检索结果-内蒙古大学图书馆

2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：邢雪莎张世发刘双王述森罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110001 沈阳市陆军总医院皮肤科沈阳110003

目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2 C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因...

目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2 C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因,没有热点区域,以错义突变和无义突变为主.本实验室收集到1个HHD家系,旨在对致病基因进行突变分析,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据.方法:PCR扩增ATP2C1基因编码区,直接测序,利用PCR-RFLP对100名正常人进行该位点突变分析.Realtime PCR检测患者ATP2C1基因表达水平.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性慢性良性天疱疮的致病基因突变研究

家族性慢性良性天疱疮的致病基因突变研究

引用

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：邢雪莎王珍刘双吴雨虹罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳市第七人民医院皮肤科

目的家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,70%的患者有家族史,多于青春期以后发病。HHD典型的临床特征为皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂。出汗、摩擦、皮肤感染等外界... 详细信息

目的家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,70%的患者有家族史,多于青春期以后发病。HHD典型的临床特征为皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂。出汗、摩擦、皮肤感染等外界因素可诱发该病或病情加重。该病是由ATP2C1基因突变所致,ATP2C1基因定位于3q21-24,全长107.46kb,包含28个外显子,编码919个氨基酸。4TP2C1基因突变,遍布于整个基因,没有热点区域,其中以错义突变和无义突变为主。方法设计PCR引物,扩增覆盖ATP2C1基因外显子及外显子-内含子交界区并直接测序分析,利用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)对100名正常人进行该位点突变分析。构建mini-pCAS-ATP2C1野生及突变型载体,转染HeLa细胞后提取总RNA,RT-PCR及测序分析mRNA的剪切改变并从患者全血中提取RNA进行验证。结果家系中先证者携带ATP2C1基因杂合错义突变c.1413G>C,(*** 470 His),该突变导致ATP2C1蛋白470位谷氨酰胺变成组氨酸。检索人类基因突变数据库(http://***/ac/***)未发现上述突变的报道。PCR-RFLP结果显示,100名正常人均未检测到相同变异。由于该突变位点位于第15外显子最后一位碱基,推测其可能影响剪切位点的识别。转染mini-pCAS-ATP2C1野生和突变型载体后结果显示mini-pCAS-ATP2C1野生型载体和空载均能够进行正常剪切,而mini-pCAS-4TP2C1突变型载体发生外显子16跳跃。再次对患者外周血中RNA进行RT-PCR结果证实患者体内存在缺少外显子16的突变型转录本,并未激活隐蔽性剪切位点,与mini-pCAS载体预测的结果一致。16外显子的缺失将会导致ATP2C1蛋白的整码突变,从437位甲硫氨酸到471位谷氨酰胺将会缺失。结论14TP2C1基因c.1413G>C,(*** 470His)为该HHD家系致病突变,丰富了4TP2C1基因突变数据库,也为该HHD家系的遗传咨询和产前诊断提供实验依据。2.剪切位点附近的碱基改变可能影响剪切位点的识别,从而导致基因的转录异常。3.在RNA样本获得困难的情况下,体外minipCAS载体能够有效的预测突变对剪切的影响,为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供依据。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因体外剪切分析 pCAS载体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小分子化合物H-131抑制胃癌细胞增殖及机制

引用

解剖学研究 2014年第2期36卷 81-84页

作者：张健李瑞娟张红艳刘奇李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室//教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的研究小分子化合物H-131对人胃癌细胞SGC7901、BGC823、MKN-45增殖的抑制作用及其相关机制。方法应用不同浓度的化合物H-131处理人胃癌细胞SGC7901、BGC823和MKN-45,采用MTT法检测该化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞... 详细信息

目的研究小分子化合物H-131对人胃癌细胞SGC7901、BGC823、MKN-45增殖的抑制作用及其相关机制。方法应用不同浓度的化合物H-131处理人胃癌细胞SGC7901、BGC823和MKN-45,采用MTT法检测该化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞周期的影响,Western blot检测化合物对周期调控蛋白Cyclin D1和CDK4表达的影响。结果化合物H-131能够以剂量依赖的方式抑制人胃癌细胞SGC7901、BGC823及MKN-45的增殖,并且能够抑制上述细胞G1期向S期的转化。Western blot结果显示H-131能够以剂量依赖的方式下调胃癌细胞SGC7901中Cyclin D1和CDK4的蛋白表达水平。结论化合物H-131能够通过下调胃癌细胞中Cyclin D1和CDK4的表达水平,抑制胃癌细胞G1期向S期的转化,进而抑制胃癌细胞增殖。

