检索结果-内蒙古大学图书馆

联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究

中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 649-653页

作者：季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110001 沈阳市妇女儿童保健中心

目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线多重连接依赖探针扩增

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细胞周期相关蛋白DCT1染色体及细胞定位与其组织表达的研究

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中国医科大学学报 2010年第2期39卷 105-107,111页

作者：刘琦王述森高锦兰曹丽华罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001

目的对候选抑癌基因DOC-1R((Deleted in oral cancer-1 related,CDK2AP2)相关基因DCT1(DOC-1Rterminal1)进行染色体定位分析并观察其细胞内定位,检测该基因在人类组织中的表达。方法通过辐射杂交细胞系对其进行染色体定位分析,同时构建E... 详细信息

目的对候选抑癌基因DOC-1R((Deleted in oral cancer-1 related,CDK2AP2)相关基因DCT1(DOC-1Rterminal1)进行染色体定位分析并观察其细胞内定位,检测该基因在人类组织中的表达。方法通过辐射杂交细胞系对其进行染色体定位分析,同时构建EGFP-DCT1质粒并转染HeLa细胞,荧光显微镜观察DCT1蛋白在细胞内的定位。此外,应用荧光定量PCR的方法检测该基因在16个正常人类组织中的表达。结果DCT1基因定位于5q31,其编码产物在HeLa细胞中定位于核膜,该基因在正常人类的16个组织中均有表达,其中在脾中表达水平较高。结论DCT1可能为细胞周期调控相关基因,在人类组织中普遍表达。

关键词： DCT1基因 DOC-1R基因染色体定位细胞定位基因表达

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肯尼迪病基因突变分析

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中国医科大学学报 2011年第7期40卷 577-579页

作者：曹丽华商秀丽王述森季春燕何志义罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院神经内科沈阳110001

目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼... 详细信息

目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。

关键词：肯尼迪病雄激素受体基因多聚谷氨酰胺延展

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努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例

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中国实用儿科杂志 2013年第1期28卷 72-73页

作者：王述森曹丽华陈晨麻宏伟罗阳中国医科大学基础医学院医学细胞生物学教育部重点实验室医学基因组学教研室沈阳110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

1临床资料患儿男，17岁。2009—07—28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体：身高142cm，体重41kg，高度近视，视力0．1，面部有雀斑，眼距宽，耳位低，眼睑八字形，双肺呼吸音清，无哕音，心脏听诊... 详细信息

1临床资料患儿男，17岁。2009—07—28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体：身高142cm，体重41kg，高度近视，视力0．1，面部有雀斑，眼距宽，耳位低，眼睑八字形，双肺呼吸音清，无哕音，心脏听诊无明显杂音，患儿听力正常，外生殖器正常，四肢无畸形。

关键词：努南综合征 PTPN11基因突变

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胃癌组织MUC黏蛋白表达及其与胃癌分型关系的研究进展

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中华肿瘤防治杂志 2008年第13期15卷 1032-1035页

作者：陈亚男姜懿凌罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 中国医科大学 91期1班辽宁沈阳110001

目的:阐述黏蛋白在胃癌中表达变化的临床病理意义,探讨黏蛋白标记的胃癌分型在研究胃癌的生物学行为和发病机制方面的意义。方法:通过Pubmed文献检索系统、万方数据资源系统和维普信息资源系统,选择了43篇研究文献,内容涉及黏蛋白的研... 详细信息

