检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

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中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 801-813页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈佳佳曹冰燕巩纯秀杜函泽潘慧邱文娟范歆吴蔚吴薇罗小平中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会福棠儿童医学发展研究中心《中国实用儿科杂志》编辑委员会

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息

特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

关键词：儿童特发性矮身材诊断治疗专家共识

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 404-409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素

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中国妇女孕前肥胖合并垂体泌乳素瘤的诊治路径

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中国妇幼健康研究 2018年第12期29卷 1505-1511页

作者：无王林杰朱惠娟金自孟中国妇女孕前肥胖诊治路径专家委员会不详中国垂体瘤协作组中国医师协会内分泌代谢医师分会青委会中国医师协会青春期医学专业委员会北京医师协会内分泌代谢学专业委员会华西医科大学

垂体泌乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤类型,临床上除高泌乳素血症相关临床表现外,还可出现鞍区的占位效应,该文对育龄期女性的垂体泌乳素瘤病因、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗进行总结,以指导临床。

关键词：垂体泌乳素瘤高泌乳素血症临床表现诊断鉴别诊断治疗

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为什么性早熟的孩子需要用生长激素治疗

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健康向导 2020年第3期26卷 38-39页

作者：茅江峰北京协和医院内分泌科中华医学会内分泌学分会性腺学组中国医师协会青春期医学专业委员会男科组

如果女孩在8岁前、男孩在9岁前出现性发育征象(第二性征),就是"性早熟",是临床上比较常见的一种内分泌疾病。对于性早熟的孩子,国内外公认的治疗办法是使用促性腺激素释放激素抑制剂(GnRHa)来有效抑制性发育的进程。但有很多... 详细信息

如果女孩在8岁前、男孩在9岁前出现性发育征象(第二性征),就是"性早熟",是临床上比较常见的一种内分泌疾病。对于性早熟的孩子,国内外公认的治疗办法是使用促性腺激素释放激素抑制剂(GnRHa)来有效抑制性发育的进程。但有很多孩子还伴有骨龄明显提前,因此,建议促性腺激素释放激素抑制剂治疗同时,联合使用生长激素,来促进身高增长。为什么需要用生长激素呢?这也是很多家长的困惑,让我们一起来看看其中的原因。

关键词：内分泌疾病生长激素性发育性早熟第二性征身高增长促性腺激素释放激素抑制剂抑制性

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先天性小阴茎临床管理中国专家共识

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 679-684页

作者：无巩纯秀李乐乐李豫川宋宏程中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组福棠儿童医学发展研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 不详

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的... 详细信息

先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的临床管理,尽量减少不当诊疗带来的一系列问题,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,制定了先天性小阴茎临床管理中国专家共识。

关键词：小阴茎临床症状体征遗传性疾病中国专家共识诊疗管理学科专家最新研究进展心理社会问题

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)

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发现性早熟,要“彻查”

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大众医学 2024年第12期 21-23页

作者：蒋美琴李桂梅不详山东第一医科大学附属省立医院中国医师协会青春期健康与医学专业委员会山东省研究型医院协会儿童内分泌遗传代谢分会

近年来,因乳房发育、阴毛早现、喉结突出,甚至月经来潮而到医院就诊的儿童越来越多,不少家长担心孩子是性早熟。在这些孩子中,确实不乏性早熟患儿,但性早熟有真假之别,真性的未必都要治疗,假性的也未必不需要治疗。究竟如何判断性早熟?... 详细信息

近年来,因乳房发育、阴毛早现、喉结突出,甚至月经来潮而到医院就诊的儿童越来越多,不少家长担心孩子是性早熟。在这些孩子中,确实不乏性早熟患儿,但性早熟有真假之别,真性的未必都要治疗,假性的也未必不需要治疗。究竟如何判断性早熟?孩子性早熟该怎么办?本期特邀山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师李桂梅教授解答关于性早熟的各种困惑。

关键词：省立医院月经来潮乳房发育性早熟儿科阴毛李桂梅医科大学

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生长激素有不良反应吗听听协和专家怎么说

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健康向导 2020年第3期26卷 22-23页

作者：潘慧北京协和医院医务处北京协和医院内分泌科中国医师协会住院医师规范化培训管理委员会中国医师协会毕业后教育专家委员会执行委员会中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学专业委员会中国医院管理协会医院图书情报分会中国卫生摄影协会教育与科研分会中国医师协会青春期医学专业委员会中华医学会内分泌学会垂体学组中华医学会全科分会

矮小的孩子如何追赶身高是很多家长的烦恼,大多数小朋友的生长发育过程其实都是正常的,是不需要医学干预的,通过改善营养、运动、睡眠等身高管理方法,使孩子发挥出最大的生长潜能,是可以达到理想的成年身高的。但对于一些病理性原因造... 详细信息

矮小的孩子如何追赶身高是很多家长的烦恼,大多数小朋友的生长发育过程其实都是正常的,是不需要医学干预的,通过改善营养、运动、睡眠等身高管理方法,使孩子发挥出最大的生长潜能,是可以达到理想的成年身高的。但对于一些病理性原因造成的矮小儿童,只有经过专业的专科医生规范诊疗,严格按照适应证,明确病因后才能帮助他们解决问题。例如生长激素缺乏症、特纳综合征等疾病,目前主要通过生长激素的治疗来帮助患儿达到理想身高。

关键词：生长激素缺乏症专科医生生长潜能身高

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认识青春期,警惕性早熟

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大众医学 2020年第6期 13-14页

作者：李嫔上海交通大学附属儿童医院内分泌科中华医学会儿科学分会中国医师协会青春期健康与医学专业委员会上海市医学会儿科专科分会

一日,倩倩妈妈焦急地带着孩子来到内分泌门诊,说倩倩下身出血、肚子疼痛,好似月经初潮。可倩倩才9岁3个月,倩倩妈妈难以接受这个事实,想从医生口中得到确切答案。一系列检查发现,倩倩身高142厘米,体重38千克,子宫、卵巢明显增大,血液性... 详细信息

一日,倩倩妈妈焦急地带着孩子来到内分泌门诊,说倩倩下身出血、肚子疼痛,好似月经初潮。可倩倩才9岁3个月,倩倩妈妈难以接受这个事实,想从医生口中得到确切答案。一系列检查发现,倩倩身高142厘米,体重38千克,子宫、卵巢明显增大,血液性激素水平增高,最终诊断为“特发性中枢性性早熟”。遗憾的是,倩倩的骨龄已有13.5岁,预测成年后.身高可能不足150厘米。

关键词：月经初潮青春期身高警惕性

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