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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨曹丽华王琼王述森罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室

目的结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征。其致病基因为TSC1和TSC2基因,分别编码错构瘤蛋白（hamartin）和马铃薯球蛋白（tuberin）... 详细信息

目的结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征。其致病基因为TSC1和TSC2基因,分别编码错构瘤蛋白（hamartin）和马铃薯球蛋白（tuberin）。本研究旨在对一中国汉族结节性硬化症家系进行基因突变分析,以明确临床诊断并指导遗传咨询。方法设计PCR引物,扩增覆盖TSC1和TSC2外显子及外显子-内含子交界区并直接测序分析,根据突变氨基酸的保守性及其在蛋白质空间结构中所处位置,推测突变致病的可能机制。结果对先证者TSC2基因测序未发现致病突变。TSC1基因测序分析发现第15外显子的两个杂合致病突变,分别是c.1556C>T（***519Ile）和c.1887890delAAAG（***630Glnfs*24）。由于未获得先证者双亲外周血样本,为鉴定以上两个突变是否均继承自先证者的受累父亲,将先证者的TSC1第15外显子PCR产物片段纯化后克隆至pMD18-T载体,挑取阳性克隆进行测序分析。克隆测序结果显示,先证者的两个突变均来自于同一个等位基因。以上两个突变均不处于hamatin的跨膜结构域和螺旋卷曲结构域,但是突变所在的第15外显子位于TSC1与粘着斑激酶家族作用蛋白（focal adhesion kinase[FAK]family interacting protein of200 kD,FIP200）的结合区域,因此推测以上两个突变可能通过FIP200影响细胞的增殖而致病;另外,c.1887 1890delAAAG突变形成了提前的终止密码,推测可能形成截短的TSC1mRNA分子,进而通过无义介导的mRNA降解机制不能正常的表达蛋白而行使功能。结论初步判定TSC1基因c.1556C>T（***519Ile）和c.1887890delAAAG（***630Glnfs*24）为该结节性硬化症家系致病突变,且该突变为国际上首次报道。

关键词：结节性硬化症 TSC1基因突变分析

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GDF5-L373R突变导致SYM1的致病机制研究

GDF5-L373R突变导致SYM1的致病机制研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：刘杏张欣馨曲胜强刘琦罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室

目的近端指/趾骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYMl,OMIM:185800)为常染色体显性遗传病,表现为近端指/趾骨间关节强直、粘连,包括腕骨与跗骨的融合,近节指骨关节不能曲伸或曲伸受限,还可伴有耳聋、中耳鼓膜异常,视力发育异常等症... 详细信息

目的近端指/趾骨间关节粘连(proximal symphalangism,SYMl,OMIM:185800)为常染色体显性遗传病,表现为近端指/趾骨间关节强直、粘连,包括腕骨与跗骨的融合,近节指骨关节不能曲伸或曲伸受限,还可伴有耳聋、中耳鼓膜异常,视力发育异常等症状。生长分化因子5(Growth differentiation factor 5,GDF5)又称软骨形态发生蛋白-1(cartilage-derived morphogenetic protein-1,CDMP-1)或骨形态发生蛋白14(bonemorphogenetic protein 14,BMP14),是转化生长因子β(transforming growth factor-beta,TGF-β)超家族的一员,作为机体软骨形成、骨骼发育的重要调节因子之一,近年来受到了广泛的研究与关注。本课题组在对一中国汉族SYM1家系的筛查中首次发现其致病突变GDF5c.1118T>G(p.L373R),该突变位于GDF5前体蛋白结构域,转化酶作用位点附近,并在不同种属之间具有很高的保守性。本研究旨在明确GDF5-L373R突变导致SYM1表型的致病机制。方法构建多种真核表达载体,转染细胞后,研究野生型和突变型GDF5前体蛋白水解效率、成熟蛋白分泌表达量以及软骨和骨相关信号分子的改变。结果GDF5-L373R突变后检测到前体蛋白和成熟蛋白的表达减少以及前体蛋白的水解效率也发生了改变,推测突变后水解分泌到细胞外的成熟GDF5也会发生改变。另一方面,免疫共沉淀结果提示GDF5-L373R与BMPRIB结合能力下调,经生物信息学预测突变的第373位氨基酸位于β折叠转角处,结果提示L373R突变虽然位于GDF5前结构域中,但是对于GDF5成熟蛋白的空间构象仍然发挥着重要的作用,由于GDF5-L373R蛋白空间结构的变化而导致其与受体的亲和能力改变。研究还显示GDF5-L373R突变后Smurf1蛋白水平上调,p-samd1/5/8表达水平下调,Col II表达水平上调。结论GDF5-L373R突变由于减弱了与BMPRIB结合能力而使细胞内p-smad1/5/8减少,ColⅡ表达增加,软骨细胞特征持续表达,软骨细胞分化能力减弱,关节形成缺陷,导致SYM1表型。

