检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第1期2卷 6-16页

作者：封思琴唐牧云吴炜张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

家族性高胆固醇血症(FH)是一组以LDL代谢异常为主要特征的常染色体(共)显性遗传疾病,是儿童期常见的遗传性疾病之一,也是脂质代谢疾病中较为严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病及其并发症。近年来,随着国内外对该疾病认识的深... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一组以LDL代谢异常为主要特征的常染色体(共)显性遗传疾病,是儿童期常见的遗传性疾病之一,也是脂质代谢疾病中较为严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病及其并发症。近年来,随着国内外对该疾病认识的深入及新型降脂药物的研发,FH的治疗策略愈发多样化。但目前FH的知晓率和诊断率均较低,治疗状况较差,为了加强社会对该疾病的认识,本文对FH的流行病学、诊断与筛查、治疗予以总结。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白胆固醇 PCSK9抑制剂

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分层培养模式在重症医学科进修医师教学实践中的探索

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医学研究杂志 2023年第4期52卷 185-188页

作者：张佳慧丁欣崔娜中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院重症医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组... 详细信息

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组的教学效果。结果 3组之间临床综合能力考核成绩比较,差异有统计学意义。经分层培养,各组进修医师自我评价及医疗组长评估均表明进修后重症临床能力得到有效提升。结论分层培养模式在重症医学科进修医师培训中可以取得较好的教学效果,为进一步提高重症进修医师的培养质量提供了一定经验。

关键词：重症医学进修医师分层培养模式

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急性胰腺炎患者肠道微生态及其与病情严重程度的相关性:一项前瞻性横断面研究

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 800-811页

作者：韩梓莹宋锴范正阳宋晓胡晓敏吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道... 详细信息

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道菌群16S rRNA进行DNA测序并进行生物信息学分析。比较两组肠道菌群差异,并采用受试者操作特征曲线分析肠道菌群与AP病情严重程度的相关性。结果共入选符合纳入和排除标准的AP患者60例、健康志愿者20名。AP患者中,轻症、中度重症、重症患者各20例,住院期间转入ICU 22例,未转入ICU 38例。α多样性分析显示,AP患者肠道菌群Shannon指数低于健康志愿者(P<0.05);β多样性分析显示,AP患者肠道菌群结构异于健康志愿者。在门、科、属、种水平的比较中,AP患者与健康志愿者肠道菌群分布均存在差异。线性判别分析结果显示,包括大肠志贺菌属、肠球菌属和肠球菌科在内的多个菌群在AP患者中呈优势分布,而布劳特氏菌属和双歧杆菌属等菌群在健康志愿者中呈优势分布。功能分析提示AP患者肠道菌群中多种氨基酸合成受阻,菌群致病性与迁移能力增强。ICU患者与非ICU患者的亚组分析亦可观察到类似变化,ICU患者肠球菌表达增多,拟杆菌表达降低。受试者操作特征曲线显示,基于表达差异菌种计算的疾病概率(probability of disease,POD)指数识别AP患者、转入ICU的AP患者的曲线下面积分别为0.996、0.743。结论AP患者肠道致病性菌群增多、有益菌减少。肠道菌群变化与AP病情严重程度相关,有望作为AP的新型生物标志物。

关键词：急性胰腺炎肠道菌群生物标志物功能预测

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脑淀粉样血管病合并易栓状态的临床治疗决策

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 338-344页

作者：周雅萍洪月慧苏宁刘暴朱铁楠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程,同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道,总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果本例患者为74岁女性,临床主要表现为慢性进行性认知功能下降,头磁共振成像(MRI)提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等,排除其他病因,根据Boston 2.0诊断标准,符合很可能的CAA(Probable CAA)诊断,自发性脑出血风险较高。同时,患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT,具有明确的抗凝指征,治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险,权衡利弊,给予羟基脲降血小板治疗的基础上,加用预防剂量利伐沙班(10 mg/d)口服治疗,同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转,且未发生出血,提示该方案安全有效。复习文献,仅国外报道1例CAA合并ET病例,该例患者出血风险高于血栓风险,治疗以预防出血为主,停用抗栓治疗。结论当CAA合并高凝/易栓性疾病时,需权衡出血及血栓风险,进行个体化抗栓决策,同时密切随诊,动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者,若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低,可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗,药物选择以新型口服抗凝药为首选,动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

