检索结果-内蒙古大学图书馆

2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：邢雪莎张世发刘双王述森罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳市陆军总医院皮肤科

目的:家族性慢性良性天疱疮(Harley-Harley Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70%的患者有家族史,多于青春期以后发病。该病是由ATP2C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因... 详细信息

目的:家族性慢性良性天疱疮(Harley-Harley Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70%的患者有家族史,多于青春期以后发病。该病是由ATP2C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因,没有热点区域,以错义突变和无义突变为主。本实验室收集到1个HHD家系,旨在对致病

关键词：家族性慢性良性天疱疮基因突变

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舒洛地特对早期糖尿病肾病的干预效应

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中国临床药学杂志 2008年第1期17卷 1-6页

作者：陈思娇高阳胡怡魏敏李强张绍维宋今丹中国医科大学附属第一医院内分泌实验室沈阳110001 中国医科大学老年病学研究室内分泌实验室沈阳110001 中国人民解放军第202医院内分泌肾内科沈阳110001 卫生部细胞生物学重点实验室中国医科大学医学分子生物学研究所沈阳110001

目的观察舒洛地特对糖尿病早期肾病患者的疗效,为糖尿病肾病的治疗寻求新途径。方法60例2型糖尿病肾病患者,24 h尿白蛋白排泄率(UAER)30～300 mg,不伴有高血压,其中男30例,女30例,年龄43～70 a,糖尿病病程0.5～30 a。待代谢控制稳定后,... 详细信息

目的观察舒洛地特对糖尿病早期肾病患者的疗效,为糖尿病肾病的治疗寻求新途径。方法60例2型糖尿病肾病患者,24 h尿白蛋白排泄率(UAER)30～300 mg,不伴有高血压,其中男30例,女30例,年龄43～70 a,糖尿病病程0.5～30 a。待代谢控制稳定后,维持原糖尿病治疗方案不变,随机分为常规治疗组、氯沙坦钾组(50 mg,po,qd),舒洛地特组(舒洛地特600 LSU,iv或im,bid,疗程4 wk;然后续惯250 LSU,po,bid,疗程8 wk),比较治疗3 mo前后指标变化。所检测指标包括UAER(于治疗前、后第4 wk测定1次)、血压、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹C肽、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、丙氨酸转氨酶(ALT)、r-谷氨酞转移酶(r-GT)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、血液黏度、血细胞比容(Hct)、纤维蛋白原(FIB)、血浆纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)、血浆内皮素(ET)、血清一氧化氮(NO)。结果常规治疗组用药前后UAER变化不明显,统计学分析无显著差异。氯沙坦钾组用药前后UAER从治疗前(90.33±35.56) mg·24 h^(-1)下降到治疗后的(58.76±33.21)mg·24 h^(-1);舒洛地特组UAER从(88.83±43.18)mg·24 h^(-1)下降到(56.64±32.96)mg·24 h^(-1)。用药前后比较,2组UAER差异均有高度统计学意义(P值均<0.01)。氯沙坦钾组治疗3 mo后UAER下降34.04%,舒洛地特组下降33.62%,2组间比较无显著性差异。氯沙坦钾组、舒洛地特组2组患者UAER随治疗时间的延长均呈逐渐减少趋势,治疗后2组UAER同常规治疗组比较,具有明显差异。舒洛地特组用药后,血清NO明显增高,PAI-1、FIB、ET等指标有一定程度的下降;氯沙坦钾组血浆ET水平在治疗后显著下降。3组DN患者用药前后FPG、HbAlc、TC、TG、HDL-C、LDL-C、ALT、r-GT、BUN、Cr、空腹C肽、Hct和血压等指标差异无统计学意义。结论舒洛地特能够减少微量白蛋白尿期2型糖尿病肾病患者的尿白蛋白排泄,延缓甚至逆转肾病进展,且用药时间越长,受益越大。

关键词：糖尿病肾病舒洛地特尿白蛋白排泄率血浆内皮素血清一氧化氮

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急性肾小球肾炎患儿血红细胞谷胱甘肽过氧化物酶活力的检测及分析

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中国实用儿科杂志 2002年第8期17卷 507-507页

