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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 641-643页

作者：郭纪锋唐北沙张玉虎夏昆蔡芳潘乾沈璐江泓赵国华严新翔曹立中南大学湘雅医院神经内科长沙410001 中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。

关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因基因突变

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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析

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中华神经科杂志 2005年第6期38卷 351-354页

作者：严新翔张玉虎郭纪锋李静夏昆蔡芳潘乾龙志高陈涛曹立沈璐江泓赵国华唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。未见DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25·2±5·7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25·8±10·0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性。

关键词：常染色体隐性遗传帕金森综合征突变分析早发性致病基因 parkin 限制性核酸内切酶 DNA直接测序肌张力障碍聚合酶链反应基因突变发病年龄运动障碍左旋多巴腱反射活跃方法应用多巴制剂临床特征常见病因临床表现

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流式细胞仪监测肺移植后急性排斥反应

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湖南医科大学学报 1999年第4期24卷 401-402页

作者：杨波陈胜喜罗万俊蒋海河施家琦中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078

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HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 496-500页

作者：张如旭杨茜资晓宏李小波刘婷刘三姝李琳占雅静厉兰夏昆潘乾唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中国医学遗传学国家重点实验室

目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦... 详细信息

目的观察HSPBI的R127W突变蛋白在细胞内的分布，对神经丝轻链（neurofilament light chain，NFL）蛋白自身组装的影响和二者的共定位情况。方法构建pEGFPN1-wt HSPB1和pEGFPN1-R127WHSPB1真核表达载体，瞬间转染Hela细胞后在激光共聚焦显微镜下观察EGFP-wtHSPB1和EGFP-R127WHSPBl的胞内分布情况。pCL—NFL与pEGFPN1wtHSPB1、pEGFPN1-R127WHSPB1共转染Hela细胞，通过间接免疫荧光技术在激光共聚焦显微镜下观察NFL胞内表达情况及R127WHSPB1与NFL是否存在共定位。结果EGFP-R127WHSPB1在胞浆内形成以核周分布为主的聚集物，EGFP-wtHSPB1在胞浆和胞核中均匀分布；NFL与wtHSPB1共表达时在胞浆形成均一结构，与R127WHSPB共表达时形成胞内聚合物，聚合物中NFL与R127WHSPB1存在共定位。结论HSPB1的R127W突变可能导致蛋白异常聚集、神经元细胞骨架不能维持稳定和正确组装。轴索细胞骨架的不稳定和物质转运障碍可能是R127WHSPB在腓骨肌萎缩症的主要致病机理。

关键词：腓骨肌萎缩症热休克蛋白B1 神经丝轻链蛋白

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聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

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中华医学杂志 2001年第3期81卷 138-141页

作者：萧剑锋唐北沙夏家辉肖波谢光洁中南大学附属湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32... 详细信息

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果　 2 1.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP2 2基因的突变。PCR SSCP检测到 10个家系有异常泳带 ,经PCR测序证实有 5个为多态 ;另 5个为与疾病相关的致病的点突变 ,即 4个Cx32和 1个MPZ基因的点突变。PCR 双酶切诊断了 2个包含PMP2 2基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。PCR DGGE仅 1个家系患者有异常泳带 ,该结果也可经PCR SSCP方法检出。结论　PCR SSCP和PCR 双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP2 2基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法 ,而PCR DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想 ,点突变应经DNA测序证实。

关键词：腓骨肌肌萎缩症基因诊断聚合酶链反应基因点突变

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腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 553-557页

作者：张如旭唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中国医学遗传学国家重点实验室

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消... 详细信息

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。根据电生理和病理特点，CMT可分为脱髓鞘型和轴突型。通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型，选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列具有逻辑性的诊断流程，可明确分子诊断，为疾病预后和遗传咨询提供指导性意见。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT基因 CMT分型分子诊断

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Angelman综合征的诊断及其产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2009年第5期26卷 511-513页

作者：王辉林梁德生夏艳夏纯邬玲仟中南大学中国医学遗传学国家重点实验室、湘雅医院产前诊断中心长沙410078

目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名... 详细信息

目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。

关键词： Angelman综合征染色体微缺失产前诊断

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一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析

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中华眼科杂志 2003年第4期39卷 206-208页

作者：刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 中南大学湘雅二医院眼科

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体... 详细信息

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上的 14对用 6 FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物 ,对该家系进行连锁分析。结果　 3号染色体上的 14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤ - 2 ,证实 3号染色体上的 14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论　该家系的致病基因位于其他染色体上。

关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性疾病基因排除性定位分析

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STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

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中华医学遗传学杂志 2001年第1期18卷 4-7页

作者：李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔夏昆何云贵张桂英湖南医科大学附属湘雅医院普外科长沙410078 中国医学遗传学国家重点实验室中国医学遗传学消化内科

目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生... 详细信息

目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .

关键词： Pruyz-Jeghers综合征 STK11基因基因突变 DNA测序

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遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

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中华神经科杂志 2005年第11期38卷 683-685页

作者：严新翔赵国华唐北沙刘小民沈璐陈昕胡正茂任志军夏昆中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分... 详细信息

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。

关键词：痉挛性截瘫遗传性钙结合蛋白质类 GTP磷酸水解酶类金属内肽酶类突变

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