关键词： GDF5 基因突变 SYM1

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人EPHA2基因突变表达载体的构建及鉴定

人EPHA2基因突变表达载体的构建及鉴定

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：李靖岩罗阳王述森张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室

EPHA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和纤维细胞有大量表达,通过与其配体ephrin的结合指导细胞问的相瓦作用,来维持晶体细胞正常形状和高度有序排列,从而终生维持晶体的透明度。前... 详细信息

EPHA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和纤维细胞有大量表达,通过与其配体ephrin的结合指导细胞问的相瓦作用,来维持晶体细胞正常形状和高度有序排列,从而终生维持晶体的透明度。前期实验证实,该基因16内含子剪切突变(c.2826-9G>A),可导致先天性全白内障的发生。为了研究EPHA2基因剪切突变对EPH-ephrin信号通路的影响,我们构建了pcDNA3.1-IRES-EPHA2-WT/INS真核表达载体,以观察突变EPHA2蛋白表达水平变化,并初步探讨该剪切突变导致先天性全白内障的分子致病机制。目的在pcDNA3.1真核表达载体多克隆位点中插入IRES序列,并在IRES序列前后分别插入突变及野生型EPHA2基因cDNA全长,在293T细胞系中观察突变蛋白表达以及该剪切突变对EPH-ephrin信号通路的影响。方法以pcDNA3-IRESneo为模板PCR扩增IRES序列,设计上下游引物分别引入BamHI、ClaI及SmaI、EcoRI酶切位点,利用BamHI/EcoRI双酶切PCR产物及pcDNA3.1(+)空载休,将IRES序列定向插入pcDNA3.1(+)载体MCS中,命名为pcDNA3.1-IRES。SmaI/XhoI双酶切pcDNA3.1-IRES,将已克隆的野生型EPHA2基因cDNA全长插入至IRES序列后,命名为pcDNA3.1-IRES-EPHA2-WT。以NheI/ClaI双酶切该载体,住IRES序列前插入突变型cDNA全长,并酶切电泳和DNA测序验证。结果酶切、PCR和DNA测序鉴定均证实插入片段的正确性,免疫印迹检测该载体在真核细胞中能够表达。结论成功构建pcDNA3.1-IRES-EPHA2-WT/INS真核表达载体,为进一步研究EPHA2基因剪切突变对EPH-ephrin下游信号系统的影响及导致先天性全白内障的分子致病机制奠定了基础。

关键词：先天性白内障 EPHA2 剪切突变真核表达载体

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花样结构白蛋白缓释载体的制备及在豚鼠内耳跨膜给药的应用

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解剖科学进展 2013年第6期19卷 520-524页

作者：于湛于敏周志敏张之宝杜博张哲熊青青中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科北京100088 中国医科大学卫生部细胞生物学重点实验室医学细胞生物学教育部重点实验室细胞生物学教研室沈阳110001 中国医学科学院生物医学工程研究所天津300192

目的制备花样结构白蛋白（flower—shaped bovine serum albumin，FBSA）微纳材料作为载体进行内耳跨圆窗膜给药研究，为临床寻找新的药物缓释载体奠定基础。方法应用改良的去溶剂法制备FBSA微纳材料，并用荧光显微镜、电子显微镜、粒... 详细信息

目的制备花样结构白蛋白（flower—shaped bovine serum albumin，FBSA）微纳材料作为载体进行内耳跨圆窗膜给药研究，为临床寻找新的药物缓释载体奠定基础。方法应用改良的去溶剂法制备FBSA微纳材料，并用荧光显微镜、电子显微镜、粒径分析仪等对其进行系统的表征。通过体外药物释放实验、MTF法来评估其细胞相容性和细胞毒性。通过小动物活体成像观察FBSA在豚鼠听泡内的扩散及在圆窗膜上的附着。结果蛋白基微纳米材料为放射状花样结构，大小约为50～80μm。空白FBSA微纳材料的zeta电位是-16．2mV，其最高的载药量和包封率分别是21．4％和40．0％，具有缓释效果。通过L929细胞的毒性实验测试提示经热变性处理固定后的材料具有更低的毒性和更好的细胞相容性。小动物活体实验可见药物在内耳中扩散及在圆窗膜表面附着。结论成功构建FBSA微纳材料载体，在治疗内耳病的局部给药方面有着良好的应用前景。

