检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2007年第12期29卷 1419-1428页

作者：吴易阳李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 详细信息

信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。

关键词： miRNA 肿瘤肿瘤发生信号转导通路

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长白山白眉蝮蛇类凝血酶基因特异片段的制备与分析

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中国医科大学学报 2001年第3期30卷 164-165,168页

作者：房凯赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室沈阳110001

目的 :分离和纯化长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段 ,为克隆全长类凝血酶cDNA奠定基础。方法 :应用RT -PCR方法获得长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段 ,克隆于pGEM T载体上 ,进行测序和NCBI数据库同源性分析。结果 :获得长白山白眉蝮蛇类... 详细信息

目的 :分离和纯化长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段 ,为克隆全长类凝血酶cDNA奠定基础。方法 :应用RT -PCR方法获得长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段 ,克隆于pGEM T载体上 ,进行测序和NCBI数据库同源性分析。结果 :获得长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段长度为 2 89bp ,该片段与其他种蝮蛇类凝血酶DNA片段有同源性。结论 :本实验克隆了长白山白眉蝮蛇类凝血酶基因片段。根据不同种属蛋白质家族成员的保守性和同源性设计引物可以有效地克隆家族成员的DNA片段。

关键词：类凝血酶基因克隆蛇毒基因特异性 cDNA片段制备

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二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区-个NF-κB反应元件的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 322-326页

作者：李英慧李家亓孙陆初国铭赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因... 详细信息

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。

关键词： DDAH2基因 NF-κB反应元件一氧化氮高血压

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HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究

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遗传 2008年第1期30卷 46-50页

作者：王莉莉富伟能李增刚孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL... 详细信息

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。

关键词：先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变表达

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人类发育与遗传学整合课程教学体会

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遗传 2010年第4期32卷 397-403页

作者：邱广蓉李晓明陈芳杰李春义刘洪李福才金春莲孙桂媛刘彩霞赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院组胚教研室沈阳110001 中国医科大学盛京医院妇产科教研室沈阳110004

人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行... 详细信息

人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行,在提高教学效果、培养学生能力上发挥一定的作用。

关键词：人类发育与遗传学整合课程问题为基础的学习方式(PBL) 教学

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双脱氧指纹图谱法及其应用

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中华医学遗传学杂志 1997年第1期14卷 47-48页

作者：孙桂凤张学姜莉孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

双脱氧指纹图谱法及其应用孙桂凤张学姜莉孙开来基因突变检测在疾病侯选基因确定、基因诊断、遗传病和肿瘤发病机理研究中均有重要作用。直接基因测序是鉴定突变最确切的方法，而在准确高效的突变筛查基础上，对疑有突变者测序是常用的... 详细信息

双脱氧指纹图谱法及其应用孙桂凤张学姜莉孙开来基因突变检测在疾病侯选基因确定、基因诊断、遗传病和肿瘤发病机理研究中均有重要作用。直接基因测序是鉴定突变最确切的方法，而在准确高效的突变筛查基础上，对疑有突变者测序是常用的比较经济的方法。已发展的突变筛查方...

关键词：苯丙酮尿症儿童双脱氧指纹图

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应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究

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中国医科大学学报 1999年第3期28卷 186-188页

作者：金春莲林长坤武盈玉姜莉曲陆荣孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布... 详细信息

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上，以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５，４９，５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记，单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段，实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％；在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断，是临床产前基因诊断较理想的方案。

关键词： Duchenne型肌营养不良症二核苷酸产前诊断

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白细胞中血管紧张素原mRNA的定量分析

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中国医科大学学报 1999年第1期28卷 11-12页

作者：娄毅赵彦艳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：检测白细胞中血管紧张素原（ＡＧＴ）ｍＲＮＡ的量。方法：提取总ＲＮＡ，进行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交；应用ＲＴ－ＰＣＲ技术联合印迹杂交和同位素掺入法对微量ｍＲＮＡ检测。结果：Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交显示肝细胞血管紧... 详细信息

目的：检测白细胞中血管紧张素原（ＡＧＴ）ｍＲＮＡ的量。方法：提取总ＲＮＡ，进行Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交；应用ＲＴ－ＰＣＲ技术联合印迹杂交和同位素掺入法对微量ｍＲＮＡ检测。结果：Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交显示肝细胞血管紧张素原ｍＲＮＡ有明显的杂交带，而白细胞无杂交信号。将ＲＴ－ＰＣＲ技术同印迹杂交或同位素掺入法联合应用能提高血管紧张素原微量ｍＲＮＡ检测灵敏度。结论：白细胞的ＡＧＴｍＲＮＡ量低于肝细胞；ＲＴ－ＰＣＲ联合印迹杂交或同位素掺入法是微量ｍＲＮＡ定量分析的有效方法。

关键词：血管紧张素原白细胞定量分析 mRNA 心血管疾病

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中国北方人PAH基因外显子6,12的突变研究

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中国医科大学学报 1999年第5期28卷 332-334,346页

作者：李红杰张学金春元孙开来中国医科大学基础医学院遗传学教研室沈阳110001

目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅ... 详细信息

目的：检测中国北方人中苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子６，１２中的突变。方法：应用聚合酶链反应—变性梯度凝胶电泳（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｇｒａｄｉｅｎｔｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ，ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）及直接测序方法，检测突变。结果：中国北方人３４例ＰＫＵ患者外周血ＤＮＡ中鉴定ＰＡＨ基因外显子６，１２中的３种突变：Ｙ２０４Ｃ，Ｑ２３２Ｑ和Ｒ４１３Ｐ，其频率分别为５．９％（４／６８），４．４％（３／６８），５．９％（４／６８）。结论：本实验提示Ｑ２３２Ｑ可能为中国北方人中较常见的一种新突变，并可能为协助苯丙酮尿症的诊断提供方便手段。同时证实了ＤＧＧＥ法不仅是一种高效快速的突变检测技术，而且作为一种鉴定已知点突变及通过连锁分析进行产前诊断的简便策略。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氯酸羟化酶聚合酶链反应

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中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究

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中国医科大学学报 1999年第5期28卷 329-331页

作者：孙桂凤武盈玉张学金春莲孙开来中国医科大学基础医学院遗传学教研室沈阳110001

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２名来自３个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１以及１７ｑ２１区的... 详细信息

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２名来自３个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１以及１７ｑ２１区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１的ＰＩＣ＜０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１

关键词：肢带型肌营养不良遗传标记多态性研究

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