检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学会第七次全国神经病学学术会议

作者：罗巍罗本燕唐北沙杨期东夏昆浙江大学医学院附属第一医院神经内科浙江大学医学院附属第一医院神经内科中南大学湘雅医院神经内科中南大学湘雅医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室

目的对一个常染色体显性遗传的轴突型腓骨肌萎缩症(CMT2)家系的致病基因进行定位研究。方法对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠肌活检腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传的轴突型腓骨肌萎缩症(CMT2)家系的致病基因进行定位研究。方法对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠肌活检腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR)法检测PMP22基因大片段重复突变,对

关键词：常染色体显性遗传肌肉萎缩肌萎缩点定位

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树鼩CD3ε全长编码序列的克隆及分子特征分析

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Zoological Research 2010年第5期31卷 483-489页

作者：李乙江高跃东郭彦陆彩霞黄京飞夏雪山代解杰范泉水李作生张华堂云南农业大学动物科学技术学院云南昆明650201 成都军区疾病预防控制中心云南昆明650032 中国科学院昆明动物研究所动物模型与人类疾病机理重点实验室免疫生物学实验室云南昆明650223 中国科学院昆明生物多样性大型仪器区域中心云南昆明650223 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室云南昆明650223 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650118 昆明理工大学生命科学与技术学院

树鼩可作为人类疾病的良好模型,但缺乏对其免疫功能研究的基本标志和单克隆抗体。该研究应用RT-PCR技术,分别从3只树鼩的肝脏、脾脏和血液中克隆了CD3ε全长编码序列并用Discovery Studio等软件对其分子特征进行了分析。结果显示,树鼩CD... 详细信息

树鼩可作为人类疾病的良好模型,但缺乏对其免疫功能研究的基本标志和单克隆抗体。该研究应用RT-PCR技术,分别从3只树鼩的肝脏、脾脏和血液中克隆了CD3ε全长编码序列并用Discovery Studio等软件对其分子特征进行了分析。结果显示,树鼩CD3εcDNA的开放阅读框全长582bp,编码193个氨基酸。树鼩与其他哺乳动物的CD3ε蛋白整体结构近似,与人和恒河猴CD3ε的亲缘关系较近,胞内域与跨膜域高度保守,但胞外域出现2个潜在的糖基化位点,表面电荷亦存在差异。该研究为今后制备树鼩CD3单克隆抗体及功能研究奠定初步的基础。

关键词：树鼩 CD3ε cDNA 克隆结构功能单克隆抗体

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中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

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北京大学学报（医学版） 2015年第3期47卷 384-389页

作者：王竹青王苹吴雅慧叶晓茜黄尚志石冰王科袁园刘冬静吴涛王红 Terri H.Beaty 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京市疾病预防控制中心北京100013 林口长庚纪念医院医学研究部中国台湾桃园市33305 武汉大学口腔医院儿童口腔科武汉430079 Mount Sinai Medical Center New York 10029USA 中国医学科学院北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科口腔疾病研究国家重点实验室成都610041 青岛大学医学院口腔外科青岛266000 Johns Hopkins University School of Public HealthBaltimoreMaryland 21205USA

目的:探索中国人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法:在806个中国汉族人群非综合征型唇裂... 详细信息

目的:探索中国人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法:在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果:经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论:未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。

关键词：转化生长因子β 信号传导遗传关联研究唇裂腭裂

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应用着丝粒探针检测40例卵巢癌患者8号染色体数目的异常增多

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国际遗传学杂志 2007年第6期30卷 413-415页

作者：姬宏飞李宁吴令英王明荣金焰白静傅松滨中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院/肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科院中国协和医科大学肿瘤医院妇瘤科哈尔滨医科大学遗传研究室

目的确定卵巢癌中8号染色体数目异常改变的频率,分析此改变与卵巢癌临床参数之间的相关性。方法应用着丝粒探针通过荧光原位杂交技术对40例卵巢癌标本进行8号染色体数目检测。结果40例卵巢癌患者中23例(57。5%)出现8号染色体数目增多,其... 详细信息

目的确定卵巢癌中8号染色体数目异常改变的频率,分析此改变与卵巢癌临床参数之间的相关性。方法应用着丝粒探针通过荧光原位杂交技术对40例卵巢癌标本进行8号染色体数目检测。结果40例卵巢癌患者中23例(57。5%)出现8号染色体数目增多,其中8号染色体数目变化与各临床参数之间存在相关性,但无统计学意义。结论8号染色体数目数目异常增多是卵巢癌特征性遗传改变,有可能成为卵巢癌分子诊断的标志物。

