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我国汉族Vogt—Koyanagi—Harada综合征患者人类白细胞抗原DQBI基因多态性研究

中华眼底病杂志 2010年第5期26卷 418-422页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院北京协和医院眼科 100710 中国协和医科大学冒家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15～67岁,平均年龄（36±11）岁.正常对照者中,男性42例,女性46例,年龄24～68岁,平均年龄（41±19）岁.采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法进行HLA-DQB1等位基因分型,聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）-克隆-测序法检测HLA-DQB1基因启动子区（HLA-QBP）等位基因.应用x2检验或Fisher精确概率法进行统计分析.结果 VKH综合征患者中HLA-DQB1＊0401（0.318比0.045,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8）和DQB1＊0303（0.068比0.006,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81）频率明显高于正常对照者,差异有统计学意义.而HLA-DQB1＊0601（0.017比0.096,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16）和HLA-DQB1＊0302（0.063比0.193,x2=13.48,P=0.000,OR=0.28）在VKH综合征患者中出现的频率显著低于正常对照者,差异有统计学意义.VKH综合征患者HLA-DQB1基因启动子区-189C/A的C等位基因频率显著高于正常对照者（0.324比0.074,x2=45.92,P=0.000）,而-227G/A等位基因频率低于正常对照者（0.011比0.108,x2=15.63,P=0.000）.VKH综合征患者中易感等位基因的组合（-189C和HLA-DQB1＊0401）频率明显高于正常对照者,正常对照者中抗性等位基因的组合（-227G和HLA-DQB1＊0601）频率显著高于VKH综合征患者.结论 VKH综合征发病可能与HLA-DQB1启动子和编码区相互作用有关.

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征/病因学 HLA抗原/生理学聚合酶链反应

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

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生殖医学杂志 2010年第4期19卷 313-317页

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆召麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院病理科北京100730

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理... 详细信息

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变精原细胞瘤

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面神经损伤后热休克蛋白27在面运动核团的表达变化

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首都医科大学学报 2009年第6期30卷 766-769页

作者：李万鑫高志强徐淼北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学实验室

目的研究切断面神经后热休克蛋白27(heat shock protein 27,HSP27)在面运动核团内表达的变化情况;探讨面神经损伤后面神经功能恢复的分子机制。方法用随机数字表法将30只Wistar大鼠分为3组:实验组、手术对照组、空白对照组,每组10只;在... 详细信息

目的研究切断面神经后热休克蛋白27(heat shock protein 27,HSP27)在面运动核团内表达的变化情况;探讨面神经损伤后面神经功能恢复的分子机制。方法用随机数字表法将30只Wistar大鼠分为3组:实验组、手术对照组、空白对照组,每组10只;在切断右侧面神经术前和术后的第1、2、3、4天,获取不同组内2只大鼠右侧的面运动核团,从核团组织中提取包含热休克蛋白27在内的上清液,用Western blotting方法测定上述不同实验组的组织上清液内热休克蛋白27的表达。结果切断面神经术后第1天实验组,大鼠面运动核团内热休克蛋白27表达比切断前有明显提高,术后第2天表达达到高峰,术后第3天表达开始下降,术后第4天表达较术后第3天继续下降,但仍高于术前;手术对照组和空白对照组HSP27的表达无明显变化。结论切断面神经后,面运动核团内热休克蛋白27表达上调,术后第2天表达达到高峰,之后递减到术后第4天,但表达始终高于术前。

关键词：热休克蛋白面运动核团面运动神经元面神经损伤表达比成年大鼠对照组手术后实验组切断

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拟老年痴呆大鼠脑中GFAP和NSE蛋白表达的改变

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基础医学与临床 2008年第12期28卷 1255-1259页

作者：朱莹莹倪道凤许彩民中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的了解老年痴呆模型大鼠海马及嗅球中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达的差异,从而了解嗅觉与老年痴呆的关系。方法成年SD大鼠,通过向大鼠侧脑室内注射Aβ建立模型后用免疫组化方法检测海马及嗅球中GFAP和NSE... 详细信息

目的了解老年痴呆模型大鼠海马及嗅球中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达的差异,从而了解嗅觉与老年痴呆的关系。方法成年SD大鼠,通过向大鼠侧脑室内注射Aβ建立模型后用免疫组化方法检测海马及嗅球中GFAP和NSE的表达,并对嗅球中两者蛋白水平表达的变化进行初步的检测。结果通过比较模型组与对照组海马及嗅球组织,模型组GFAP的表达显著增加,而NSE的表达则降低。结论老年痴呆大鼠模型组与对照组嗅觉系统内GFAP和NSE蛋白表达存在显著性差异。

关键词：老年痴呆模型大鼠嗅球海马胶质纤维酸性蛋白神经元特异性烯醇化酶

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伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

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中华医学杂志 2007年第40期87卷 2820-2824页

