检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2015年第10期30卷 757-761页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MOD... 详细信息

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MODY被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。正确的分子诊断对于MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。

关键词：青少年发病的成人型糖尿病儿童青少年高血糖胰腺β细胞

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特发性膜性肾病相关自身抗体研究进展

特发性膜性肾病相关自身抗体研究进展

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第七届中国临床微生物学大会暨微生物学与免疫学论坛

作者：程桂雪李永哲秦晓松中国医科大学附属盛京医院检验科北京协和医院风湿免疫科

特发性膜性肾病是肾小球滤过膜受损的常见病因,该病具有病情反复、慢性迁延的特点。其发病机制尚不清楚,目前主要被认为是一种单器官自身免疫性疾病。近来研究发现多种与疾病相关的靶抗原及其相应的抗体,二者结合形成的抗原抗体复合物... 详细信息

特发性膜性肾病是肾小球滤过膜受损的常见病因,该病具有病情反复、慢性迁延的特点。其发病机制尚不清楚,目前主要被认为是一种单器官自身免疫性疾病。近来研究发现多种与疾病相关的靶抗原及其相应的抗体,二者结合形成的抗原抗体复合物引起肾小球基底膜的改变而致病。本文就已发现的靶抗原及其自身抗体在疾病发病中的作用及其研究进展进行综述。

关键词：特发性膜性肾病自身抗体抗原

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中文版儿童生活质量测定量表风湿模块13~18岁版的信效度研究

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中华护理杂志 2015年第7期50卷 799-803页

作者：张华梁王宁辰孙静张春燕何竞贤李杨北京协和医学院护理学院北京市100144 鄞州人民医院ICU 北京协和医院儿科北京协和医院风湿免疫科

目的翻译儿童生活质量测定量表风湿模块(13~18岁)(Pediatric Quality of Life Inventory^(TM)3.0-Rheumatology Module,Peds QL^(TM)3.0-RM)(ages 13-18),检验中文版PedsQL^(TM)3.0-RM(ages 13-18)的信效度。方法研究分两个阶段:第1阶段翻译并形成中文版PedsQL^(TM)3.0-RM(ages13-18),由专家小组对其表面效度和内容效度进行评定;第2个阶段采用中文版PedsQL^(TM)3.0-RM(ages 13-18)对160例青少年风湿疾病患儿进行调查,对量表的内部一致性、结构效度进行评定。结果量表总表与各维度Cronbach'sα系数为0.769~0.849;总表与各维度的重测信度为0.849~0.912(P<0.01);量表内容效度(CVI)=0.94;因子分析结果共提取出5个公因子,累积方差贡献率为72.124%;公因子的含义与源量表的理论结构相符。结论中文版PedsQL^(TM)3.0-RM(ages 13-18)具有良好的信效度,可在中国文化背景下对13~18周岁风湿性疾病患儿的生活质量进行有效测量。

关键词：风湿性疾病青少年生活质量信度效度

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化合物1487B抑制肿瘤坏死因子-α生成机制研究

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中国药学杂志 2015年第20期50卷 1806-1810页

作者：马明张洋郭连宏白利平姜蓉李元中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所卫生部抗生素生物工程重点实验室北京100050

目的研究化合物1487B对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的作用,探讨其抗炎机制。方法利用荧光标记底物,检测在不同浓度化合物1487B作用下,THP-1细胞中肿瘤坏死因子-α转化酶(TACE)的活性;采用实时定量PCR法,分析肿瘤坏死因子-α的转录水平;利... 详细信息

