检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第3期2卷 377-397页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英胡静李梅李晓青李融融陈伟郭春岚许婷婷徐艳娇俞凌燕罗平张波杨洵哲不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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梗阻性生殖道畸形合并子宫内膜异位症研究进展

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现代妇产科进展 2025年第2期34卷 143-146页

作者：窦志远李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

女性生殖道发育畸形在青春期女性中并不罕见,但梗阻性生殖道畸形症状严重,可出现原发闭经伴周期性腹痛,或青春期较早出现痛经、宫腔积血等表现,给患者的生活质量和身心健康带来了严重的影响。各种梗阻性生殖道畸形因经血流出不畅,文献... 详细信息

女性生殖道发育畸形在青春期女性中并不罕见,但梗阻性生殖道畸形症状严重,可出现原发闭经伴周期性腹痛,或青春期较早出现痛经、宫腔积血等表现,给患者的生活质量和身心健康带来了严重的影响。各种梗阻性生殖道畸形因经血流出不畅,文献报道发生子宫内膜异位症的比例高于一般人群,但受限于梗阻性生殖道畸形患者相对少见,梗阻性生殖道畸形合并子宫内膜异位症的相关研究多为个案报道或临床资料回顾性分析,其分子机制研究匮乏。本文拟对各种梗阻性生殖道畸形的特点、临床诊治原则及其合并子宫内膜异位症相关研究现状作一综述。

关键词：生殖道畸形梗阻性子宫内膜异位症

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中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 647-650页

作者：周王继孙艳艳程重生赵阳韩江娜戴金荣孟淑珍徐凯峰田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 详细信息

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。

关键词：焦虑抑郁综合医院焦虑抑郁量表囊性纤维化

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血管周围脂肪对腹主动脉瘤进展作用的影像学评估

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血管与腔内血管外科杂志 2023年第9期9卷 1092-1097,1107页

作者：吴亮霖李方达崔立强刘志丽曾嵘郑月宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

腹主动脉瘤(AAA)是以腹主动脉的渐进性扩张为主要表现的一类疾病,患者常无临床症状,若诊断不及时,一旦破裂可产生严重后果。近年来,血管周围脂肪(PVAT)对AAA的发生发展起到了重要的作用,正日益受到人们的关注。目前,超声、计算机断层扫... 详细信息

腹主动脉瘤(AAA)是以腹主动脉的渐进性扩张为主要表现的一类疾病,患者常无临床症状,若诊断不及时,一旦破裂可产生严重后果。近年来,血管周围脂肪(PVAT)对AAA的发生发展起到了重要的作用,正日益受到人们的关注。目前,超声、计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)是评估AAA进展的主要影像学手段,通过测量瘤体最大直径,对动脉瘤破裂的潜在风险进行预测,但仍存在其他特殊情况。采用影像学方法对PVAT进行可视化评估,有助于早期识别AAA的进展情况,并及时采取相应措施,从而改善患者预后,可作为AAA进展的预测手段。

关键词：血管周围脂肪腹主动脉瘤影像学

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TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 719-724页

作者：吴南李国壮吴志宏仉建国邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,... 详细信息

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。

关键词：先天性脊柱侧凸 TBX6 TBX6相关先天性脊柱侧凸分子遗传学临床应用

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常规全视野数字化乳腺X线摄影(FFDM)与常规FFDM+点压放大诊断乳腺良、恶性微钙化

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中国医学影像技术 2022年第9期38卷 1342-1345页

作者：李易丁宁蔡丰杨宏郝学民孔令燕薛华丹金征宇中国医学科学院北京协和医学院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 成都市第三人民医院放射科四川成都610031

目的观察常规全视野数字乳腺摄影(FFDM)与常规FFDM+点压放大诊断乳腺良、恶性微钙化的价值。方法纳入200例存在乳腺微钙化的女性单侧乳腺单个病变患者,分析其FFDM资料;以病理结果或临床随访为金标准,比较常规FFDM与常规FFDM+点压放大诊... 详细信息

目的观察常规全视野数字乳腺摄影(FFDM)与常规FFDM+点压放大诊断乳腺良、恶性微钙化的价值。方法纳入200例存在乳腺微钙化的女性单侧乳腺单个病变患者,分析其FFDM资料;以病理结果或临床随访为金标准,比较常规FFDM与常规FFDM+点压放大诊断乳腺良、恶性微钙化的效能。结果常规FFDM与常规FFDM+点压放大所示乳腺微钙化形态、大小及分布无明显差异,但部分点压放大后显示腺体内不对称致密影较好。常规FFDM诊断乳腺良、恶性微钙化的曲线下面积(AUC)为0.81[95%CI(0.74,0.87)],常规FFDM+点压放大的AUC为0.83[95%CI(0.77,0.89)],二者差异无统计学意义(χ^(2)=0.78,P=0.39)。常规FFDM诊断乳腺前、中及后部良、恶性微钙化的AUC分别为0.77[95%CI(0.57,0.97)]、0.81[95%CI(0.71,0.91)]及0.82[95%CI(0.72,0.93)],常规FFDM+点压放大的AUC分别为0.89[95%CI(0.71,1.00)]、0.78[95%CI(0.67,0.89)]及0.86[95%CI(0.78,0.94)],二者差异均无统计学意义(χ^(2)=3.27、0.44、0.64,P=0.07、0.51、0.42)。结论常规FFDM与常规FFDM+点压放大诊断良、恶性乳腺微钙化的价值相当。

