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  • 1 篇 同型半胱氨酸
  • 1 篇 共识
  • 1 篇 高同型半胱氨酸血...

机构

  • 1 篇 《罕少疾病杂志》编...
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  • 1 篇 河南省儿童医院

作者

  • 1 篇 yang yan-ling
  • 1 篇 wang xiao-jian
  • 1 篇 zhang yao
  • 1 篇 李东晓
  • 1 篇 王琳
  • 1 篇 王晓建
  • 1 篇 张尧
  • 1 篇 zhang hong-wu
  • 1 篇 li dong-xiao
  • 1 篇 wang lin
  • 1 篇 张宏武
  • 1 篇 杨艳玲

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组"
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
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罕少疾病杂志 2022年 第6期29卷 1-4页
作者: 李东晓 张尧 张宏武 王琳 王晓建 杨艳玲 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 北京医学会罕见病分会 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心 《罕少疾病杂志》编辑委员会 河南省儿童医院 北京大学第一医院 首都儿科研究所附属儿童医院 中国医学科学院阜外医院
高同型半胱氨酸血症是一常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可... 详细信息
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