目的研究化合物1487B对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的作用,探讨其抗炎机制。方法利用荧光标记底物,检测在不同浓度化合物1487B作用下,THP-1细胞中肿瘤坏死因子-α转化酶(TACE)的活性;采用实时定量PCR法,分析肿瘤坏死因子-α的转录水平;利用酶联免疫吸附实验及免疫印迹,测定肿瘤坏死因子-α的分泌表达水平。结果在THP-1细胞中,1487B对胞内TACE酶活性有一定的抑制作用,实时定量PCR检测1487B可降低肿瘤坏死因子-α转录,且呈明显的剂量依赖性;免疫印迹及酶联免疫吸附实验检测终浓度为50、100、200μmol·L-1的1487B作用THP-1细胞后,肿瘤坏死因子-α前体的表达减少63%(P<0.01)、72%(P<0.01)、67%(P<0.01),肿瘤坏死因子-α的分泌水平降低24%(P<0.05)、31%(P<0.01)、70%(P<0.001)。结论 1487B通过抑制THP-1细胞胞内TACE酶活性和肿瘤坏死因子-α转录,减少肿瘤坏死因子-α生成,本实验初步阐明了化合物1487B的抗炎机制,为其进一步应用奠定了基础。

关键词：新化合物 1487B 肿瘤坏死因子α 类风湿关节炎肿瘤坏死因子-α转化酶

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2013年全国175家临床实验室检测抗中性粒细胞胞浆抗体的比对分析

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现代检验医学杂志 2015年第5期30卷 137-140页

作者：宋宁张蜀澜胡朝军邓垂文李萍白依娜李丽君董晓娟吴子燕甘晓丹史艳萍李永哲张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科、风湿病学教育部重点实验室北京100730

目的通过全国多中心实验室自身抗体检测比对活动,了解国内抗中性粒细胞胞浆抗体的检测水平现状,以提高检测质量.方法由卫生公益性行业科研专项＆quot;风湿免疫病诊疗关键技术临床推广及转化应用研究＆quot;项目组（以下称＆quot;项目... 详细信息

目的通过全国多中心实验室自身抗体检测比对活动,了解国内抗中性粒细胞胞浆抗体的检测水平现状,以提高检测质量.方法由卫生公益性行业科研专项＆quot;风湿免疫病诊疗关键技术临床推广及转化应用研究＆quot;项目组（以下称＆quot;项目组＆quot;）制备自身抗体比对样品（液体血清）,向全国175家自愿报名参加抗中性粒细胞胞浆抗体检测的实验室发放比对品.比对品包含抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性或阴性、抗髓过氧化物酶（MPO）抗体阳性或抗蛋白酶3（PR3）抗体阳性,共计1组5支血清.由项目组统一寄送至各实验室.要求各实验室在规定时间内完成检测,并将结果上传至项目组.采用Excel软件对检测结果进行统计分析.结果参加ANCA,抗MPO抗体及抗PR3抗体检测比对工作的实验室数目分别为134家,148家和148家.ANCA,抗MPO抗体及抗PR3抗体比对品检测结果阳性符合率分别为90.8％,98.0％和98.0％,阴性符合率分别为94.4％,96.1％和98.8％.间接免疫荧光法为国内实验室检测ANCA的主要方法,但回报的结果符合率参差不齐,荧光模型回报率尚不理想,仅为77.9％.结论 2013年全国实验室检测ANCA比对品的阳性符合率尚不理想,且应用ⅡF法检测ANCA时荧光模型回报率不高.抗MPO抗体及抗PR3抗体比对结果较为满意.ANCA检测质量仍有待提高.

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 抗髓过氧化物酶(MPO)抗体抗蛋白酶3(PR3)抗体

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抗风湿药的不良反应及其安全管理对策

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药物不良反应杂志 2015年第3期17卷 161-163页

作者：邵体红张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 100032

现代风湿病学发展迅速，推动了临床诊断和治疗的进步，特别是近些年有关自身免疫病的靶向治疗、生物制剂的发现和临床使用，为治疗风湿性疾病提供了新的武器，明显改善了疾病的进程和预后。但任何药物都有治疗有效性与不良反应的双重性... 详细信息

现代风湿病学发展迅速，推动了临床诊断和治疗的进步，特别是近些年有关自身免疫病的靶向治疗、生物制剂的发现和临床使用，为治疗风湿性疾病提供了新的武器，明显改善了疾病的进程和预后。但任何药物都有治疗有效性与不良反应的双重性。最新研究显示，感染是系统性红斑狼疮患者的主要致死因素，考虑与患者长期使用糖皮质激素及免疫抑制剂导致机体免疫功能低下有关［1-2］，因此作为临床医生和药师对此应该有清醒的认识。