关键词：牛血清白蛋白微纳材料缓释载体圆窗膜内耳豚鼠

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前列地尔对SUMO介导的2型糖尿病大鼠脑组织病变的作用

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心血管康复医学杂志 2013年第6期22卷 583-586页

作者：杨红艳徐锦春陈思娇郭英华张怡舜梁怡凡贺诗元董思雨何欢宋今丹中国医科大学附属第一医院老年病教研室辽宁沈阳110001 本溪市铁路医院内科中国医科大学中国医科大学医学分子生物学研究所卫生部细胞生物学重点实验室

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)化修饰对核因子(NF)-κB通路激活的负性调控在2型糖尿病大鼠脑部病变中的干预作用,为前列地尔对其病变的早期干预提供依据。方法:随机抽取40周龄的10只GK大鼠为前列地尔组(前列地尔2.5μg/g,尾尖静脉注... 详细信息

目的:探讨小泛素样修饰蛋白(SUMO)化修饰对核因子(NF)-κB通路激活的负性调控在2型糖尿病大鼠脑部病变中的干预作用,为前列地尔对其病变的早期干预提供依据。方法:随机抽取40周龄的10只GK大鼠为前列地尔组(前列地尔2.5μg/g,尾尖静脉注射给药,1次/d,共10d)、10只为糖尿病对照组,另取10只Wistar雄性大鼠作为正常对照组。正常对照组和糖尿病对照组给予等剂量生理盐水,均为尾尖静脉注射给药。三组均给予普通饲料。测定和观察血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)变化及NF-κB抑制因子(IκB)、NF-κB、SUMO1的水平变化。结果:(1)糖尿病对照组、前列地尔组大鼠的血糖、TG、TC均显著高于正常对照组(P均<0.05);(2)HE染色观察:正常对照组脑组织细胞形态正常,糖尿病对照组、前列地尔组脑组织可见细胞肥大,疏松样改变,前列地尔组病变较轻;(3)免疫组化测定的IκB、NF-κB、SUMO1:正常对照组少许阳性表达,糖尿病对照组、前列地尔组表达均显著增加(P<0.05或<0.01),但前列地尔组较糖尿病对照组IκB[(0.242±0.034)比(0.268±0.017)]、NF-κB[(0.373±0.015)比(0.486±0.013)]表达显著减少,SUMO1[(0.463±0.015)比(0.343±0.018)]表达显著增加(P均<0.05)。结论:小泛素样修饰蛋白在糖尿病大鼠脑组织表达增多,在前列地尔组表达更多,前列地尔对糖尿病大鼠脑组织病变有一定改善作用。

关键词：糖尿病 2型 NF—κB 小泛素相关修饰蛋白质类前列地尔

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白蛋白纳米粒的制备及内耳跨膜给药的初步研究

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国际生物医学工程杂志 2013年第6期36卷 324-327,343,I0008页

作者：于湛于敏周志敏张之宝杜博张哲熊青青孙建军海军总医院全军耳鼻咽喉中心北京100037 第二炮兵总医院耳鼻喉科北京100088 中国医科大学卫生部细胞生物学重点实验室医学细胞生物学教育部重点实验室细胞生物学教研室沈阳110001 中国医学科学院北京协和医学院生物医学工程研究所天津300192

目的目前在临床上国内外尚无对内耳病局部用药的缓释剂,本研究旨在探讨能否将白蛋白纳米粒载体材料作为鼓室跨膜给药缓释剂.方法采用去溶剂化法制备空白白蛋白纳米粒并进行系统表征和细胞毒性评价.为便于观察,选取一种红色荧光染料即... 详细信息