关键词：脑淀粉样血管病原发性血小板增多症深静脉血栓抗凝治疗出血风险

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评估5种真空采血管对常见微量元素检测的影响

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标记免疫分析与临床 2023年第7期30卷 1225-1229页

作者：罗薇程倩于佳磊禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元... 详细信息

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元素的差异,分析采血管对检测结果的影响。结果血清管中锂、铬、锰、锶、钼、镍本底含量较高。锂在红帽血清管中含量显著高于微量元素管,铬、锰、钴、硒、镍在不同采血管之间差异有统计学意义,微量元素管检测结果比血清管测定结果降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论真空采血管的选择对微量元素的检测影响很大,各实验室应根据检测元素评估选择最适宜的微量元素专用真空采血管。

关键词：微量元素电感耦合等离子体质谱真空采血管

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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LC-MS法在治疗性寡核苷酸药物检测中的应用

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药物分析杂志 2024年第7期44卷 1113-1124页

作者：李丽丽吴妮席婉琳翟宝祺李皛刘平兰宋洪涛赵芊山东绿叶制药有限公司先进药物递释系统全国重点实验室烟台264003 中国医学科学院北京协和医院临床药理学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室、国家药品监督管理局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK和PD研究北京重点实验室北京100730

治疗性寡核苷酸(oligonucleotides,OGNs)药物是人工化学合成的短单链或双链核酸,长度通常为15~30个碱基对。OGNs作为一种新的治疗药物正在迅速发展,并在各种疾病领域的药物发现和开发中受到越来越多的关注。与欧美相比,除Spinraza(nusin... 详细信息

治疗性寡核苷酸(oligonucleotides,OGNs)药物是人工化学合成的短单链或双链核酸,长度通常为15~30个碱基对。OGNs作为一种新的治疗药物正在迅速发展,并在各种疾病领域的药物发现和开发中受到越来越多的关注。与欧美相比,除Spinraza(nusinersen)作为孤儿药在中国获批上市外,暂无其他OGNs药物在国内上市。国内OGNs药物开发起步较晚,仍然处于发展初期,但由于国内患者群体基数较大,需求较多,未来伴随OGNs药物开发的持续推进,以及国内企业相应技术的逐步成熟,我国OGNs药物市场有望迎来快速发展。OGNs药物由于其独特的理化性质,生物分析方法开发难度大,目前,国内关于OGNs药物定量分析方法的报道还很少。开发一种灵敏可靠的方法来表征生物样品中的OGNs是研究其药代动力学和药效学性质的关键。相对于传统的ELISA法,LC-MS法可以同时定量完整OGNs及其代谢物,特别是高分辨质谱的广泛应用不仅可以提供目标OGNs的定量信息,还可以对代谢物进行鉴定,提供碱基组成、序列结构等信息,目前已成为OGNs定量分析的首选方法。本文主要描述了LC-MS在治疗性OGNs药物检测中的应用,并阐述了其优点和局限性,最后探讨了LC-MS用于检测OGNs的发展趋势,即更低的检测水平和潜在的通用方法。

关键词：治疗性寡核苷酸药物液相色谱质谱联用杂交提取离子对试剂亲水作用液相色谱法高分辨质谱

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我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗情况分析

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北京医学 2023年第1期45卷 1-6页

作者：马亚楠张丽帆刘晓清王迁赵岩侍效春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,... 详细信息

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,分析患者风湿免疫病的类型及系统受累情况、结核活动危险因素、预防性抗结核治疗方案及活动性结核病的发生情况。结果共纳入109例进行预防性抗结核治疗的患者,其中男42例(38.5%),女67例(61.5%);平均年龄(46.5±14.0)岁;患者有13种风湿免疫病类型,以类风湿关节炎(27.5%)、系统性红斑狼疮(22.0%)及强直性脊柱炎(22.0%)为主,以皮肤、关节、肾脏和血液系统受累多见。71.6%的患者合并至少1项结核活动的危险因素,其中14例患者接受了TNF-α拮抗剂治疗,将应用TNF-α拮抗剂且存在潜伏结核感染风险的患者作为预防性抗结核治疗的目标人群,仅有5例(5/14,35.7%)。101例患者预防性抗结核治疗方案包括1~4种抗结核药物,以应用单药(37/101,36.6%)和二联(38/101,37.6%)方案为主。单药方案中以异烟肼(32/37,86.5%)为主,疗程1~18个月,中位疗程2个月;二联方案中以异烟肼联合利福霉素(30/38,78.9%)为主,疗程1~24个月,中位疗程2个月。2例(1.8%)发生活动性结核病。结论我国风湿免疫病患者预防性抗结核治疗尚不规范,建议进一步规范预防性干预的目标人群和干预方案,提升风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的诊疗水平。