作者：陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室 100730

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50... 详细信息

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。

关键词：耳畸形获得性前庭水管突变耳蜗植入

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携带基质金属蛋白酶组织抑制因子的重组腺病毒对宫颈癌细胞生物学效应的影响

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 246-251,I0003页

作者：张颖向阳郎景和钱海利林晨首都医科大学附属北京妇产医院妇产科北京100006 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的探讨携带基质金属蛋白酶组织抑制因子(TIMPs)基因的重组腺病毒(Ad-TIMP-3)对宫颈癌细胞生物学效应的影响。方法将Ad-TIMP-3感染CaSKi和HeLa细胞,采用RT-PCR方法检测感染细胞内TIMP-3mRNA的表达,Western blot方法检测感染细胞TIMP-3... 详细信息

目的探讨携带基质金属蛋白酶组织抑制因子(TIMPs)基因的重组腺病毒(Ad-TIMP-3)对宫颈癌细胞生物学效应的影响。方法将Ad-TIMP-3感染CaSKi和HeLa细胞,采用RT-PCR方法检测感染细胞内TIMP-3mRNA的表达,Western blot方法检测感染细胞TIMP-3和p53的表达。分别采用4'6-二脒-2-苯基吲哚(DAPI)染色、MTT法、细胞黏附性及侵袭性实验检测Ad-TIMP-3对细胞凋亡、存活率、黏附性和侵袭能力的影响。结果感染Ad-TIMP-3的CaSKi细胞中TIMP-3mRNA及蛋白质的表达量均呈时间依赖性增加。TIMP-3表达上调可诱导CaSKi和HeLa细胞表达p53。Ad-TIMP-3体外感染可显著促进细胞凋亡、降低细胞的存活率(P<0.001),并存在旁观者效应;使细胞的侵袭能力及黏附能力下降(P<0.01)。感染Ad-TIMP-3的CaSKi和HeLa细胞的存活率显著低于感染Ad-p53的细胞(P<0.05,P<0.01)。结论体外感染Ad-TIMP-3抑制肿瘤效果显著,为体内宫颈癌基因治疗研究奠定了基础。

关键词：金属蛋白酶组织抑制因子腺病毒宫颈癌基因治疗

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Ad—TIMP-3转染增加宫颈癌细胞对顺铂的敏感性

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中华肿瘤杂志 2007年第1期29卷 25-29页

作者：张颖林晨钱海利郎景和付明张雪燕梁潇段华向阳首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心 100006 中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科

目的研究携带TIMP-3基因的重组腺病毒（Ad-TIMP-3）转染宫颈癌细胞后对顺铂（cDDP）敏感性的影响，探讨Ad-TIMP-3基因与cDDP联合在宫颈癌治疗中的作用。方法Ad-TIMP-3体外感染宫颈癌细胞系后，观察细胞凋亡效应、细胞周期及细胞内p53蛋... 详细信息

目的研究携带TIMP-3基因的重组腺病毒（Ad-TIMP-3）转染宫颈癌细胞后对顺铂（cDDP）敏感性的影响，探讨Ad-TIMP-3基因与cDDP联合在宫颈癌治疗中的作用。方法Ad-TIMP-3体外感染宫颈癌细胞系后，观察细胞凋亡效应、细胞周期及细胞内p53蛋白表达情况。Ad-TIMP-3与cDDP联合应用后，检测细胞克隆形成率；MTT法检测杀伤率及评价协同效应；裸鼠致瘤实验观察瘤体生长曲线。结果Ad-TIMP-3转染可促进细胞凋亡，引起细胞G2／M期阻滞，并诱导宫颈癌细胞内p53蛋白表达。Ad-TIMP-3与cDDP联合应用后，细胞克隆形成率明显减少，杀伤率成倍提高，肿瘤生长显著抑制。结论Ad-TIMP-3可增加宫颈癌对cDDP化疗的敏感性，二者联合应用在宫颈癌治疗中有潜在的应用价值。

关键词： TIMP-3基因腺病毒基因治疗顺铂宫颈肿瘤

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酪氨酸硫化修饰对酪氨酸硫化转移酶活性的调节

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中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 241-245页

作者：高金明冯起平左瑾方福德蒋磊郭子健中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所分子生物学国家重点实验室北京100005

目的研究酪氨酸硫化修饰对酪氨酸硫化转移酶(TPST)1和TPST2的调节作用。方法以人cDNA为模板,采用聚合酶链反应方法扩增人TPST1和TPST2基因野生型的全长cDNA序列,并融合入人IgG1的Fc编码区域;采用定点突变方法将TPST1和TPST2蛋白中可硫... 详细信息