目的:阐述黏蛋白在胃癌中表达变化的临床病理意义,探讨黏蛋白标记的胃癌分型在研究胃癌的生物学行为和发病机制方面的意义。方法:通过Pubmed文献检索系统、万方数据资源系统和维普信息资源系统,选择了43篇研究文献,内容涉及黏蛋白的研究概况,黏蛋白在胃癌中表达的变化以及黏蛋白标记的胃癌分型的最新研究进展。结果:黏蛋白MUC1、MUC5AC、MUC6在正常胃黏膜中呈强阳性表达而MUC2则不表达。在正常胃黏膜向肠上皮化生、胃癌演进过程中,MUC1、MUC5AC、MUC6表达呈下调趋势而MUC2表达上调。以黏蛋白为标记可对胃癌进行重新分型,弥补了Lauren分型的不足。结论:黏蛋白MUC质和量的变化可以反映胃上皮细胞癌变的情况。黏蛋白标记的胃癌分型有助于进一步研究胃癌的生物学行为及潜在的分子机制。

关键词：胃肿瘤/病理学黏蛋白类肿瘤标记生物学综述文献

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研究生分子生物学实验技术教学的思考与实践

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中国医学教育技术 2018年第5期32卷 585-588页

作者：刘琦王述森高锦兰罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110122

分子生物学实验教学是医学院校中研究生分子生物学教学的重要组成部分。文章就教学内容(综合性实验的设置、新技术实验的增设、与生物信息学教学的结合)、教学方式(实验理论与实验操作穿插式教学、小班授课)、考核方法(实验操作及科研... 详细信息

分子生物学实验教学是医学院校中研究生分子生物学教学的重要组成部分。文章就教学内容(综合性实验的设置、新技术实验的增设、与生物信息学教学的结合)、教学方式(实验理论与实验操作穿插式教学、小班授课)、考核方法(实验操作及科研设计加入考核体系)及师资队伍建设(教师队伍选择与培养、研究生助教)等方面提出建议,以期为相同层次教学的设置与安排提供有益的借鉴与参考。

关键词：分子生物学实验课程研究生教学

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低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析

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国际遗传学杂志 2011年第3期34卷 123-126页

作者：曹丽华麻宏伟王述森王琳罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

目的鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变。方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析。结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS2... 详细信息

目的鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变。方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析。结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS20-1G>T。结论 PHEX基因新剪接突变IVS20-1 G>T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生。

关键词：低磷酸盐血症性佝偻病 PHEX 受体位点剪接突变

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PAK5的生物学性质及其与肿瘤关系

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解剖科学进展 2017年第3期23卷 327-331页

作者：张雯祝旭东陈晨徐恩宇中国医科大学临床三系沈阳110122 中国医科大学第二临床学院沈阳110122 中国医科大学基础医学院教育部细胞生物学重点实验室医学基因组学教研室沈阳110122 中国医科大学法医学院法医毒物分析教研室沈阳110122

P21-activated kinase 5(PAK5)是PAK家族GroupⅡ成员之一,是一种作为Cdc42和Rac效应蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶。PAK5不但可以促进神经细胞突起和丝状伪足的形成,而且在介导细胞增殖、凋亡、迁移以及细胞周期调控方面均发挥着重要作用,这... 详细信息

P21-activated kinase 5(PAK5)是PAK家族GroupⅡ成员之一,是一种作为Cdc42和Rac效应蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶。PAK5不但可以促进神经细胞突起和丝状伪足的形成,而且在介导细胞增殖、凋亡、迁移以及细胞周期调控方面均发挥着重要作用,这也使得PAK5与胃癌、大肠癌、卵巢癌、乳腺癌、骨肉瘤等多种肿瘤的发生发展有着密切的联系。由于PAK5在肿瘤中发挥着巨大作用,可以为肿瘤治疗提供新的靶点。

关键词： PAK5 骨肉瘤细胞乳腺癌细胞细胞周期调控细胞突起生物学性质细胞凋亡脑胶质细胞瘤介导细胞肝癌发生

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定

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国际皮肤性病学杂志 2012年第5期38卷 289-290页

作者：曹丽华张金芝张士发王述森罗阳中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110001 哈尔滨市红十字中心医院皮肤科沈阳军区总医院皮肤科

目的探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的... 详细信息

目的探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。

关键词：角蛋白基因突变先天性厚甲家系鉴定基因错义突变测序技术检测结果角蛋白17

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