检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2020年第4期12卷 211-215页

作者：无巩纯秀傅君芬李乐乐中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组不详国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病急性并发症的科学管理能力,便于患... 详细信息

本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病急性并发症的科学管理能力,便于患儿居家或就近治疗,避免交叉感染。对于糖尿病患儿,建议加强自我血糖管理,避免发生糖尿病酮症酸中毒和严重低血糖。为减少交叉感染的风险,对具备基本条件的家庭及社区诊所提供轻中度糖尿病酮症及酮症酸中毒初步处理方案。

关键词：酮症酸中毒儿童及青少年糖尿病患儿基层医生严重低血糖疫情防控血糖管理看护者

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题

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儿童及青少年特殊情况下住院高血糖管理指导建议

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中华糖尿病杂志 2020年第10期12卷 765-771页

作者：无巩纯秀刘春峰李乐乐钱素云中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会急救学组国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045 中国医科大学附属盛京医院小儿急诊急救内科沈阳110004 国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科100045

为了提高非内分泌专业儿科医师对儿童及青少年住院高血糖的科学管理能力,特制定本专家共识。在住院高血糖管理中,应坚持以不同病情人群为标准的分层血糖管理原则。胰岛素静脉输注和多次皮下注射(如基础-餐时胰岛素)方案简明易懂,可操作... 详细信息

为了提高非内分泌专业儿科医师对儿童及青少年住院高血糖的科学管理能力,特制定本专家共识。在住院高血糖管理中,应坚持以不同病情人群为标准的分层血糖管理原则。胰岛素静脉输注和多次皮下注射(如基础-餐时胰岛素)方案简明易懂,可操作性强,方便非内分泌专业儿科医生对相关科室患者及时处理,使血糖得以安全、有效地控制达标。以内分泌专业医师为核心,通过科室间会诊或网络技术等手段实时互动调整血糖管理方案的院内信息化血糖管理模式可以提高治疗效果、节省住院时间并减少院内交叉感染,推荐有条件的医疗单位积极摸索开展。

关键词：高血糖儿童青少年住院血糖管理

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

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中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 801-813页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈佳佳曹冰燕巩纯秀杜函泽潘慧邱文娟范歆吴蔚吴薇罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

关键词：儿童特发性矮身材诊断治疗专家共识

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COVID-19疫情期间儿童糖尿病危急重症的识别与转运建议

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中国当代儿科杂志 2020年第4期22卷 285-289页

作者：无周雪莲罗飞宏罗小平巩纯秀傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心/浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童医学中心(上海)复旦大学儿科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题。儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列。疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难度。为控制疫情扩散,轻症糖尿... 详细信息

2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题。儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列。疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难度。为控制疫情扩散,轻症糖尿病患者建议居家及社区管理,但危重症患儿如何在COVID-19疫情期间得到高效、安全的救治,无疑给基层医生带来了巨大的挑战。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家,撰写了COVID-19疫情期间儿童糖尿病危急重症的识别与转运建议,为基层医生快速评估、分级救治,减少转诊感染风险、改善临床预后提供参考。

关键词： 2019冠状病毒病糖尿病糖尿病酮症酸中毒低血糖转运儿童

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儿童糖尿病合并新型冠状病毒肺炎住院病人治疗策略

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中华实用儿科临床杂志 2020年第2期35卷 133-138页

作者：无魏丽亚李乐乐曹冰燕巩纯秀罗小平傅君芬中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学同济医学院附厲同济医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院

我国新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在持续,逐渐遍布全球。儿童作为易感人群,发病人数日益增多。儿童糖尿病患者合并感染性疾病COVID-19伴有胃肠道症状患者易有低血糖风险,而感染使血糖升高难于控制,严重者可能诱发糖尿病酮症酸中毒(... 详细信息

我国新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在持续,逐渐遍布全球。儿童作为易感人群,发病人数日益增多。儿童糖尿病患者合并感染性疾病COVID-19伴有胃肠道症状患者易有低血糖风险,而感染使血糖升高难于控制,严重者可能诱发糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)和多脏器功能衰竭。本文针对合并COVID-19的糖尿病患儿住院期间的诊治提出建议。在积极治疗COVID-19的同时,若合并DKA要注意积极补液、小剂量胰岛素持续静脉滴注,加强血糖监测,及时调整胰岛素用量,合理饮食。

关键词：糖尿病酮症酸中毒持续静脉滴注多脏器功能衰竭血糖监测糖尿病患儿胃肠道症状住院期间感染性疾病

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)

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春天到,长高高!

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为了孩子（2-7岁）（下） 2022年第5期 7-8页

作者：夏琳王秀敏陈瑶不详上海交通大学附属上海儿童医学中心内分泌代谢科上海交通大学附属上海儿童医学中心医学遗传科上海市医学会儿科分会内分泌组中华医学会儿科分会青春期医学委员会中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组

关注身高,从出生开始从出生到青春期发育完成前,孩子一直处于生长发育的过程,这是他们与成人的明显不同之处。虽然出生后的前3年及青春期是成长的高峰期,但其实孩子每一年的生长累积对最终的成年身高都很重要,因此,父母应在孩子出生后... 详细信息

关注身高,从出生开始从出生到青春期发育完成前,孩子一直处于生长发育的过程,这是他们与成人的明显不同之处。虽然出生后的前3年及青春期是成长的高峰期,但其实孩子每一年的生长累积对最终的成年身高都很重要,因此,父母应在孩子出生后就开始留意他的身高。

关键词：青春期发育身高生长发育高峰期不同之处

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