目的目前在临床上国内外尚无对内耳病局部用药的缓释剂,本研究旨在探讨能否将白蛋白纳米粒载体材料作为鼓室跨膜给药缓释剂.方法采用去溶剂化法制备空白白蛋白纳米粒并进行系统表征和细胞毒性评价.为便于观察,选取一种红色荧光染料即罗丹明B（RhB）作为模型药物,以物理吸附方式与空白白蛋白纳米粒结合形成载药白蛋白纳米粒,测定其载药量、包封率及体外药物释放曲线,同时采用小动物活体成像技术观察其注入豚鼠听泡内跨圆窗膜转运扩散情况.结果制备的白蛋白纳米粒为实心球形,表面光滑,平均粒径大小为476 nm,Zeta电位为15.4 mV.体外药物释放结果表明,该纳米粒具有缓释效果.经戊二醛交联固定的白蛋白纳米粒具有一定的细胞毒性;而经热变性处理的白蛋白纳米粒具有较好的细胞相容性.小动物活体成像实验可以看到RhB在听泡内滞留扩散,而后经解剖观察,证明白蛋白纳米粒可在圆窗膜表面附着并穿越圆窗膜实现跨膜向耳蜗内转运.结论制备的白蛋白纳米粒结构完整,制备方法简单、无毒性,可以很好地包载药物并具有缓释功能,为进一步制备可注射跨圆窗膜定向缓释纳米凝胶奠定了坚实的基础.

关键词：牛血清白蛋白纳米粒缓释载体圆窗膜内耳

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Becker型肌营养不良症伴扩张型心肌病家系遗传学分析

Becker型肌营养不良症伴扩张型心肌病家系遗传学分析

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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

作者：邢雪莎吴雨虹季春燕王述森罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳 110001

目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/12000.主要症状为进行性肌无力,腓肠肌假性肥大,... 详细信息

目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/12000.主要症状为进行性肌无力,腓肠肌假性肥大,可伴有癫痫发作,智力障碍,几乎100％伴有心功能损害,大约1/3患者会发展成扩张型心肌病.BMD和Duchenne型肌营养不良(DMD)均由致病基因Dystrophin基因突变引起.本研究旨在对一个中国汉族BMD伴扩张型心肌病家系进行Dystrophin基因突变分析,观察患者的临床特征,并探讨可能的治疗途径,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据.

关键词： Becker型肌营养不良症 Dystrophin基因基因突变心脏移植

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RNF8在前列腺癌细胞中的表达与定位

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现代肿瘤医学 2013年第5期21卷 980-983页

作者：尹中波霍云龙周婷婷王春玉赵越阜新市矿业集团总医院病理科辽宁阜新123000 中国医科大学盛京医院病理科辽宁沈阳110004 中国医科大学基础医学院染色质生物学研究室教育部医学细胞生物学重点实验室卫生部细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001

目的:构建Flag-RNF8真核表达质粒,证实融合蛋白在前列腺癌细胞内的表达与定位。方法:提取人前列腺癌细胞CWR22RV1总RNA,反转录为cDNA。PCR扩增RNF8全长编码区cDNA序列,亚克隆至含有Flag标签的真核表达载体中。将构建的重组质粒测序并转... 详细信息

目的:构建Flag-RNF8真核表达质粒,证实融合蛋白在前列腺癌细胞内的表达与定位。方法:提取人前列腺癌细胞CWR22RV1总RNA,反转录为cDNA。PCR扩增RNF8全长编码区cDNA序列,亚克隆至含有Flag标签的真核表达载体中。将构建的重组质粒测序并转染到前列腺癌细胞CWR22RV1中,提取细胞蛋白进行Western blot检测,同时利用共聚焦激光扫描显微镜观察Flag-RNF8在CWR22RV1细胞内定位。使用免疫沉淀的方法纯化RNF8蛋白。结果:RNF8蛋白全长编码区cDNA克隆到了真核表达载体pcDNA3-Flag中,酶切鉴定片段约为1500bp。Western blot检测到了融合蛋白Flag-RNF8的表达,分子量约为57kDa。Flag-RNF8在CWR22RV1细胞中表达并定位在细胞核中。成功纯化RNF8蛋白。结论:成功构建了Flag-RNF8全长编码区cDNA的真核表达质粒;鉴定了Flag-RNF8融合蛋白的表达并纯化RNF8蛋白;在CWR22RV1细胞中,Flag-RNF8蛋白主要定位在细胞核中。为进一步研究RNF8的生物学特性及其功能奠定了基础。

关键词： RNF8 Western blot 免疫沉淀

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超抗原葡萄球菌肠毒素与抗人大肠癌单链抗体ND-1 scFv融合基因的构建、表达及活性分析

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细胞与分子免疫学杂志 2012年第4期28卷 400-403页

