等主题进行了系统研究。京津冀自然人群队列中全生命期多样化人群的长期随访将为我国健康与疾病研究提供独特和宝贵的科研资源以及丰富的生物样品。本文描述了京津冀自然人群队列的产生背景和战略意义、研究现状和成果、不足和挑战以及未来规划和展望等,以期为国内外学者开展相关研究提供参考。

关键词：队列研究自然人群

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