作者：庞希宁王淑兰宋今丹中国医科大学细胞生物学卫生部重点实验室沈阳110001 中国医科大学第一临床学院儿科

急性肾小球肾炎（AGN）是儿科常见病，其发病机制尚不完全清楚，临床尚无有效的治疗药物，因而探讨AGN的发病机制，对临床治疗有指导意义。

关键词：急性肾小球肾炎儿童血红细胞谷胱甘肽过氧化物酶 AGN

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一成骨不全家系的基因突变分析

一成骨不全家系的基因突变分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈晨曹丽华马旭罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳市骨科医院骨科研究所病房

目的成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损害为主要特征。大多数病例是编码Ⅰ型胶原Ⅱ链的COLlA1或COLlA2基因突变所致,一... 详细信息

目的成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损害为主要特征。大多数病例是编码Ⅰ型胶原Ⅱ链的COLlA1或COLlA2基因突变所致,一般呈常染色体显性遗传方式。本研究针对一中国成骨不全家系进行基因突变分析,以明确其致病突变。方法在签署知情同意后,采集该家系中患者和表型正常个体外周静脉血3ml,使用UniversalGenomic DNA Extraction Kit Ver.3.0(TaKaRa)试剂盒提取基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析;同时采用PCR-RFLP方法通过聚丙烯酰胺凝胶电泳验证所发现的变异在人群中存在的频率;在COL1A1基因及其上下游区域选取两个微卫星标记WI-6632,D7S657和一个短串联重复AC*21,在COL1A2基因及其上下游区域选取5个微卫星标记D17S1293,D17S1868,D17S1180,D17S1319和D17S788,PCR扩增以上遗传标记并进行单体型分析;针对可能的致病突变,进行RNA水平的分析,Trizol法提取新鲜外周静脉血中总RNA,使用PrimeScript(?)RT reagent Kit(TaKaRa)反转录并用基因特异性引物扩增突变位点所在区域,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物大小,同时进行克隆测序分析。结果在先证者COL1A2基因发现杂合突变c.3313G>A(***1105Ser),但在家系中该突变不与患者共分离;在先证者COL1A1基因发现杂合突变c.1299+5G>C,该突变在家系中与患者共分离。在146个无关正常个体中均未发现存在以上两个突变。单体型分析结果支持该家系中COL1A1基因致病,不支持COL1A2基因致病。针对c.1299+5G>C突变,进行RNA剪切分析,琼脂糖凝胶电泳显示患者COL1A1基因的扩增子与家系中正常个体大小一致。对扩增产物进行克隆测序分析显示存在剪接改变,在原始剪接位点前缺失8个碱基,即c.1292 1299del(***432*)。结论以上结果在DNA水平和RNA水平初步证实该成骨不全家系为COL1A1基因致病,其致病突变c.1292 1299del为国际首报;COLlA2基因突变c.3313G>A在国际上已经报道过2次,其在成骨不全致病机制中的作用有待进一步研究,推测其也可能为罕见的SNP位点。

关键词：成骨发育不全 COL1A1 COL1A2 基因突变

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Smad1在小鼠胚胎肺末梢组织正常分化中的的作用研究

Smad1在小鼠胚胎肺末梢组织正常分化中的的作用研究

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中国细胞生物学学会第九次会员代表大会暨青年学术大会

作者：陈澄陈卉孙建平 Pablo Bringas Jr. David Warburton 陈誉华史伟中国医科大学基础医学院发育生物学教研室卫生部细胞生物学重点实验室 Centerfor Craniofacial Molecular Biology University of Southern California Los Angeles California Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles Centerfor Craniofacial Molecular Biology University of Southern California Los Angeles California Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles 中国医科大学基础医学院发育生物学教研室卫生部细胞生物学重点实验室 Developmental Biology Program The Saban Research Institute of Childrens Hospital Los Angeles

肺是重要的呼吸器官,早产儿能否存活取决于肺的成熟程度。末梢肺组织分化形成具有完善功能的气体交换面,是胚胎肺功能建成的关键。BMP4是控制末梢肺组织成熟分化的重要生长因子。为研究 BMP4 通路的细胞内信号分子 Smad1在胚胎肺发育过... 详细信息

