检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 346-352页

作者：苏思鲍欣淼王姝陈娜刘珠凤孙大为冷金花樊庆泊史宏晖孙智晶陈娟刘海元于昕张俊吉戴毅郎景和朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

关键词：畸形,多发性生殖器,女(雌)性泌尿生殖系统畸形肌肉骨骼畸形

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急性有机磷农药中毒患者并发毛细血管渗漏综合征的危险因素分析

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 855-861页

作者：韩旭杨一红姜辉刘业成中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 阜阳市人民医院急诊科安徽阜阳236000

目的探索急性有机磷农药中毒(acute organophosphorus pesticide poisoning,AOPP)患者并发毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome,CLS)的危险因素,为早期预防及诊断AOPP并发CLS提供参考。方法前瞻性收集2020年11月—2022年6月阜阳市人民医院急诊科连续收治的AOPP患者临床资料,包括临床表现、辅助检查及预后情况等,根据是否并发CLS将其分为CLS组和非CLS组。以患者入院为观察起点,以死亡或出院为观察终点,采用多因素Logistic回归分析探索AOPP并发CLS的危险因素。结果共纳入38例AOPP患者,其中17例(44.7%)并发CLS;非CLS组与CLS组患者在年龄(P=0.015)、敌敌畏血药浓度(P=0.001)、敌百虫血药浓度(P<0.001)、肌酐(P<0.001)、APACHEⅡ评分(P<0.001)等方面存在统计学差异。多因素Logistic回归分析显示,敌百虫血药浓度≥0.44μg/mL、APACHEⅡ评分≥10.5分是AOPP并发CLS的独立危险因素。CLS组患者的死亡率明显高于非CLS组(P<0.001)。结论AOPP患者较易并发CLS,且死亡率较高,临床上可通过敌百虫血药浓度、APACHEⅡ评分早期识别高风险患者,及早进行干预,以改善患者预后。

关键词：急性有机磷农药中毒毛细血管渗漏综合征敌百虫

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脑淀粉样血管病的分子影像研究进展

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中华神经科杂志 2023年第8期56卷 932-938页

作者：沙宇惠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

脑淀粉样血管病(CAA)是以β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积于脑血管壁中层及外膜为主要病理特征的一类年龄相关脑小血管病。多种分子影像技术如淀粉样蛋白正电子发射体层摄影(PET)、18F-氟脱氧葡萄糖-PET等已逐渐应用于CAA患者。其中,淀粉样蛋白... 详细信息

脑淀粉样血管病(CAA)是以β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积于脑血管壁中层及外膜为主要病理特征的一类年龄相关脑小血管病。多种分子影像技术如淀粉样蛋白正电子发射体层摄影(PET)、18F-氟脱氧葡萄糖-PET等已逐渐应用于CAA患者。其中,淀粉样蛋白PET显像通过正电子核素标记的显像剂特异性结合病理标志物,反映Aβ沉积的分布和负荷,可为诊断CAA提供定性与定量信息,然其在鉴别CAA与其他Aβ相关疾病如阿尔茨海默病方面价值有限。其他分子影像如tau-PET、单光子发射计算机体层摄影等及新型高选择性示踪剂也在被广泛研究中。文中主要就CAA分子影像进展进行综述。

关键词：脑淀粉样血管病正电子发射断层显像术脑出血分子影像 β淀粉样蛋白

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遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的聚类分析及危险因素分析

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中华心血管病杂志 2024年第12期52卷 1368-1376页

作者：吴铭张舒媛陈炫中田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 清华大学计算机科学与技术系北京100084

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-C... 详细信息

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-CM的患者。采用聚类分析,根据遗传信息、人口统计学信息以及临床信息将患者分成2类。随访期间心血管复合事件包括全因死亡和心力衰竭住院,以心血管复合事件或全因死亡作为终点事件,绘制Kaplan-Meier生存曲线并采用log-rank法比较聚类分析亚组对不良预后的预测意义。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析心血管复合终点事件的相关危险因素。结果本研究共纳入43例患者,男性30例(69.8%)。第1类患者共27例,发病年龄(49.9±13.9)岁,24例(88.9%)以神经病变/消化道症状起病,临床表型均为混合型(心肌病变+周围神经病变);第2类患者共16例,发病年龄(59.0±10.6)岁,15例(93.8%)以心力衰竭症状起病,13例(81.3%)临床表型为单纯心肌病型。中位随访时间2.6年,共16例(37.2%)患者发生心血管复合事件,12例(27.9%)患者死亡。Kaplan-Meier生存曲线显示,第2类患者以心血管复合事件(log-rankP=0.04)和全因死亡(log-rankP=0.04)为终点的累积生存率低于第1类患者。单因素Cox比例风险回归模型分析显示,估算的肾小球滤过率减低、左心室射血分数≤40%、中重度二尖瓣反流是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的危险因素(P均<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示左心室射血分数≤40%是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的独立危险因素(P<0.01)。结论聚类分析对hATTR-CM患者预后具有较好的预测价值,第2类hATTR-CM患者(发病较晚且以心力衰竭症状起病)的心脏结构和功能破坏更重,预后更差。hATTR-CM患者发生心血管复合事件与左心室射血分数≤40%相关,聚类分析有助于临床识别高危人群。

关键词：淀粉样变性遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病聚类分析预后疾病特征危险因素

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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感染性腹主动脉瘤合并消化道瘘的外科治疗

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中国实用外科杂志 2024年第12期44卷 1371-1374页

作者：郑月宏李斯亭中国医学科学院北京协和医学院血管外科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

原发性感染性主动脉瘤(INAA)是由病原微生物感染引起主动脉壁破坏及扩张的疾病,可引发原发性主动脉-消化道瘘,导致危及生命的消化道大出血,需要紧急外科干预。INAA的外科治疗包括开放手术(OSR)和腔内修复术(EVAR)。OSR通过清除感染组织... 详细信息