关键词：胃癌 H-131 细胞株细胞周期蛋白D1 细胞周期蛋白依赖激酶

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小分子化合物O-565抑制胃癌细胞迁移侵袭及机制研究

引用

现代肿瘤医学 2014年第5期22卷 1020-1023页

作者：张健刘奇李瑞娟张红艳李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的:研究小分子化合物O-565对人胃癌细胞BGC823、MKN-45增殖、迁移和侵袭能力的影响及其作用机制。方法:应用MTT检测不同浓度小分子化合物O-565对胃癌细胞BGC823和MKN-45增殖能力的影响。分别用0、20、40、60μmol/L浓度的化合物O-565... 详细信息

目的:研究小分子化合物O-565对人胃癌细胞BGC823、MKN-45增殖、迁移和侵袭能力的影响及其作用机制。方法:应用MTT检测不同浓度小分子化合物O-565对胃癌细胞BGC823和MKN-45增殖能力的影响。分别用0、20、40、60μmol/L浓度的化合物O-565处理BGC823和MKN-45两种胃癌细胞,应用Transwell小室检测其对上述两种细胞迁移侵袭能力的抑制作用,Western blot检测化合物对金属基质蛋白酶2(MMP-2)表达及丝切蛋白(Cofilin)磷酸化水平的影响。结果:化合物O-565对于BGC823和MKN-45两种胃癌细胞的增殖能力无明显影响,却能够以剂量依赖的方式抑制上述细胞的迁移和侵袭。Western blot结果显示O-565能够下调胃癌细胞BGC823中MMP-2的表达及Cofilin的磷酸化水平。结论:化合物O-565可能通过下调细胞中MMP-2的表达及Cofilin的磷酸化水平,抑制BGC823、MKN-45胃癌细胞的迁移和侵袭。

关键词： O-565 胃癌侵袭 MMP-2 Cofilin

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

小分子化合物P-275抑制胃癌细胞增殖及机制研究

引用

解剖科学进展 2014年第3期20卷 266-268,272页

作者：张健李瑞娟刘奇张红艳李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的研究小分子化合物P-275对人胃癌细胞BGC823、SGC7901、MKN-45增殖的抑制作用及其机制。方法分别用不同浓度的化合物P-275处理人胃癌细胞BGC823、SGC7901和MKN-45,MTT法检测化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测化合物对细胞周期... 详细信息

目的研究小分子化合物P-275对人胃癌细胞BGC823、SGC7901、MKN-45增殖的抑制作用及其机制。方法分别用不同浓度的化合物P-275处理人胃癌细胞BGC823、SGC7901和MKN-45,MTT法检测化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测化合物对细胞周期的影响,Western Blot检测化合物对周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4表达的影响。结果化合物P-275能够以剂量依赖的方式抑制人胃癌细胞BGC823、SGC7901及MKN-45的增殖,同时能够抑制上述细胞G1期向S期的转化。Western Blot结果显示P-275能够以剂量依赖的方式下调胃癌细胞SGC7901中周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4的表达。结论化合物P-275能够通过下调胃癌细胞中周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4的表达,从而抑制胃癌细胞G1期向S期的转化,进而抑制胃癌细胞的增殖。

关键词： P-275 人胃癌细胞周期 Cyclin D1 CDK4

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Smad1在小鼠胚胎肺末梢组织正常分化中的的作用研究

Smad1在小鼠胚胎肺末梢组织正常分化中的的作用研究

引用

中国细胞生物学学会第九次会员代表大会暨青年学术大会

作者：陈澄陈卉孙建平 Pablo Bringas Jr. David Warburton 陈誉华史伟中国医科大学基础医学院发育生物学教研室卫生部细胞生物学重点实验室 Centerfor Craniofacial Molecular Biology University of Southern California Los Angeles California Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles Centerfor Craniofacial Molecular Biology University of Southern California Los Angeles California Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles 中国医科大学基础医学院发育生物学教研室卫生部细胞生物学重点实验室 Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles

肺是重要的呼吸器官,早产儿能否存活取决于肺的成熟程度。末梢肺组织分化形成具有完善功能的气体交换面,是胚胎肺功能建成的关键。BMP4是控制末梢肺组织成熟分化的重要生长因子。为研究 BMP4 通路的细胞内信号分子 Smad1在胚胎肺发育过... 详细信息

肺是重要的呼吸器官,早产儿能否存活取决于肺的成熟程度。末梢肺组织分化形成具有完善功能的气体交换面,是胚胎肺功能建成的关键。BMP4是控制末梢肺组织成熟分化的重要生长因子。为研究 BMP4 通路的细胞内信号分子 Smad1在胚胎肺发育过程中的作用,我们用可诱导条件剔除转基因小鼠试验平台,

关键词：肺发育 Smad1 BMP4

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

正畸力引起的牙周组织内肿瘤坏死因子-α含量变化的研究

引用

中国血液流变学杂志 2009年第1期19卷 33-35,57页

作者：阎秀林孙明哲戚琳朱丽中国医科大学口腔医学院正畸科辽宁沈阳110002 辽宁中医药大学附属医院口腔科辽宁沈阳110032 中国医科大学细胞生物学卫生部国家重点实验室发育生物学教研室辽宁沈阳110002