肺是重要的呼吸器官,早产儿能否存活取决于肺的成熟程度。末梢肺组织分化形成具有完善功能的气体交换面,是胚胎肺功能建成的关键。BMP4是控制末梢肺组织成熟分化的重要生长因子。为研究 BMP4 通路的细胞内信号分子 Smad1在胚胎肺发育过程中的作用,我们用可诱导条件剔除转基因小鼠试验平台,

关键词：肺发育 Smad1 BMP4

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胺碘酮诱发甲状腺损伤的机制及治疗研究进展

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医学综述 2011年第12期17卷 1853-1855页

作者：田树旭耿琛琛陈思娇毛廷辉宋今丹中国医科大学附属第一医院干部医疗工作部老年医学研究室学生处七年制沈阳110001 中国医科大学医学分子生物学研究所卫生部教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳110001

胺碘酮作为Ⅲ类抗心律失常药,被广泛用于各种心率失常的治疗中。胺碘酮在发挥抗心律失常生物效应的同时,释放大量的碘元素,增加甲状腺合成甲状腺激素的功能,扰乱体内甲状腺激素的正常代谢。并且通过直接的细胞毒性和间接反馈作用,致甲... 详细信息

胺碘酮作为Ⅲ类抗心律失常药,被广泛用于各种心率失常的治疗中。胺碘酮在发挥抗心律失常生物效应的同时,释放大量的碘元素,增加甲状腺合成甲状腺激素的功能,扰乱体内甲状腺激素的正常代谢。并且通过直接的细胞毒性和间接反馈作用,致甲状腺组织损伤。对于胺碘酮诱发的甲状腺组织损伤,可以根据病情采取药物、手术以及放射性碘等相应治疗。

关键词：胺碘酮甲状腺功能减低甲状腺功能亢进治疗

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小分子化合物H-131抑制胃癌细胞增殖及机制

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解剖学研究 2014年第2期36卷 81-84页

作者：张健李瑞娟张红艳刘奇李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室//教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的研究小分子化合物H-131对人胃癌细胞SGC7901、BGC823、MKN-45增殖的抑制作用及其相关机制。方法应用不同浓度的化合物H-131处理人胃癌细胞SGC7901、BGC823和MKN-45,采用MTT法检测该化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞... 详细信息

目的研究小分子化合物H-131对人胃癌细胞SGC7901、BGC823、MKN-45增殖的抑制作用及其相关机制。方法应用不同浓度的化合物H-131处理人胃癌细胞SGC7901、BGC823和MKN-45,采用MTT法检测该化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞周期的影响,Western blot检测化合物对周期调控蛋白Cyclin D1和CDK4表达的影响。结果化合物H-131能够以剂量依赖的方式抑制人胃癌细胞SGC7901、BGC823及MKN-45的增殖,并且能够抑制上述细胞G1期向S期的转化。Western blot结果显示H-131能够以剂量依赖的方式下调胃癌细胞SGC7901中Cyclin D1和CDK4的蛋白表达水平。结论化合物H-131能够通过下调胃癌细胞中Cyclin D1和CDK4的表达水平,抑制胃癌细胞G1期向S期的转化,进而抑制胃癌细胞增殖。

关键词：胃癌 H-131 细胞株细胞周期蛋白D1 细胞周期蛋白依赖激酶

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小分子化合物O-565抑制胃癌细胞迁移侵袭及机制研究

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现代肿瘤医学 2014年第5期22卷 1020-1023页

作者：张健刘奇李瑞娟张红艳李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的:研究小分子化合物O-565对人胃癌细胞BGC823、MKN-45增殖、迁移和侵袭能力的影响及其作用机制。方法:应用MTT检测不同浓度小分子化合物O-565对胃癌细胞BGC823和MKN-45增殖能力的影响。分别用0、20、40、60μmol/L浓度的化合物O-565... 详细信息

