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中国临床药师核心胜任力框架专家共识(2023)

协和医学杂志 2023年第2期14卷 257-265页

作者：中国医学科学院北京协和医院美国中华医学基金会中国医院协会药事专业委员会张波甄健存张抒扬唐筱婉刘清扬闫雪莲不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京积水潭医院药学部北京100035 中国医院协会药事专业委员会北京100035 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

在医院药学服务转型的新时代背景下,对临床药师参与“以病人为中心”的药学专业技术服务提出了更高标准和要求,胜任力标准的制定已成为国际趋势,但目前我国关于药师胜任力的研究较为匮乏且尚无临床药师的核心胜任力框架。为完善我国临... 详细信息

在医院药学服务转型的新时代背景下,对临床药师参与“以病人为中心”的药学专业技术服务提出了更高标准和要求,胜任力标准的制定已成为国际趋势,但目前我国关于药师胜任力的研究较为匮乏且尚无临床药师的核心胜任力框架。为完善我国临床药师胜任力体系建设,中国医学科学院北京协和医院、美国中华医学基金会和中国医院协会药事专业委员会共同发起并组织药学、医学、教育和管理者等多学科领域专家,结合国内外相关研究进展和我国临床药学实践经验,采用改良德尔菲法制定了《中国临床药师核心胜任力框架专家共识(2023)》。该共识确定了临床药师应具备的核心胜任力框架,包括职业素养、知识技能、病人照护、沟通合作、教学能力和终生学习6项一级指标和22项二级指标及其对应释义,为我国临床药师的培养和能力提升提供了重要依据和探索方向。

关键词：核心胜任力框架临床药师培训药学教育

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角膜念珠菌相关研究进展

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中国真菌学杂志 2023年第5期18卷 469-474页

作者：罗征宇宁雅婷张丽徐英春孙天舒中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心北京100730

角膜念珠菌是一种重要的环境真菌,目前,已有文献陆续阐明角膜念珠菌在临床上的重要性,提出其易感人群为新生儿和免疫缺陷者,并有暴发感染案例的报道。但相较于其他常见病原真菌,对角膜念珠菌的关注度和相关报道仍较少。本文对角膜念珠... 详细信息

角膜念珠菌是一种重要的环境真菌,目前,已有文献陆续阐明角膜念珠菌在临床上的重要性,提出其易感人群为新生儿和免疫缺陷者,并有暴发感染案例的报道。但相较于其他常见病原真菌,对角膜念珠菌的关注度和相关报道仍较少。本文对角膜念珠菌的流行病学、体外药物敏感性、毒力等方面进行综述。

关键词：角膜念珠菌流行病学体外抗菌药物敏感性毒力

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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光声成像技术在急性肾损伤诊断中的应用进展

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中华肾脏病杂志 2022年第5期38卷 442-446页

作者：马亦昕杨萌陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730

光声成像(photoacoustic imaging,PAI)是利用激光的热效应产生声波而成像的新型成像技术,其成像方式有较强的穿透力和安全性,能够动态成像且对血流灌注敏感,有可被应用于肾脏病诊断的潜力,尤其在急性肾损伤的诊疗方面。目前PAI在乳腺、... 详细信息

光声成像(photoacoustic imaging,PAI)是利用激光的热效应产生声波而成像的新型成像技术,其成像方式有较强的穿透力和安全性,能够动态成像且对血流灌注敏感,有可被应用于肾脏病诊断的潜力,尤其在急性肾损伤的诊疗方面。目前PAI在乳腺、甲状腺等器官中已有一些试验性的临床应用,但应用在肾脏成像的报道还比较少。本文将对PAI的历史与基本原理、PAI在AKI诊断中的应用进展以及未来PAI在肾脏病诊疗中的潜在应用展开综述。

关键词：急性肾损伤诊断显像光声技术

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超声内镜在自身免疫性胰腺炎诊断中的应用

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中华消化内镜杂志 2022年第8期39卷 599-601页

作者：张晟瑜杨爱明中国医学科学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性胰腺炎是一类特殊的慢性胰腺炎,超声内镜在其诊断中有特殊作用。本文结合作者单位经验及近年发表文献,从无创超声技术、细针穿刺活检及人工智能等方面,探讨超声内镜在自身免疫性胰腺炎诊断中应用的新进展。

关键词：胰腺炎,慢性自身免疫超声内镜细针穿刺活检人工智能

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中国新型抗肿瘤药物现状分析及启示

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协和医学杂志 2022年第6期13卷 1036-1044页

作者：孙雯娟张波中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的以美国为参照,对中国上市的新型抗肿瘤药物现状进行分析,探索抗肿瘤药物发展趋势,以期为抗肿瘤药品遴选提供依据。方法检索美国食品药品监督管理局和我国国家药品监督管理局数据库,提取中国进口(美国上市)与国产自主研发的新型抗肿... 详细信息