关键词：乳腺肿瘤钙质沉着症乳腺X线摄影

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miRNA中的G-四链体结构

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中国生物化学与分子生物学报 2021年第11期37卷 1441-1448页

作者：李方园郭丹北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在... 详细信息

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在人类基因表达调控和疾病关系中的深入研究,非编码基因,尤其是miRNA中的富G序列也在受到更多的关注。富G序列参与miRNA的整个生理过程,从miRNA初级转录本(primary miRNA,pri-miRNA)、miRNA前体(precursor miRNA,pre-miRNA)到成熟体miRNA:G-四链体与RNA茎环结构之间所形成的动态平衡,将会影响pri-miRNA与pre-miRNA的成熟加工过程,引起成熟体miRNA含量改变,从而进一步或直接通过miRNA中结构转变影响miRNA与下游靶基因mRNA的互补配对,调控miRNA功能的发挥。本综述重点回顾了G4结构与发夹结构之间存在的动态变化,分别阐述了富G序列在pri-miRNA、pre-miRNA、成熟体miRNA及mRNA 3'UTR区中的潜在功能,探讨了G-四链体在miRNA的成熟加工过程与功能中发挥的重要作用,总结出离子条件(K^(+)、Mg^(2+)、K^(+)+Mg^(2+)、Li^(+)+Mg^(2+)等)、G-四链体配体分子(去稳定剂TMPyP4等)等外界调控因子的改变会调控G-四链体与茎环结构之间的平衡,从而调控miRNA相应功能,为研究G-四链体功能与调控提供思路与方向。

关键词： G-四链体 miRNA miRNA前体 miRNA初级转录本

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胃肠激素及相关疾病的百年回眸

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 920-926页

作者：吴东李景南杨爱明钱家鸣中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

消化系统是人体最大的内分泌器官,胃肠激素广泛参与调控生理代谢,并不限于营养吸收.自1902年发现第一个胃肠激素——促胰液素以来,该领域研究持续深入,诊疗新技术不断涌现,极大地丰富了人们对消化生理和人体代谢的认识,且提升了胃肠激... 详细信息

消化系统是人体最大的内分泌器官,胃肠激素广泛参与调控生理代谢,并不限于营养吸收.自1902年发现第一个胃肠激素——促胰液素以来,该领域研究持续深入,诊疗新技术不断涌现,极大地丰富了人们对消化生理和人体代谢的认识,且提升了胃肠激素相关疾病(例如神经内分泌肿瘤)的诊治水平.胃肠激素及其类似物成为消化和代谢性疾病新的治疗选择.本文综述了百年来胃肠激素研究的历程,以期体现基础与临床互相渗透、互相促进的转化医学思想.

关键词：胃肠激素神经内分泌肿瘤转化医学

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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某综合医院非结核分枝杆菌病临床特点分析及菌种分布研究

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中华结核和呼吸杂志 2021年第8期44卷 705-710页

作者：柴晶晶柳涛孙宏莉徐佳朱华栋蔡柏蔷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行... 详细信息

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行菌种鉴定有75例,男38例,女37例,年龄(50.8±16.2)岁,分析统计其临床表现、影像学特点、菌种鉴定及治疗情况。结果75例NTM病,鸟/胞内分枝杆菌43例(57.3%),龟/脓肿分枝杆菌18例(24.0%),堪萨斯分枝杆菌7例(9.3%)。64.0%患者存在合并症(48/75),最常见的是既往结核病史,占25.3%(19/75),其次是支气管扩张,占18.7%(14/75)。最常累及的器官是呼吸系统,占82.7%(62/75),其次是血流感染,占25.3%(19/75)。除呼吸系统外,鸟/胞内分枝杆菌复合群(MAC)常常合并血流感染,而快速生长分枝杆菌(RGM)更常见淋巴结及皮肤软组织感染。咳嗽/咳痰是NTM肺病最常见的临床表现,占77.4%(48/62),其次是发热、呼吸困难。最常见的影像学表现为结节41.9%(26/62)、支气管扩张37.1%(23/62)和纤维空洞24.2%(15/62)。播散性NTM病中,94.7%(18/19)存在基础疾病,89.5%(17/19)合并长期免疫抑制。结论NTM病最常见的菌种是鸟/胞内分枝杆菌,最常累及呼吸系统,既往结核病史可能增加NTM病风险。

关键词：分枝杆菌,结核肺疾病体征和症状合并症

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