目的:研究小分子化合物O-565对人胃癌细胞BGC823、MKN-45增殖、迁移和侵袭能力的影响及其作用机制。方法:应用MTT检测不同浓度小分子化合物O-565对胃癌细胞BGC823和MKN-45增殖能力的影响。分别用0、20、40、60μmol/L浓度的化合物O-565处理BGC823和MKN-45两种胃癌细胞,应用Transwell小室检测其对上述两种细胞迁移侵袭能力的抑制作用,Western blot检测化合物对金属基质蛋白酶2(MMP-2)表达及丝切蛋白(Cofilin)磷酸化水平的影响。结果:化合物O-565对于BGC823和MKN-45两种胃癌细胞的增殖能力无明显影响,却能够以剂量依赖的方式抑制上述细胞的迁移和侵袭。Western blot结果显示O-565能够下调胃癌细胞BGC823中MMP-2的表达及Cofilin的磷酸化水平。结论:化合物O-565可能通过下调细胞中MMP-2的表达及Cofilin的磷酸化水平,抑制BGC823、MKN-45胃癌细胞的迁移和侵袭。

关键词： O-565 胃癌侵袭 MMP-2 Cofilin

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小分子化合物P-275抑制胃癌细胞增殖及机制研究

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解剖科学进展 2014年第3期20卷 266-268,272页

作者：张健李瑞娟刘奇张红艳李丹妮李丰中国医科大学基础医学院细胞生物教研室教育部医学细胞生物学重点实验室辽宁沈阳110001 沈阳药科大学制药工程学院辽宁沈阳110016 中国医科大学附属第一医院肿瘤内科辽宁沈阳110001

目的研究小分子化合物P-275对人胃癌细胞BGC823、SGC7901、MKN-45增殖的抑制作用及其机制。方法分别用不同浓度的化合物P-275处理人胃癌细胞BGC823、SGC7901和MKN-45,MTT法检测化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测化合物对细胞周期... 详细信息

目的研究小分子化合物P-275对人胃癌细胞BGC823、SGC7901、MKN-45增殖的抑制作用及其机制。方法分别用不同浓度的化合物P-275处理人胃癌细胞BGC823、SGC7901和MKN-45,MTT法检测化合物对细胞增殖的影响,流式细胞术检测化合物对细胞周期的影响,Western Blot检测化合物对周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4表达的影响。结果化合物P-275能够以剂量依赖的方式抑制人胃癌细胞BGC823、SGC7901及MKN-45的增殖,同时能够抑制上述细胞G1期向S期的转化。Western Blot结果显示P-275能够以剂量依赖的方式下调胃癌细胞SGC7901中周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4的表达。结论化合物P-275能够通过下调胃癌细胞中周期调控蛋白Cyclin D1、CDK4的表达,从而抑制胃癌细胞G1期向S期的转化,进而抑制胃癌细胞的增殖。

关键词： P-275 人胃癌细胞周期 Cyclin D1 CDK4

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纳米磁珠技术在单核苷酸多态性检测中的应用现状

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医学综述 2011年第7期17卷 1059-1062页

作者：孙加司蔡景钰陈思娇邵义宋今丹中国医科大学七年制沈阳110001 中国医科大学第一医院干部医疗工作部沈阳110001 沈阳工业大学沈阳110870 卫生部教育部细胞生物学重点实验室中国医科大学医学分子生物学研究所沈阳110001

单核苷酸多态性(SNP)是指在进化过程中,由基因组核苷酸的变异引起的DNA序列差异。SNP是导致遗传性疾病和肿瘤的重要原因之一,可以作为遗传性疾病、肿瘤等的早期临床检测指标,对疾病的及时发现和治疗具有重要的意义。纳米磁珠技术是一种... 详细信息

单核苷酸多态性(SNP)是指在进化过程中,由基因组核苷酸的变异引起的DNA序列差异。SNP是导致遗传性疾病和肿瘤的重要原因之一,可以作为遗传性疾病、肿瘤等的早期临床检测指标,对疾病的及时发现和治疗具有重要的意义。纳米磁珠技术是一种新型生物技术,具有固相化试剂特有的优点以及生物免疫反应的特异性,因此在生物医学工程中得到了越来越广泛的应用。

关键词：单核苷酸多态性纳米磁珠技术检测方法

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