关键词：风湿免疫病预防性抗结核活动性结核病早期干预

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eSOFA,qSOFA,SIRS对于脓毒症患者预后预测价值的比较:一项基于非ICU住院患者的前瞻性队列研究

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中华重症医学电子杂志 2023年第2期9卷 143-148页

作者：刁世童王伊帆董润彭劲民何淑华翁利杜斌北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内科ICU疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的评价电子序贯器官衰竭评估(eSOFA)、快速序贯器官衰竭评估(qSOFA)及全身炎症反应综合征(SIRS)评分系统在非ICU环境中预测脓毒症患者预后的价值。方法前瞻性分析2016年10月至2017年3月收治于北京协和医院10个非ICU病区的脓毒症患者,... 详细信息

目的评价电子序贯器官衰竭评估(eSOFA)、快速序贯器官衰竭评估(qSOFA)及全身炎症反应综合征(SIRS)评分系统在非ICU环境中预测脓毒症患者预后的价值。方法前瞻性分析2016年10月至2017年3月收治于北京协和医院10个非ICU病区的脓毒症患者,以入院后28 d患者临床结局作为预后指标,计算入组患者eSOFA、qSOFA及SIRS评分,使用受试者工作特征曲线(ROC)评价eSOFA、qSOFA及SIRS评分预测患者预后的能力。结果研究期间共193例符合Sepsis-3脓毒症诊断标准。eSOFA、qSOFA及SIRS评分预测脓毒症患者预后的ROC的曲线下面积(AUC)分别为0.766(95%CI:0.700~0.824),0.798(95%CI:0.700~0.896),0.589(95%CI:0.475~0.703)。其中qSOFA预测效能最佳,但与eSOFA比较差异无统计学意义,SIRS预测效能最差。结论非ICU环境下,qSOFA对脓毒症患者预后的预测效能最佳,eSOFA次之,SIRS最差。

关键词：脓毒症电子序贯器官衰竭评估评分快速序贯器官衰竭评估评分全身炎症反应综合征评分非重症医学科

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Erdheim-Chester病累及内分泌腺体的特征分析

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 428-432页

作者：唐怡吴哲魏泽敏孙昊金征宇抚顺市中心医院内分泌科辽宁抚顺113006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 抚顺市中心医院放射科辽宁抚顺113006

目的探讨Erdheim-Chester病(ECD)累及内分泌腺体的临床和影像特征。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2020年10月经病理确诊的ECD患者48例,其中内分泌腺体受累22例,总结其临床特点、影像及病理特征。结果垂体受累17例(17/48,35.4%)... 详细信息

目的探讨Erdheim-Chester病(ECD)累及内分泌腺体的临床和影像特征。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2020年10月经病理确诊的ECD患者48例,其中内分泌腺体受累22例,总结其临床特点、影像及病理特征。结果垂体受累17例(17/48,35.4%),肾上腺受累8例(8/48,16.7%),垂体和肾上腺同时受累3例(3/48,6.25%)。累及垂体患者最常见的症状为中枢性尿崩症(13/17,76.5%),影像表现为T1加权成像垂体后叶高信号消失,垂体柄增粗,垂体异常强化结节;累及肾上腺患者最常见的症状为肾上腺功能减低(3/8,37.5%),影像表现为CT图像上肾上腺弥漫增粗。ECD累及内分泌腺体患者中BRAF V600E突变阳性13例(13/22,59.1%)。结论垂体和肾上腺是ECD内分泌腺体受累最常见的部位,结合其临床特点、影像及病理特征可作出明确诊断,及早进行干预治疗。

关键词： Erdheim-Chester病内分泌腺体临床特征影像病理

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