目的以美国为参照,对中国上市的新型抗肿瘤药物现状进行分析,探索抗肿瘤药物发展趋势,以期为抗肿瘤药品遴选提供依据。方法检索美国食品药品监督管理局和我国国家药品监督管理局数据库,提取中国进口(美国上市)与国产自主研发的新型抗肿瘤药物的药品名称、上市时间、适应证等信息(时间截至2021年4月30日),并计算中国上市比例。结果截至2021年4月30日,美国上市122种新型抗肿瘤药物,共覆盖14个疾病类型。其中中国进口51种,中国上市比例为41.80%。大分子单抗类药物中国上市比例最高(46.15%),其次为小分子靶向药物(44.58%),抗体药物偶联物中国上市比例最低(15.38%)。我国自2015年以来,进口新型抗肿瘤药物数量显著增多(70.59%,36/51),2015—2021年中国上市比例为50.70%(36/71),而2010—2014年中国上市比例仅为19.35%(6/31)。中国进口新型抗肿瘤药物共覆盖13个疾病类型,适应证为中国发病率前5位瘤种的新型抗肿瘤药物的中国上市比例均值为62.15%。国内自主研发的新型抗肿瘤药物共14种,包括大分子单抗类药物7种、小分子靶向药物7种,占我国现有新型抗肿瘤药物的21.54%(14/65)。其中,2015年以来上市11种(78.57%,11/14)。国内自主研发的新型抗肿瘤药物共覆盖8个疾病类型(57.14%,8/14)。结论虽然中国新型抗肿瘤药物上市数量与美国仍有一定差距,但基本可满足临床用药需求。2015年以来,我国在加速审批、自主创新等方面持续改进。未来应从安全、疗效、经济、临床必要性等多角度对我国已上市药品与未上市药品进行考量,从而为药品遴选提供依据。

关键词：新型抗肿瘤药物药品遴选药物可及性中国

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加强困难气道管理提升临床救治水平——《2022年美国麻醉医师协会困难气道管理实践指南》解读

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 427-432页

作者：徐胜勇徐军朱华栋于学忠中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

气道管理是急诊医师必须掌握的基本技能,困难气道管理是急诊工作面临的重要挑战之一。2022年,美国麻醉医师协会发布了第四版困难气道管理指南,从困难气道的定义、评估、准备工作、管理流程、拔管过程等方面均给出了最新循证医学证据支持... 详细信息

气道管理是急诊医师必须掌握的基本技能,困难气道管理是急诊工作面临的重要挑战之一。2022年,美国麻醉医师协会发布了第四版困难气道管理指南,从困难气道的定义、评估、准备工作、管理流程、拔管过程等方面均给出了最新循证医学证据支持,为临床医师提供了权威的困难气道管理规范。本文将从急诊医学角度对指南相关内容进行解读,以帮助临床医师提高认识,进一步提高我国困难气道管理水平。

关键词：困难气道管理急诊临床实践指南解读

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医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 659-672页

作者：中国药学会罕见病药物专委会张波王晓玲王少红左玮成晓玲方会慧魏然薛娉娉不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家罕见病质控中心北京100730 首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 北京协和医院首都医科大学附属北京儿童医院安徽医科大学第一附属医院北京大学第一医院华中科技大学同济医学院附属同济医院

近年来,在国家和政府的高度重视下,我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而,全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法,罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经验不... 详细信息

近年来,在国家和政府的高度重视下,我国罕见病诊疗事业不断迈上新台阶。然而,全球范围内仅5%的罕见病存在有效治疗方法,罕见病药物可及性差仍是中国乃至全球罕见病领域面临的主要困境。由于罕见病药物相关研究数据较少、临床诊疗经验不足、用药经验缺乏,罕见病诊疗全过程亟需药师的广泛参与,并亟待建立系统化管理和监测体系。为充分发挥医疗机构在罕见病药品应用保障中的主体作用,提升罕见病药学服务质量,规范罕见病药学服务内容与形式,充分挖掘药师在罕见病诊疗中的作用,中国药学会罕见病药物专委会组织相关领域专家共同制订了《医疗机构罕见病药学服务专家共识(2025)》,旨在构建符合中国国情的医疗机构罕见病药学服务标准体系,以保障患者用药的可及性、合理性、有效性和安全性。

关键词：罕见病罕见病药物药学服务医疗机构

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蓝痣

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临床皮肤科杂志 2023年第4期52卷 193-194页

作者：张姗刘阳春刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm&#... 详细信息

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm×6 mm黑褐色斑疹,颜色不均匀,局部边界不清(图1)。

关键词：蓝痣

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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