目的研究在正畸牙移动中牙周组织内肿瘤坏死因子-α（TNF-α）表达水平是否发生一定的变化。方法选取Wistar大鼠32只，分别以实时定量RT-PCR和Westernblotting的方法检测施加正畸力后1d、3d、7d和14d牙周组织内TNF-αmRNA含量和蛋白表... 详细信息

目的研究在正畸牙移动中牙周组织内肿瘤坏死因子-α（TNF-α）表达水平是否发生一定的变化。方法选取Wistar大鼠32只，分别以实时定量RT-PCR和Westernblotting的方法检测施加正畸力后1d、3d、7d和14d牙周组织内TNF-αmRNA含量和蛋白表达的变化。结果正畸力使牙周组织内TNF-αmRNA和蛋白含量均增加，这一含量的变化在1d时即已出现，7d时达到最高峰，之后下降，至14d时含量已降至接近1d时的水平。结论在正畸牙移动中，牙周组织内TNF-α含量变化明显，并有一定的时相特异性。TNF-α在正畸牙移动中可能具有一定的作用。

关键词：正畸学肿瘤坏死因子-α 信使RNA 蛋白免疫印迹

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

引用

2011中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳 110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。

关键词：并多指综合征调控序列基因突变基因诊断遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

纳米磁珠技术在单核苷酸多态性检测中的应用现状

引用

医学综述 2011年第7期17卷 1059-1062页

作者：孙加司蔡景钰陈思娇邵义宋今丹中国医科大学七年制沈阳110001 中国医科大学第一医院干部医疗工作部沈阳110001 沈阳工业大学沈阳110870 卫生部教育部细胞生物学重点实验室中国医科大学医学分子生物学研究所沈阳110001

单核苷酸多态性(SNP)是指在进化过程中,由基因组核苷酸的变异引起的DNA序列差异。SNP是导致遗传性疾病和肿瘤的重要原因之一,可以作为遗传性疾病、肿瘤等的早期临床检测指标,对疾病的及时发现和治疗具有重要的意义。纳米磁珠技术是一种... 详细信息

单核苷酸多态性(SNP)是指在进化过程中,由基因组核苷酸的变异引起的DNA序列差异。SNP是导致遗传性疾病和肿瘤的重要原因之一,可以作为遗传性疾病、肿瘤等的早期临床检测指标,对疾病的及时发现和治疗具有重要的意义。纳米磁珠技术是一种新型生物技术,具有固相化试剂特有的优点以及生物免疫反应的特异性,因此在生物医学工程中得到了越来越广泛的应用。

关键词：单核苷酸多态性纳米磁珠技术检测方法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析

DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：陈晨卢朝霞邢雪莎麻宏伟王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺失和重复分别存在热点区,缺失突变主要发生在基因的3'... 详细信息

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(～70%)。缺失和重复分别存在热点区,缺失突变主要发生在基因的3'中央区,并且第45外显子缺失发生的频率最高,重复突变多发生在基因的5'端。为探讨DMD基因断裂重排易于发生在该基因特定区域以及断裂点形成的潜在机制,我们应用AffymetrixGenome-wide Human SNP Array 6.0对28例单外显子缺失/重复病例以及7例多外显子缺失(均涉及断裂点频发区域第44内含子)病例进行断裂点定位,Gap-PCR扩增断裂点序列并测序。利用RepeatMasker program和Blat program评估断裂点处(±100bp)各种散在重复元件的含量并查找断裂点插入序列的来源。我们成功的克隆了35例DMD患者的断裂点并获得精确序列;35个病例的70个断裂点没有任何两个发生在相同的基因组位置,其中41(58.6%)个断裂点位置与一个或多个散在重复元件重叠:17个与短散在重复元件(SINE)重叠,12个与长散在重复元件(LINE)重叠,10个与长末端重复(LTR)重叠,7个与DNA重复元件重叠,2个与低拷贝重复(LCR)重叠,3个与简单重复重叠;35个断裂连接点序列中,8例含有碱基插入,24例具有1-5bp的重叠或相似,即68.6%(24/35)的病例断裂连接点具有微同源性。上述结果表明芯片分析对于克隆DMD基因断裂点高效而准确;58.6%的断裂点与散在重复元件位置重叠,比其在DMD基因的平均含量(35.6%)高,推测这些散在重复元件可能与DMD基因特定区域易于发生断裂相关;68.6%的病例断裂连接点具有微同源性,提示非同源末端连接(NHEJ)可能是DMD基因发生断裂重排的主要机制。

关键词： DMD基因缺失断裂点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：