目的研究酪氨酸硫化修饰对酪氨酸硫化转移酶(TPST)1和TPST2的调节作用。方法以人cDNA为模板,采用聚合酶链反应方法扩增人TPST1和TPST2基因野生型的全长cDNA序列,并融合入人IgG1的Fc编码区域;采用定点突变方法将TPST1和TPST2蛋白中可硫化的酪氨酸突变为苯丙氨酸。针对TPST1(259～275位核苷酸)和TPST2(73～94位核苷酸)基因,分别构建小干扰RNA(shRNA)1和shRNA2重组质粒。测定所有构建质粒开放读框序列。证实序列正确后,将上述质粒分别转染人肾胚胎上皮细胞(HEK)293T。24h后将细胞分成3份:1份用于35S-蛋氨酸/半胱氨酸或35S-亚硫酸钠标记,48h后再进行免疫沉淀反应;1份用于125I标记配基结合;1份用于流式细胞仪检测受体的表达水平。结果TPST1326位和TPST2325位酪氨酸在翻译后被硫化修饰,这一翻译后修饰被特异性的硫化抑制剂shRNA1和shRNA2及非特异性的硫化抑制剂NaClO3显著抑制。shRNA1和shRNA2可显著抑制补体3a和5a受体的硫化,并进一步降低这两种受体与特异性配基的结合效率。结论TPST1和TPST2翻译后受酪氨酸硫化修饰的调节,硫化抑制剂shRNA可以显著抑制TPST的活性,并进一步抑制补体3a和5a受体结合其特异性配基的作用。

关键词：硫化酪氨酸酪氨酸硫化转移酶

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我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

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中华眼科杂志 2007年第4期43卷 355-360页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院眼科眼科研究中心 100730 中国医学科学院、中国协和医科大学国家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型，分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系。结果收集我国汉族VKH患者88例，非VKH正常对照者88例。VKH患者中男性41例（46．6％），女性47例（53．4％）；发病年龄15—67岁，平均36岁。VKH患者HLA—DQB1各等位基因频率：HLA-DQB1＊0401为31．8％，DQB1＊0201为17．6％，DQB1＊0301／＊0304为17．1％，DQB1＊0602为12．5％，DQB1＊0303为6．8％，DQB1＊0302为6．3％，DQB1＊0402为1．7％，DQB1＊0502为1.7％，DQB1＊0601为1．7％，DQB1＊0501为1．1％，DQB1＊050为31．1％，DQB1＊0604为0．6％；DQB1＊0603未检出。VKH患者中HLA—DQB1＊0401（VKH组31．8％与对照组4．5％比较，r=44．00，P=0．000，OR=9．8，95％口为4．51—21．31）和HLA—DQB1＊0303（VKH组6．82％与对照组0．57％比较，〈=9．67，P=0．002，伽=12．81，95％CI为1.65—99．58）等位基因频率高于正常人对照组，差异有统计学意义。而VKH患者HLA—DQB1＊0601（VKH组1.7％与对照组9．7％比较，r=10．39，P=0．001，OR=0．16，95％CI为0．05—0．56）和HLA—DQB1＊0302（VKH组6．3％与对照组19．3％比较，r=13．48，P=0．000，OR=0．28，95％CI为0．14—0．57）等位基因频率显著低于正常人对照组，差异有统计学意义。HLA-DQB1＊0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义（P〈0．01）。结论（I）HLA—DQB1＊0401和DQB1＊0303是VKH的易感等位基因，而HLA-DQB1＊0601和DQB1＊0302是抗性等位基因。HLA-DQB1＊0401基因与临床表现无明显相关性。（2）PCR-SSP可用于快速检测HLA—DQB1等位基因型别。

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征 HLA—DQ抗原等位基因多态现象(遗传学)

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人工耳蜗植入者连接蛋白26基因(GJB2)突变分析

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中华医学杂志 2006年第44期86卷 3114-3117页

作者：陈东野陈晓巍曹克利金昕左瑾魏朝刚方福德中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室

目的研究重点探讨在接受人工耳蜗植入的患者中,连接蛋白26基因(GJB2)突变发生的几率、突变形式。方法取115例中国人接受人工耳蜗植入的患者及健康对照109例。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)及直接测序分... 详细信息

目的研究重点探讨在接受人工耳蜗植入的患者中,连接蛋白26基因(GJB2)突变发生的几率、突变形式。方法取115例中国人接受人工耳蜗植入的患者及健康对照109例。取外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)及直接测序分析。结果36·5%(42/115)的人工耳蜗植入患者发现GJB2基因突变,其中41%(41/100)的非综合征型耳聋患者发现GJB2基因突变,内耳畸形组仅1例(1/15)。研究中共发现突变形式有11种,其中235delC是最常见的突变类型,等位基因频率占全部人工耳蜗植入患者的18·3%(42/230),占非综合征型耳聋组的21·0%(42/200)。187G>T和230G>A突变是首次发现的新突变。结论GJB2基因突变是中国人工耳蜗植入患者主要的致聋基因突变,235delC是其最常见的突变类型。

关键词：听力丧失 GJB2 遗传学突变人工耳蜗植入

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