关键词：不良反应安全管理抗风湿药系统性红斑狼疮患者风湿性疾病靶向治疗免疫功能低下自身免疫病

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转化生长因子β/骨形成蛋白通路与肺动脉高压

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协和医学杂志 2015年第1期6卷 42-46页

作者：黄璨李梦涛王迁赵久良曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是一种较为罕见的肺循环压力升高的临床综合征,其发病率为5~15/百万[1-2],但不同种族分布有差异,即使积极治疗,致死率仍较高。肺动脉高压定义为：静止时右心漂浮导管测得平均肺动脉压≥... 详细信息

肺动脉高压（pulmonary artery hypertension,PAH）是一种较为罕见的肺循环压力升高的临床综合征,其发病率为5~15/百万[1-2],但不同种族分布有差异,即使积极治疗,致死率仍较高。肺动脉高压定义为：静止时右心漂浮导管测得平均肺动脉压≥25 mm Hg,肺毛细血管楔压≤15 mm Hg（除外左心疾病相关性）,且肺血管阻力〉3 Wood units（mm Hg/L·min）,并除外肺部疾病和（或）慢性缺氧相关性、慢性血栓栓塞性肺高压及其他因素所致肺高压。

关键词：肺动脉高压转化生长因子β 骨形成蛋白骨形成蛋白受体2

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HLA-DQB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

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标记免疫分析与临床 2015年第1期22卷 37-40,45页

作者：李媛李萍陈华孙菲陈思吴子燕胡朝军张蜀澜刘斌李永哲张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 青岛大学医学院附属医院风湿科山东青岛266003

目的探讨HLA-DQB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erthematosus,SLE)遗传易感性的相关性。方法通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对908例SLE患者和961例健康对照rs3129716(HLA-DQB1)位点进行基因分型,同时结合临床表现分型,分析该位点与疾病及临床表型的相关性。分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析。结果 rs3129716(HLA-DQB1)位点等位基因频率和基因型频率在SLE疾病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。三种遗传模型下的分析显示,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,未发现相关性。结论rs3129716(HLA-DQB1)与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关。

关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性 HLA-DQB1

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系统性红斑狼疮相关肺动脉高压的诊治共识

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中国临床医生杂志 2015年第7期43卷 10-12页

作者：王迁李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

随着系统性红斑狼疮（SLE）诊治水平的不断提高,患者生存期不断延长,SLE的一些较少见的脏器并发症,如肺动脉高压（PAH）,逐渐成为风湿、心脏和呼吸科医生共同关心、亟待解决的问题[1]。在临床实践中,PAH并非SLE中的常见合并症,其患病率... 详细信息

随着系统性红斑狼疮（SLE）诊治水平的不断提高,患者生存期不断延长,SLE的一些较少见的脏器并发症,如肺动脉高压（PAH）,逐渐成为风湿、心脏和呼吸科医生共同关心、亟待解决的问题[1]。在临床实践中,PAH并非SLE中的常见合并症,其患病率在中国系统性红斑狼疮研究协作组（CSTAR）的注册中仅为3.8%,远低于狼疮性肾炎（47.4%）、SLE关节受累（54.5%）,SLE血液系统受累（56.1%）,甚至低于神经精神性狼疮（4．8％）。

关键词：系统性红斑狼疮肺动脉高压呼吸科医生狼疮性肾炎研究协作组临床实践常见合并症风湿科右心导管检查病情活动性

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NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习

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中华临床免疫和变态反应杂志 2015年第4期9卷 250-255,I0003页

作者：唐琳侍效春李健沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 重庆医科大学第二附属医院风湿免疫科重庆400010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 济宁医学院附属医院风湿免疫科山东济宁272000

目的探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发... 详细信息

目的探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效。基因检测均为NLRP12基因F402 L(c.1206 C>G)杂合突变。结论文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57%),也有散发病例。大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25%)。主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状。发作时多数患者急相反应物质升高。NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C>G)(15例,54%)。激素及抗组胺药物有效。NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见。本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD。临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊。

关键词：自身炎症性疾病核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白 NLRP12自身炎症性疾病冷炎素相关周期性综合征白细胞介素1

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