原发性感染性主动脉瘤(INAA)是由病原微生物感染引起主动脉壁破坏及扩张的疾病,可引发原发性主动脉-消化道瘘,导致危及生命的消化道大出血,需要紧急外科干预。INAA的外科治疗包括开放手术(OSR)和腔内修复术(EVAR)。OSR通过清除感染组织并重建血运,被认为是金标准,但创伤较大;而EVAR创伤较小,但可能无法完全清除感染。合并消化道瘘的INAA治疗需根据病人感染情况、病变范围及病原特点制定个性化方案。OSR手术方式包括解剖外旁路重建和原位重建,解剖外旁路能彻底清除感染灶,而原位重建具有生理解剖优势,但可能遗留感染灶。近年来,EVAR在不稳定病人中的紧急应用为后续开放手术创造了条件。治疗效果的关键在于充分有效的围手术期及长期抗生素治疗,以降低感染复发风险。多种治疗方法均有成功病例报道,但关于最佳治疗策略的高质量临床证据仍然不足。INAA治疗需综合考虑病人的病理特点及临床状况,为感染性腹主动脉瘤合并消化道瘘提供最佳临床处理方案。

关键词：感染性腹主动脉瘤消化道瘘开放手术腔内修复术围手术期抗生素解剖外旁路原位重建

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转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌基因与临床特征的关系

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1837-1843页

作者：潘逸缙鞠高达慕转转孙郁青孙迪梁军林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特... 详细信息

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特征及摄碘差异,并以12岁为界行亚组分析。结果67例caDTC中,确诊年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为13.2(9.7,16.9)岁,男23例,女44例。68.7%(46/67)的患者存在远处转移(M1期)。68.7%(46/67)检测出致病性或可能致病性基因突变,RET或NTRK融合(简称RET/NTRK)最多[43.3%(29/67)],BRAF V600E突变次之[19.4%(13/67)],仅1例为NRAS Q61R突变。将患者分为RET/NTRK融合组(n=29)、BRAF突变组(n=12)、其他突变组(n=4)及无突变组(n=21)(1例患者因合并NRAS Q61R突变和BRAF V600E突变未纳入基因突变亚型分组比较)。基因特征分组比较显示,相较于BRAF突变组,RET/NTRK融合组的中位确诊年龄较小[12.6(9.3,15.9)比17.2(15.5,18.1)岁,P<0.001],突变负荷≥2的比例更高(10.4%比8.3%,P=0.027),差异均有统计学意义。46例M1期患者中,71.7%(33/46)初始摄碘,30.4%(14/46)发展为碘难治性(RAIR)。年龄分组比较中,相较≥12岁组,<12岁组男性比例更高(51.9%比22.5%,P=0.013)和BRAF V600E突变发生率更低(0比32.5%,P<0.001)。结论RET/NTRK在转移性caDTC中发生率最高,并呈现低龄化和高远处转移率的特征,尽管转移性病灶多数初始摄碘,但易发生RAIR。应重视RET/NTRK融合在低龄caDTC侵袭性及碘抵抗发生中的潜在作用。

关键词：甲状腺肿瘤分化型甲状腺癌儿童及青少年基因检测放射性碘难治转移性

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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肿瘤治疗性疫苗临床试验现状分析

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1356-1363页

作者：刘书鹏余孟洋吴晓霏王洪允中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的通过分析肿瘤治疗性疫苗临床试验的现状及其特征,了解现阶段肿瘤治疗性疫苗临床转化研究的总体进度及其发展趋势。方法系统检索ClinicalTrial临床试验注册平台,获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验相关信息,包括分期、疫苗类型... 详细信息

目的通过分析肿瘤治疗性疫苗临床试验的现状及其特征,了解现阶段肿瘤治疗性疫苗临床转化研究的总体进度及其发展趋势。方法系统检索ClinicalTrial临床试验注册平台,获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验相关信息,包括分期、疫苗类型、研究设计及地理分布等,并进行总结分析。结果共获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验1563项,年均登记注册约70项。其中Ⅰ期976项(62.4%,976/1563)、Ⅱ期474项(30.3%,474/1563)、Ⅲ期68项(4.4%,68/1563)、其他45项(2.9%,45/1563)。Ⅰ~Ⅲ期临床试验在全球多个地区开展,多中心临床试验482项(31.8%)、单中心临床试验1036项(68.2%),疫苗类型以细胞载体疫苗(38.7%,588/1518)和蛋白/多肽疫苗(34.1%,518/1518)为主,研究设计主要为单臂研究(55.3%,840/1518)和随机对照研究(27.8%,422/1518)。疫苗适应证前5位依次为黑色素瘤(16.5%,251/1518)、胶质母细胞瘤(8.9%,135/1518)、乳腺癌(8.6%,130/1518)、前列腺癌(8.5%,129/1518)、肺癌(8.1%,123/1518)。结论肿瘤治疗性疫苗临床试验整体发展平稳,以探索性试验为主。疫苗类型主要为细胞载体疫苗,研究设计主要为单臂研究和随机对照研究,疫苗适应证多见于黑色素瘤、胶质母细胞瘤和乳腺癌。目前该领域临床转化存在较大难度,原因可能与免疫微环境的复杂性、患者异质性及疫苗设计和制备面临的挑战等因素有关。随着蛋白组学、基因测序、生物算法等新兴技术的应用,有望突破肿瘤治疗性疫苗研究的壁垒,实现更好的临床转化格局。

关键词：肿瘤免疫治疗疫苗临床试验研究现状

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