作者：陈航李莉方瑾中国医科大学卫生部细胞生物学重点实验室医学细胞生物学教育部重点实验室细胞生物学教研室辽宁沈阳110001

目的:构建并表达超抗原葡萄(SEA)和鼠抗人大肠癌单链抗体ND-1scFv的融合蛋白,以提高SEA的靶向杀伤作用。方法:构建超抗原SEA和鼠抗人大肠癌单链抗ND-1scFv的融合基因ND-1 scFv/SEA的表达载体,转化到大肠杆菌*** M15中进行诱导表达。Ni-... 详细信息

目的:构建并表达超抗原葡萄(SEA)和鼠抗人大肠癌单链抗体ND-1scFv的融合蛋白,以提高SEA的靶向杀伤作用。方法:构建超抗原SEA和鼠抗人大肠癌单链抗ND-1scFv的融合基因ND-1 scFv/SEA的表达载体,转化到大肠杆菌*** M15中进行诱导表达。Ni-NTA亲和层析对表达产物进行分离、纯化。间接免疫荧光法检测融合蛋白的靶向结合活性,MTT法检测靶向杀伤效率。结果:成功构建了融合基因ND-1scFv/SEA,实现功能性表达,纯化的ND-1scFv/SEA融合蛋白与表达有ND-1相应抗原的大肠癌细胞CCL-187有高度亲和活性,通过激活外周血单核细胞,可特异性杀伤靶细胞,在4μg/mL浓度下对CCL-187的杀伤率达到91%,明显优于SEA的杀伤活性。结论:融合蛋白ND-1 scFv/SEA对大肠癌细胞CCL-187具有靶向结合和杀伤活性,为SEA用于靶向性的大肠癌治疗奠定了基础。

关键词： ND-1单克隆抗体单链抗体Fv 葡萄球菌肠毒素A 大肠癌

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两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析

两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：邢雪莎刘双王述森麻宏伟罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

目的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5'脱氧腺苷钴... 详细信息

目的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5'脱氧腺苷钴胺素合成障碍导致MMCoA到琥珀酰辅酶A异构途径中断,体内MMCoA、甲基丙二酰肉碱、甲基丙二酸、丙酸和丙酸肉碱等中间代谢产物蓄积,使患儿出现酸中毒或呼吸窘迫反复发作、生长发育迟缓、智力落后或倒退、嗜睡甚至死亡等一系列临床症状。MMA的病因较为复杂,MMCoA异构过程中所需的不同酶的编码基因发生变异均可导致疾病的发生。MCM缺失型MMA是由甲基丙二酰辅酶A变位酶基因MUT(methylmalonyl CoA mutase,MUT)突变导致,定位于6p21.1。本研究旨在观察MMA患者的临床特征,针对不同临床表现的患者进行相应致病基因的突变分析,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。方法两个核心家系被纳入本研究。根据临床表现、气相色谱和高效液相串联质谱分析,VitB12负荷试验进行MMA的临床诊断并初步分类,经知情同意后采取患者及父母外周血并提取基因组DNA,采用PCR及测序技术对MMA家系进行MUT基因突变分析。结果两个家系的患儿符合MMA的临床诊断,表现为反复呕吐、嗜睡、运动障碍,尿中甲基丙二酸增高,血中丙酰肉碱,丙酰肉碱与乙酰比值升高,且家系1患儿为VitB12无效型,家系2患儿为VitB12有效型。,父母非近期婚配。家系1患儿MUT基因存在一个纯合突变c.323G>A(p.R108H),该突变为错义突变,其父母为近亲结婚,父母均为该突变的杂合携带者,其姐姐也是杂合携带者,表型正常。该突变为已报道的突变。家系2患儿MUT基因存在两个错义杂合突变,为c.1106G>A(p.R369H)和c.2000A>G(p.H667R),分别导致其编码蛋白第369位氨基酸由精氨酸转变为组氨酸和第667位由组氨酸变成精氨酸。先证者的父亲、母亲均为杂合突变子,其中父亲携带有c.1106G>A(p.R369H)杂合突变,母亲携带有c.2000A>G(p.H667R)杂合突变。c.2000A>G(p.H667R)为国际上尚未报道的碱基改变。结论MUT基因c.323G>A(p.R108H),c.1106G>A(p.R369H)和c.2000A>G(p.H667R)为导致中国汉族MMA的致病突变,c.2000A>G(p.H667R)为MUT基因的一种新的碱基变异,丰富了MMA致病基因突变数据库。应用气相色谱,串联质谱和基因分析技术能够有效提高MMA诊断准确性,有利于患儿早期诊断,早期治疗。

关键词：甲基丙二酸血症 MUT基因突变分析

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