关键词：荧光原位杂交 8号染色体卵巢癌

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浅谈如何做好新时代基础医学研究

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蚌埠医学院学报 2023年第1期48卷 1-4页

作者：刘德培中国医学科学院医学表观遗传学研究中心国家人口健康科学数据中心国际医学科学院(IAPH) 第三世界科学院(TWAS) 细胞生态海河实验室中国医学科学院生命伦理学研究中心中国工程院欧洲科学院(EAS) 美国医学科学院(NAM) 医学分子生物学国家重点实验室

2020年9月11日,习近平总书记在科学家座谈会上勉励科研人员坚持四个面向——面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康。二十大报告中也强调基础研究在创新驱动发展战略中的源头作用。面向人民生命健康,... 详细信息

2020年9月11日,习近平总书记在科学家座谈会上勉励科研人员坚持四个面向——面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康。二十大报告中也强调基础研究在创新驱动发展战略中的源头作用。面向人民生命健康,是建设健康中国题中应有之义;如何做好新时代基础医学研究,则是广大基础医学研究者面临的时代之问。为了激发大家对这一问题的思考,我将以课题组近些年的研究工作为引子,谈一些粗浅看法,抛砖引玉,供大家交流讨论。

关键词：基础医学新时代

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

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中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

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亚硒酸钠诱导白血病NB4细胞凋亡的比较蛋白质组学研究

亚硒酸钠诱导白血病NB4细胞凋亡的比较蛋白质组学研究

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中国蛋白质组学第三届学术大会

作者：董华应天翼李霆曹廷明王恒樑许彩民中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

硒是人体所必需的微量元素。有研究表明硒可以作为某些癌症的化学预防剂,近年来报道硒还可以作为肿瘤细胞的诱导凋亡药物,为肿瘤的治疗开辟了新的思路。但是其作用机制仍不清楚。急性早幼粒白血病是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,其... 详细信息

硒是人体所必需的微量元素。有研究表明硒可以作为某些癌症的化学预防剂,近年来报道硒还可以作为肿瘤细胞的诱导凋亡药物,为肿瘤的治疗开辟了新的思路。但是其作用机制仍不清楚。急性早幼粒白血病是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,其发生是一个多步骤、多诱因的过程。目前还没有一种有效的治疗药物。本实验室前期工作已经发现亚硒酸钠在无毒的剂量范围内,能诱导急性早幼粒白血病细胞株NB4细胞发生凋亡,与凋亡有关的基因芯片分析发现有30多个基因参与了这

关键词：白血病亚硒酸钠细胞凋亡 NB4 比较蛋白质组学

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汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

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中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

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一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13

一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：胡正茂曾丽萍潘乾祝杨张松凌捷李薇梁德生邬玲仟戴和平夏家辉张灼华赵靖平夏昆医学遗传学国家重点实验室中国人民解放军261医院中南大学湘雅附二医院精神科中南大学生命科学与技术学院

精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调... 详细信息

精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中7名家族成员患有精神分裂症。应用 ABI 公司400个常染色体微卫星多态标记对该家系进行全基因组扫描连锁分析,该家系中7名患者中有6名携带了12号染色体 12p12-q13的 D12S1617～D12S85之间约19 cM 区域的单体型,得到最大 LOD 值为2.51(D12S1643, 0=0)。随后,本文对来自中国河南的另外15个 SCZD 大家系(共有家族成员130名,其中患者44名)进行了该区域的连锁分析,得到 HLOD 值2.94(D12S1631,α=1)。联合以上16个家系对该区域进行连锁分析,利用 LINKAGE 软件分析得到最大 LOD 值为4.15(D12S1643,0 =0.05)、利用 GENEHUNTER 软件分析得到最大单点 HLOD 值3.76(D12S 1643,α=0.77)、最大多点 HLOD 值3.90(D12S1631,α=1.0)。非参数分析结果也提示与该区域连锁。总结:我们对 16个中国精神分裂症人家系的基因组扫描研究表明12p12-q13可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。

关键词：精神分裂症参数连锁分析非参数连锁分析 12p12-q13

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一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究

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中华眼科医学杂志（电子版） 2019年第3期9卷 160-165页

作者：李心如孟晓露司锘宋籽浔肖伟中国医科大学附属盛京医院眼科沈阳110004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,... 详细信息

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。

关键词： Nance-Horan综合征 NHS基因高通量测序

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